Identification of bi-allelic LFNG variants in three patients and further clinical and molecular refinement of spondylocostal dysostosis 3

: Spondylocostal dysostosis (SCD), a condition characterized by multiple segmentation defects of the vertebrae and rib malformations, is caused by bi-allelic variants in one of the genes involved in the Notch signaling pathway that tunes the "segmentation clock" of somitogenesis: DLL3, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2, and TBX6. To date, seven individuals with LFNG variants have been reported in the literature. In this study we describe two newborns and one fetus with SCD, who were found by trio-based exome sequencing (trio-ES) to carry homozygous (c.822-5C>T) or compound heterozygous (c.[863dup];[1063G>A]) and (c.[521G>T];[890T>G]) variants in LFNG. Notably, the c.822-5C>T change, affecting the polypyrimidine tract of intron 5, is the first non-coding variant reported in LFNG. This study further refines the clinical and molecular features of spondylocostal dysostosis 3 and adds to the numerous investigations supporting the usefulness of trio-ES approach in prenatal and neonatal settings

Epistolari dal Due al Seicento. Modelli, questioni ecdotiche, edizioni, cantieri aperti (Gargnano del Garda, 29 settembre - 1° ottobre 2014)

Nei secoli passati, la lettera era l'unico mezzo di comunicazione: familiare, amichevole, d'ufficio o di servizio, ma anche strumento di dibattito politico e culturale. Lo studio degli epistolari dei singoli ma anche delle reti di comunicazione e di scambio è uno dei grandi temi della ricerca europea contemporanea. Vi si inserisce questo secondo volume dei "Quaderni di Gargnano", che - volgendosi sia alla produzione latina sia a quella volgare dal Due al Seicento - si sofferma su problemi metodologici e casi significativi, con impostazioni e tagli diversi: dall'ecdotica alla filologia, dall'archivistica, alla storia, alla storia delle discipline

Fatality rate and predictors of mortality in an Italian cohort of hospitalized COVID-19 patients

Clinical features and natural history of coronavirus disease 2019 (COVID-19) differ widely among different countries and during different phases of the pandemia. Here, we aimed to evaluate the case fatality rate (CFR) and to identify predictors of mortality in a cohort of COVID-19 patients admitted to three hospitals of Northern Italy between March 1 and April 28, 2020. All these patients had a confirmed diagnosis of SARS-CoV-2 infection by molecular methods. During the study period 504/1697 patients died; thus, overall CFR was 29.7%. We looked for predictors of mortality in a subgroup of 486 patients (239 males, 59%; median age 71 years) for whom sufficient clinical data were available at data cut-off. Among the demographic and clinical variables considered, age, a diagnosis of cancer, obesity and current smoking independently predicted mortality. When laboratory data were added to the model in a further subgroup of patients, age, the diagnosis of cancer, and the baseline PaO2/FiO2 ratio were identified as independent predictors of mortality. In conclusion, the CFR of hospitalized patients in Northern Italy during the ascending phase of the COVID-19 pandemic approached 30%. The identification of mortality predictors might contribute to better stratification of individual patient risk

Effects of Surface Pretreatments on Bond Strength and Morphology of Aprismatic Enamel

To evaluate the effect of different pretreatment protocols and adhesives on the shear bond strength and surface morphology of aprismatic enamel

Concentration of exhaled breath condensate biomarkers after fractionated collection based on exhaled CO2 signal

A standard procedure for exhaled breath condensate (EBC) collection is still lacking. The aim of this study was to compare the concentration of several biomarkers in whole (W-EBC) and fractionated EBC (A-EBC), the latter collected starting from CO2 ≥ 50% increase during exhalation. Forty-five healthy non-smokers or asymptomatic light smokers were enrolled. Total protein concentrations in W-EBC and A-EBC were overlapping (median: 0.7 mg l(-1) in both cases), whereas mitochondrial DNA was higher in A-EBC (0.021 versus 0.011 ng ml(-1)), indicating a concentration rather than a dilution of lining fluid droplets in the last portion of exhaled air. H2O2 (0.13 versus 0.08 µM), 8-isoprostane (4.9 versus 4.4 pg ml(-1)), malondialdehyde (MDA) (4.2 versus 3.2 nM) and 4-hydroxy-2-nonhenal (HNE) (0.78 versus 0.66 nM) were all higher in W-EBC, suggesting a contribution from the upper airways to oxidative stress biomarkers in apparently healthy subjects. NH4(+) was also higher in W-EBC (median: 590 versus 370 µM), with an estimated increase over alveolar and bronchial air by a factor 1.5. pH was marginally, but significantly higher in W-EBC (8.05 versus 8.01). In conclusion, the fractionation of exhaled air may be promising in clinical and occupational medicine

