Alterações dentárias em pacientes diagnosticados com incontinência pigmentar com deleção dos éxons 4-10 do gene IKBKG/NEMO

Introdução: A Incontinência pigmentar (IP) ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é uma genodermatose, rara, que afeta principalmente os tecidos derivados do ectoderma, como pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso. Acomete o sexo feminino por ter um padrão de herança dominante com expressividade variável ligada ao cromossomo X. O gene responsável é o IKBKG/NEMO. Objetivo: Avaliar as características dentofaciais de pacientes com IP diagnosticados clinicamente e com comprovação molecular nos estágios da infância, juventude e idade adulta, comparando esses grupos com indivíduos não sindrômicos em normo-oclusão com estágios de desenvolvimento semelhantes. Além disso, foram observados o processo de formação até a erupção de alguns dentes dessas crianças com IP. Metodologia: O estudo foi realizado com 15 pacientes do sexo feminino que apresentaram o diagnóstico clínico e molecular de IP. Vinte e cinco indivíduos do sexo feminino não sindrômicos de normo-oclusão, que apresentavam cefalometrias laterais em estágios de desenvolvimento semelhantes, foram selecionados pelo AAOF Legacy Collection como um grupo controle. As características dentofaciais dos indivíduos com IP e do grupo controle foram comparadas estatisticamente usando o teste t e o teste de Mann-Whitney (P <0,05). Ainda, em 11 crianças com IP foram observados através da escala e tabela de Nolla a formação dos dentes e consequentemente foi analisado nos mesmos dentes seu processo de erupção através a tabela de Logan e Kronfeld, modificada por Schour. Resultados: Em geral, os pacientes que apresentaram diagnóstico clínico e molecular de IP apresentaram como características dentofaciais um menor comprimento maxilar e mandibular, perfil esquelético mais reto, tendência a protrusão mandibular e hipodivergência dos planos faciais, menor altura facial anterior, maior vestibularização dos incisivos superiores e lingualização dos incisivos inferiores, lábio superior mais curto, lábio inferior mais retruído e menor exposição dos incisivos. Foi observado atraso na formação como também na erupção dos dentes avaliados. Conclusões: Os resultados deste estudo mostraram que, desde a infância, as características dentofaciais dos pacientes com IP estavam se distanciando progressivamente daquelas dos indivíduos não sindrômicos do grupo controle, apresentando suas próprias necessidades ortodônticas. Essas alterações podem estar associadas à oligodontia produzida pela mutação do gene IKBKG/NEMO, requerendo, portanto, um tratamento multidisciplinar.Introduction: Incontinentia Pigmenti (IP) or Bloch-Sulzberger is a rare genodermatosis that mainly affects tissues derived from ectoderm, such as skin, teeth, hair, nails, eyes and the nervous system. It affects the female sex because it has a dominant inheritance pattern with variable expression linked to the X chromosome. The responsible gene is the IKBKG / NEMO. Objective: To evaluate the dentofacial characteristics of clinically diagnosed patients with IP with molecular evidence in the stages of childhood, youth and adulthood, comparing these groups with non-syndromic individuals in normoocclusion with similar stages of development. In addition, the formation process until the eruption of some teeth of these children with IP was observed. Methodology: The study was conducted with 15 female patients who presented the clinical and molecular diagnosis of IP. Twenty-five non-syndromic female individuals of normo-occlusion, who had lateral cephalometries at similar stages of development, were selected by the AAOF Legacy Collection as a control group. The dentofacial characteristics of individuals with IP and the control group were compared statistically using the t test and the Mann-Whitney test (P <0.05). Still, in 11 children with IP, the formation of teeth was observed through the scale and table of Nolla and consequently their eruption process was analyzed in the same teeth through the table of Logan and Kronfeld, modified by Schour. Results: In general, patients with a clinical and molecular diagnosis of IP presented as dentofacial characteristics a shorter maxillary and mandibular length, a straighter skeletal profile, a tendency to mandibular protrusion and hypodivergence of the facial planes, lower anterior facial height, greater buccalization of the upper incisors and lingualization of the lower incisors, shorter upper lip, lower back lip and less exposure of the incisors. There was a delay in formation as well as in the eruption of the evaluated teeth. Conclusions: The results of this study showed that, since childhood, the dentofacial characteristics of IP patients were progressively distancing from those of non-syndromic individuals in the control group, presenting their own orthodontic needs. These changes may be associated with oligodontics produced by the IKBKG/NEMO gene mutation, thus requiring multidisciplinary treatment

A SUPERAÇÃO DA MATRIZ POSITIVISTA: UM NOVO DIREITO A SE PENSAR À LUZ DA TEORIA SISTÊMICA

Considerando a insufici&ecirc;ncia do modelo positivista para regular as novas rela&ccedil;&otilde;es intersubjetivas, o presente artigo pretende abordar os motivos de supera&ccedil;&atilde;o da teoria kelseniana, propondo, a partir da teoria sist&ecirc;mica de Niklas Luhmann, uma nova matriz te&oacute;rica, em que impera a comunica&ccedil;&atilde;o e a complexidade, pass&iacute;vel de permitir que o Direito opere numa realidade pr&oacute;pria da sociedade contempor&acirc;nea globalizada

