Atypical CLN2 with later onset and prolonged course: a neuropathologic study showing different sensitivity of neuronal subpopulations to TPP1 deficiency

This is the first neuropathology report of a male patient (born 1960–died 1975) with an extremely rare, atypical variant of CLN2 that has been diagnosed only in five families so far. The clinical history started during his preschool years with relatively mild motor and psychological difficulties, but with normal intellect and vision. Since age six there were progressive cerebellar and extrapyramidal symptomatology, amaurosis, and mental deterioration. Epileptic seizures were absent. The child died aged 15 years in extreme cachexy. Neuropathology revealed neurolysosomal storage of autofluorescent, curvilinear and subunit c of mitochondrial ATP synthase (SCMAS) rich material. The neuronal storage led to laminar neuronal depopulation in the cerebral cortex and to a practically total eradication of the cerebellar cortical neurons. The other areas of the central nervous system including hippocampus, which are usually heavily affected in classical forms of CLN2, displayed either a lesser degree or absence of neuronal storage, or storage without significant neuronal loss. Transformation of the stored material to the spheroid like perikaryal inclusions was rudimentary. The follow-up, after 30 years, showed heterozygous values of TPP1 (tripeptidylpeptidase 1) activity in the white blood cells of both parents and the sister. DNA analysis of CLN2 gene identified a paternal frequent null mutation c.622C > T (p.Arg208 X) in the 6th exon and a maternal novel mutation c.1439 T > G in exon 12 (p.Val480Gly). TPP1 immunohistochemistry using a specific antibody gave negative results in the brain and other organs. Our report supports the notion that the spectrum of CLN2 phenotypes may be surprisingly broad. The study revealed variable sensitivities in neuronal subpopulations to the metabolic defect which may be responsible for the variant’s serious course

XXV. mezinárodní kolokvium o regionálních vědách

Title in English: 25th International Colloquium on Regional Sciences: Conference proceedings The conference proceedings consists of papers presented at the 25th International Colloquium on Regional Sciences that was organized by Department of Regional Economics and Administration FEA MU. It contains 57 articles arranged by topic. The individual articles deal with e.g. socioeconomic disparities among regions, regional policy, territory attractiveness, tourism, or regional public administration

Sborník studentské vědecké konference 2020

Studentská vědecká konference pořádaná pod záštitou TUL Liberec si kladla za cíl prohloubit informovanost studentů o možnosti zapojení obnovitelných zdrojů energie do celkové energetické koncepce budovy s přihlédnutím na jejich výběr a kombinaci vzhledem k lokalitě a jejím, především zeměpisným a morfologickým podmínkám. Současná energetická koncepce je zaměřena při návrhu objektů nebo sídelních celků na hledání úsporných energetických opatření v kontextu cirkulární ekonomiky. Zapojení alternativních zdrojů energie pro vytápění, chlazení a ohřev TV se uplatňuje nejen při návrhu nových staveb, ale lze je využít i při rekonstrukcích objektů již stávajících. Jak při jejich navrhování, tak i při rekonstrukci je nutné zohlednit jak energetickou a tepelně-technickou stránku věci, tak i ekonomické hledisko. V současné době kromě energetické koncepce objektu je stejný důraz kladen i na problematiku hospodaření s vodou. Cílem konference je komplexní řešení stavby právě s přihlédnutím k vzájemným souvislostem mezi požadavkem architekta na stavbu a její okolí a předepsaným energetickým standardem objektu

Udržitelný životní cyklus vody, jeho ekonomická návratnost a vliv na podobu objektu, urbanizovaného území a krajiny

Návrh hospodaření s vodou, včetně materiálových opatření a stavebních úprav, v budově, přilehlém pozemku, urbanizovaném území nebo krajině tak, aby splňovaly současné požadavky na vodní management. Zvláštní důraz bude kladen na Zelenomodrou infrastrukturu. Návrh by měl odpovídat zásadám udržitelného vývoje, včetně řešení budovy podle zásad využití prvků pasivní solární energie v kombinaci s obnovitelnými zdroji energie. Důraz bude kladen na vzájemnou provázanost všech technologických celků s předpokládanou energetickou úsporou

A Practitioner's Guide to Uncharted Waters of Career Counselling, a Critical Reflection Perspective

This is a practical book intended for career practitioners working with young people in schools and other institutions providing career guidance and counselling. The aim is to offer practitioners support so that they can feel empowered in their roles as career counsellors, and are able to take care of themselves and gain new ideas for their practice. The book is one output of an Erasmus funded project which invovled partners from the UK, Denmark, Greece, Spain and the Czech Republic.The research is sponsored by the Erasmus + programme of the European Unio