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    Caracterización epidemiológica y sociodemográfica de las personas que viven con el virus de inmunodeficiencia humana

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    Caracterizar epidemiológica y sociodemográficamente las personas que viven con VIH positivo, notificadas en el Centro Nacional de Epidemiología durante los años 2010 al 2013. Estudio descriptivo, transversal, realizado en 3,273 casos, los cuales fueron tomados del total de personas mayores de 18 años que fueron reportadas con diagnóstico de VIH positivo, al Centro Nacional de Epidemiología. La recolección de datos se llevó a cabo por medio de una revisión sistemática de Epifichas-base infecciosas (bases de datos). Se encontró que el 61% fue de sexo masculino,de acuerdo a la edad el 48% comprendieron las edades de 18 a 38 años,el lugar de nacimiento correspondió con el 13% al departamento de Guatemala. En cuanto a la caracterización sociodemográfica se identificó que el lugar de residencia predominante correspondió al departamento de Guatemala con el 17%. La transmisión de tipo heterosexual fue la dominante con el 50%. También se encontró que el 66% de las personas pertenecían al estado civil soltero, la etnia a la que pertenecían correspondió a la ladina con el 80%, y la escolaridad primaria se observó en el 64%.Las características epidemiológicas y sociodemográficas de las personas que viven con VIH fueron sexo masculino, adulto joven que comprende el grupo de 18 a 38 años, lugar de nacimiento y residencia ubicados en el departamento de Guatemala, tipo de transmisión heterosexual,soltero,ladino, y de escolaridad primaria.Se identificó que 7 de cada 10 diagnósticos de VIH positivo son realizados por instituciones públicas. La prevalencia de las personas que viven con VIH, notificadas al Centro Nacional de Epidemiología por cada 100,000 habitantes fue de 5 personas para el año 2010, 5 personas para el año 2011, 7 personas para el año 2012, y 5 personas para el año 2015. 5 personas para el año 2011. 7 personas para el año 2012, y 5 personas para el año 2013

    “Prevalencia y distribución de los polimorfismos del citocromo P450 (CYP2C19) en el Síndrome de Cornelia de Lange”

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    Introducción: El citocromo P450 (CYP2C19) presenta una alta tasa de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), siendo los más frecuentes: CYP2C19*1 (alelo normal); CYP2C19*17; CYP2C19*2 y CYP2C19*3. Estas variantes alélicas provocan alteraciones en el metabolismo de fármacos como los inhibidores de la bomba de protones y generan diferentes fenotipos metabolizadores (ultrarápidos, rápidos, intermedios y lentos). Existen diferencias poblacionales en cuanto a la distribución de los polimorfismos del CYP2C19, cuya identificación es de vital importancia en el manejo farmacológico óptimo. El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una cohesinopatía rara de causa genética que origina un trastorno heterogéneo, congénito y multisistémico del desarrollo. El reflujo gastroesofágico es una patología prevalente en estos pacientes, una de las causas más importante de mortalidad y se asocia al desarrollo de patología psiquiátrica en estos individuos. Objetivos: Determinar las prevalencias y las distribuciones alélicas, genotípicas y fenotípicas de los polimorfismos CYP2C19*2, *3 y *17 en la población con SCdL en España; y comparar su distribución con poblaciones de diferente origen étnico. Material y métodos: En este estudio observacional de tipo transversal se eligió por muestreo de conveniencia a toda la población con SCdL (mutación NIPBL+) disponible en el Centro Nacional de Referencia del SCdL (n=23). Para el análisis de los SNPs se utilizó la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación Sanger. Los datos se analizaron por medio del programa SPSS. Resultados: El CYP2C19*17 es el SNP más frecuente (21,7%), el único alelo deficitario observado es el CYP2C19*2 (15,2%) ya que el polimorfismo CYP2C19*3 está ausente (0,0%). Un 8,7% son CYP2C19*2/*17. Observamos diferencias genotípicas interétnicas significativas para los CYP2C19*1/*1 y *1/*17. Discusión y conclusiones: Según nuestros resultados, este estudio demuestra que la prevalencia de los polimorfismos alélicos del CYP2C19 en individuos con SCdL son similares a los de la población general. Aunque sí, observamos un aumento de la frecuencia de genotipos asociados a fenotipos metabolizadores rápidos por lo que sugerimos que el genotipado del CY2C19 debería ser una herramienta imprescindible en el manejo terapéutico adecuado de pacientes con SCdL

