Endursköpun þvagfæra

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenÁ síðustu árum hafa sjúklingar með alvarlega sjúkdóma eða áverka á neðri þvagvegi (þvagblöðru, þvagloku og þvagrás) gengist undir endursköpun með aðgerðum sem teljast nýlunda hérlendis. Því er mikilvægt að gera grein fyrir í hverju þær felast og hvers ber að gæta við lækningar og hjúkrun þessara einstaklinga í bráð og lengd. Einnig er markmiðið að kynna fyrir læknum nýja valmöguleika við lausn alvarlegra þvagfærasjúkdóma. Hlutverk neðri þvagvega er annars vegar geymsla og hins vegar tæming á þvagi. Undir eðlilegum kringumstæðum er þvagið geymt í þvagblöðrunni undir lágum þrýstingi án þess að leka um þvagrás eða flæða aftur til nýrna. Við þvaglát á blaðran að tæmast fullkomlega. Öll vandkvæði við þvaglát má rekja til annars hvors eða beggja þessara þátta og við endursköpun þvagvega verður að hafa í huga hvernig markmiðum um tæmingu eða geymslu er náð

About a robot

Efst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkin

Case report: Seminal vesicle cyst with ipsilateral renal agenesis

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)We describe a case of right seminal vesicle cyst with ipsilateral renal agenesis in a 25 year old male. The cyst caused severe pain syndrome with progressive perineal pain and pain on defecation and ejaculation. The cyst was surgically removed and the patient became asymtomatic.Hér er rakin sjúkrasaga tuttugu og fimm ára karlmanns sem greindist með blöðrur á hægri sáðblöðru. Hann fæddist með nýrnavísisleysi sömu megin og leitaði á bráðamóttöku eftir að hafa verið með vaxandi verk í endaþarmi og við sáðlát í þrjá mánuði. Hægri sáðblaðran var fjarlægð í opinni aðgerð og varð sjúklingurinn einkennalaus á eftir

Renal cell carcinoma diagnosed at autopsy in Iceland 1971-2005

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenINTRODUCTION: The incidence of renal cell carcinoma (RCC) is rising in Iceland. This has been attributed to increased diagnostic activity, such as abdominal imaging of unrelated diseases, rather than changes in the behavior of the disease. The aim of this study was to compare RCCs diagnosed in living patients and at autopsy, but also to investigate the relationship between the incidence of RCC and autopsy findings. MATERIAL AND METHODS: RCC found incidentally in individuals at autopsy was compared to patients diagnosed alive over three decades in Iceland (1971-2005). Stage at diagnosis and tumor histology was reviewed. RESULTS: 110 tumors were diagnosed at autopsy with a rate of 7.1/1000 autopsies. When compared to patients diagnosed alive (n = 913) the mean age at diagnosis was higher in the autopsy group (74.4 vs. 65 yrs.) while male to female ratio and laterality was similar. Tumors found at autopsy were smaller (3.7 vs. 7.3 cm), at lower stage (88% at stage I+II vs. 42%) and at lower tumor grade (85% at grade I+II vs. 56%). A difference, although smaller, is present when the autopsy detected cases are compared to only incidentally detected RCCs in living patients. Furthermore the autopsy detected tumors were more frequently of papillary cell type (21% vs. 8%). After correcting for declining autospy rate (>50%), a slight trend for a reduced rate of autopsy dectected RCC cases was seen during the last 10 years of the period but the difference was not significant. CONCLUSION: RCCs diagnosed at autopsy are at a lower stage and tumor grade than in patients diagnosed alive. The autopsy-rate is declining in Iceland with fewer RCCs found per autopsy. After correcting for the decline in autopsy rate, the rate of RCC detected at autopsy is relatively unchanged. The increase in incidence of RCC is therefore not explained by findings at autopsy.Inngangur: Nýgengi nýrnafrumukrabbameins hefur aukist hér á landi, einkum síðasta áratug, og er með því hæsta sem þekkist í heiminum. Aukninguna má að hluta skýra með því að fleiri æxli greinast fyrir tilviljun í sjúklingum á lífi vegna vaxandi notkunar myndgreiningartækja. Megintilgangur þessarar rannsóknar var að rannsaka nýrnafrumukrabbamein sem greind eru við krufningu og bera þau saman við æxli sem greind eru í sjúklingum á lífi. Einnig að kanna hvort tíðni æxla sem greind eru við krufningu gæti haft áhrif á nýgengi nýrnafrumukrabbameins á Íslandi. Efniviður og aðferðir: Krufningagreind nýrnafrumukrabbamein greind árabilið 1971-2005 voru borin saman við æxli greind í sjúklingum á lífi á sama tímabili. Tíðni krufningagreindra æxla var stöðluð með því að reikna út tíðni á hverjar 1000 krufningar og með því leiðrétt fyrir auknum fólksfjölda á tímabilinu og fyrir helmings fækkun krufninga. Vefjasýni beggja hópa voru yfirfarin og upplýsingar um fjölda krufninga og mannfjölda fengust frá Hagstofu Íslands. Niðurstöður: Alls greindist nýrnafrumukrabbamein hjá 110 einstaklingum við krufningu eða í 7,1 einstaklingi/1000 krufningar. Alls greindust 913 á lífi, þar af 255 fyrir tilviljun án einkenna. Meðalaldur þeirra sem greindust við krufningu var hærri en hjá sjúklingum sem greindust á lífi (74,4/65 ár). Kynjahlutfall og hlutfall æxla í hægra og vinstra nýra voru hins vegar áþekk. Æxli greind við krufningu voru marktækt minni en hjá þeim sem greindust á lífi (3,7/7,3 cm) og hlutfallslega oftar af totumyndandi gerð. Krufningagreindu æxlin reyndust á lægra sjúkdómsstigi (88%/42% á stigum I+II) og með lægri æxlisgráðu (85%/56% á gráðu I+II) (p<0,001). Ekki var marktæk breyting á tíðni krufningagreindra æxla á rannsóknatímabilinu, þótt tilhneiging til lækkunar hafi sést síðasta áratuginn. Ályktun: Nýrnafrumukrabbamein sem greind eru við krufningu greinast á lægra sjúkdómsstigi, með lægri æxlisgráðu og hjá eldri sjúklingum en æxli sem greind eru hjá sjúklingum á lífi. Sama á við þegar krufningagreindu æxlin eru borin saman við æxli greind fyrir tilviljun hjá sjúklingum á lífi þótt þar sé munurinn minni. Tíðni krufningagreindra æxla hefur staðið í stað á síðustu árum. Aukið nýgengi nýrnafrumukrabbameins virðist því ekki skýrast af fjölgun krufningagreindra tilfella

