Newborn haemorrhagic disorders: about 30 cases

The haemorrhagic disorders are particularly frequent in neonatal period. Their causes are varied and their knowledge is capital for their good management. Our purpose was to describe the epidemiological, diagnostic, and common causes of new-bornhaemorrhagic syndrome in paediatric emergency medical department of the Rabat Children's Hospital. We conducted a descriptive study from December 2015 to April 2016, about newborns admitted to medical emergencies for haemorrhagic syndrome defined by bleeding, exteriorized or not, whatever its importance, severity, causes and the associated clinical and biological disorders. Between December 2015 and April 2016, we identified 30 cases of newborn haemorrhagic syndromes on 594 hospitalizations (5.05%). The sex-ratio (M/F) was 1.5. None of them received vitamin K after birth and all were breastfed. Preterm infants accounted for 10%. The presentation of haemorrhage encountered was dominated by visceral bleeding especially digestive (80%), followed by epistaxis (10%), Haematuria (7%), and skin haemorrhage (3%). Physical examination was normal in most of cases with exception (nine babies had pallor with hypotonia, three babies suffered from hypovolemic shock, respiratory distress(10%), drowsiness, poor sucking and fever. The most common cause of bleeding disorder was haemorrhagic disease of the new-born (80%), disseminated intravascular coagulation (DIC) (10%), esophagitis (6.67%) and isolated thrombocytopenia (3.33%). At the end of our study, given the high frequency of vitamin k deficiency bleeding disease despite the prophylaxis received, a strengthening of the prevention system is necessary

Macrophage activation syndrome associated with griscelli syndrome type 2: case report and review of literature

Macrophage activation syndrome (MAS) is a severe and potentially fatal life-threatening condition associated with excessive activation and expansion of T cells with macrophages and a high expression of cytokines, resulting in an uncontrolled inflammatory response, with high levels of macrophage colony-stimulating factor and causing multiorgan damage. This syndrome is classified into primary (genetic/familial) or secondary forms to several etiologies, such as infections, neoplasias mainly hemopathies or autoimmune diseases. It is characterised clinically by unremitting high fever, pancytopaenia, hepatosplenomegaly, hepatic dysfunction, encephalopathy, coagulation abnormalities and sharply increased levels of ferritin. The pathognomonic feature of the syndrome is seen on bone marrow examination, which frequently, though not always, reveals numerous morphologically benign macrophages exhibiting haemophagocytic activity. Because MAS can follow a rapidly fatal course, prompt recognition of its clinical and laboratory features and immediate therapeutic intervention are essential. However, it is difficult to distinguish underlying disease flare, infectious complications or medication side effects from MAS. Although, the pathogenesis of MAS is unclear, the hallmark of the syndrome is an uncontrolled activation and proliferation of T lymphocytes and macrophages, leading to massive hypersecretion of pro-inflammatory cytokines. Mutations in cytolytic pathway genes are increasingly being recognised in children who develop MAS in his secondary form. We present here a case of Macrophage activation syndrome associated with Griscelli syndrome type 2 in a 3-years-old boy who had been referred due to severe sepsis with non-remitting high fever, generalized lymphoadenopathy and hepato-splenomegaly. Laboratory data revealed pancytopenia with high concentrations of triglycerides, ferritin and lactic dehydrogenase while the bone marrow revealed numerous morphologically benign macrophages with haemophagocytic activity that comforting the diagnosis of a SAM according to Ravelli and HLH-2004 criteria. Griscelli syndrome (GS) was evoked on; consanguineous family, recurrent infection, very light silvery-gray color of the hair and eyebrows, Light microscopy examination of the hair showed large, irregular clumps of pigments characteristic of GS. The molecular biology showed mutation in RAB27A gene confirming the diagnosis of a Griscelli syndrome type 2. The first-line therapy was based on the parenteral administration of high doses of corticosteroids, associated with immunosuppressive drugs, cyclosporine A and etoposide waiting for bone marrow transplantation (BMT)

Parathyroïdectomie des 7/8 éme au cours des hyperparathyroïdies tertiaires a propos de 55 cas

Introduction : L’hyperparathyroïdie tertiaire est une pathologie complexe dont les mécanismes physiopathologiques ne sont pas parfaitement élucidés, du fait du développement des moyens d’hémodialyse et du traitement médical. Un nombre croissant des patients hémodialysés chroniques atteignent des degrés sévères d’ostéodystrophie rénale justifiables d’un traitement chirurgical . L’objectif de l’étude, est d’évaluer la prise en charge actuelle de l’hyperparathyroïdie chez l’insuffisant rénal chronique et de définir les indications de la parathyroidectomie . Matériel et méthode: Ce travail est basé sur une étude rétrospective concernant 55 patients opérés (37 hommes et 18 femmes ), sur une période de 8 ans provenant de service de néphrologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohammed V de Rabat, les données cliniques biologiques et radiologiques ont été disponibles pour tous les patients en pré et post opératoire. Ces patients étaient réadmis, après la parathyroidectomie, en service de néphrologie. Résultats: Nous avons tenté d’évaluer notre stratégie opératoire consistant en la réalisation d’une parathyroidectomie des 7/8 pour les 55 patients. Une hypocalcémie post opératoire a été observée chez la quasi totalité des patients, aucun cas de paralysie récurrentielle, une deuxième intervention a été réalisée chez trois patients pour persistance d’hyperparathyroïdie alors que l’évolution a été favorable pour les 52 patients avec une amélioration des signes cliniques biologiques et radiologiques . Conclusion: L’exérèse parathyroïdienne reste le moyen thérapeutique efficace dans le traitement de l’hyperparathyroïdie tertiaire chez l’insuffisant rénal chronique. Les techniques d’imagerie prennent une importance capitale. La réalisation d’une parathyroidectomie doit être soigneuse avec une exploration bilatérale minutieuse permettant de prévenir une éventuelle persistance ou récidive

