İnfantil astımı olan en küçük netherton hastası

Netherton sendromu iktiyozis, atopi, bambu saç ve aralıklı aminoasidüri ile karakterize bir sendromdur. Yenidoğan ve küçük bebeklerde eritrodermi belirgin olup, netherton sendromuna ait diğer klinik ve histopatolojik bulgulara az rastlanır. Ciddi solunum sıkıntısı, yaygın eritrodermisi, kırılgan saçları ve erken dönemde infantil astım klinik bulgularıyla karşımıza çıkan altı aylık kız hastayı bildirmeyi gerekli gördük.Netherton syndrome is a very rare disorder characterized with icthyosis, atopy, bamboo hair and intermittant aminoaciduria. The specifity of clinical and histopathological features of netherton syndrome is low in neonates and young infants who presents with predominating erythrodermia. Being the youngest infant presenting with the symptoms of infantile asthma we found it worth to report a six months old girl presenting with the feature of severe respiratory distress, generalized erythrodermia, and brittle hair

Late neurologic symptoms of carbonmonoxide intoxication: A case report

Karbonmonoksit; akut ya da kronik zehirlenmeye neden olabilen renksiz, kokusuz bir gazdır. Karbon monoksit zehirlenmesine bağlı beklenmeyen ölümler özellikle kış aylarında artmaktadır. Karbon monoksit dokulara oksijen sunumunu azaltır. Zehirlenmeden günler veya haftalar sonra görülen geç nörolojik bulgular karbonmonoksit zehirlenmesinin en önemli komplikasyonlarıdır. On üç yaşında kız çocuğu ajitasyon, gözlerde sola kayma, kol ve bacaklarında istemsiz hareketler, idrar kaçırma şikâyetleri ile çocuk acil polikliniğine başvurdu. Öyküsünden, beş gün önce şofbenden zehirlendiği öğrenildi. Yapılan ayrıntılı değerlendirmeler sonucu karbon monoksit zehirlenmesinin geç komplikasyonu olarak değerlendirilen hastanın bulguları uygun destek tedavisinden sonra düzeldi.Carbon monoxide is colourless, odourless gas that can cause acute or chronic intoxication. Carbonmonoxide reduces oxygen delivery of tissues. Late neurologic symptoms of carbonmonoxide intoxication can occur days or even weeks after the patient has made a seemingly good recovery from the acute poisoning. The patient, a 13-years old female girl admitted to hospital with disorientation, hemiparesis, choreoathetosis. From her history, we learned that she was poisoned from geyser five days ago. On detailed evaluation the patient is diagnosed as the late neurological signs of carbonmonoxide intoxication. Symptoms of patient is improved after appropriate supportive management

Mycoplasma pneumoniae'ya bagli yogun parapnömonik efüzyonlu bir olgu sunumu

Mycoplasma pneumoniae infection is usually mild course and self-limited. Parapneumonic effusion is not a common feature of M. pneumoniae. The treatment of parapneumonic effusion is macrolides and chest tube with adequate pleural drainage. We report here on a child with M. pneumoniae infection complicated by massive parapneumonic effusion. Protracted course of fever and respiratory distress was noted in patient. Pneumothorax was occured subsequent to chest tube drainage

Whole exome sequencing of consanguineous families of clinically diagnosed with neurodevelopmental disorders

..