Considerations for Prenatal Counselling of Patients with Cardiac Rhabdomyomas based on their Cardiac and Neurologic Outcomes

Cardiac rhabdomyomas are benign cardiac tumours with few cardiac complications, but with a known association to tuberous sclerosis that affects the neurologic outcome of the patients. We have analysed the long-term cardiac and neurological outcomes of patients with cardiac rhabdomyomas in order to allow comprehensive prenatal counselling, basing our findings on the records of all patients seen prenatally and postnatally with an echocardiographic diagnosis of cardiac rhabdomyoma encountered from August, 1982, to September, 2007. We analysed factors such as the number and the location of the tumours to establish their association with a diagnosis of tuberous sclerosis, predicting the cardiac and neurologic outcomes for the patients. Cardiac complications include arrhythmias, obstruction of the ventricular outflow tracts, and secondary cardiogenic shock. Arrhythmias were encountered most often during the neonatal period, with supraventricular tachycardia being the commonest rhythm disturbance identified. No specific dimension or location of the cardiac rhabdomyomas predicted the disturbances of rhythm. The importance of the diagnosis of tuberous sclerosis is exemplified by the neurodevelopmental complications, with four-fifths of the patients showing epilepsy, and two-thirds having delayed development. The presence of multiple cardiac tumours suggested a higher risk of being affected by tuberous sclerosis. The tumours generally regress after birth, and cardiac-related problems are rare after the perinatal period. Tuberous sclerosis and the associated neurodevelopmental complications dominate the clinical picture, and should form an important aspect of the prenatal counselling of parent

Flux dans l’isthme aortique foetal

Nouveau concept physiologique : la disposition en parallèle des ventricules foetaux et de leur voie de sortie artérielle est incompatible avec l’idée de considérer le canal artériel comme un shunt. Seul l’isthme aortique établit une communication entre les deux arches foetales, l’aortique et la pulmonaire. La faible résistance placentaire explique la présence dans des conditions physiologiques normales d’un flux antérograde dans l’isthme tant en systole qu’en diastole. Potentiels cliniques : (1) les courbes de vélocités sanguines dans l’isthme foetal varient en fonction de la performance individuelle de chaque ventricule : le VG cause un flux antérograde alors que normalement l’influence du VD sur le flux isthmique est rétrograde ; (2) toute modification du flux ou des résistances périphériques dans l’une des deux circulations artérielles foetales disposées en parallèle devrait se répercuter sur le volume et l’orientation du flux dans l’isthme aortique ; c’est le cas des fistules artério-veineuses périphériques ou de l’augmentation de la résistance vasculaire placentaire menant à un retard de croissance intra-utérin. Conclusion : l’enregistrement au Doppler du flux dans l’isthme aortique permet : (1) une évaluation globale de l’état cardio-circulatoire foetal ; (2) reflète l’équilibre des performances de chacun des ventricules ; (3) est un élément important pour l’étude des conséquences hémodynamiques des anomalies de la circulation périphérique

Frequency and prognosis of arrhythmias after operative “correction” of tetralogy of Fallot

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Metabolic remodelling of cardiac myocytes during pregnancy: the role of mineralocorticoids