Vomissements associés à une stagnation pondérale et convulsions : penser à une anomalie du cycle d’urée

Dans certaines maladies métaboliques héréditaires, les vomissements peuvent apparaître comme un symptôme étant au premier plan, en particulier les anomalies du cycle de l'urée, qui sont habituellement diagnostiqués en période néonatale ou dans l'enfance. Nous en rapportons un cas de révélation tardive par un état de mal convulsif. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 13 ans, qui a été hospitalisé pour prise en charge d'un état de mal convulsif et un retard staturo-pondéral. L'interrogatoire a révélé la notion de vomissements chroniques avec des troubles du comportement, ralentissement idéomoteur et céphalées. L'examen a trouvé une ataxie. La ponction lombaire et le scanner cérébral sont normaux. Une ammoniémie nettement augmentée est mise en évidence 75 micromoles/l (11-50). La chromatographie des acides aminés dans le sang a montré une augmentation de la glutamine et de l'alanine, La chromatographie des acides aminés dans les urines a montré une augmentation des acides aminés basiques évoquant un déficit du cycle de l'urée par déficit de l'enzyme Argininosuccinate lyase. La patiente a été traité en urgence par une alimentation exclusivement glucidolipidique, et par benzoate de sodium permettant une amélioration de l'état clinique, et une reprise de poids. Les crises convulsives ont été maîtrisées par le phénobarbital. L'enquête familiale a trouvé une sœur âgée de 20 ans suivie depuis l'âge de 3 ans pour crises convulsives traité par le phénobarbital dont le bilan métabolique réalisé dans notre service a objectivé la même anomalie du cycle de l'urée que sa sœur. A tout âge, devant une encéphalopathie avec épilepsie, vomissement, stagnation pondérale et hyperammoniémie, il faut penser à un déficit du cycle de l'urée. Le diagnostic est très souvent posé lors d'un accès neuro-digestif aigue associant vomissements, troubles de conscience et/ou crises convulsives

Severe neonatal cytomegalovirus infection: about a case

Maternofoetal infection with Cytomegalovirus (CMV) is the most common congenital infection and a leading cause of mental retardation and sensori-neural hearing loss. Population-based studies indicate that at least 0.5% of all infants born alive have CMV of whom approximately 10% have clinically evident symptomsat birth. The Justification of systematic screening for foetal CMV infection is still controversial and is not recommended in most developed countries. This is mainly justified by the paucity of antenatal prognostic factors and the lack of established intrauterine treatment when foetal infection has been diagnosed. In case of congenital CMV infection, infants can be symptomatic or asymptomatic at birth. Mortality for such infants can reach 30%, and survivors can have mental retardation, sensorineural hearing loss, chorioretinitis, and other significant medical problems. A newborn symptomatic is defined by the existence of clinical and / or biological signs and / or neonatal imaging, the most frequent clinical signs are: hepatosplenomegaly (60%), microcephaly (53%), jaundice (67%), petechiae (76%), at least one neurological abnormality (68%). The frequency of biological abnormalities is as follows: increase in transaminases (83%), thrombocytopenia (77%), hyperbilirubinemia (69%), haemolysis (51%), hyperproteinorrachy (46%). The abnormalities of neonatal imaging are present in 70% of symptomatic newborns; intracerebral calcifications are the most frequent abnormalities. We report a case of newborn who presented a congenital infection by CMV, evoked on the intrauterine growth retardation, organs of the reticulo endothelial and haematological system were reached while nervous system was spared, and CMV PCR was very positive. indicating an antiviral treatment for 6 weeks based on ganciclovir.Keywords: Cytomegalovirus, congenital infection, petechiae, intrauterine growth retardation, ganciclovi

Déficit congénital en facteur V: à propos d’un cas

Le déficit congénital en facteur V est une anomalie rare de la coagulation, initialement décrite par Owren en 1947 et connue sous le nom de para hémophilie. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif. En générale elle est symptomatique à l'état homozygote. Le facteur V est un cofacteur essentiel dans la conversion de la prothrombine en thrombine par le facteur X activé. En l'absence du facteur V, la génération de thrombine est ralentie et la formation de fibrine est retardée. Il en résulte une tendance aux saignements. Nous rapportons un cas de déficit congénital en facteur V chez un nourrisson présentant des épistaxis à répétition.Mots clés: Déficit congénital en facteur V, épistaxis, circoncision, plasma frais congeléEnglish Title: Factor V congenital deficiency: about a caseEnglish AbstractFactor V congenital deficiency is a rare coagulation disorder initially described by Owren in 1947 and known as para hemophilia. It is transmitted through autosomal-recessive inheritance and homozygous cases are usually symptomatic. Factor V is an essential cofactor in the conversion of prothrombin to thrombin by activated factor X. In the absence of factor V, thrombin generation is slowed down and fibrin formation is delayed. This results in a bleeding tendency. We report a case of factor V congenital deficiency in an infant with recurrent epistaxis.Keywords: Factor V congenital deficiency, epistaxis, circumcision, fresh frozen plasm