Современные подходы к ведению детей с гипофосфатазией

Hypophosphatasia is rare genetic disease caused by tissue-nonspecific alkaline phosphatase deficiency due to the mutation in the ALPL gene. Disease can manifest in utero, in childhood or in adults depending on its form and severity. This article presents modern data on the epidemiology, etiology, and clinical signs of hypophosphatasia in children, covers in details differential diagnostic search, and gives guidelines for its evidence-based treatment. Without timely treatment the prognosis of the disease is unfavorable in most cases. Such patients require follow-up by multidisciplinary team of physicians. The only effective method of treatment is enzyme replacement therapy with asfotase alfa. Symptomatic therapy is also crucial as well as physiotherapeutic procedures and therapeutic exercise programs (at rehabilitation stage).Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и тяжести болезнь может дебютировать внутриутробно, в детском возрасте или у взрослых. В статье представлены современные сведения об эпидемиологии, этиологии и клинических проявлениях гипофосфатазии у детей, подробно освещаются этапы дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины. При отсутствии своевременного лечения прогноз болезни в большинстве случаев неблагоприятный для жизни. Пациенты нуждаются в наблюдении мультидисциплинарной командой врачей. Единственным эффективным методом лечения является ферментозаместительная терапия асфотазой альфа; необходимо также проводить симптоматическую терапию, а при реабилитации пациентов использовать физиотерапевтические процедуры и лечебные физкультурные комплексы упражнений