Clinical findings associated with a de novo partial trisomy 10p11.22p15.3 and monosomy 7p22.3 detected by chromosomal microarray analysis.

We present the case of an 18-month-old boy with dysmorphic facial features, developmental delay, growth retardation, bilateral clubfeet, thrombocytopenia, and strabismus, whose array CGH analysis revealed concurrent de novo trisomy 10p11.22p15.3 and monosomy 7p22.3. We describe the patient's clinical presentation, along with his cytogenetic analysis, and we compare the findings to those of similar case reports in the literature. We also perform a bioinformatic analysis in the chromosomal regions of segmental aneuploidy to find genes that could potentially explain the patient's phenotype

RegulonDB (version 5.0): Escherichia coli K-12 transcriptional regulatory network, operon organization, and growth conditions

RegulonDB is the internationally recognized reference database of Escherichia coli K-12 offering curated knowledge of the regulatory network and operon organization. It is currently the largest electronically-encoded database of the regulatory network of any free-living organism. We present here the recently launched RegulonDB version 5.0 radically different in content, interface design and capabilities. Continuous curation of original scientific literature provides the evidence behind every single object and feature. This knowledge is complemented with comprehensive computational predictions across the complete genome. Literature-based and predicted data are clearly distinguished in the database. Starting with this version, RegulonDB public releases are synchronized with those of EcoCyc since our curation supports both databases. The complex biology of regulation is simplified in a navigation scheme based on three major streams: genes, operons and regulons. Regulatory knowledge is directly available in every navigation step. Displays combine graphic and textual information and are organized allowing different levels of detail and biological context. This knowledge is the backbone of an integrated system for the graphic display of the network, graphic and tabular microarray comparisons with curated and predicted objects, as well as predictions across bacterial genomes, and predicted networks of functionally related gene products. Access RegulonDB at

Aguas del Iténez o Guaporé

Bolivia y Brasil comparten una de las cuencas más atractivas y preservadas de la te-giuri amazônica: la cuenca del rio llénez o Guaporé, que escurre tanto sobre el lecho rocoso del Escudo Precámbrico Brasilefto como sobre las Hanuras del Beni. Estas influencias hacen que la cuenca del iténez tenga una elevada heterogeneidad de habitats, una fauna acuálica peculiar y un alto valor de conservation. Este patrimo­nio binacional posée un potencial importante para la conservación de la diversidad regional y cl dcsar rollo sostcniblc participativo de las comunidades locales. El libro contiene un resumen del conotimìento de la cuenca y sus recursos, generado en los últimos 10 anos por un equipo de investigadores bolivianos, brasilefios y de otras nacionalidades. Se presenta una descripeión del medio fisico, así como resultados relevantes sobre la biodiversidad acuática, con énfasis en algas, peces, reptiles y mamíferos. El aporte más notable del libro, adernas de la descripeión ecológica del ecosistema, son las lecciones aprendidas que surgieron de experiências locales sobre la élaboration participativa de herramientas para la gestion de los recursos hidrobiológicos.A Bolívia e o Brasil compartilham uma das bacias hidrográficas mais atrativas e preservadas da região amazônica: a bacia do Rio Iténez ou Guaporé. A combinação das influências do escudo pré-cambriano brasileiro e da planícies do Beni é uma das razões pela qual existem na região elevada heterogeneidade de habitats, fauna aquática peculiar e alto grau valor dc conservação. Eslc patrimônio binacional possui potencial significativo para a conservação da diversidade regional e desenvolvimento sustentável participativo das comunidades locais. O livro contém um resumo do conhecimento da bacia e seus recursos, gerado nos últimos dez anos por uma equipe de pesquisadores bolivianos, brasileiros e de outras nacionalidades. Apresentamos uma descrição do meio físico, bem como resultados relevantes da biodiversidade aquática, com ênfase em algas, peixes, répteis e mamíferos. A contribuição mais notável do livro, além da descrição ecológica do ecossistema, é a descrição das lições aprendidas que surgiram a partir de experiências locais sobre elaboração participativa de ferramentas para a gestão dos recursos aquáticos presentes nesta bacia

