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Caracterização da microfauna de ciliados (Protista, Ciliophora) presentes em uma estação de tratamento de esgoto por processo de lodos ativados: avaliação da eficiência do tratamento
-Os sistemas de tratamento de esgotos por lodos ativados usam processos biológicos que reproduzem de certa maneira os processos naturais que
ocorrem em um corpo de água após o lançamento de despejos. O princípio do processo baseia-se na oxidação bioquímica dos compostos orgânicos
e inorgânicos presentes nos esgotos, mediada por uma microbiota diversificada e mantida em suspensão em um meio aeróbio. A eficiência depende
da floculação da biomassa e da composição dos flocos formados, que incluem bactérias, fungos, protozoários e invertebrados, sendo esses dois
últimos responsáveis pela manutenção da comunidade bacteriana, remoção de bactérias do grupo coliformes, redução da demanda bioquímica do
oxigênio e floculação. Dados qualitativos da microfauna de protozoários e invertebrados podem indicar a eficiência do processo de depuração e a
carga de esgoto no tanque de aeração em estações por lodos ativados. Entretanto a falta de especialistas e de atlas de identificação inviabilizam o
uso desta microbiota . O presente trabalho teve como objetivo realizar um levantamento preliminar dos protozoários ciliados presentes em uma
estação de tratamento de esgoto (ETE) por lodos ativados, a ETE Barreira do Triunfo, localizada na zona Norte do município de Juiz de Fora, Minas
Gerais. Foram realizadas coletas do lodo ativado no tanque de aeração da estação e uma alíquota do material foi analisado in vivo no dia de coleta
sob microscópio de campo claro, e outra alíquota foi utilizada para realização de culturas, com grãos de arroz com casca e água mineral. Os ciliados
foram fotografados in vivo com auxílio de uma câmera digital Sony 7.2 acoplada a um microscópio BX 51 Olympus. Foram identificados os seguintes
gêneros de protistas ciliados nas amostras analisadas no dia da coleta e nas culturas, os ciliados livre-natantes: Aspidisca, Euplotes, Paramecium,
Lacrymaria, Spirostumum, Drepanomonas, Strombidium, Acineria, e os ciliados fixos: Vorticella, Epistylis, Acineta. Foram registrados ainda outros
grupos de microorganismos que compõem a microbiota do lodo ativado: protistas flagelados (Peranema), protistas amebóides (Arcella, Euglypha e
heliozoários), rotíferos, tardígrados, anelídeos e ácaros. Nas amostras analisadas no dia de coleta foi observada a predominância de ciliados
hipotríquios (Aspidisca, Euplotes). Nos cultivos houve predominância de ciliados peritríquios (Epistylis, Vorticella) e notável redução dos ciliados
hipotríquios. A predominância de ciliados hipotríquios observada no dia da coleta indica uma boa aeração e depuração no tanque de aeração
analisado, sendo necessário, entretanto, a realização de estudo quantitativo elaborado para um diagnóstico preciso sobre a eficiência do processo de
tratamento do esgoto da ETE Barreira do Triunfo. No presente estudo foi elaborado um atlas de identificação da microbiota presente no tanque de
aeração da ETE Barreira do Triunfo que poderá ser usado pelos funcionários da companhia de saneamento municipal (CESAMA) responsáveis pelo
monitoramento do lodo ativado
Avaliação dos fatores que influenciam na ocorrência e na concentração das populações de protozoários ciliados (Protista, Ciliophora) do rúmen de ovinos (Ovis Aries L.) mantidos em pastagens naturais no semi-árido de Pernambuco, Brasil
-No Brasil são escassos os estudos sobre morfologia de protozoários ciliados no rúmen de animais domésticos, principalmente em hospedeiros
ovinos. O gênero Metadinium Awerinzew & Mutafowa, 1914 compreende atualmente 13 espécies registradas em diversos hospedeiros. Este trabalho
teve como objetivo estudar ciliados do rúmen e caracterizar morfologicamente duas espécies do gênero Metadinium, identificadas como Metadinium
cf. ossiculi e Metadinium cf. esalqum, em ovinos mestiços Santa Inês mantidos extensivamente em pastagens naturais de caatinga. Foram realizadas
análises morfométricas em 30 indivíduos de cada espécie. A população de Metadinium cf. ossiculi apresentou os seguintes valores em micrômetros
(mm): 94,4 (76-156) de comprimento total; 56,10 (47-89) de largura; 61,45 de comprimento total da placa; 21,07 de largura total da placa; 33,76 de
comprimento total do braço direito; 33,37 de comprimento total do braço esquerdo; 26,71 de distância da extremidade posterior ao ponto de fusão e
10,80 de largura da placa no ponto de fusão dos braços; presença de um lobo na extremidade posterior do corpo e macronúcleo em forma de bastão
com a extremidade anterior arredondada. A população de Metadinium cf. esalqum apresentou os seguintes valores: 94,60 (65-186) de comprimento
total; 63,20 (46-120) de largura total; 74,30 de comprimento total da placa; 29,55 de largura total da placa; 32,12 de comprimento total do braço
direito; 30,76 de comprimento total do braço esquerdo; 42,55 de distância da extremidade posterior ao ponto de fusão e 22,28 de largura da placa no
ponto de fusão dos braços; usência de lobo e macronúcleo em forma de F invertido. As duas espécies apresentaram semelhança quanto ao
comprimento e à largura do corpo, mas diferiram quanto a morfometria e morfologia das placas esqueléticas, e quanto à forma do macronúcleo.
