Demographics and Baseline Characteristics of Patients with Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) in a Real-World Setting: Results of 847 Patients Enrolled in the Radico-ILD Cohort in France

International audienceRationale: Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a rare condition and few epidemiological dataare available in France. This specific research project aims to describe characteristics of treatedIPF patients and the impact of antifibrotic treatments in terms of morbidity and mortality in theFrench real-life setting. Methods: The French RaDiCo (Rare Disease Cohort)-ILD (idiopathicInterstitial Lung Diseases) registry is an ongoing observational study initiated in June 2017, witha sub-analysis of IPF patients. This longitudinal long-term cohort includes pediatric and adultpatients with ILD and is supported by the national network of reference and competence centersfor rare pulmonary diseases. IPF was diagnosed using international ATS/ERS 2011 criteria witha diagnosis of IPF or working diagnosis of IPF by multidisciplinary discussion. Here, we presentthe baseline data of IPF patients. Results: Between June 15th 2017 and September 4th 2019,1246 ILD patients were enrolled in the RaDiCo-ILD registry from 18 centers, including 847 withIPF (68%). IPF patients were mostly male (82.7%), with a mean age of 72.5 ± 9 years at inclusionand a mean BMI of 26.8 ± 4.3; 44.6 % of IPF patients included were incident cases, with amedian length between diagnosis and inclusion of 8.9 months (Q1=0.9 and Q3=26.4); 25.3% hada biopsy. The mean FVC at IPF diagnosis was 73.4 ± 25.0 % of predicted value (n=561), and themean DLCO at IPF diagnosis was 39.6 ± 18.2 % predicted value (n=498). Among patients withavailable information on anti-fibrotic treatment, 347 had been treated (at least one dose) withnintedanib, and 312 with pirfenidone; among patients treated with antifibrotics, 113 were treatedwith both treatments sequentially. Conclusions: The RaDiCo-ILD registry provides accurate real-world data on the demographics of patients with IPF in France. It will generate a long-term follow-up and will be an invaluable tool to describe the natural history and progression of patients withIPF in real-life conditions

Etude des mucopolysaccharidoses en France : constitution de la cohorte RaDiCo-MPS

International audienceIntroduction : Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il s’agit de maladies génétiques rares (1/ 25 000 à 30 000 naissances). Ces maladies ont une évolution chronique, progressive et multisystémique avec des symptômes pouvant débuter dès la petite enfance, voire avant la naissance. L’espérance de vie des patients atteints est raccourcie [1]. La cohorte RaDiCo-MPS porte sur les différents types de MPS : MPS-I, MPS-II, MPS-III, MPS-IV, MPS-VI, MPS-VII, MPS-IX et DMS. Elle est soutenue par la plateforme RaDiCo qui est un programme national du Plan d’investissement d’Avenir, développé à l’INSERM U933, financé par l’ANR et dédié à la construction et à l’analyse de cohortes longitudinales de patients atteints de maladies rares. Depuis 2015, en partenariat avec les centres de compétences, de références et les filières de santé maladies rares, RaDiCo construit, enrichit et analyse des collections de données en vie réelle [2]. L’objectif de RaDiCo-MPS est de constituer une base de données prospectives et rétrospectives s’inscrivant dans la recherche de l’amélioration de la prise en charge et de l'organisation des soins. Le développement de traitements spécifiques pour certains types de MPS a permis d’améliorer les perspectives d’évolution des patients [3]. En partenariat avec la cohorte, un projet de recherche spécifique portant sur l’effet de l’enzymothérapie chez les patients atteints de MPS-II est en cours. Méthode : La population d’étude concerne tout patient (adulte ou enfant) avec un diagnostic confirmé de MPS ou de maladie d’Austin (DMS) ayant un consentement éclairé signé. Les données sont collectées de manière anonymisée sur la plateforme Inserm RaDiCo, RGPD compatible, via REDcap, application web sécurisée avec une interface intuitive et un contrôle qualité du circuit des données [4]. La période de recrutement est prévue pour durer 2 ans et le suivi 5 ans. Les résultats présentés proviennent d’une extraction de la base de données du 27 janvier 2021.Résultats : Au total, 254 patients MPS ont été recrutés depuis décembre 2017 par 14 centres français dont 55% des patients par 3 centres (Trousseau-APHP, Necker-APHP et La Timone-APHM) (Fig. 1). Les trois-quarts des patients étaient de type MPS-I, MPS-II ou MPS-III et aucun patient MPS-IX n’avait été inclus (Fig. 2 et Fig. 3). A l’inclusion, 76% des patients étaient vivants et 24% concernaient des dossiers rétrospectifs de patients décédés (Fig. 4). Parmi les 69 patients atteints de MPS-II, un seul patient était de sexe féminin (1%) (Tab. 1). L’ensemble des moyennes et des médianes de l’âge au diagnostic était inférieur à 10 ans, indiquant que, globalement, il s’agit plus souvent de maladies débutant dans l’enfance (Fig. 5). Pour les patients rétrospectifs, l’âge moyen de décès était compris entre 8,8 5,8 ans (MPS-I) et 24,2 3,8 ans (DMS) (Fig. 6). La moitié des patients (52%, n=132) avait reçu au moins une fois pendant l’étude un traitement spécifique de correction de déficits enzymatiques (58% MPS-I, 77% MPS-II, 7% MPS-III, 83% MPS-IV et 27% MPS-VI) (Tab.2).Discussion / Conclusion : Le suivi des patients n’étant pas achevé, les résultats présentés sont préliminaires. RaDiCo-MPS est une opportunité unique d’acquérir une meilleure connaissance des différents types de MPS, de leur histoire naturelle aux effets des traitements spécifiques ou non, ainsi que de la qualité de vie