    Impacto de las Trampas Extracelulares de Neutrófilos (NETs) en el pronóstico de la infección por Virus Respiratorio Sincitial (VRS) y Gripe en niños. hospitalizados.

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    Contexto: La bronquiolitis constituye causa de hospitalización más frecuente en el lactante. El virus respiratorio sincitial (VRS), principal responsable, se ha relacionado con la respuesta inmune de los neutrófilos. Objetivos: Estudiar las características clínicas de los niños hospitalizados con bronquiolitis y el posible impacto de las Trampas Extracelulares de Neutrófilos (NETs) en el pronóstico de las infecciones respiratorias.Pacientes y métodos: Estudio observacional descriptivo prospectivo realizado sobre niños hospitalizados por bronquiolitis causada por el VRS o Gripe. Se recogieron datos de antecedentes, clínicos, de diagnóstico y tratamiento; se recogieron muestras biológicas de aspirado nasofaríngeo para el estudio bioquímico-microbiológico. Resultados: De 123 lactantes estudiados, un 10,6% presentaban antecedente de prematuridad y un 13,8% presentaron apneas. Los niños con apneas presentaban un peso menor de forma significativa. En todos los grupos de edad fue mayor el porcentaje de niños con bronquiolitis moderada. El uso de corticoides se dio en niños de más edad, con peor saturación basal y bronquiolitis grave. El uso de antibioterapia mostró diferencias en cuanto a la edad, la duración del ingreso, la realización y alteraciones de pruebas complementarias. La fiebre no se relaciona con mayor uso de antibióticos y sí con menor número de apneas. Conclusiones: La mayoría de ingresos se producen en los primeros meses de vida. La prematuridad no conlleva mayor duración del ingreso ni necesidad de oxigenoterapia. A pesar del elevado uso de pruebas complementarias y tratamientos farmacológicos, el uso de antibióticos y corticoides se relaciona con variables de peor evolución clínica. <br /

    Análisis de los factores predictores de respuesta a la oxigenoterapia de alto flujo en una unidad de cuidados intensivos pediátricos

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    Objetivo: La bronquiolitis y bronquitis son uno de los motivos más frecuentes de ingreso en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP). El tratamiento médico es básicamente de soporte. Se ha descrito la utilidad en estos pacientes de la oxigenoterapia de alto flujo (OAF). Es por ello que el objetivo de este estudio es analizar las características de los pacientes que ingresan en nuestra UCIP para inicio o continuación de OAF ante cuadros de dificultad respiratoria e identificar cualquier variable que pueda ser factor predictor del éxito o fracaso de esta técnica.Material y método: se realiza un estudio retrospectivo observacional, incluyéndose lactantes menores de 24 meses ingresados en la UCIP entre enero de 2015 y marzo de 2019 para OAF ante cuadros de bronquiolitis y bronquitis.Resultados: se analizan las características entre el grupo de respondedores (n=112) y no respondedores (n=37). No se observaron diferencias estadísticamente significativas en cuanto al sexo, edad, peso, comorbilidades, resultado del aspirado naso-faríngeo (ANF), horas de evolución del cuadro, frecuencia respiratoria, frecuencia cardiaca entre ambos grupos. Sin embargo una pCO2 ≥75mmHg (p=0,043) y un SCORE de gravedad de la bronquiolitis mayor (p=0,032) fueron factores predictores de fracaso de la OAF. Aquellos con adecuada respuesta, tuvieron estancias más cortas en UCI y hospitalarias.Conclusiones: el nivel de pCO2 y el SCORE de gravedad de la bronquiolitis son factores predictores de éxito y fracaso de esta modalidad de soporte respiratorio.<br /

