EFFICIENCY OF «AB INTERNO» TRABECULECTOMY USING THE «TRABECTOME» OPERATING SYSTEM IN PATIENTS WITH PRIMARY OPEN-ANGLE GLAUCOMA AND CATARACT

Purpose.  To study dynamics of intraocular pressure in open-angle glaucoma and cataract patients after «ab interno» trabeculectomy with the use of the «Trabectome» system. Material and methods. There were operated 52 patients (63 eyes) with open-angle glaucoma. The IOP level was determined using the Maklakov tonometer before operation and 1 week, 2 weeks, 3-5, 6-8, 9-12, 13-26, 27 and more weeks after operation. Results.  In patients with cataract and glaucoma the mean IOP before operation was 26.1±3.23mmHg and after operation – 20.5±3.23mmHg in the mean follow-up 173± 170.2 days. Conclusions. «Ab interno» trabeculectomy with the use of the «Trabectome» operating system allowed to decrease the IOP by 21.5% in glaucoma patients. It is possible because of microinvasive removal of the trabecular tissue as the main reason for a resistance to the aqueous humor outflow in open-angle glaucoma patients

Electron paramagnetic resonance and quantitative color investigations of various vacuum heat treated wood species

© Kazan Federal University (KFU). The effect of the heat treatment duration on the electron paramagnetic resonance signal amplitude of free radicals for various wood species was observed. It was found that the amplitude of the electron paramagnetic resonance signal grows linearly with the vacuum heat treatment duration. The quantitative measurements of color changes for various wood species (pine, spruce, larch, birch and small-leaved lime) were performed. It is found that results of EPR experiments and color measurements of heat treated samples correlate with each other

Microwave-Assisted Hydrothermal Synthesis and Annealing of DyF 3

The series of DyF3 nanosized samples was synthesized by the colloidal chemistry method. The microwave-assisted hydrothermal treatment was used for the first time for the modification of DyF3 nanoparticles. Transmission electron microscopy images show that the DyF3 nanoparticles have average particle size of about 16–18 nm and the size distribution becomes narrower during the microwave irradiation. The X-ray diffraction analysis shows the narrowing of the diffraction peaks versus microwave treatment time. The experimental data demonstrates restructuring of the nanoparticles and their crystal structure becomes closer to the ideal DyF3 regular structure during the microwave irradiation of colloidal solution. The defect-annealing model of the microwave-assisted hydrothermal modification process is suggested

Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе

Cystic fibrosis is a systemic hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene, which regulates the transport of electrolytes (mainly chloride) across the membranes of the epithelial cells that line excretory ducts of exocrine glands. Dysfunction of the CFTR protein reduces passage of chloride ions through cell membranes and disrupts the passage of sodium ions, bicarbonate ions, and water.The aim of the study was to analyze comprehensively functioning of chloride and alternative (sodium and calcium) channels in the epithelium of patients with cystic fibrosis in relation to the age using functional tests in vitro.Methods. We used data from medical histories of patients with cystic fibrosis and intestinal current measurements.Results. The function of the calcium channel decreased with age in people without cystic fibrosis and carriers of “severe” genotypes. The function of sodium, chloride, and calcium channels was lower in all age groups of patients with cystic fibrosis compared to controls (p < 0.05). When comparing groups of patients with “severe genotype” and “mild genotype”, statistically significant differences were found in response to forskolin (p < 0.05). Patients with “mild” genotypes had a residual function of the CFTR channel which decreased with age.Conclusion. For the first time, the functioning of chloride and alternative channels in cystic fibrosis have been described in relation to the age and the genotype of patients.Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Нарушение функции белка CFTR приводит к снижению пассажа ионов хлора через мембраны клеток и нарушению пассажа ионов натрия, бикарбонат-ионов, воды.Целью исследования явилось комплексное изучение функционирования хлорного и альтернативных (натриевых и кальциевых) каналов эпителия у пациентов с МВ в возрастном аспекте с использованием функциональных тестов in vitro.Материалы и методы. Использованы данные историй болезни пациентов с МВ и метод определения разницы кишечных потенциалов.Результаты. Установлено, что с возрастом снижается функция кальциевого канала у людей без МВ и носителей «тяжелых» генотипов при МВ. Функция натриевого, хлорного, кальциевого каналов ниже во всех возрастных группах у пациентов с МВ по сравнению с таковой у лиц контрольной группы (р < 0,05). При сравнении групп пациентов с «тяжелым» и «мягким» генотипами выявлены статистически значимые различия в ответ на применение форсколина (р < 0,05), при «мягких» генотипах действует остаточная функция CFTR-канала, которая снижается с возрастом.Заключение. Впервые описаны особенности функционирования хлорного и альтернативных каналов в возрастном аспекте при МВ с учетом генотипа пациентов

Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики

The European Respiratory Society website gives the following criterion for the disease to be classified as rare (orphan) - the disease occurs in 1 person per 2 000. One of the well-studied rare lung diseases is cystic fibrosis (CF), which is often considered a medical care model for patients with other orphan diseases. However, effective diagnostics and therapies have not yet been developed for many other rare diseases. Moreover, their true prevalence remains unknown because these diseases often go undiagnosed. One of the problems in diagnosing rare diseases is the lack of knowledge among physicians.The aim of this review is to provide a brief clinical and genetic description of rare hereditary lung diseases and to show modern genetic diagnostics to raise awareness among physicians. Data from 95 articles on hereditary lung diseases were used.Results. The results of the analysis of lung diseases associated with bronchiectasis, fibrosis, pneumothorax, and hereditary storage diseases are presented. Genetics and diagnostics, including the three-step molecular genetic testing for cystic fibrosis, are considered in detail. The diagnosis has been developed for both neonatal screening and clinical manifestations. The emergence of targeted therapy based on genetic diagnosis makes neonatal screening even more relevant and leads to an increase in life expectancy. A patient registry was established within 10 years. A detailed analysis of the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (PCD) is given, taking into account the absence of a single “golden” standard for the diagnosis of PCD. The genetic basis of the most common hereditary diseases and modern possibilities of their diagnosis are discussed, including sequencing of genes responsible for the development of orphan diseases using standard Sanger sequencing methods and next-generation sequencing, and creating multigene panels.Conclusion. New molecular diagnostic methods will help to understand the nature of orphan lung diseases, study their epidemiology, and develop new diagnostic algorithms. The study of the genetic causes of rare diseases may serve as a basis for the development of targeted therapy.На сайте Европейского респираторного общества (https://europeanlung.org/en/information-hub/factsheets/rare-and-orphan-lung-diseases/) приводится принятый в Европейском Союзе следующий критерий отнесения заболевания к редкому (орфанному): заболевание должно встречаться в популяции с частотой < 1 человека на 2 000 населения. Одним из хорошо изученных редких заболеваний легких является муковисцидоз (МВ) (кистозный фиброз), зачастую рассматриваемый как модель оказания медицинской помощи пациентам с другими орфанными заболеваниями. Однако в отличие от МВ, для многих других редких заболеваний действенные подходы к их раннему выявлению и эффективной терапии не разработаны. Более того, их истинная частота в популяции остается неизвестной, т. к. эти заболевания часто вообще не диагностируются. Одной из проблем диагностики редких заболеваний является недостаточная информированность врачей об этих болезнях.Целью обзора явилось описание краткой клинико-генетической характеристики редких наследственных заболеваний легких, оценка современных возможностей их генетической диагностики, а также повышение осведомленности врачей. Использовались данные 95 статей по наследственным заболеваниям легких.Результаты. Приведены результаты анализа заболеваний легких, сопровождающихся бронхоэктазами, фиброзом, пневмотораксом и наследственными болезнями накопления. Подробно рассмотрены генетика, диагностика, в т. ч. трехэтапное молекулярно-генетическое тестирование при МВ. Диагностика заболевания разработана как при неонатальном скрининге, так и по клиническим проявлениям. Появление таргетной терапии, основанной на генетическом диагнозе, делает неонатальный скрининг еще более актуальным, при этом продолжительность жизни пациентов увеличивается. Регистр пациентов создается в течение 10 лет. Приводится подробный анализ диагностики первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) с учетом отсутствия единого метода — «золотого стандарта» диагностики ПЦД, как при МВ. Обсуждаются генетические основы наиболее частых наследственных заболеваний и современные возможности их диагностики (секвенирование генов, ответственных за развитие орфанных заболеваний, с использованием стандартных методов секвенирования по Сэнгеру и секвенирование нового поколения, создание мультигенных панелей).Заключение. Новые молекулярно-диагностические методы помогут не только понять природу орфанных заболеваний легких, но и позволят изучить их эпидемиологию и создать новые диагностические алгоритмы. Исследование генетических причин редких заболеваний имеет фундаментальное значение, т. к. может служить основой для разработки таргетной терапии