La formazione del giovane igienista per le nuove sfide della sanità pubblica

Introduzione. La Consulta dei medici in formazione specialistica è un organo della Società italiana di igiene, medicina preventiva e sanità pubblica (SItI) con il compito di favorire lo sviluppo di una rete tra colleghi e promuovere il miglioramento del percorso formativo degli specializzandi attraverso il confronto e la discussione tra le scuole di specializzazione italiane. In questa ottica, negli ultimi due anni sono state prese in esame alcune tematiche fondamentali della formazione degli specializzandi in igiene, medicina preventiva e sanità pubblica. Metodi. Analisi dei risultati di indagini cross-sectional condotte tra i medici in formazione specialistica in Igiene, medicina preventiva e sanità pubblica presenti sul territorio italiano attraverso la somministrazione di questionari web-based anonimi e autosomministrati. Risultati. Il 70% dei medici in formazione in Igiene, medicina preventiva e sanità pubblica intervistati ritiene che l’attuale durata del corso di specializzazione sia eccessivamente lunga rispetto agli obiettivi formativi della scuola e il 90% è d’accordo con la riduzione della durata del percorso formativo da 5 a 4 anni, stabilita dal Decreto Carrozza. Il 77% è favorevole al concorso di accesso svolto su scala nazionale. Circa un terzo delle scuole di specializzazione svolge meno del 75% (il 10% meno del 50%) delle attività didattiche e professionalizzanti previste nel Decreto ministeriale di riforma della scuole di specializzazione di area sanitaria del 2005, con notevoli difformità sul territorio nazionale. In sole quattro sedi italiane è prevista l’attivazione per l’anno accademico 2014-2015 del master abilitante per lo svolgimento delle funzioni di medico competente, per un totale di 60 posti, a fronte di oltre 200 futuri specialisti che hanno manifestato il loro interesse (85% del campione). Conclusioni. Dopo l'introduzione del DM 285/2005 si è avuto un netto miglioramento del percorso formativo dei medici in formazione specialistica in Igiene e medicina preventiva. La standardizzazione delle attività professionalizzanti è stata la novità maggiormente apprezzata dai colleghi che si sono potuti confrontare per la prima volta con la realtà lavorativa territoriale. Tuttavia permangono delle criticità legate alle discrepanze sul territorio nazionale e all'eccessiva durata della scuola. Inoltre, il notevole interesse per il master abilitante alle funzioni di medico competente potrebbe indicare una scarsa prospettiva di inserimento lavorativo dei giovani igienisti

epidemiologia e prevenzione

Introduzione. La Consulta dei medici in formazione specialistica è un organo della Società italiana di igiene, medicina preventiva e sanità pubblica (SItI) con il compito di favorire lo sviluppo di una rete tra colleghi e promuovere il miglioramento del percorso formativo degli specializzandi attraverso il confronto e la discussione tra le scuole di specializzazione italiane. In questa ottica, negli ultimi due anni sono state prese in esame alcune tematiche fondamentali della formazione degli specializzandi in igiene, medicina preventiva e sanità pubblica. Metodi. Analisi dei risultati di indagini cross-sectional condotte tra i medici in formazione specialistica in Igiene, medicina preventiva e sanità pubblica presenti sul territorio italiano attraverso la somministrazione di questionari web-based anonimi e autosomministrati. Risultati. Il 70% dei medici in formazione in Igiene, medicina preventiva e sanità pubblica intervistati ritiene che l’attuale durata del corso di specializzazione sia eccessivamente lunga rispetto agli obiettivi formativi della scuola e il 90% è d’accordo con la riduzione della durata del percorso formativo da 5 a 4 anni, stabilita dal Decreto Carrozza. Il 77% è favorevole al concorso di accesso svolto su scala nazionale. Circa un terzo delle scuole di specializzazione svolge meno del 75% (il 10% meno del 50%) delle attività didattiche e professionalizzanti previste nel Decreto ministeriale di riforma della scuole di specializzazione di area sanitaria del 2005, con notevoli difformità sul territorio nazionale. In sole quattro sedi italiane è prevista l’attivazione per l’anno accademico 2014-2015 del master abilitante per lo svolgimento delle funzioni di medico competente, per un totale di 60 posti, a fronte di oltre 200 futuri specialisti che hanno manifestato il loro interesse (85% del campione). Conclusioni. Dopo l'introduzione del DM 285/2005 si è avuto un netto miglioramento del percorso formativo dei medici in formazione specialistica in Igiene e medicina preventiva. La standardizzazione delle attività professionalizzanti è stata la novità maggiormente apprezzata dai colleghi che si sono potuti confrontare per la prima volta con la realtà lavorativa territoriale. Tuttavia permangono delle criticità legate alle discrepanze sul territorio nazionale e all'eccessiva durata della scuola. Inoltre, il notevole interesse per il master abilitante alle funzioni di medico competente potrebbe indicare una scarsa prospettiva di inserimento lavorativo dei giovani igienisti