Should the GCM2 gene be tested when screening for familial primary hyperparathyroidism?

International audienceObjective: Primary hyperparathyroism (PHPT) is a disease with either sporadic or inherited presentation. Germline mutations responsible for this disease can be found in different genes, the most frequently involved being MEN1, CDC73 = HRPT2 and CASR. During the last few years, new genes have been described as responsible for the development of PHPT such as GCM2. These genes are not systematically included in PHPT genetic screening yet. The aim of this work was to assess the importance of GCM2 genetic analysis in PHPT to determine if this gene should be included in gene panel investigated for this disease. Design and methods: The TENGEN network (French Oncogenetic Network of Neuroendocrine Tumors) collected and interpreted allelic variants according to the clinical characteristics of the GCM2-positive patients identified through genetic testing performed in French laboratories (713 patients with PHPT). Results: From 713 patients with PHPT included in this study, 85 (6.6%) carried at least one GCM2 variant. A total of 12 variants classified as uncertain significance or likely pathogenic were reported in 47 patients. Their mean age at PHPT diagnosis was 49 years. Additionally, the investigation of a large family showed that GCM2 variants could be associated with low penetrance. Conclusion: We provide a description and interpretation for GCM2 variants identified in a French population. We suggest that this gene should be included in genetic screening of patients with PHPT and propose the follow-up of asymptomatic patients carrying such variants for calcemia

Une nouvelle approche pour mesurer la composante verticale des courants océaniques

National audienceComparées à leurs composantes horizontales (jusqu'à plusieurs dizaines de cm/s), les composantes verticales des courants océaniques sont généralement très faibles (quelques mm/s) dans toutes les régions du monde. En raison de leur rôle majeur dans la distribution verticale des propriétés physiques et biogéochimiques de l'eau de mer, leur connaissance est devenue une sorte de « graal » pour les océanographes. Cependant, leur mesure in-situ représente un véritable défi technique, même en utilisant des instruments sophistiqués tels que les ADCP. Dans ce contexte, nous développons un instrument alternatif, appelé le VVP (Vertical Velocity Profiler). Il s'inspire de plusieurs travaux qui exploitent la différence entre la vitesse verticale réelle Wr d'un planeur sousmarin (~dP/dt, du capteur de pression embarqué) et sa vitesse verticale théorique Wth extraite d'un modèle de vol (e.g. [1]). La vitesse verticale océanique Woc s'exprime ainsi par la simple différence Woc = Wr - Wth en tout point de la colonne d'eau. L’instrument utilise un propulseur qui l’entraîne jusqu'à une profondeur de consigne prédéfinie (jusqu’à 400m actuellement). Une fois la profondeur atteinte, le propulseur est stoppé et le profileur remonte alors lentement (~0,1 m/s) vers la surface sous le seul effet de sa flottabilité. Dans une eau au repos, l'équilibre mécanique entre la flottabilité et la traînée hydrodynamique se traduit par une vitesse verticale de remontée qui ne dépend que de la flottabilité du profileur, de sa géométrie et de la densité de l'eau de mer. Tout écart par rapport à cette vitesse théorique est alors interprété comme un signal de vitesse verticale océanique. Des essais en bassin d'essai, en soufflerie et en mer sont mis en œuvre depuis 2019 afin d'affiner la conception du prototype et d'établir définitivement les paramètres de son modèle de vol

Une nouvelle approche pour mesurer la composante verticale des courants océaniques

National audienceComparées à leurs composantes horizontales (jusqu'à plusieurs dizaines de cm/s), les composantes verticales des courants océaniques sont généralement très faibles (quelques mm/s) dans toutes les régions du monde. En raison de leur rôle majeur dans la distribution verticale des propriétés physiques et biogéochimiques de l'eau de mer, leur connaissance est devenue une sorte de « graal » pour les océanographes. Cependant, leur mesure in-situ représente un véritable défi technique, même en utilisant des instruments sophistiqués tels que les ADCP. Dans ce contexte, nous développons un instrument alternatif, appelé le VVP (Vertical Velocity Profiler). Il s'inspire de plusieurs travaux qui exploitent la différence entre la vitesse verticale réelle Wr d'un planeur sousmarin (~dP/dt, du capteur de pression embarqué) et sa vitesse verticale théorique Wth extraite d'un modèle de vol (e.g. [1]). La vitesse verticale océanique Woc s'exprime ainsi par la simple différence Woc = Wr - Wth en tout point de la colonne d'eau. L’instrument utilise un propulseur qui l’entraîne jusqu'à une profondeur de consigne prédéfinie (jusqu’à 400m actuellement). Une fois la profondeur atteinte, le propulseur est stoppé et le profileur remonte alors lentement (~0,1 m/s) vers la surface sous le seul effet de sa flottabilité. Dans une eau au repos, l'équilibre mécanique entre la flottabilité et la traînée hydrodynamique se traduit par une vitesse verticale de remontée qui ne dépend que de la flottabilité du profileur, de sa géométrie et de la densité de l'eau de mer. Tout écart par rapport à cette vitesse théorique est alors interprété comme un signal de vitesse verticale océanique. Des essais en bassin d'essai, en soufflerie et en mer sont mis en œuvre depuis 2019 afin d'affiner la conception du prototype et d'établir définitivement les paramètres de son modèle de vol

Une nouvelle approche pour mesurer la composante verticale des courants océaniques

National audienceComparées à leurs composantes horizontales (jusqu'à plusieurs dizaines de cm/s), les composantes verticales des courants océaniques sont généralement très faibles (quelques mm/s) dans toutes les régions du monde. En raison de leur rôle majeur dans la distribution verticale des propriétés physiques et biogéochimiques de l'eau de mer, leur connaissance est devenue une sorte de « graal » pour les océanographes. Cependant, leur mesure in-situ représente un véritable défi technique, même en utilisant des instruments sophistiqués tels que les ADCP. Dans ce contexte, nous développons un instrument alternatif, appelé le VVP (Vertical Velocity Profiler). Il s'inspire de plusieurs travaux qui exploitent la différence entre la vitesse verticale réelle Wr d'un planeur sousmarin (~dP/dt, du capteur de pression embarqué) et sa vitesse verticale théorique Wth extraite d'un modèle de vol (e.g. [1]). La vitesse verticale océanique Woc s'exprime ainsi par la simple différence Woc = Wr - Wth en tout point de la colonne d'eau. L’instrument utilise un propulseur qui l’entraîne jusqu'à une profondeur de consigne prédéfinie (jusqu’à 400m actuellement). Une fois la profondeur atteinte, le propulseur est stoppé et le profileur remonte alors lentement (~0,1 m/s) vers la surface sous le seul effet de sa flottabilité. Dans une eau au repos, l'équilibre mécanique entre la flottabilité et la traînée hydrodynamique se traduit par une vitesse verticale de remontée qui ne dépend que de la flottabilité du profileur, de sa géométrie et de la densité de l'eau de mer. Tout écart par rapport à cette vitesse théorique est alors interprété comme un signal de vitesse verticale océanique. Des essais en bassin d'essai, en soufflerie et en mer sont mis en œuvre depuis 2019 afin d'affiner la conception du prototype et d'établir définitivement les paramètres de son modèle de vol