COVID-19 у больных муковисцидозом

Since the beginning of the COVID-19 epidemic, the European cystic fibrosis society (ECFS) has decided to launch a special ECFS-COVID-19 program to collect information on the of COVID-19 characteristics in the patients with cystic fibrosis (CF). The results of the program should help timely and efficiently provide the patients with CF with the necessary care. Initially, it was assumed that COVID-19 would be severe in CF patients. The aim. Тo assess the prevalence and characteristics of COVID-19 in patients with cystic fibrosis (CF) in the Russian Federation (RF). Methods. 6 cases (4 children and 2 adults) of COVID-19 in Russian CF patients were analyzed. Results. There are 405,843 infected with SARS-CoV-2 in Russia, the incidence of coronavirus infection in Russia was 1.4 cases per 1 thousand people. According to the Ministry of Health of the RF, as of December 2019, there were 3,931 patients with CF (2,823 children and 1,108 adults). The incidence of COVID-19 was 1.5 per 1000 patients with CF (1.4 : 1,000 for children and 1.8 : 1,000 for adults). The incidence was not higher than in the General population. The diagnosis of COVID-19 was confirmed in 4 boys and 2 women, 3 of the patients were infected with Pseudomonas aeruginosa and 2 – with Achromobacter spp. Mild disease was seen in 5 patients including all the children. Pneumonia was registered in 3 patients. One child with COVID-19 had abdominal syndrome. 2 patients – 1 adult and 1 child – needed in-patient care. Additional antibiotics were given to 4 patients, 2 of them received i/v antibiotics. One adult patient was on the lung transplantation waiting list. This woman had long-term oxygen therapy and BiPAP noninvasive respiratory support before the infection with SARS-CoV-2, FEV1 was 24 %pred. Conclusion. Despite the fact that patients with CF are at risk of severe COVID-19, to date, in the described cases, COVID-19 infection has not led to a significant deterioration of the symptoms of CF. Not a single fatal outcome in Russian patients with CF has been recorded.С начала эпидемии COVID-19 Европейским обществом по муковисцидозу (European Cystic Fibrosis Society – ECFS) инициирована специальная программа наблюдения ECFS-COVID-19 для сбора информации по особенностям течения COVID-19 у пациентов с муковисцидозом (МВ). Ожидается, что данная программа должна помочь своевременно и качественно оказывать необходимую помощь пациентам с МВ. Первоначально предполагалось, что на фоне МВ COVID-19 протекать будет тяжело. Целью исследования явилась оценка распространенности и течения COVID-19 у пациентов с МВ в Российской Федерации. Материалы и методы. Проанализированы 6 (4 ребенка и 2 взрослых) случаев заболевания COVID-19 у российских пациентов с МВ. Результаты. В Российской Федерации SARSCoV-2 инфицированы 405 843 человека, заболеваемость коронавирусной инфекцией составила 1,4 случая на 1 тыс. населения. Учитывая численность пациентов в регистре МВ (по данным Министерства здравоохранения Российской Федерации, на декабрь 2019 г. в регистр включен 3 931 пациент: 2 823 ребенка и 1 108 взрослых), заболеваемость SARS-CoV-2 составила около 1,5 на 1 тыс. пациентов с МВ (1,4 : 1 000 – для детей и 1,8 : 1 000 – для взрослых), что не превышает таковую в общей популяции. Заболеваемость COVID-19 на 01.08.20 среди пациентов с МВ составила 3,8 (0,38 %) на 1 тыс. пациентов (2,1 : 1 000 – для детей и 8,8 : 1 000 – для взрослых). Диагноз COVID-19 подтвердился у 4 детей (все мальчики) и 2 взрослых женщин, при этом 3 больных были инфицированы Pseudomonas aeruginosa, 2 – Achromobacter spp. В легкой форме заболевание протекало у 4 из 6 пациентов, включая всех детей, пневмония зарегистрирована у 3 пациентов. У одного из 4 детей с COVID-19 отмечался абдоминальный синдром при отсутствии респираторных проявлений; 2 пациента (1 взрослый и 1 ребенок) нуждались в стационарном лечении. Антибактериальная терапия назначена 4 пациентам, двум из них – внутривенно. Одна взрослая пациентка, объем форсированного выдоха за 1-ю секунду у которой составлял 24 %долж. , зарегистрирована в листе ожидания на трансплантацию легких, до заражения SARS-CoV-2 у нее проводились длительная кислородотерапия и неинвазивная респираторная поддержка BiPAP. При подтверждении коронавирусной инфекции она была выписана из больницы. Заключение. Несмотря на то что пациенты с МВ находятся в группе риска тяжелого течения заболевания, на сегодняшний день в описанных случаях COVID-19 инфекция не привела к значительному ухудшению состояния по основному заболеванию. У российских пациентов с МВ не зарегистрировано ни одного летального исхода

