Analiza efektywności techniki MLPA w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej najczęstszych aneuploidii

Cel badania: Ustalenie efektywności metody MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification) w prenatalnej diagnostyce najczęściej występujących aneuploidii (chromosomów 21, 18, 13, X oraz Y) oraz porównanie wyników uzyskanych tą metodą z wynikami rutynowych technik prążkowych. Materiał i metoda: Przeprowadzono badanie metodą MLPA z zastosowaniem zestawu sond SALSA MLPA P095 (MRC – Holland) na 195 próbkach DNA wyizolowanego z materiału pochodzącego z inwazyjnych badań prenatalnych wykonanych w Pracowni USG SPSK im. Prof. Orłowskiego od października 2008 r. do lipca 2012 r. u pacjentek o podwyższonym ryzyku aberracji chromosomowych u płodu oraz 5 próbkach materiału po poronieniu indukowanym. Jednocześnie prowadzono hodowle komórkowe i oceniano kariotyp klasyczną metodą cytogenetyczną. Wyniki: Kariotyp oznaczono w 192 badaniach prenatalnych (98,5%; 192/195). W 52 przypadkach (26,8%) stwierdzono nieprawidłowy kariotyp płodu – w większości proste aneuploidie chromosomów 13, 18, 21, X i Y (86,5%, 45/52). Wynik metodą MLPA udało się uzyskać w 180 próbkach DNA z materiału pobranego prenatalnie (92,3 180/195). Bezwzględna czułość i swoistość metody MLPA wyniosła 100%. W dziewięciu próbkach pobranych prenatalnie metodą MLPA nie zidentyfikowano aberracji wykrytych klasyczną metodą prążkową lub FISH. W żadnym z tych przypadków nie było możliwe uzyskanie rzeczywistego wyniku stosowanym zestawem sond. We wszystkich próbkach materiału po poronieniu udało się przeprowadzić reakcję MLPA. Wnioski: MLPA jest skuteczną metodą wykrywania najczęstszych aneuploidii w diagnostyce prenatalnej. Ze względu na małą ilość przeprowadzonych reakcji na materiale po poronieniu, ocena przydatności metody w tych przypadkach wymaga dalszych badań

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne

Objectives: The aim of the study was to present initial results of non-invasive prenatal diagnosis of common aneuploidies of chromosomes 21, 18 and 13 based on cell-free fetal DNA in maternal serum in high-risk patients, and to compare the results with routine karyotyping. Material and methods: Before the invasive procedure, 10 ml of peripheral blood from 10 patients was collected to isolate cell-free fetal DNA and to perform a non-invasive fetal trisomy test (NIFTY provided by Beijing Genomics Institute, BGI, Shenzen, China). Results: Three out of 10 samples showed an abnormal karyotype in traditional karyotyping. There were 9 conclusive NIFTY results. NIFTY detected 1 out of 2 trisomies 18. The quantity of cell-free fetal DNA in maternal plasma in the second probe with trisomy 18 was unsatisfactory for a conclusive NIFTY result. In 1 case traditional karyotyping revealed mosaicism impossible to detect with NIFTY.Cel pracy: Wstępne przedstawienie wyników wykorzystania płodowego DNA z krwi matki w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej aneuploidii chromosomów 21, 18 i 13 u pacjentek wysokiego ryzyka aberracji chromosomowych u płodu oraz ich porównanie z wynikami klasycznego badania cytogenetycznego. Materiał i metoda: Od dziesięciu ciężarnych pacjentek przed wykonaniem badania inwazyjnego pobrano 10 ml krwi obwodowej celem izolacji pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA – cell free fetal DNA) i przeprowadzenia testu NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test; Beijing Genomics Institute, BGI, Shenzen, China). Wyniki: W trzech z dziesięciu próbek w badaniu cytogenetycznym stwierdzono nieprawidłowy kariotyp płodu. Na podstawie płodowego DNA z dziewięciu próbek osocza za pomocą testu NIFTY udało się określić ryzyko aneuploidii u płodu. Wysokie ryzyko aneuploidii prawidłowo oceniono w jednym z dwóch przypadków trisomii chromosomu 18. W drugiej probce podejrzewano wysokie ryzyko trisomii chromosomu 18, ale ilość cffDNA była zbyt mała, aby wynik spełniał standardy producenta. Wykryty w badaniu cytogenetycznym kariotyp mozaikowy z założenia nie mógł zostać wykryty metodą nieinwazyjną. Wnioski: Płodowe DNA z krwi matki może służyć do wykrywania najczęstszych aneuploidii u płodu. Test mógłby posłużyć jako badanie przesiewowe II rzutu, prowadząc do zmniejszenia liczby pacjentek poddawanych badaniu inwazyjnemu