    Análisis de los factores predictores de respuesta a la oxigenoterapia de alto flujo en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos

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    Objetivo: La bronquiolitis y bronquitis son uno de los motivos más frecuentes de ingreso en las Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP). El tratamiento médico es básicamente de soporte. Se ha descrito la utilidad en estos pacientes de la oxigenoterapia de alto flujo (OAF). Es por ello que el objetivo de este estudio es analizar los parámetros clínicos y analíticos de los pacientes que ingresan en nuestra UCIP para inicio o continuación de OAF ante cuadros de dificultad respiratoria e identificar cualquier variable que pueda ser factor predictor del éxito o fracaso de esta técnica.Material y métodos: Se realiza un estudio retrospectivo observacional, incluyéndose lactantes menores de 24 meses ingresados en la UCIP entre enero de 2015 y marzo de 2019 para OAF ante cuadros de bronquiolitis y bronquitis.Resultados: Se analizan las características entre el grupo de respondedores (n=112) y no respondedores (n=37). No se observaron diferencias estadísticamente significativas en cuanto al sexo, edad, peso, comorbilidades, resultado del aspirado naso-faríngeo (ANF), horas de evolución del cuadro, frecuencia respiratoria, frecuencia cardiaca entre ambos grupos. Sin embargo una pCO2 ≥75 mmHg (p=0,043) y un SCORE de gravedad de la bronquiolitis mayor (p=0,032) fueron factores predictores de fracaso de la OAF. Aquellos con adecuada respuesta, tuvieron estancias más cortas en UCI y hospitalarias.Conclusiones: El nivel de pCO2 y el SCORE de gravedad de la bronquiolitis son factores predictores de éxito y fracaso de esta modalidad de soporte respiratorio.Palabras clave: oxigenoterapia de alto flujo, bronquiolitis, bronquitis, soporte respiratorio no invasivo, Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP).<br /

    Análisis de los factores predictores de respuesta a la oxigenoterapia de alto flujo en una unidad de cuidados intensivos pediátricos

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    Objetivo: La bronquiolitis y bronquitis son uno de los motivos más frecuentes de ingreso en las unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP). El tratamiento médico es básicamente de soporte. Se ha descrito la utilidad en estos pacientes de la oxigenoterapia de alto flujo (OAF). Es por ello que el objetivo de este estudio es analizar las características de los pacientes que ingresan en nuestra UCIP para inicio o continuación de OAF ante cuadros de dificultad respiratoria e identificar cualquier variable que pueda ser factor predictor del éxito o fracaso de esta técnica.Material y método: se realiza un estudio retrospectivo observacional, incluyéndose lactantes menores de 24 meses ingresados en la UCIP entre enero de 2015 y marzo de 2019 para OAF ante cuadros de bronquiolitis y bronquitis.Resultados: se analizan las características entre el grupo de respondedores (n = 112) y no respondedores (n = 37). No se observaron diferencias estadísticamente significativas en cuanto al sexo, edad, peso, comorbilidades, resultado del aspirado naso-faríngeo (ANF), horas de evolución del cuadro, frecuencia respiratoria, frecuencia cardiaca entre ambos grupos. Sin embargo una pCO2 ≥ 75mmHg (p = 0,043) y un score de gravedad de la bronquiolitis mayor (p = 0,032) fueron factores predictores de fracaso de la OAF. Aquellos con adecuada respuesta, tuvieron estancias más cortas en UCI y hospitalarias.Conclusiones: el nivel de pCO2 y el score de gravedad de la bronquiolitis son factores predictores de éxito y fracaso de esta modalidad de soporte respiratorio.<br /