Atributos da morfologia e morfometria da placa esquelética foram sugeridos para se ampliar os caracteres diagnósticos das espécies do gênero
Metadinium, táxon este que necessita de revisão taxonômica e de re-descrições de espécies utilizando-se técnicas modernas em ciliatologia. A
determinação específica é de fundamental importância para o conhecimento acerca do papel que esses protozoários desempenham no organismo do
hospedeiro. O presente trabalho faz o primeiro registro de espécies do gênero Metadinium em ovinos no Brasil e amplia a descrição das espécies M.
cf. ossiculi e M. cf. esalqum, com a introdução de novos parâmetros para estudos de taxonomia e morfologia do grupo
Blood samples from Liophis typhlus (Linnaeus, 1758) (Serpentes, Dipsadinae) by cardiac puncture without surgical procedures
Resumo. O desafio para os pesquisadores que trabalham com animais silvestres é a escolha apropriada do método de coleta sanguínea que não cause grande estresse ou danos aos animais. O método de coleta mais utilizado para serpentes é a punção da veia caudal, mas ele possui desvantagens, como o risco de colabamento da veia de animais de pequeno porte e o risco de traumatizar a glândula caudal de fêmeas e o hemipenis de machos, ocasionando o prolapso desses órgãos. Liophis typhlus é pobremente documentada com relação aos aspectos anatômicos, hematológicos e parasitológicos. O objetivo deste trabalho é apresentar um novo protocolo para coletar sangue de L. typhlus que é fácil de realizar, fornece uma quantidade suficiente de sangue e permite a sobrevivência do animal sem causar danos ou estresse desnecessários
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region
Objective To characterize the phenotypic spectrum associated with GNAO1 variants and establish genotype-protein structure-phenotype relationships. Methods We evaluated the phenotypes of 14 patients with GNAO1 variants, analyzed their variants for potential pathogenicity, and mapped them, along with those in the literature, on a three-dimensional structural protein model. Results The 14 patients in our cohort, including one sibling pair, had 13 distinct, heterozygous GNAO1 variants classified as pathogenic or likely pathogenic. We attributed the same variant in two siblings to parental mosaicism. Patients initially presented with seizures beginning in the first 3 months of life (8/14), developmental delay (4/14), hypotonia (1/14), or movement disorder (1/14). All patients had hypotonia and developmental delay ranging from mild to severe. Nine had epilepsy, and nine had movement disorders, including dystonia, ataxia, chorea, and dyskinesia. The 13 GNAO1 variants in our patients are predicted to result in amino acid substitutions or deletions in the GNAO1 guanosine triphosphate (GTP)-binding region, analogous to those in previous publications. Patients with variants affecting amino acids 207-221 had only movement disorder and hypotonia. Patients with variants affecting the C-terminal region had the mildest phenotypes.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region
OBJECTIVE: To characterize the phenotypic spectrum associated with GNAO1 variants and establish genotype-protein structure-phenotype relationships. METHODS: We evaluated the phenotypes of 14 patients with GNAO1 variants, analyzed their variants for potential pathogenicity, and mapped them, along with those in the literature, on a three-dimensional structural protein model. RESULTS: The 14 patients in our cohort, including one sibling pair, had 13 distinct, heterozygous GNAO1 variants classified as pathogenic or likely pathogenic. We attributed the same variant in two siblings to parental mosaicism. Patients initially presented with seizures beginning in the first 3 months of life (8/14), developmental delay (4/14), hypotonia (1/14), or movement disorder (1/14). All patients had hypotonia and developmental delay ranging from mild to severe. Nine had epilepsy, and nine had movement disorders, including dystonia, ataxia, chorea, and dyskinesia. The 13 GNAO1 variants in our patients are predicted to result in amino acid substitutions or deletions in the GNAO1 guanosine triphosphate (GTP)-binding region, analogous to those in previous publications. Patients with variants affecting amino acids 207-221 had only movement disorder and hypotonia. Patients with variants affecting the C-terminal region had the mildest phenotypes. SIGNIFICANCE: GNAO1 encephalopathy most frequently presents with seizures beginning in the first 3 months of life. Concurrent movement disorders are also a prominent feature in the spectrum of GNAO1 encephalopathy. All variants affected the GTP-binding domain of GNAO1, highlighting the importance of this region for G-protein signaling and neurodevelopment.status: publishe
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain
Purpose We characterize the clinical and molecular phenotypes of six unrelated individuals with intellectual disability and autism spectrum disorder who carry heterozygous missense variants of the PRKAR1B gene, which encodes the R1 beta subunit of the cyclic AMP-dependent protein kinase A (PKA). Methods Variants of PRKAR1B were identified by single- or trio-exome analysis. We contacted the families and physicians of the six individuals to collect phenotypic information, performed in vitro analyses of the identified PRKAR1B-variants, and investigated PRKAR1B expression during embryonic development. Results Recent studies of large patient cohorts with neurodevelopmental disorders found significant enrichment of de novo missense variants in PRKAR1B. In our cohort, de novo origin of the PRKAR1B variants could be confirmed in five of six individuals, and four carried the same heterozygous de novo variant c.1003C>T (p.Arg335Trp; NM_001164760). Global developmental delay, autism spectrum disorder, and apraxia/dyspraxia have been reported in all six, and reduced pain sensitivity was found in three individuals carrying the c.1003C>T variant. PRKAR1B expression in the brain was demonstrated during human embryonal development. Additionally, in vitro analyses revealed altered basal PKA activity in cells transfected with variant-harboring PRKAR1B expression constructs. Conclusion Our study provides strong evidence for a PRKAR1B-related neurodevelopmental disorder