International audienceBackground: Pregnancy is associated with significant cardiac adaptations. The regulatory mechanisms involved in functional cardiac adaptations during pregnancy are still largely unknown. In pathologic conditions, mineralocorticoids have been shown to mediate structural as well as functional remodelling of the heart. However, their role in cardiac physiological conditions is not completely understood. Here, we examined cardiac cell metabolic remodelling in the late stages of rat pregnancy, as well as mineralocorticoid involvement in this regulation. Methods: We have applied rapid video imaging, echocardiography, patch clamp technique, confocal microscopy, and time-resolved fluorescence spectroscopy. Results: Our results revealed that cardiac cells undergo metabolic remodelling in pregnancy. Inhibition of mineralocorticoid receptors during pregnancy elicited functional alterations in cardiac cells: blood levels of energy substrates, particularly lactate, were decreased. As a consequence, the cardiomyocyte contractile response to these substrates was blunted, without modifications of L-type calcium current density. Interestingly, this response was associated with changes in the mitochondrial metabolic state, which correlated with modifications of bound reduced nicotinamide adenine dinucleotide (phosphate) NAD(P)H levels. We also noted that mineralocorticoid receptor inhibition prevented pregnancy-induced decrease in transient outward potassium current. Conclusions: This study demonstrates that in pregnancy, mineralocorticoids contribute to functional adaptations of cardiac myocytes. By regulating energy substrate levels, in particular lactate, in the plasma and metabolic state in the cells, mineralocorticoids affect the contractility responsiveness to these substrates. In the future, understanding cardiac adaptations during pregnancy will help us to comprehend their pathophysiological alterationsIntroduction : La grossesse est associée à des adaptations cardiaques significatives. Les mécanismes régulateurs impliqués dans les adaptations cardiaques fonctionnelles durant la grossesse sont en grande partie encore inconnus. Au cours d'états pathologiques, il a été montré que les minéralocorticoïdes servaient de médiateur aussi bien dans le remodelage structurel que dans le remodelage fonctionnel du cœur. Cependant, leur rôle au cours d'états physiologiques cardiaques n'est pas complètement compris. Ici, nous avons examiné le remodelage métabolique de la cellule cardiaque dans les dernières étapes de la grossesse chez la rate, aussi bien que l'implication du minéralocorticoïde dans cette régulation. Méthodes : Nous avons appliqué l'imagerie vidéo rapide, l'échocardiographie, la technique du patch-clamp, la microscopie confocale et la spectroscopie de fluorescence résolue en temps. Résultats : Nos résultats ont révélé que les cellules cardiaques subissent un remodelage métabolique durant la grossesse. L'inhibition des récepteurs minéralocorticoïdes durant la grossesse a provoqué des modifications fonctionnelles dans les cellules cardiaques : les niveaux sanguins des substrats énergétiques, particulièrement le lactate, ont été diminués. En conséquence, la réponse contractile des cardiomyocytes à ces substrats a été atténuée, sans modifications de la densité du courant calcique de type L. De façon intéressante, cette réponse a été associée aux changements de l'état métabolique des mitochondries, lequel corrélait avec les modifications des niveaux de nicotinamide adénine dinucléotide (phosphate) réduit NAD(P)H lié. Nous avons aussi noté que l'inhibition du récepteur minéralocorticoïde prévenait la diminution induite par la grossesse dans le courant potassique transitoire sortant. Conclusions : Cette étude démontre que durant la grossesse, les minéralocorticoïdes contribuent aux adaptations fonctionnelles des myocytes cardiaques. En régulant les niveaux de substrats énergétiques, en particulier le lactate, dans le plasma et l'état métabolique dans les cellules, les minéralocorticoïdes affectent la réponse contractile à ces substrats. Dans le futur, la compréhension des adaptations cardiaques durant la grossesse nous aidera à saisir les changements pathophysiologiques

Left Ventricular Diastolic Function during the First Month of Life

International audienceIn order to assess possible changes in myocardial relaxation occurring during the neonatal period, M-mode echocardiograms were recorded serially in 9 normal term infants and in another group of 10 one-month-old infants. The tracings were studied with an M-mode calculator. Although individual variations were greater in the data collected during the first 24 h, no significant difference was found in the indices of diastolic function of the left ventricle during the first 4 days of age. The following changes were observed between data recorded at 4 days and 1 month, respectively: normalized peak rate of left ventricle filling, 4.03 vs. 4.71 cm/s; diastolic peak velocity of early posterior motion of aortic root, 1.89 vs. 5.15 cm/s; peak velocity of left ventricle posterior wall motion in diastole, 3.31 vs. 3.50 cm/s; mitral valve EF slope, 59.05 vs. 84.92 mm/s; left ventricle isometric relaxation time, 43.88 vs. 28.50 ms

Agenesis of the ductus venosus that is associated with extrahepatic umbilical vein drainage: prenatal features and clinical outcome

We sought to study the clinical and ultrasonographic findings and outcomes of fetuses with ductus venosus agenesis as the result of extrahepatic umbilical vein drainage

Absence of mitral valve prolapse in juvenile hyperthyroidism

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