Kemampuan Siswa Dalam Menyelesaikan Soal-soal Uraian Terstruktur Pokok Bahasan Teori Kinetik Gas

"> Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui (1) kemampuan kognitif yang dilihat dari hasil belajar peserta didik yang kelas XI MAN Model Palangka Raya dalam mengerjakan soal-soal uraian terstruktur pada pokok bahasan Teori Kinetik Gas; dan (2) kesulitan peserta didik dalam mengerjakan soal-soal uraian terstruktur. Penelitian ini menggunakan metode penelitian kuantitatif dalam mengumpulkan datanya. Penelitian ini menggunakan instrumen dalam bentuk soal uraian terstruktur. Hasil uji coba soal uraian terstruktur pada kelas XI IA-1 MAN Model Palangka Raya mendapatkan tingkat validitas rata-rata 0,536 dan tingkat reliabilitas soal 0,539 dengan kategori cukup. Hasil penelitian menunjukkan bahwa: (1) peserta didik yang mampu dan tidak mengalami masalah dalam mengerjakan soal-soal uraian terstruktur berjumlah 18 peserta didik dan 12 peserta didik tidak mampu dan mengalami masalah dalam mengerjakan soal-soal uraian terstruktur. Peserta didik yang mampu mengerjakan soal-soal uraian terstruktur memiliki ketuntasan belajar ≥ batas KKM, yaitu 60% (2) kesulitan peserta didik dalam mengerjakan soal-soal uraian terstruktur terdapat pada penyebutan dan penulisan satuan besaran pada jawaban dengan persentase kesulitan 36,7%, penguasaan operasi hitungan denganpersentase kesulitan 31,4% dan penulisan besaran yang ditanya dalam soal dengan persentase kesulitan 28,6%

Femtoscopic measurements of two-kaon combinations in Au+Au collisions at the RHIC energies

Femtoscopic measurements allow one to study the geometric characteristics of the homogeneity region created during the heavy-ion collisions. The lightest strange hadrons are charged and neutral kaons, which enhancement of the productions is one of the Quark-Gluon Plasma signatures. Analyzing high statistic data taken by the STAR experiment, it is possible to study the shortlived neutral kaons identified through their decay products: positive and negative pions. Thanks to the K0S K± analysis, one can also study the production of a0 resonance, which might be a tetraquark. These proceedings will present the femtoscopic analysis of charged and neutral kaons correlations in Au+Au collisions at √sNN = 39 GeV and 200 GeV measured by the STAR experiment

Level of anxiety, personality and experience of surgery of otolaryngological people

Celem badań prezentowanych w niniejszej pracy była analiza doświadczania zabiegu chirurgicznego przez pacjentów onkologicznych. Założono. iż zabieg chirurgiczny jest sytuacją stresu psychologicznego dla pacjentów, porównano sytuacyjną ocenę stresu u pacjentów onkologicznych i nieonkologicznych oraz przeanalizowano zależność konstruktu od poziomu lęku i osobowości. Badanie zostało przeprowadzone na Oddziale Klinicznym Kliniki Otolaryngologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Analizie poddano dane zebrane wśród 199 pacjentów chirurgicznych, z czego 32 osoby chorowały na nowotwory głowy i szyi. W badaniu wzięło udział 88 kobiet oraz 111 mężczyzn, w wieku od 18 do 82 lat. Badania odbywały się na dobę przez planowanym zabiegiem. Do badania wykorzystano ustrukturowany wywiad, Kwestionariusz Oceny Sytuacji (KOS) K. Wrześniewskiego, Inwentarz Stanu I Cechy Lęku (STAI) Spielbergera w polskiej wersji K. Wrześniewskiego oraz Inwentarz Osobowości NEO-FFI Costy i McCrae w polskiej adaptacji J. Strelaua. Przeprowadzone analizy wykazały istnienie związków doświadczania zabiegu chirurgicznego jako sytuacji stresu z poziomem lęku oraz takimi czynnikami osobowości jak: neurotyczność, ekstrawersja oraz ugodowość. Wykazano też, że rodzaj diagnozy różnicuje doświadczanie zabiegu chirurgicznego. Istotne wydają się dalsze badania dotyczące doświadczania zabiegu chirurgicznego przez pacjentów onkologicznych mające na celu pogłębienie wiedzy na temat sytuacyjnej oceny stresu.The aim of research was analyze the experience of surgery of oncological people. Stress appraisal of surgery situation and oncological or non-oncological diagnosis was compared. Present study investigated also the connection of stress appraisal and level of anxiety and personality traits from NEO-FFI of Costa and McCrae. The research was carried out in Krakow University Hospital in Department of Otolaryngology. Results from 199 respondents were analyzed. This group was comprised of 88 females and 111 males ranging from 18 to 82 years of age. They were twenty-four hours before surgery. Measures included a self-made interview questionnaire; the Polish Questionnaire of Stress Appraisal made by Wrześniewski; State-Trait Anxiety Inventory – Polish adaptation by Wrześniewski; Polish adaptation of Costas and McCrae NEO Five Factor Inventory made by Strelau. The results supported the hypotheses regarding connection of surgery experience and type of diagnosis. Also relationship stress appraisal with the level of anxiety and neuroticism, extraversion and agreeableness was confirmed

