Autism spectrum disorder: molecular profiling analysis and identification of candidate genes through complex Systems Biology approaches

Los trastornos del espectro autista (TEA) engloban una amplia gama de afecciones neurológicas y del desarrollo caracterizadas por alteraciones en las habilidades sociales, conductas repetitivas, habla y comunicación no verbal. Existen muchos subtipos de autismo, influenciados por una combinación de factores genéticos, neurológicos, inmunológicos y ambientales y frecuentemente acompañados de una carga sustancial de comorbilidad. La gran variabilidad clínica y etiológica entre los individuos con TEA hace que la biología de sistemas sea el enfoque más prometedor en la búsqueda de tratamientos eficaces. En esta tesis doctoral se exploran diferentes estrategias de biología de sistemas para descifrar la heterogeneidad clínica y neurobiológica del autismo mediante la búsqueda de genes candidatos. Nuestro objetivo es desentrañar la complejidad de los mecanismos neurológicos subyacentes a los TEA, sus comorbilidades y las posibles limitaciones evolutivas diferenciadoras, para identificar nuevos genes y rutas biológicas clave en los resultados funcionales, contribuyendo al avance de la medicina personalizada.Autism spectrum disorders (ASD) encompass a wide range of neurological and developmental conditions characterized by alterations in social skills, repetitive behaviors, speech and nonverbal communication. There are many subtypes of autism, influenced by a combination of genetic, neurological, immunological and environmental factors and often accompanied by a substantial burden of comorbidity. The enormous clinical and etiological variability among individuals with ASD makes systems biology the most promising approach in the search for effective treatments. In this doctoral thesis different strategies of the emerging field of systems biology are explored to better understand the clinical and neurobiological heterogeneity of autism by using genome-wide search for autism candidate genes. Our goal is to disentangle the complexity of ASD underlying neurological mechanisms, overlapping genes, comorbidities and differential evolutionary constraints, in order to identify novel genes and biological pathways that may specifically impact functional outcomes, contributing to advance in the field of personalized medicine.Tesis Univ. Jaén. Departamento de Biología Experimental. Leída el 24 de junio de 2021

Estudio hidroquímico y caracterización de los materiales acuíferos del aluvial del Guadalquivir en el sector Mengíbar-Marmolejo (Provincia de Jaén)

Las prácticas agrarias que implican la utilización significativa de fertilizantes constituyen el factor principal de alteración de la calidad de las aguas subterráneas, destacando la contaminación por compuestos de nitrógeno. En este trabajo se pretende determinar la influencia de la actividad agrícola sobre la química de las aguas del acuífero aluvial del Guadalquivir en el sector Mengíbar-Marmolejo. Los sistemas de riego aplicados, junto con el abuso en el empleo de fertilizantes, exceden la capacidad de desnitrificación del terreno y originan en amplias zonas de cultivo unos contenidos de nitrato superiores a los establecidos por la normativa vigente

Medicina genómica aspectos éticos, legales y sociales del genoma humano

La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabólicos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma humano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detectar genes implicados en ciertas enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina Preventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobertura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trata de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

Fractal analysis in neurological diseases

Over the last decades, fractal analysis has been applied to the study of the spatial and temporal complexity of a wide range of objects in biology and medicine, including the irregular and complex patterns of the nervous system. In clinical neurosciences, fractal geometry has emerged as a powerful tool to objectively analyze and quantify the intricate structures comprising the topological and functional complexity of the human brain, shedding light on the understanding of the brain function at a systems level. The fractal approach has the potential to allow physicians and scientists to predict clinical outcomes, classification between normal and pathological states, and, ultimately, the identification and diagnosis of certain neurological conditions. In this chapter, the main applications of fractal analysis into clinical neurosciences are reviewed, with special emphasis on the diagnostic precision of the fractal dimension value in different neurological diseases.13 page(s

Electrocardiograma parte 2

El propósito de éste recurso es facilitar el acceso a un material educativo innovador, producto de la experiencia docente e investigativa de los participantes, que contribuya a la formación de los estudiantes de enfermería

Medicina genómica aspectos éticos, legales y sociales del genoma humano

La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabólicos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma humano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detectar genes implicados en ciertas enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina Preventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobertura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trata de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

Medicina genómica aspectos éticos, legales y sociales del genoma humano

La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabólicos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma humano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detectar genes implicados en ciertas enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina Preventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobertura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trata de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

Medicina genómica aspectos éticos, legales y sociales del genoma humano

La Medicina Genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabólicos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma humano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detectar genes implicados en ciertas enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina Preventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobertura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trata de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

Marketing margins of bovine crude milk produced at family systems

El presente estudio se realizó en México y tuvo como objetivos obtener los margenes brutos y netos de comercialización de la leche cruda; así como identificar la participación directa del productor en el precio de la leche al consumidor final. Además se identificaron los canales de comercialización de la leche cruda producida en ese sistema familiar. El trabajo se desarrollo en el ejido Benito Juárez, en la región central de México. La metodología consistió en identificar a los acopiadores de la leche en el ejido; a la par, se diseño y aplicó un cuestionario, y posteriormente se capturo la información, calculándose los margenes de comercialización. Los resultados indican que existen en el ejido ocho acopiadores (boteros)de los cuales sólo seis estuvieron con disposición a colaborar. Se encontraron dos tipos de canales de comercialización: el del Nivel cero ó canal directo de mercado y el de un solo nivel. El margen bruto de comercialización de los intermediarios (MBC) A1= 52%, A2= 49,37%, A3= 44,20%, A4= 43,81%, A5= 49,55% y A6= 50%. La participación directa del productor (PDP) A1= 48%, A2= 50,63%,A3= 55,80%, A4= 56,20%, A5= 50% y A6= 50%. El margen neto de comercialización (MNC) A1= 41%, A2= 24,19%, A3= 27,37%, A4= 31,68% A5= 27,61% y A6= 18,86%. Se concluye que en los dos canales de comercialización el MB es similar, pero en el MN no fue así, ya que el del nivel cero tiene costos de comercialización más altos de $ 0.16 (16 centavos de dólar por litro de leche) Por su parte y el promedio del MBC fue de: 48,16%, el del MNC:28,45% y la PDP fue:51,84%.650 - 654BimestralThe goal of this work was to obtain both gross and net milk marketing margins, and the direct producer participation in the sales price. Additionally, the marketing channels for the crude milk produced at the Ejido Benito Juárez were described. This ejido is located in the Mexico central region. Initially the research team identified the intermediate agents, who answered a questionnaire with the purpose of obtaining information on the quantity of marketable milk, it’s price, and they operation cost, among others variables. The results showed that there are six intermediate agents and two levels of marketing channels were identified: zero level or direct marketing channel, and one level channel.The gross marketing margin (GMM) for each intermediate agents (IA) was: IA1= 52%; IA2= 49.53%; IA3=44.20%; IA4= 43.81%; IA5=49.55%; IA6= 50%. The direct producer participation (DPP) for each IA was: IA1= 48%; IA2= 50.63%; IA3=55.80%; IA4= 56.20%; IA5=50%; IA6= 50%. Finally, the net marketing margins (NMM) for each IA were: AI1= 41%; AI2= 24.19%; AI3= 27.37%; AI4= 31.68%; AI5= 27.61%; AI6= 18.86%. These results show that producers receive only about half of the final milk sales price, therefore trongh some improvements on marketing channels it is possible to increase the DPP and, in this way, improve the general peasant families life conditions