Embarazo ectópico en cérvix: reporte de un caso

Cervical ectopic pregnancy is the most rare form among ectopic pregnancies. It is defi ned as any pregnancy with egg implantation below the internal os of cervix, with an incidence of 1 case per 1000-18000 pregnancies. Of all ectopic pregnancies, 97% of cases are in the fallopian tubes and the remaining 3% in the cervix, ovaries and abdominal cavity. In this case, we describe a 31 years old female patient when she underwent to transvaginal ultrasound and diagnosed cervical ectopic pregnancy. The importance of the case is due to the infrequency that exists in our environment, and we believe relevant the presentation. This condition is the leading cause of morbidity and mortality in the fi rst trimester of pregnancy. Treatment will vary according to the clinical picture and the precocity diagnosis.A gravidez ectópica cervical é a mais rara entre gravidezes ectópicas. Sendo defi nida como toda gravidez com a implantação do ovo abaixo do orifício interno do colo do útero, com uma incidência de um caso por 1000-18000 gestações. Do total das gravidezes ectópicas, 97% dos casos situam-se nas trompas de falópio e os restantes 3% no colo do útero, nos ovários e na cavidade abdominal. Neste caso, descreve-se uma paciente do sexo feminino de 31 anos de idade, á quem se realizou uma ultrassonografi a trans-vaginal e se diagnosticou gravidez ectópica cervical. A importância deste caso é pela pouca freqüência de apresentação em nosso meio, pelo qual nós acreditamos que é relevante a sua apresentação. Esta condição é a causa principal da morbimortalidade materna no primeiro trimestre da gravidez, o seu tratamento irá variar de acordo com o quadro clínico e a precocidade diagnostica.El embarazo ectópico cervical es la forma más rara entre las gestaciones ectópicas. Se defi ne como toda gravidez con implantación del cigoto por debajo del orifi cio interno del cérvix, con una incidencia de 1 caso cada 1000 a 18000 gestaciones. Del total de los embarazos ectópicos, el 97% de los casos se sitúa en las trompas uterinas y el 3% restante en el cérvix, ovarios y cavidad abdominal. En el presente caso, se describe a una paciente de sexo femenino de 31 años de edad a la cual se le realiza una ecografía trans-vaginal y se diagnostica embarazo ectópico en cérvix. La importancia del caso, se debe a la poca frecuencia que existe en nuestro medio, por lo que creemos relevante la presentación. Esta patología es la causa más importante de morbi-mortalidad materna en el primer trimestre de gestación, el tratamiento variará conforme al cuadro clínico y la precocidad diagnóstica

Clinical Findings Associated with a De Novo Partial Trisomy 10p11.22p15.3 and Monosomy 7p22.3 Detected by Chromosomal Microarray Analysis

We present the case of an 18-month-old boy with dysmorphic facial features, developmental delay, growth retardation, bilateral clubfeet, thrombocytopenia, and strabismus, whose array CGH analysis revealed concurrent de novo trisomy 10p11.22p15.3 and monosomy 7p22.3. We describe the patient's clinical presentation, along with his cytogenetic analysis, and we compare the findings to those of similar case reports in the literature. We also perform a bioinformatic analysis in the chromosomal regions of segmental aneuploidy to find genes that could potentially explain the patient's phenotype

Clinical findings associated with a de novo partial trisomy 10p11.22p15.3 and monosomy 7p22.3 detected by chromosomal microarray analysis.

We present the case of an 18-month-old boy with dysmorphic facial features, developmental delay, growth retardation, bilateral clubfeet, thrombocytopenia, and strabismus, whose array CGH analysis revealed concurrent de novo trisomy 10p11.22p15.3 and monosomy 7p22.3. We describe the patient's clinical presentation, along with his cytogenetic analysis, and we compare the findings to those of similar case reports in the literature. We also perform a bioinformatic analysis in the chromosomal regions of segmental aneuploidy to find genes that could potentially explain the patient's phenotype

Recognition of interrupted sentences under conditions of spectral degradation

Cochlear implant (CI) and normally hearing (NH) listeners' recognition of periodically interrupted sentences was investigated. CI listeners' scores declined drastically when the sentences were interrupted. The NH listeners showed a significant decline in performance with increasing spectral degradation using CI-simulated, noise-band-vocoded speech. It is inferred that the success of top-down processes necessary for the perceptual reconstruction of interrupted speech is limited by even mild degradations of the bottom-up information stream (16 and 24 band processing). A hypothesis that the natural voice-pitch variations in speech would help in the perceptual reconstruction of the sentences was not supported by experimental results

Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Silver-Russell atendidos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 1998 a 2012

Introducción: El síndrome de Silver-Russell presenta restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, macrocefalia relativa y asimetría, entre otras características. Es causado por mecanismos genéticos y epigenéticos en el cromosoma 11p15.5 en el 40% de los casos y por disomía uniparental materna del cromosoma 7 en el 10%. Métodos: Se identificaron los pacientes con diagnóstico de síndrome de Silver-Russell del Hospital Infantil de México Federico Gómez atendidos de 1998 a 2012; se reevaluaron 20 pacientes según los criterios clínicos internacionales, y se confirmó el diagnóstico en nueve sujetos. Resultados: Todos los pacientes presentaron restricción del crecimiento intrauterino y talla baja, ambos criterios diagnósticos mayores. La macrocefalia relativa estuvo presente en el 78% y la asimetría corporal solo en el 33%. Otras características, como la acidosis tubular renal, estuvieron presentes en más del 50%. Conclusiones: El diagnóstico del síndrome de Silver-Russell es complejo, por lo que contar con criterios clínicos adecuados es fundamental. Dado que la talla baja es la principal solicitud de atención médica en este síndrome, es relevante establecer diagnósticos diferenciales y valorar el crecimiento y desarrollo de todos los pacientes para identificar a aquellos en quienes la talla baja forma parte de una entidad sindrómica y que serían candidatos para realizar estudios moleculares. Este abordaje tendrá implicaciones para su manejo, pronóstico y asesoramiento genético