A SspI PCR-RFLP detecting a silent allele at the goat CSN2 locus

The comparison between the cDNA sequence obtained and the published sequences of the goat CSN2 alleles showed a new single nucleotide polymorphism (SNP) (transition C-T) at the 180th nucleotide of the ninth exon. This mutation, which took place at 124 nt from the polyadenylation site, identifies a silent allele at the CSN2 locus named CSN2 A1. Since the 9th exon C-T transition creates a SspI endonuclease restriction site, the SspI digestion of a PCR product of 360 bp spanning the 9th exon and flanking regions, would allow carriers for the presence of thymine to be identified. The allelic frequency of the CSN2 A1 allele, determined in 170 goats belonging to an undefined genetic type reared in the province of Naples (Italy), was 0.23 It has been observed that the sequences in the 3’ untranslated regions (UTR), proximal to the polyadenylation site, can affect the mechanism of mRNA deadenylation and degradation. Therefore, it is reasonable to hypothesize that the C-T transition might, directly or indirectly, influence the stability of the mRNA and, consequently, the amount of protein produced

La teoria della separazione dei poteri di Montesquieu

L\u2019opera di Charles-Louis de Secondat, barone di La Br\ue8de e di Montesquieu, ed in particolare il testo cardine del suo pensiero, l\u2019Esprit des Lois, pu\uf2 senza alcun dubbio essere posta alla base delle principali formulazioni dei problemi giuridici e politici dell\u2019et\ue0 dei Lumi, nonch\ue9 punto di avvio privilegiato di un gran numero di riflessioni speculative del secolo XIX. Proprio all\u2019analisi della pi\uf9 significativa opera giuridica-politica-sociale del filosofo bordolese della prima met\ue0 del Settecento, \ue8 rivolta la presente tesi di dottorato di ricerca, con attento riferimento alla teoria della separazione dei poteri, da Montesquieu elaborata e che trova l\u2019addentellato nel cruciale Libro XI del testo in esame. Quando nel 1748 il libro di Montesquieu fu pubblicato a Ginevra, e nell\u2019arco temporale di appena due anni letto in tutta Europa ed oggetto di ben ventidue edizioni, il \uabpadre\ubb del moderno costituzionalismo non avrebbe mai potuto immaginare che stesse offrendo un vivace contributo allo sviluppo intellettuale di quegli uomini che, nel 1787, avrebbero scritto la Costituzione degli Stati Uniti e che, tutte le parti che intervennero nel dibattito che la precedette, lo avrebbero citato come un\u2019autorit\ue0. Montesquieu e la sua teoria della separazione dei poteri, infatti, divennero tra Sette e Ottocento il collegamento imprescindibile tra l\u2019idea tradizionale e quella moderna di governo costituzionale, tanto da portare alcuni studiosi ad attribuire al filosofo di La Br\ue8de l\u2019appellativo di \uaboracolo in due Continenti\ubb. \uc8 sufficiente del resto qui ricordare che, quando ancora il movimento dei philosophes viveva la sua fase embrionale, Montesquieu gi\ue0 poneva le basi del loro pensiero e di tutta la moderna impostazione teorica dello stato liberale. Un percorso alla inesauribile ricerca di una libert\ue0 e alla scoperta di nuovi strumenti di garanzia della stessa. \uc8 su questo terreno che si realizza l\u2019incessante opera di Montesquieu e del costituzionalismo, il cui processo fatto di lotte e conquiste sembra non giungere mai a reale conclusione. Al fine di agevolare la comprensione dei nodi cruciali del pensiero giuridico del filosofo francese, seguendo