    ANÁLISIS RETROSPECTIVO DE LA CASUÍSTICA DE SÍNDROME INFLAMATORIO MULTISISTÉMICO PEDIÁTRICO ASOCIADO A INFECCIÓN POR SARS-COV-2

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    Introducción: En abril de 2020 se observó un aumento inesperado de casos de síndrome inflamatorio sistémico de expresividad variable en la población pediátrica tras una infección reciente por SARS-CoV-2, que precisaban ingreso en UCIP. Objetivo: El objetivo de este estudio fue analizar diversas variables de una muestra de pacientes atendidos en el Hospital Infantil Universitario “Miguel Servet” por este cuadro clínico que actualmente se conoce como Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico asociado temporalmente con SARS-CoV-2 (SIM-PedS). Material y métodos: Se realizó un estudio longitudinal, retrospectivo y observacional a partir de la revisión de historias clínicas informatizadas de un total de diecinueve pacientes atendidos en nuestro centro con diagnóstico de SIM-PedS, entre marzo de 2019 y diciembre de 2022. Se recogieron datos antropométricos, clínicos, analíticos y de imagen durante el ingreso y hospitalización.Resultados: Se estudiaron diecinueve pacientes, siendo el 84,21% niños, con una mediana de edad de 7,95 años. El 73,68% precisó ingreso en UCIP por inestabilidad hemodinámica y shock cardiogénico con disfunción del ventrículo izquierdo. Los reactantes de fase aguda y marcadores de lesión miocárdica estaban elevados en un gran número de pacientes. Todos los pacientes recibieron tratamiento con inmunoglobulinas y glucocorticoides intravenosos con una buena respuesta clínica. Conclusiones: Es importante sospechar este cuadro ante pacientes con fiebre persistente junto con sintomatología digestiva y mucocutánea, sobre todo si existe un antecedente de infección por SARS-CoV-2. <br /

    Traumatismo craneal por maltrato (abusive head trauma): Características epidemiológicas y clínicas, y secuelas a corto y largo plazo

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    Introducción: El traumatismo craneal por maltrato (Abusive head trauma -AHT-) se define como todo traumatismo que ocasiona lesiones intracraneles debido a un impacto directo infligido y/o zarandeo, y se caracteriza por la triada: encefalopatía, hemorragias retinianas y hematoma subdural. Objetivos: Conocer las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas, así como de las secuelas de los pacientes diagnosticados de AHT. Metodología: Estudio descriptivo observacional retrospectivo de los 21 pacientes diagnosticados de AHT en el Hospital Infantil Universitario “Miguel Servet” de Zaragoza entre los años 1997 y 2018, ambos inclusive. Resultados: La edad media de los afectados es de 6 meses, existiendo predominancia en varones (57%). Las anamnesis aportadas por los cuidadores son: ausencia de traumatismo (47,6%), antecedente de caída (33,3%) y zarandeo (19%). La clínica inicial más prevalente fueron los síntomas graves en forma de convulsiones (42,9%), parada cardiorrespiratoria (14,3%) y somnolencia (28,6%). El 80% presentaban hemorragias retinianas y el 81% hematoma subdural o higroma. El 57% no presentaron secuelas al alta y el 14,3% de los pacientes en los que se realizó seguimiento no presentaron secuelas tardías. Se ha demostrado que un ingreso en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCI-P) más prolongado y una puntuación de la Escala de Coma de Glasgow <9 se relacionan de forma significativa con un peor pronóstico al alta (p=0.036 y p=0,032, respectivamente). Conclusiones: Las características epidemiológicas, clínicas y radiológicas en Aragón son muy similares a las publicadas en la literatura. Tanto un ingreso prolongado en la UCI-P, como una presentación clínica inicial más grave asocian peor pronóstico.<br /

    Alteraciones metabólicas secundarias al tratamiento con inhibidores de proteasa en pacientes infectados por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana.

