purgeR: inbreeding and purging in pedigreed populations

SUMMARY: Inbreeding depression and genetic purging are important processes shaping the survivability and evolution of small populations. However, detecting purging is challenging in practice, in part because there are limited tools dedicated to it. I present a new R package to assist population analyses on detection and quantification of the inbreeding depression and genetic purging of biological fitness in pedigreed populations. It includes a collection of methods to estimate different measurements of inbreeding (Wright’s, partial and ancestral inbreeding coefficients) as well as purging parameters (purged inbreeding, and opportunity of purging coefficients). Additional functions are also included to estimate population parameters, allowing to contextualize inbreeding and purging these results in terms of the population demographic history. purgeR is a valuable tool to gain insight into processes related to inbreeding and purging, and to better understand fitness and inbreeding load evolution in small populations. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: purgeR is an R package available at CRAN, and can be installed via install.packages(“purgeR”). Source code is maintained at a GitLab repository (https://gitlab.com/elcortegano/purgeR). SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online

Highly pleiotropic variants of human traits are enriched in genomic regions with strong background selection

Recent studies have shown the ubiquity of pleiotropy for variants affecting human complex traits. These studies also show that rare variants tend to be less pleiotropic than common ones, suggesting that purifying natural selection acts against highly pleiotropic variants of large effect. Here, we investigate the mean frequency, effect size and recombination rate associated with pleiotropic variants, and focus particularly on whether highly pleiotropic variants are enriched in regions with putative strong background selection. We evaluate variants for 41 human traits using data from the NHGRI-EBI GWAS Catalog, as well as data from other three studies. Our results show that variants involving a higher degree of pleiotropy tend to be more common, have larger mean effect sizes, and contribute more to heritability than variants with a lower degree of pleiotropy. This is consistent with the fact that variants of large effect and frequency are more likely detected by GWAS. Using data from four different studies, we also show that more pleiotropic variants are enriched in genome regions with stronger background selection than less pleiotropic variants, suggesting that highly pleiotropic variants are subjected to strong purifying selection. From the above results, we hypothesized that a number of highly pleiotropic variants of low effect/frequency may pass undetected by GWAS.Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades | Ref. FPU18/04642Agencia Estatal de Investigación | Ref. PID2020-114426GB-C21Xunta de Galicia | Ref. ED431C 2020-0

Genetic purging in captive endangered ungulates with extremely low effective population sizes

Inbreeding threatens the survival of small populations by producing inbreeding depression, but also exposes recessive deleterious effects in homozygosis allowing for genetic purging. Using inbreeding-purging theory, we analyze early survival in four pedigreed captive breeding programs of endangered ungulates where population growth was prioritized so that most adult females were allowed to contribute offspring according to their fitness. We find evidence that purging can substantially reduce inbreeding depression in Gazella cuvieri (with effective population size Ne = 14) and Nanger dama (Ne = 11). No purging is detected in Ammotragus lervia (Ne = 4), in agreement with the notion that drift overcomes purging under fast inbreeding, nor in G. dorcas (Ne = 39) where, due to the larger population size, purging is slower and detection is expected to require more generations. Thus, although smaller populations are always expected to show smaller fitness (as well as less adaptive potential) than larger ones due to higher homozygosis and deleterious fixation, our results show that a substantial fraction of their inbreeding load and inbreeding depression can be purged when breeding contributions are governed by natural selection. Since management strategies intended to maximize the ratio from the effective to the actual population size tend to reduce purging, the search for a compromise between these strategies and purging could be beneficial in the long term. This could be achieved either by allowing some level of random mating and some role of natural selection in determining breeding contributions, or by undertaking reintroductions into the wild at the earliest opportunity