un metodo rigorosamente legato all\u2019analisi testuale, si \ue8 cercato nel presente lavoro di illustrare ed esaminare le principali tematiche dell\u2019opus maius di Montesquieu: dalla teoria della tripartizione dei governi (repubblica, monarchia e dispotismo) a quelle sulla libert\ue0 politica e le forme istituzionali che meglio la realizzano, fornendo altres\uec alcune chiavi di lettura del pensiero montesquiviano offerte dai pi\uf9 significativi interpreti otto-novecenteschi. Nello specifico, il primo capitolo, dopo aver ricostruito un\u2019ampia e dettagliata rassegna di studi degli ultimi cinquant\u2019anni annidatasi attorno alle speculazioni filosofiche, politiche, giuridiche e sociali di Montesquieu, concentra innanzitutto il proprio focus sui concetti di \uabdiritto\ubb e \uabgiustizia\ubb, sulla nuova accezione montesquiviana della legge, sganciata dalla morale e dalla teologia (da qui le dure accuse di ateismo e di deismo mosse al filosofo), e sullo scarso interesse mostrato dall\u2019Autore per le teorie sullo stato di natura che riverbera le sue conseguenze nel capovolgimento del concetto del contrattualismo classico. Nella seconda parte del capitolo si passa, quindi, ad analizzare la natura ed i princ\uecpi dei governi individuando le caratteristiche precipue delle tre forme governative, per le quali Montesquieu proponeva una classificazione di tipo valutativo che permetteva di distinguere le forme corrette da quelle corrotte. Al riguardo si mettono altres\uec in luce le caratteristiche specifiche di una delle tre forme, quella dispotica, tra le pi\uf9 interessanti dal punto di vista interpretativo, in quanto intesa non pi\uf9 come possibile degenerazione del governo monarchico, ma come forma autonoma in cui la religione gioca il complesso ruolo di limite all\u2019arbitrio. Il secondo capitolo focalizza invece l\u2019attivit\ue0 speculativa sulla teoria della separazione dei poteri. Prima di addentrarsi nell\u2019analisi della struttura politica-istituzionale, Montesquieu prende per\uf2 in esame il concetto di libert\ue0 politica, i suoi caratteri ed il rapporto con la libert\ue0 filosofica. Ne discende l\u2019interesse del nostro lavoro per le \uableggi che formano la libert\ue0 politica, nel suo rapporto con il cittadino\ubb e per le \uableggi che formano la libert\ue0 politica, nel suo rapporto con la costituzione\ubb. Il punto nodale della ricerca \ue8 qui sviluppato cercando di rivolgere la propria attenzione ai tre poteri statuali individuati da Montesquieu (il potere legislativo, il potere esecutivo delle cose che dipendono dal diritto delle genti ed il potere esecutivo delle cose che dipendono dal diritto civile) e ai loro reciproci rapporti. Nell\u2019ultimo capitolo, infine, si forniscono le pi\uf9 accreditate riflessioni speculative sull\u2019evoluzione del concetto di separazione dei poteri, partendo dai sempre validi studi di Charles Eisenmann per arrivare, tra gli altri, a quelli pi\uf9 recenti ed interessanti di Michel Troper e Mauro Barberis, nel tentativo di comprendere le modalit\ue0 attraverso le quali si sia passati dall\u2019accezione della separazione dei poteri, come la si intendeva nel diciottesimo secolo, all\u2019interpretazione fornita successivamente nel corso del diciannovesimo secolo fino alle pi\uf9 attuali chiavi di lettura

A point mutation in the splice donor site of intron 7 in the as2-casein encoding gene of the Mediterranean River buffalo results in an allele-specific exon skipping