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    INTRODUCCIÓN: Los niños infectados por el VIH son más susceptibles de sufrir los efectos adversos del tratamiento, particularmente de los inhibidores de proteasa, debido al mecanismo de transmisión y las numerosas exposiciones a diferentes esquemas desde su nacimiento. OBJETIVOS: Determinar los efectos metabólicos a corto y a medio plazo del tratamiento con terapia antiretroviral altamente activa (TARAA), causados principalmente por los Inhibidores de proteasa (IP) en los pacientes pediátricos VIH seguidos de manera ambulatoria por unidades especializadas. METODOLOGÍA: Estudio descriptivo y analítico, retrospectivo y transversal, en el que se incluyen pacientes infectados por VIH, sin condicionantes de SIDA y bajo tratamiento antirretroviral combinado, seguidos en consultas de Infectología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Miguel Servet de Zaragoza, vistos en consulta desde el período de febrero de 2017 hasta julio de 2018. RESULTADOS: El 66,7% de los niños tratados con IP en el momento actual presenta cifras de colesterol, LDL y triglicéridos por encima de los valores de normalidad frente al 20%, 6.7% y 6.7% respectivamente, de los niños tratados sin IP. La disminución de cifras de colesterol, LDL y triglicéridos obtenida en analíticas durante y tras el tratamiento con IP en un mismo paciente, ha resultado estadísticamente significativa (p<0,05). La superioridad de cifras de colesterol, LDL y triglicéridos obtenida en analíticas de pacientes tratados con IP frente a valores obtenidos de pacientes tratados sin IP, ha resultado estadísticamente significativa (p<0,05). CONCLUSIONES: Es complicado atribuir a cada fármaco su correspondiente implicación en las diferentes alteraciones metabólicas. Sin embargo, de forma general podría decirse que los IP son los principales responsables de la dislipemia objetivada en sangre.<br /

    Haploidentical vs. HLA-matched donor hematopoietic stem-cell transplantation for pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia in second remission: A collaborative retrospective study of the Spanish Group for Bone Marrow Transplantation in Children (GETMON/GETH) and the Spanish Childhood Relapsed ALL Board (ReALLNet)

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    Acute lymphoblastic leukemia; Children; Stem cell transplantationLeucemia linfoblástica aguda; Niños; Trasplante de células madreLeucèmia limfoblàstica aguda; Nens; Trasplantament de cèl·lules mareIntroduction: Studies addressing the role of haploidentical as alternative to HLA-matched donors for stem cell transplantation (SCT) often include patients with diverse hematological malignancies in different remission statuses. Methods: We compared outcomes of children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) undergoing SCT in second complete remission (CR2) from haploidentical (n = 25) versus HLA-matched donor (n = 51). Results: Patients were equally distributed across both groups according to age, immunophenotype, time to and site of relapse, relapse risk-group allocation, and minimal residual disease (MRD) before SCT. Incidence of graft failure, acute graft versus host disease (GVHD), and other early complications did not differ between both groups. We found no differences in overall survival (58.7% versus 59.5%; p = .8), leukemia free survival (LFS) (48% versus 36.4%; p = .5), event free survival (40% versus 34.4%; p = .69), cumulative incidence (CI) of subsequent relapse (28% versus 40.9%; p = .69), treatment related mortality (24% versus 23.6%; p = .83), CI of cGVHD (4.5% versus 18.7%; p = .2), and chronic GVHD-free and leukemia-free survival (44% versus 26.3%; p = .3) after haploidentical donor SCT. Chronic GVHD (HR = 0.09; p=.02) had protective impact, and MRD ≥ 0.01% before SCT (HR = 2.59; p=.01) had unfavorable impact on LFS. Discussion: These results support the role of haploidentical donor SCT in children with ALL in CR2
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