A importância da Odontologia na assistência a indivíduos com defeitos congênitos

Introdução: Os defeitos congênitos são alterações estruturais ou funcionais que acontecem durante a vida intra-uterina. O cirurgião-dentista deve reconhecer os defeitos craniofaciais para complementar a caracterização fenotípica e manejá-los junto a uma equipe multiprofissional. A presente revisão tem como objetivo auxiliar o cirurgião-dentista para o diagnóstico desses achados e apresentar quadros sindrômicos tipicamente associados a malformações craniofaciais. Revisão de Literatura: Manifestações craniofaciais de defeitos congênitos são condições que devem ser reconhecidas pelos cirurgiões-dentistas, pois frequentemente estão presentes em sua prática diária, podendo ser este profissional o primeiro a identificar tais achados. Os principais quadros sindrômicos tipicamente associados a micrognatia, fendas orais e displasias esqueléticas com manifestação craniofacial são apresentados, assinalando suas características clínicas e genéticas. Discussão: O cirurgião-dentista deve realizar uma anamnese detalhada incluindo a história familiar, bem como reconhecer as dismorfias tanto clínica quanto radiograficamente, observando o paciente de forma sistêmica. Conclusão: Os profissionais da odontologia devem receber treinamento teórico-prático para o diagnóstico, tratamento e vigilância de indivíduos com defeitos congênitos, seja na avaliação individual ou como parte de uma equipe multiprofissional

Neurological evaluation of microcephalic children with Zika syndrome and congenital cytomegalovirus infection

Introduction: The association between the virus prenatal infection by Zika virus (ZIKV) and central nervous system disorders has been well established and it has been described as the Congenital Syndrome Associated to the Zika Virus (CSZ). However, the neurological development in those patients is still an object of study. The main differential diagnosis is the Cytomegalovirus (CMV). Objective: Describe the involvement of microcephalic patients affected by the congenital infection by the Zika Virus or CMV. Methodology: Data has been collected from microcephalic patients whose birth took place after 2016 and which also had the congenital infection confirmed or presumed. The researched data consists in: congenital infection, head circumference from birth, presence of epilepsy, treatment by mono or polytherapy, electroencephalographic patterns, neurological physical examination and evaluation of gross motor development. Results: 21 microcephalic children have been included showing the following congenital infectious syndromes: 9 were affected by cytomegalovirus (43%), 6 by the Zika virus (29%) and 6 ones by presumed infection due to the Zika virus (29%). From those ones, 13 (62%) presented epilepsy diagnosis including generalized crises and 9 (69%) were in current use of polytherapy. All of them also showed disorganized and asymmetrical base rhythms. Concerning the epileptiform activity, 5 presented multifocal activity and 3 ones hypsarrhythmia. All of the patients went under neuroimaging: 12 (57%) of them presented calcifications and 5 (24%) hydrocephalus. On the neurological exam, 17% presented a decreased axial tone and an enlarged appendicular. Smaller head circumference children had greater motor impairment and severity in the epilepsy. There was no difference in the frequency of epilepsy between children with CSZ and CMV. Conclusion: Epilepsy is confirmed as one of the most important complications of congenital infections by CSZ and CMV

Intrafamilial clinical variability in four families with incontinentia pigmenti

Incontinentia Pigmenti (IP) is an X-linked rare genodermatosis caused by mutations in the IKBKG gene, which is essential to NF-κB pathway activation and thus fundamental for cell survival. Our objective was to study the intrafamilial clinical variability in IP by investigating how the signs of IP, and especially dental anomalies, vary within affected families. Four families, encompassing a total of 15 IP familial cases, were included in the study. The patients were subjected to clinical examination and collection of family histories for assessment of intrafamilial clinical variability. All familial cases carried the IKBKGdel recurrent deletion. A noticeable intrafamilial clinical variability was observed in all studied families, with mild and severe cases co-occurring within a same family. Additionally, to best of our knowledge, our study was the first to address the variability of dental defects within IP families, and here too, our results reveal remarkable differences among affected relatives. A number of as yet unidentified genes might act as modifiers, influencing disease expressivity. Our study found important clinical variability within four IP families and contributes to the understanding of the genetic background involved in IP expressivity

Alterações estomatognáticas e de fala são comuns entre crianças com incontinência pigmentar

Objetivo Identificar possíveis alterações fonoaudiológicas de crianças com Incontinência Pigmentar (IP), buscando caracterizar o papel da Fonoaudiologia na avaliação e manejo dessa condição genética. Métodos A amostra foi composta por sete crianças do gênero feminino com diagnóstico de IP. Todas foram submetidas aos procedimentos de avaliação nas áreas de motricidade orofacial, deglutição, fala e voz. Resultados Os pacientes que compuseram a amostra tinham média de idade de 6,4 anos. Dentre as principais características clínicas estruturais verificadas, destacaram-se a presença de diastemas não fisiológicos e anormalidades de palato duro, encontradas em 85,7% da amostra, além da agenesia dentária em 71,4% dos casos. Quanto aos achados funcionais, 71,4 % apresentaram alteração de mobilidade da língua e 57,1 %, mastigação inadequada. Em relação às alterações de fala, os principais achados foram alterações fonéticas e/ou fonológicas, verificadas em 85,7% da amostra, sendo mais comum a alteração fonética caracterizada pela distorção na fricativa alveolar [s], presente em 57,1% dos casos. Nenhuma das crianças apresentou alteração de voz e deglutição, de acordo com o protocolo utilizado. Além disso, não se evidenciou anormalidade de audição, de acordo com a queixa familiar ou por meio da observação durante a avaliação. Conclusão Nesta amostra, as alterações fonoaudiológicas mais frequentes entre os pacientes com IP relacionaram-se, principalmente, com as estruturas do sistema estomatognático e com a fala