Evaluación de la purga genética en poblaciones de censo reducido

La depresión consanguínea puede ser decisiva para la extinción de poblaciones de censopequeño. Sin embargo, la consanguinidad también incrementa la selección contra losdeletéreos responsables de dicha depresión. A este incremento de la selección se ledenomina purga genética. Sus consecuencias pueden analizarse utilizando el modelo IP(García-Dorado 2012), que permite predecir la reducción del lastre de consanguinidad yde la depresión consanguínea atribuibles a la purga a través de un coeficiente deconsanguinidad purgado (g) que depende del coeficiente de purga (d).Hasta la fecha se ha publicado una única estima de d para la purga en condiciones nocompetitivas, obtenida en un experimento con Drosophila (Bersabé & García-Dorado2013). Sin embargo, existen evidencias de que d puede ser mayor en las condiciones máscompetitivas de las poblaciones silvestres que en cautividad. Además, es necesarioestimar d en las propias poblaciones amenazadas de interés, donde no es posible el diseñoexperimental pero a menudo se dispone de medidas de la eficacia individual y registrosgenealógicos..

Identificación de Gestos para la Interacción con Sistemas de Realidad Aumentada mediante Seguimiento de Mano

En un mundo cada vez más digitalizado, uno de los grandes retos tecnológicos es adaptar y optimizar la interacción entre persona y máquina. Especialmente en el campo de la Realidad Extendida (XR), una tecnología que en la actualidad es uno de los focos de la innovación y, donde muchos equipos y compañías experimentan e investigan nuevas formas de interacción con el entorno y los artefactos digitales. Por ello, es de especial importancia diseñar interfaces intuitivas y sistemas de interacción usables para los usuarios [1]. En este trabajo se presenta un modelo que permite definir gestos de manera digital con el que se busca agilizar el proceso de identificación de los mismos a partir de secuencias de imágenes capturadas por una cámara. Para evaluar la eficacia y usabilidad del modelo, se han desarrollado herramientas: una para ordenador y otra móvil de Realidad Aumentada (AR) con las que posteriormente se ha experimentado con usuarios. Los voluntarios que han participado en los experimentos afirman que la curva de aprendizaje del sistema de interacción diseñado es baja. Los experimentos realizados concluyen que el sistema diseñado es fiable y que las aplicaciones que lo implementan son usables

Farinha de microalga em dietas para tambaqui como estratégia para incrementar o teor do ácido docosahexaenoico

Estudou-se o efeito da inclusão da farinha de microalga, derivada de Schizochytrium sp. e rica em ácido docosahexaenoico, na dieta de tambaqui sobre o crescimento dos peixes e o perfil de ácidos graxos poli-insaturados de cadeia longa no filé, estabelecendo-se o prazo mínimo de fornecimento da dieta que promova o incremento no teor desses ácidos graxos no filé de tambaqui e, consequentemente, melhore a qualidade nutricional do peixe. Se estudió el efecto de la inclusión de la harina de microalga, derivada de Schizochytrium sp. y rica en ácido docosahexaenoico, en la dieta de tambaqui sobre el crecimiento de los peces y el perfil de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga en el filete, estableciendo el plazo mínimo de suministro de la dieta que promueve el incremento en el contenido de estos ácidos grasos en el de la misma forma que la calidad nutricional del pescado.Fundación de Amparo a Pesquisa del Estado de Amazonas - FAPEAMTesi

Possibilidade de utilização da resposta cairomonal do parasitóide Anagyrus spec. nov. próx. psedococci (Girault) como base para o desenvolvimento de tácticas de protecção biológica

Mestrado em Engenharia Agronómica - Instituto Superior de AgronomiaThis work was aimed at evaluating the utilization of kairomonal response to the parasitoid Anagyrus spec nov. próx. pseudococci (Girault) to the sex pheromone of the vine mealybug, Planococcus ficus (Signoret), on development of a new control tactic, enable to monitor parasitoids populations and also increase the rate parasitism of vine mealybug on citrus orchards. Laboratory essays on static olfactometer and Petri dishes, and field experiments were conducted, using two trap designs. The caracterization of Anagyrus spec nov. próx. pseudococci populations from different origins showed the existence of high intraspecific variability on the coloration of the first funicular segment of the female antenna. The results confirmed the existence of an innate kairomonal response, suggesting that sex pheromone of P. ficus (group II cue) induce an arrestment behaviour in the parasitoid near of pheromone source. The results also suggest the inexistence of migrations of Anagyrus spec nov. próx. pseudococci populations between cultures