The CSN1S2 cDNA of 10 unrelated Mediterranean River Buffaloes reared in Southern Italy was amplified by RT-PCR, while the region from the 6th to the 8th exon of the CSN1S2 gene was amplified from genomic template. cDNA sequence comparisons showed that five individuals had a normal transcript only (named CSN1S2A), one had a deleted transcript only (named CSN1S2B), because of the splicing out of the 27-bp of exon 7, and the remaining four had a heterozygous pattern. Analysis of the genomic sequences revealed a FM865620: g.773G>C transversion that caused inactivation of the intron 7 splice donor site and, consequently, the allele-specific exon skipping characteristic of the CSN1S2B allele. The g.773G>C mutation creates a new AluI restriction site enabling a PCR– RFLP rapid genotyping assay. The cDNA sequences showed three additional exonic mutations forming an extended haplotype with the g.773G>C polymorphism: FM865618: c.459C>T, c.484A>T and c.568A>G homozygous and heterozygous respectively in the CSN1S2BB and CSN1S2AB buffaloes. The first is silent, while the remaining two are non-conservative (p.Ile162Phe and p.Thp200Ala respectively). The genotype frequencies (37 CSN1S2A/A, 15 CSN1S2A/B and one CSN1S2B/B) are in agreement with Hardy–Weinberg equilibrium, with the frequency of the deleted B allele being 0.16. The predicted bubaline as2B protein is 198 aa long instead of 207 aa and would also be characterized by the presence of Phe at position 147 and Ala at 185

Concilio di Nicea: la fine della controversia sulla data della Pasqua?

The day of the celebration of Easter had been a hotly debated topic among the churches since the second century. During the third century, computational systems arise to determine the day of celebration for the future and to break away from the variety of Jewish calculations. Emperor Constantine, deeply desirous of a single unanimous church, also for political reasons, is convinced that correct worship also favors the Empire. He convenes the Council of Nicaea (325) to resolve the dispute between Alexander of Alexandria and Arius, but also on the celebration of Easter on a single date among all Christians. Constantine transforms an internal question of the churches into a problem of religious and social policy of primary importance. During the fourth and fifth centuries, a convergence on a single date is slowly established: the Sunday following the full moon after the vernal equinox. However, difficulties remain depending on the calculation system and on the different day of the equinox.Il giorno della celebrazione della Pasqua, a partire dal secondo secolo, era stato un argomento molto dibattuto tra le chiese. Nel corso del terzo secolo sorgono sistemi computistici per determinare per il futuro il giorno di celebrazione e distaccarsi dalla varietà dei calcoli ebraici. L’imperatore Costantino, profondamente desideroso di una sola chiesa unanime, anche per ragioni politiche, è convinto che il corretto culto favorisce anche l’Impero. Convoca il concilio di Nicea (325) per risolvere la disputa tra Alessandro di Alessandria e Ario, ma anche sulla celebrazione della Pasqua in una unica data tra tutti i cristiani. Costantino trasforma una questione interna alle chiese in un problema di politica religiosa e sociale di primaria importanza. Nel corso del quarto e quinto secolo lentamente si stabilisce una convergenza su una data unica: la domenica successiva alla luna piena dopo l’equinozio di primavera. Tuttavia, restano difficoltà dipendenti dal sistema di computo e dal giorno di equinozio

Kit per audiometria vocale prassica

Un kit per audiometria vocale prassica comprende una pluralit\ue0 di oggetti aventi forma di anello ciascuno di un colore diverso scelto dal gruppo comprendente il giallo, il blu, il verde, il rosso e l\u2019arancione, una pluralit\ue0 di oggetti aventi forma diversa da un anello, ciascuno di un colore diverso scelto dal gruppo comprendente il giallo, il blu, il verde, il rosso e l\u2019arancione ed una serie di comandi (9) definenti una serie di azioni che un soggetto deve svolgere interagendo con detta pluralit\ue0 di oggetti a forma di anello e detta pluralit\ue0 di oggetti aventi forma diversa da un anello

Türkiye'de yetiştirilen Ankara Keçisi (Capra hircus) ırkında bir sitogenetik çalışma