High-Performance Lightweight HLS Generator Module of Normally Distributed Random Numbers in FPGAs

This paper focuses on the problem of high-performance streaming random number generation in the range of uniform and normal distributions in FPGAs. Our work is focused on lightweight implementation, suitable for a wide range of FPGAs. First, we review the existing types of random generation modules. Next, in this paper we present the construction of the designed generator. We divide it into two sections: Stream Uniform Numbers Generator Implementation and Cumulative Distribution-Based Stream Gaussian Generator. Each design step was verified in the scope of the quality of the output data, especially regarding the produced distributions. The results obtained are compared with existing solutions. We mainly consider resource utilization and throughput. We also add our quality factor, which is an effective utilization of FPGAs. Despite quality results, our modules were implemented using a high-level synthesis language (C/C++), contrary to typical hardware description level (HDL) approaches. It provides the opportunity to implement the proposed algorithms on CPUs. It was tested with positive results, thus highlighting the versatility of the solution that is unavailable in terms of HDL implementations. Our designed generators were confirmed to stand out for their satisfactory performance while occupying low logical resources

18th Congress of European Mycologists Bioblitz 2019 – Naturalists Contribute to the Knowledge of Mycobiota and Lichenobiota of Białowieza Primeval Forest

A total of 561 records of 233 species of fungi are reported from the Polish part of Białowieża Forest as a result of a short-term inventory that was conducted during the 18th Congress of European Mycologists (September 18–29, 2019). Four species new to Poland (Bryocentria brongniartii, Tremella coppinsii, T. hypocenomycis, and Zevadia peroccidentalis), and eight species new to Białowieża Primeval Forest (Hypomyces chrysostomus, Hypomyces rosellus, Lachnellula resinaria, Peniophora lycii, Phellinus viticola, Phlebia subochracea, Pronectria anisospora, and Typhula quisquiliaris) were recorded

18th congress of european mycologists bioblitz 2019 – naturalists contribute to the knowledge of mycobiota and lichenobiota of białowieża primeval forest

A total of 561 records of 233 species of fungi are reported from the Polish part of Białowieża Forest as a result of a short-term inventory that was conducted during the 18th Congress of European Mycologists (September 18–29, 2019). Four species new to Poland (Bryocentria brongniartii, Tremella coppinsii, T. hypocenomycis, and Zevadia peroccidentalis), and eight species new to Białowieża Primeval Forest (Hypomyces chrysostomus, Hypomyces rosellus, Lachnellula resinaria, Peniophora lycii, Phellinus viticola, Phlebia subochracea, Pronectria anisospora, and Typhula quisquiliaris) were recorded

Soluble insulin analogs combining rapid- and long-acting hypoglycemic properties – From an efficient <i>E</i>. <i>coli</i> expression system to a pharmaceutical formulation - Fig 4

<p><b>a-d. The influence of multiple dose administration of tested insulin analogs (GKR, GEKR, SR and AKR) positive (insulin glargine or insulin detemir) and negative (0.9% NaCl) controls on glucose concentration in streptozotocin-induced diabetic rats, together with the period after termination of analogs administration. Mean glycemia (± SEM).</b> Star–statistical significance (p<0.05) confirmed in a Newman-Keuls between one of the tested groups (GKR, GEKR, SR or AKR) and a negative control group (0.9% NaCl) at the individual sampling time point. Diamond–statistical significance (p<0.05), confirmed in a Newman-Keuls test during the administration period or in a t-test after stopping insulin administration, between one of the tested groups (GKR, GEKR, SR or AKR) and a positive control (insulin glargine or detemir) at the individual sampling time point. N–Number of tested animals per group.</p