Caracterización molecular de la alfa-talasemia no deleción y hemoglobinopatías estructurales de cadena alfa en España

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias desde el punto de vista molecular, clínico y hematológico; caracterizadas por la disminución o ausencia total de síntesis de una o varias cadenas de globina. La cadena sintetizada en menor cuantía es, por lo general, rigurosamente normal en su composición y estructura. En las talasemias, se encuentra una anemia microcítica e hipocroma, a la que se le añade un determinado componente hemolítico. Esta anemia se asocia, en el paciente homocigoto a una sobrecarga férrica, en parte debida al soporte trasfusional, así como a un incremento de la absorción de hierro por la eritropoyesis ineficaz. Las hemoglobinopatías estructurales son desórdenes hereditarios de la síntesis de la hemoglobina, en los cuales se ve alterada la secuencia de una de las cadenas de globina que forman la hemoglobina. Se trata de una alteración cualitativa en la síntesis de hemoglobina, es decir, existe una variación en la estructura primaria de una o varias de las subunidades que forman el tetrámero de la hemoglobina. Se han descrito más de 1.000 variantes de hemoglobina, de las cuales, alrededor de la mitad no dan lugar a patología alguna. En los casos patológicos las mutaciones pueden producir polimerización de la hemoglobina anómala por alteración de la carga superficial (Hb S, Hb C), precipitación de la hemoglobina dentro del hematíe (hemoglobinas inestables), cambios en la afinidad por el oxígeno (poliglobulia y cianosis) o aumento de la oxidación del hierro del grupo hemo (metahemoglobinas o Hb M). Además, las hemoglobinopatías pueden tener alterada su movilidad electroforética lo cual contribuye a su identificación tanto de forma intencionada como casual..

Reunión Anual de la Sociedad Española del Sueño

Producción CientíficaIntroducción: La polisomnografía (PSG) hospitalaria presenta baja disponibilidad y accesibilidad. Además, en el contexto del síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS) en niños, es especialmente intrusiva. La oximetría nocturna se contempla como alternativa viable de screening en ausencia de PSG, aunque son necesarios estudios adicionales que certifiquen su consistencia. Objetivos: La transformada wavelet discreta (DWT) es una herramienta útil para caracterizar las fluctuaciones de señales biomédicas. Nuestro objetivo ha sido diseñar y evaluar un modelo de SAHS infantil basado en características antropométricas y de la DWT aplicada a la señal de oximetría. Método: Población de estudio compuesta por 298 niños con alta sospecha clínica. Se estableció un índice de apnea-hipopnea (IAH) de 5 eventos/h como punto de corte de SAHS en base a la PSG hospitalaria. Mediante la DWT se analizó el contenido espectral de la oximetría en las frecuencias relacionadas con el carácter repetitivo de las desaturaciones: niveles de detalle D9 (0.024-0.049 Hz) y D10 (0.012-0.024 Hz). La media, varianza, mínimo y máximo de los coeficientes de la DWT en los niveles D9 y D10, edad, sexo e índice de masa corporal formaron el conjunto inicial de características. Se creó un modelo de regresión logística (RL) con selección automática de características por pasos. El modelo RL se diseñó en un conjunto de entrenamiento (60%) y se validó en un conjunto de test (40%) independiente. Resultados: Las variables edad, sexo, media en D9 y varianza en D10 fueron seleccionadas automáticamente. El modelo RL alcanzó una sensibilidad del 79.1%, especificidad del 81.7%, 4.33 LR+, 0.26 LR- y una precisión del 80.5% en el conjunto de test. Conclusión: Las características derivadas de la DWT y las variables antropométricas proporcionan información complementaria útil en la detección automática del SAHS infantil.Estudio financiado por SEPAR (153/2015), Junta Castilla y León y FEDER (VA037U16) y MINECO (IJCI-2014-22664)