Cost-effectiveness analysis of treatment for end-stage renal disease

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)OBJECTIVE: End-stage renal disease (ESRD) requires costly life-sustaining therapy, either dialysis or kidney transplantation. The purpose of this study was to analyse and compare the cost-effectiveness of kidney transplantation and dialysis in Iceland. MATERIAL AND METHODS: Costs and effectiveness were assessed using the clinical records of the Division of Nephrology patient registration and billing systems and at Landspitali University Hospital, information from the Icelandic Health Insurance on payments for kidney transplantation at Rigshospitalet in Copenhagen, and published studies on survival and quality of life among patients with ESRD. All costs are presented at the 2006 price level and discounting was done according to the lowest interest rate of the Icelandic Housing Finance Fund in that year. RESULTS: The cost associated with live donor kidney transplantation was greater in Denmark than at LUH, ISK 6.758.101 and ISK 5.442.763, respectively. The cost per quality-adjusted life year gained by live donor kidney transplantation was approximately ISK 2.5 million compared to ISK 10.7 million for dialysis. CONCLUSION: The cost of live donor kidney transplantation is within the range generally considered acceptable for life-sustaining therapies. The transplant surgery is less expensive in Iceland than in Denmark. Increasing the number of kidney transplants is cost-effective in light of the lower cost per life-year gained by kidney transplantation compared to dialysis.Tilgangur: Nýrnabilun á lokastigi krefst lífsnauðsynlegrar og kostnaðarsamrar meðferðar, annaðhvort skilunar eða ígræðslu nýra. Tilgangur þessarar rannsóknar var að bera saman kostnaðarvirkni ígræðslu nýra og skilunarmeðferðar á Íslandi. Efniviður og aðferðir: Við mat á kostnaði og virkni meðferðar var notast við skrá nýrnalækningaeiningar, sjúklingabókhaldskerfi og kostnaðarkerfi Landspítala, upplýsingar frá Sjúkratryggingum Íslands um greiðslur vegna nýrnaígræðslna á Ríkisspítalanum í Kaupmannahöfn og erlendar rannsóknir á lifun og lífsgæðum sjúklinga. Allur kostnaður var reiknaður á verðlagi ársins 2006 og við núvirðingu var miðað við lægstu vexti Íbúðalánasjóðs það ár. Niðurstöður: Kostnaður við ígræðslu nýra frá lifandi gjafa í Danmörku var meiri en þegar ígræðslan fór fram hérlendis eða 6.758.101 krónur samanborið við 5.442.763 krónur. Kostnaður við hvert lífsgæðavegið lífár sem ávinnst við ígræðslu nýra frá lifandi gjafa var 2,5 milljónir króna en 10,7 milljónir í tilviki skilunar. Ályktanir: Kostnaður við ígræðslu nýra frá lifandi gjafa er innan þeirra marka sem nágrannaþjóðir hafa miðað við sem ásættanlegan kostnað við lífsnauðsynlega meðferð. Það er ódýrara að ígræðsluaðgerðirnar fari fram hérlendis en í Danmörku. Kostnaður við hvert lífár sem vinnst með ígræðslu nýra er mun lægri en með skilun og er fjölgun nýrnaígræðslna því augljóslega hagkvæm