Sistema inteligente móvil basado en redes neuronales convolucionales para el diagnóstico previo de enfermedades renales

El presente trabajo de investigación tuvo como finalidad la generación de una herramienta que facilite el diagnóstico previo del estado del deterioro del riñón, en pacientes sanos y con enfermedades renales, utilizando algoritmos de redes neuronales convolucionales desde un aplicativo móvil, e imágenes de resultados de exámenes de orine realizados a partir de tiras reactivas. Este aplicativo permite la determinación de dos estados de salud: “Enfermo” y “Sano”. Se ha utilizado como dataset un banco compuesto de 268 imágenes (154 imágenes de tiras reactivas con resultados de pacientes “Sanos” y 154 imágenes de tiras reactivas con resultados de pacientes “Enfermos”). El tipo de investigación es Aplicada, con un nivel de investigación Explicativa, siendo el diseño de la investigación Experimental. Se ha logrado un índice de Sensibilidad del 100 % y de Especificidad del 99 % con esto se concluye que el software de reconocimiento es una herramienta efectiva a partir del cual se logran resultados aceptables, en ambos casos son valores esperados en la presente tesis; de esta manera se acepta la Hipótesis de la Investigación: “La implementación de un Sistema Inteligente Móvil basado en procesamiento de imágenes con redes neuronales convolucionales permitirá realizar diagnósticos previos de enfermedades renales de la población adulta en la ciudad de Iquitos 2019”

Farinha de microalga em dietas para tambaqui como estratégia para incrementar o teor do ácido docosahexaenoico

TesisEstudou-se o efeito da inclusão da farinha de microalga, derivada de Schizochytrium sp. e rica em ácido docosahexaenoico, na dieta de tambaqui sobre o crescimento dos peixes e o perfil de ácidos graxos poli-insaturados de cadeia longa no filé, estabelecendo-se o prazo mínimo de fornecimento da dieta que promova o incremento no teor desses ácidos graxos no filé de tambaqui e, consequentemente, melhore a qualidade nutricional do peixe. Se estudió el efecto de la inclusión de la harina de microalga, derivada de Schizochytrium sp. y rica en ácido docosahexaenoico, en la dieta de tambaqui sobre el crecimiento de los peces y el perfil de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga en el filete, estableciendo el plazo mínimo de suministro de la dieta que promueve el incremento en el contenido de estos ácidos grasos en el de la misma forma que la calidad nutricional del pescado.Fundación de Amparo a Pesquisa del Estado de Amazonas - FAPEAMTesi

Inbred lab mice are not isogenic:Genetic variation within inbred strains used to infer the mutation rate per nucleotide site

For over a century, inbred mice have been used in many areas of genetics research to gain insight into the genetic variation underlying traits of interest. The generalizability of any genetic research study in inbred mice is dependent upon all individual mice being genetically identical, which in turn is dependent on the breeding designs of companies that supply inbred mice to researchers. Here, we compare whole-genome sequences from individuals of four commonly used inbred strains that were procured from either the colony nucleus or from a production colony (which can be as many as ten generations removed from the nucleus) of a large commercial breeder, in order to investigate the extent and nature of genetic variation within and between individuals. We found that individuals within strains are not isogenic, and there are differences in the levels of genetic variation that are explained by differences in the genetic distance from the colony nucleus. In addition, we employ a novel approach to mutation rate estimation based on the observed genetic variation and the expected site frequency spectrum at equilibrium, given a fully inbred breeding design. We find that it provides a reasonable per nucleotide mutation rate estimate when mice come from the colony nucleus (~7.9 × 10−9 in C3H/HeN), but substantially inflated estimates when mice come from production colonies