Ankara Keçi ırkı Türkiye yerli hayvan genetik kaynakları acısından önemli rol oynamasına karşın bu ırkla ilgili kapsamlı bir sitogenetik çalışmaya rastlanmamıştır. Sunulan ön sitogenetik çalışma ırkın temel kromozomal yapısını araştırmak ve populasyon düzeyinde sitogenetik çalışmalara başlangıç yapmayı amaçlamaktadır. Kan kültürleri hem geleneksel metoda göre ve hem de Timidin metoduna göre düzenlenmiştir. Geleneksel ve GTG-RBA-RBG band karyotipleri elde edilerek ırkın kromozomlarının sentromer indeksleri belirlenmiştir. Band modeli karşılaştırmaları Ankara keçi ırkının keçi türü için standardize edilmiş RBA-RBG band modeli ile benzerliğini doğrulamıştır. Bu çalışma sonucunda Ankara keçisi ırkında populasyon düzeyinde sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin taşıyıcılarının tanımlanması, ırkın verim özeliklerinin geliştirilmesinde daha ileri düzeyde sitogenetik çalışmalara ihtiyaç duyulduğu değerlendirilmiştir.The Angora breed of goat plays an important role for the Turkiye's Native Animal genetic resources point of view; nevertheless, so far, no comprehensive cytogenetic investigation has been performed on this important economic breed. The present preliminary cytogenetic study has been conducted upon a sample of Angora goat breed reared in Turkiye in order to ascertain the basic chromosomal status of the breed and to start a cytogenetic screening at a population level. Blood cultures have been noted according to the conventional methods and synchronized with thymidine. Conventional and GTG-RBA-RBG-banded karyotypes have been produced to determine the relative length and centromeric index of the chromosomes of the breed. Banding comparison confirmed similarity of the Angora breed of goat with the established standardized RBA-RBG banding a pattern of the goat species. Further cytogenetic studies should now be addressed at a population level to identify carriers of numerical and/or structural chromosomal abnormalities in the Angora breed population for implementation of its productive and reproductive efficiency

Italian Mediterranean river buffalo CSN2 gene structure and promoter analysis

The nucleotide sequence of the whole buffalo β-casein encoding gene (CSN2) plus 1,476 nt at the 5' flanking region and 51 nt at the 3' flanking region was determined. The gene is spread over 10.2 kb and consists of 9 exons varying in length from 24 (exon 5) to 498 bp (exon 7) and 8 introns from 92 bp (intron 5) to 22 59 bp (intron 1). Furthermore, highly conserved sequences, mainly located in the 5' flanking region, were found between this gene and the β-casein encoding genes of other species. The comparison between the obtained promoter and exonic regions and buffalo sequences present in EMBL evidenced different polymorphic sites. Finally, 5 interspersed repeated elements (4 in the bovine CSN2 gene) were also identified at 3 different locations of the sequenced region: 5' untranscribed region, intron 1, and intron 4

VTMR, a new speech audiometry test with verbal tasks and motor responses

Objectives: The aim of this study was to design a complementary speech audiometry test using verbal tasks and motor responses (VTMR) to assess the ability of a subject to understand and perform simple motor tasks with 3-dimensional objects, to describe its construction, and to show the preliminary results of a pilot study on the Italian version of the test. Methods: The items used in the test setting included 1 base, 1 hammer, 1 wooden structure with 4 sticks, and 5 rings of different colors and 20 lists with 5 verbal tasks per list. The VTMR test and bisyllabic speech audiometry were evaluated in normal-hearing subjects with and without cognitive impairment and in subjects with sensorineural hearing loss. Results: All normal-hearing subjects without cognitive impairment performed the VTMR tasks (100%) correctly at 35 dB sound pressure level. In subjects with sensorineural hearing loss, the percentage of correct answers was significantly higher for the VTMR test than for bisyllabic speech audiometry above 50 dB sound pressure level. This percentage was higher for the VTMR also in normal-hearing subjects with poor cognitive skills. Conclusions: The VTMR might make it easier to check patients\u2019 ability to understand verbal commands than does traditional speech audiometry, in particular in those patients with poor test-taking skills