Pulmonary resections for metastatic renal cell carcinoma in Iceland

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenOBJECTIVE: At the time of diagnosis, approximately 20% of renal cell carcinoma (RCC) patients have pulmonary metastasis. These patients have poor survival with less than 10% of the patients being alive 5 years after diagnosis. However, recent studies have reported 30-49% 5-year survival in selected patients that underwent pulmonary resection for RCC metastases. The aim of this study was to analyse the outcome of this patient group in Iceland over a 23 year period. MATERIALS AND METHODS: This is a retrospective population-based study including all patients in Iceland that underwent pulmonary resection for RCC metastasis between 1984 and 2006. Complications were tabulated and the histology of all tumors reviewed by a pathologist. The renal tumors were classified and staged according to the TNM staging system (WHO). Crude survival was calculated using 1st of March 2007 as an endpoint, with mean follow up of 82 months. RESULTS: A total of 14 patients were identified, 10 males and 4 females with an average age of 59 years (range 45-78). One patient had pulmonary metastases at the diagnosis of RCC. In the other patients, metastasectomy was performed on average 39 months after the nephrectomy (range 1-132 months). Most of these patients (n=11) had a single metastasis, with an average size of 27 mm (range 8-50). Lobectomy was the most common procedure (n=7), wedge resection and pulmectomy were performed in three cases each, and one patient underwent both lobectomy and wedge resection. There were no major surgical complications. and all patients survived surgery. Today, four of the 14 patients (29%) are alive with 2- and 5-year survival of 64% and 29%, respectively. CONCLUSION: In this retrospective study, every third patient survived five years after pulmonary resection of RCC metastases. This is a favorable survival-rate when compared to patients with metastases not operated on (9.8% survival). These operations seem to be safe and complications are most often minor. It should be kept in mind, however, that a selected cohort was studied and a well defined control group was absent.Inngangur: Við greiningu nýrnafrumukrabbameins eru tæplega 20% sjúklinga með lungnameinvörp. Lífshorfur þessara sjúklinga eru slæmar og aðeins tíundi hver sjúklingur með meinvörp er á lífi fimm árum eftir greiningu. Nýlegar erlendar rannsóknir hafa sýnt fram á umtalsvert betri lífshorfur hjá völdum hópi sjúklinga sem hefur gengist undir brottnám á lungnameinvarpi nýrnafrumukrabbameins (30-49% sjúkdómsfríar fimm ára lífshorfur). Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna umfang þessara aðgerða hér á landi og afdrif sjúklinga. Efniviður og aðferðir: Rannsóknin er aftur-skyggn og náði til allra sjúklinga sem gengust undir brottnám á lungnameinvörpum nýrnafrumukrabbameins á tímabilinu 1984-2006. Vefja-fræði æxla var yfirfarin af meinafræðingi og æxlin flokkuð samkvæmt TNM-stigunarkerfi. Farið var yfir aðgerðarlýsingar, skráðir fylgikvillar og reiknaðar hráar lífshorfur. Niðurstöður: Alls gengust 14 sjúklingar undir lungnaaðgerð vegna meinvarpa frá nýrnafrumukrabbameini á 23 ára tímabili og var meðalaldur við greiningu 59 ár (bil 45-78 ár). Allir sjúklingarnir höfðu áður gengist undir nýrnabrottnám að meðaltali 39 mánuðum áður (bil 1-132 mánuðir). Flestir þessara sjúklinga (n=11) voru með stakt meinvarp og var meðalstærð þeirra 27 mm (bil 8-50 mm). Helmingur sjúklinganna gekkst undir brottnám á lungnalappa (lobectomy) (n=7), þrír fóru í fleygskurð og aðrir þrír í lungnabrottnám. Fylgikvillar eftir aðgerð reyndust fátíðir og minniháttar (gáttaflökt, vökvi í fleiðru). Allir sjúklingarnir lifðu af aðgerðina. Nú eru fjórir sjúklinganna á lífi (meðaleftirfylgni 82 mánuðir), en tveggja og fimm ára lífshorfur voru 64% og 29%. Ályktun: Þriðjungur sjúklinga í þessari rann-sókn var á lífi fimm árum eftir greiningu lungnameinvarpa sem verður að teljast góður árangur borið saman við lifun þeirra sem fóru ekki í aðgerð (fimm ára sjúkdóma-sértækar lífshorfur 9,8%). Aðgerðirnar eru öruggar og fylgikvillar oftast minniháttar. Hafa verður þó í huga að hér um valinn efnivið að ræða og vel skilgreindur samanburðarhópur ekki til staðar. Ljóst er þessar aðgerðir eru tiltölulega fátíðar hér á landi en í því sambandi er rétt að benda á að rannsóknin nær rúma tvo áratugi aftur í tímann og vitneskja um gagnsemi þessara aðgerða er tiltölulega ný af nálinni

