BENİN ÇOCUKLUK ÇAĞI MYOZİTİ: AKUT OLARAK YÜRÜMEYİ REDDEDEN BİR ÇOCUKTA AYIRICI TANIDA DÜŞÜNÜLMESİ GEREKEN BİR HASTALIK

Benign childhood myositis is a disease of childhood which is characterised with calf pain and sudden onset of refusal to walk. The disease must be differentiated from more serious causes of refusal to walk or limb pain. Elevated creatin kinase, muscle tenderness, normal muscle power and deep tendon reflexes are the most important clues to reach the diagnosis. We report an eight year old boy who presented with acute onset of inability to walk. Based on history, clinical and laboratory findings, the diagnosis of benign childhood myositis is established. All pediatricians should be aware of this condition in order to prevent unnecessary investigations. Benign çocukluk çağı myositi, baldır ağrısı ve ani olarak yürümeyi reddetme ile karakterize bir çocukluk çağı hastalığıdır. Bacak ağrısı ve yürümeyi reddetmeye yol açacak çok daha ciddi hastalıklardan ayrımı yapılmalıdır. Artmış kreatin kinaz, kaslarda hassasiyet, normal kas gücü ve derin tendon refleksleri tanıya ulaşmada en önemli ipuçlarıdır. Bu yazıda ani olarak yürüme yetisini kaybeden sekiz yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Vakaya öykü, klinik ve laboratuar bulguları ile benign çocukluk çağı myositi tanısı konulmuştur. Gereksiz incelemeleri önlemek için tüm pediatristler bu hastalık hakkında bilgi sahibi olmalıdır

EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES IN CHILDHOOD

Epileptik ensefalopatiler (EE) terimi, erken başlangıçlı (sıklıkla ilk bir yıl), ilaç tedavisine dirençli ve gelişim geriliği ile kendini gösteren epileptik sendromları tanımlamak için kullanılmaktadır. Bu sendromlar çocukluk çağı epilepsilerinin tedaviye dirençli grubunu oluşturmaktadır. Myoklonik nöbetler ile seyreden Dravet sendromu ve miyoklonik-astatik epilepsi, hipsaritmi ile birlikte olan infantil epileptik ensefalopati (West sendromu), supresyon-börst paterni ile karakterize olan Ohtahara sendromu ve erken miyoklonik epilepsi, malign migratuvar epilepsi, Lennox-Gastaut sendromu, Landau-Kleffner sendromu ve yavaş uyku sırasında ortaya çıkan elektriksel status epileptikus çocukluk çağının başlıca epileptik ensefalopati sendromlarıdır. İnfantil spazm ve Lennox-Gastautu dışındakiler pediatristler tarafından çoğu kez tanınmamakta, bu durumda tanıda gecikmelere ve daha fazla mental yıkıma yol açmaktadır. Etiyoloji multifaktoriyel olup sıklıkla altta yatan bir neden saptanamamaktadır. Yüksek doz çoklu ilaç tedavisine rağmen antiepileptiklere yanıt kötüdür. Bu derlemenin amacı çocukluk çağında görülen epileptik ensefalopatilerin klinik, elektroensefalografik özelliklerini ve prognozlarını tanımlamak ve tedavide son yıllarda olan değişiklikleri gözden geçirmektir. The term epileptic encephalopaties is used to describe epileptic syndromes with the following features: early start (often within the first year), refractory to drug treatment, and poor developmental outcome. These syndromes constitute the group of drug resistant epilepsies in childhood. Syndromes characterised with myoclonic seizures like Dravet syndrome and myoclonic-astatic epilepsy, infantile epileptic encephalopathy with hypsarrhythmia (West syndrome), syndromes characterised with suppression-burst pattern like Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy, malign migratory epilepsy, Lennox-Gastaut syndrome, Landau-Kleffner syndrome and electrical status during slow wave sleep are the main epileptic encephalopathies in childhood. These syndromes except infantile spasm and Lennox-Gastaut sydrome are not recognised by paediatricians and this leads to delay in diagnosis and more mental deterioration. The aetiology is multifactorial, but frequently an underlying cause can not be identified. The response to antiepileptic drugs is generally poor despite high dose polypharmacy. The aim of this review is to describe the clinical, electroencephalographic and prognostic features of epileptic encephalopathies and evaluate the recent therapeutic advances

Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation

Centronuclear myopathies (CNM) describe a group of rare muscle diseases typically presenting an abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. To date, three genes are known to be associated to a classical CNM phenotype. The X-linked neonatal form (XLCNM) is due to mutations in MTM1 and involves a severe and generalized muscle weakness at birth. The autosomal dominant form results from DNM2 mutations and has been described with early childhood and adult onset (ADCNM). Autosomal recessive centronuclear myopathy (ARCNM) is less characterized and has recently been associated to mutations in BIN1, encoding amphiphysin 2. Here we present the first clinical description of intrafamilal variability in two first-degree cousins with a novel BIN1 stop mutation. In addition to skeletal muscle defects, both patients have mild mental retardation and the more severely affected male also displays abnormal ventilation and cardiac arrhythmia, thus expanding the phenotypic spectrum of BIN1-related CNM to non skeletal muscle defects. We provide an up-to-date review of all previous cases with ARCNM and BIN1 mutations

PARTIAL CYTOCROM C OXIDASE DEFICIENCY RELATED LEIGH SYNDROME: A CASE REPORT

Leigh sendromu en çok ‘'sitokrom c oksidaz'' eksikliği sonucu ortaya çıkan ve erken süt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni, solunum bozuklukları ve laktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial ensefalomyopatidir. Enzim eksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklı olabilmektedir. Bu yazıda altı aylıkken dirençli nöbetler ve psikomotor gerilik ile getirilen, yenidoğan döneminde laktik asit ve kraniyal MRG tetkiki normal olmasına rağmen izlemde laktik asiti yükselen ve kortikal atrofi gelişen parsiyel "sitokrom c oksidaz'' eksikliği ile ilişkili Leigh sendromlu bir vaka sunulmaktadır. SUMMARY Leigh disease is a mitochondrial encephalomyopathy that is frequently caused by "cytocrom c oxidase'' deficiency and is characterised with seizures, psychomotor deficiency, hypotonia, respiratory arrest and lactic acidosis in the early infancy period. Patients who have partial deficiency of the enzyme have different laboratory and clinical findings. We report a case with partial ‘'cytocrom c oxidase'' deficiency associated Leigh Syndrome who was admitted with refractory seizures and psychomotor retardation when she was 6-months-old with a raised lactic acid and cortical atrophy although the lactic acid level and cranial MRI were in normal ranges in her newborn period

KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİLER

KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİLER (KMD), YENİDOĞAN HİPOTONİ NEDENLERİNDEN BİRİSİDİR