Vitamin D Status Among Children With Juvenile Idiopathic Arthritis: A Multicenter Prospective, Non-randomized, Comparative Study

BackgroundJuvenile idiopathic arthritis (JIA) is a chronic autoimmune disease characterized by destructive and inflammatory damage to the joints. The aim in this study was to compare vitamin D levels between children and adolescents, 1–18 years of age, with juvenile idiopathic arthritis (JIA) and a health control group of peers. We considered effects of endogenous, exogenous, and genetic factors on measured differences in vitamin D levels among children with JIA.MethodsOur findings are based on a study sample of 150 patients with various variants of JIA and 277 healthy children. The blood level of vitamin D was assessed by calcidiol level. The following factors were included in our analysis: age and sex; level of insolation in three regions of country (center, south, north); assessment of dietary intake of vitamin D; effect of prophylactic doses of cholecalciferol; a relationship between the TaqI, FokI, and BsmI polymorphisms of the VDR gene and serum 25(OH)D concentration.ResultsWe identified a high frequency of low vitamin D among children with JIA, prevalence of 66%, with the medial level of vitamin D being within the range of “insufficient” vitamin D. We also show that the dietary intake of vitamin D by children with JIA is well below expected norms, and that prophylactic doses of vitamin D supplementation (cholecalciferol) at a dose of 500–1,000 IU/day and 1,500–2,000 IU/day do not meet the vitamin D needs of children with JIA. Of importance, we show that vitamin D levels among children with JIA are not affected by clinical therapies to manage the disease nor by the present of VDR genetic variants.ConclusionProphylactic administration of cholecalciferol and season of year play a determining role in the development of vitamin D deficiency and insufficiency