Whole genome characterization of sequence diversity of 15,220 Icelanders

Understanding of sequence diversity is the cornerstone of analysis of genetic disorders, population genetics, and evolutionary biology. Here, we present an update of our sequencing set to 15,220 Icelanders who we sequenced to an average genome-wide coverage of 34X. We identified 39,020,168 autosomal variants passing GATK filters: 31,079,378 SNPs and 7,940,790 indels. Calling de novo mutations (DNMs) is a formidable challenge given the high false positive rate in sequencing datasets relative to the mutation rate. Here we addressed this issue by using segregation of alleles in three-generation families. Using this transmission assay, we controlled the false positive rate and identified 108,778 high quality DNMs. Furthermore, we used our extended family structure and read pair tracing of DNMs to a panel of phased SNPs, to determine the parent of origin of 42,961 DNMs.Peer Reviewe

Prostate cancer and screening - to be or not to be [editorial]

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenEkki alls fyrir löngu gerði ég fernt á einum degi sem tengist þessu meini. Að morgni nam ég á brott blöðruhálskirtil úr sextugum manni. Á hádegi setti ég áttræðan mann á líknandi meðferð vegna lokastigs sjúkdómsins. Um miðjan dag fylgdi ég tæplega fimmtugum manni til grafar sem háð hafði erfiða baráttu við meinið. Undir lok dags hélt ég erindi fyrir stuðningshóp sjúklinga og færði rök fyrir því að hópleit vegna þessa sjúkdóms væri ótímabær. Áheyrendurnir voru að vonum undrandi þar sem krabbameinið er það algengasta hjá íslenskum karlmönnum en um 200 greinast og á fimmta tug látast árlega. Dæmið að ofan sýnir hversu algengt og alvarlegt viðfangsefnið er og nýlegar rannsóknir benda til þess að hægt sé að lækka dánartíðnina um 20% með PSA-stýrðri hópleit. Hvert er þá vandamálið

Prostate cancer and screening - to be or not to be [editorial]

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenEkki alls fyrir löngu gerði ég fernt á einum degi sem tengist þessu meini. Að morgni nam ég á brott blöðruhálskirtil úr sextugum manni. Á hádegi setti ég áttræðan mann á líknandi meðferð vegna lokastigs sjúkdómsins. Um miðjan dag fylgdi ég tæplega fimmtugum manni til grafar sem háð hafði erfiða baráttu við meinið. Undir lok dags hélt ég erindi fyrir stuðningshóp sjúklinga og færði rök fyrir því að hópleit vegna þessa sjúkdóms væri ótímabær. Áheyrendurnir voru að vonum undrandi þar sem krabbameinið er það algengasta hjá íslenskum karlmönnum en um 200 greinast og á fimmta tug látast árlega. Dæmið að ofan sýnir hversu algengt og alvarlegt viðfangsefnið er og nýlegar rannsóknir benda til þess að hægt sé að lækka dánartíðnina um 20% með PSA-stýrðri hópleit. Hvert er þá vandamálið