Разработка алгоритма кластеризации кардиокомплексов с посткоррекцией для задач длительного мониторирования электрокардиосигнала

Introduction. The most common method for diagnosing cardiovascular diseases is the method of ECG monitoring. In order to facilitate the analysis of the obtained monitorograms, special software solutions for automated ECG processing are required. One possible approach is the use of algorithms for automated ECG processing. Such algorithms perform  clustering of cardiac signals by dividing the ECG into complexes of similar cardiac signals. The most representative complexes obtained by statistical averaging are subject to further analysis.Aim. Development of an algorithm for automated ECG processing,  which performs clustering of cardiac signals by dividing the ECG into complexes of similar cardiac signals.Materials and methods. Experimental testing of the developed software was carried out using patient records provided by the Pavlov First State Medical University of St  Petersburg. The software module was implemented in the MatLab environment.Results. An algorithm for clustering cardiac signals with post-correction for the tasks of long-term ECG monitoring and a software module on its basis were proposed.Conclusion.  The presence of a small number of reference cardiac signal complexes, obtained through ECG processing using the proposed algorithm, allows physicians to optimize the process of ECG analysis. The as- obtained information serves as a basis for assessing dynamic changes in the shape and other parameters of cardiac signals for both a particular patient and groups of patients. The paper considers the effect of synchronization errors of clustered cardiac signals on the shape of the averaged cardiac complex. The classical solution to the deconvolution problem leads to significant errors in finding an estimate of the true form of a cardiac signal complex. On the basis of analytical calculations, expressions were obtained for the correction of clustered cardiac signals. Such correction was shown to reduce clusterization errors associated with desynchronization, which creates a basis for investigating the fine structure of ECG signals.Введение.  Наиболее распространенным методом диагностики сердечно- сосудистых заболеваний является длительное  мониторирование  электрокардиосигнала  (ЭКС) .  Для  облегчения  анализа  полученных  мониторограмм врачам- кардиологам необходимы специальные алгоритмы и программные средства автоматизированной обработки  ЭКС. Одним из  таких средств  является алгоритм автоматизированной обработки  ЭКС, выполня ющий  кластеризацию кардиокомплексов  (КК) , разделяя  ЭКС  на группы максимально близких по форме  КК. Дальнейшему анализу подвергаются только эталонные КК, полученные статистическим  усреднением  КК  в каждой группе.Цель  работы.  Разработка  алгоритма  автоматизированной  кластеризации  КК  ЭКС,  разделяющего  электрокардиосигнал на группы максимально близких по форме КК.Материалы и методы.  Экспериментальная апробация  алгоритма и  программного  модуля  проводилась на  базе обезличенных суточных записей ЭКС пациентов Первого Санкт- Петербургского государственного медицинского университета им.   акад.   И. П. Павлова Минздрава России.  Программный модуль был реализован в среде MatLab.Результаты.  Разработан  алгоритм  сортировки  КК  с  посткоррекцией  для  длительного  мониторирования  ЭКС; представлен программный модуль, реализованный на базе  разработанного алгоритма. Рассмотрено  влияние ошибок синхронизации  КК  при их накоплении  на форму усредняемого КК. Классическое решение задачи деконволюции приводит к значительным ошибкам при нахождении оценки "истинной" формы КК. На основании аналитических расчетов получены выражения для коррекции накапливаемого КК.  Показано, что в результате коррекции можно  нивелировать ошибки накопления, связанные с рассинхронизацией.Заключение.  Наличие  небольшого  количества  эталонных  КК,  полученных  в  результате  обработки  ЭКС с помощью  предложенного  алгоритма,  позволяет  врачу-исследователю  значительно  сократить  время, затрачиваемое  на  анализ  ЭКС,  и  является  основой  исследования  динамических  изменений  формы  и иных параметров КК  как для конкретного пациента, так и для их группы. Полученные результаты  позволяют создать основу для решения задач, направленных на исследование "тонкой" структуры ЭКС