Paralisia de nervo fibular devido a síndrome compartimental após cirurgia plástica da face

A 25-year-old white man, right after bilateral rhytidoplasty, presented with agitation, necessiting use of haloperidol. Some hours after, he developed severe pain in his legs and a diagnosis of neuroleptic malignant syndrome (NMS) was considered. Even with treatment for NMS he still complained of pain. A diagnosis of lower limb compartment syndrome (CS) was done only 12 hours after the initial event, being submitted to fasciotomy in both legs, disclosing very pale muscles, due to previous ischemia. This syndrome was not explained only by facial surgery, his position and duration of the procedure. It can be explained by a sequence of events. He had a history of pain in his legs during physical exercises, usually seen in chronic compartment syndrome. He used to take anabolizant and venlafaxine, not previously related, and the agitation could be related to serotoninergic syndrome caused by interaction between venlafaxine and haloperidol. Rhabdomyolisis could lead to oedema and ischmemia in both anterior leg compartment. This report highlights the importance of early diagnosis of compartment syndrome, otherwise, even after fasciotomy, a permanent disability secondary to peripheral nerve compression could occur.Logo após ritidoplastia bilateral, um jovem de 25 anos apresentou agitação, necessitando uso de haloperidol. Algumas horas após, desenvolveu dor intensa em membros inferiores, e o diagnóstico de síndrome neuroléptica maligna foi considerado. Mesmo com o tratamento para tal, persistiu com dor. Após 12 horas do início do quadro, foi realizado o diagnóstico de síndrome compartimental de membros inferiores e o jovem foi submetido a fasciotomia bilateral. Uma seqüência de eventos desencadeou esta síndrome, já que sua ocorrência dificilmente seria justificada pela cirurgia facial e/ou posição do paciente durante o procedimento. O jovem apresentava previamente dor em membros inferiores aos exercícios, sugerindo a ocorrência de uma síndrome compartimental crônica. Ele fazia uso de anabolizantes e venlafaxina, não relatado no início do quadro, e a agitação poderia ser explicada por uma síndrome serotoninérgia desencadeada pela interação deste último medicamento e haloperidol. A rabdomiólise secundária a estes eventos causou edema e isquemia nos compartimentos anteriores de ambos os membros inferiores, levando a uma compressão secundária do nervo fibular. O caso em questão ilustra a importância do diagnóstico precoce da síndrome compartimental pois, caso contrário, mesmo com fasciotomia, uma complicação permanente devido à compressão de nervos periféricos pode se estabelecer.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Department of Neurology and NeurosurgeryUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Department of Vascular SurgeryUNIFESP, EPM, Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, EPM, Department of Vascular SurgerySciEL

Esclerose Lateral Amiotrófica em uma índia brasileira Xikrin-Kayapó

Federal University of São Paulo Department of Neurology and NeurosurgeryFederal University of São Paulo Service of EndocrinologyUNIFESP, Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, Service of EndocrinologySciEL

Fasceite eosinofílica simulando esclerose lateral amiotrófica

Federal University of São Paulo Department of Neurology and Neurosurgery Neuromuscular Disorders UnitHospital São CristovãoUNIFESP, Department of Neurology and Neurosurgery Neuromuscular Disorders UnitSciEL

USO DA ACTIGRAFIA NA AVALIAÇÃO DO RITMO ATIVIDADE-REPOUSO EM PACIENTES COM DOENÇA DE PARKINSON

Distúrbios do sono são os mais comuns sintomas não-motores encontrados na doença de Parkinson (DP). OBJETIVOS: Avaliar a relação entre actigrafia e distúrbios do sono mais incidentes na DP. MÉTODOS: Pacientes com e sem DP foram avaliados quanto aos sintomas motores, qualidade do sono, cronotipo e objetivamente através do uso do actímetro. RESULTADOS: Encontrou-se uma significante redução da qualidade do sono entre os pacientes com DP (p = 0.0023), uma pior qualidade subjetiva do sono, maior uso de medicamentos para insônia, mais distúrbios do sono e uma maior fragmentação do ritmo atividade-repouso (IV) (p=0.0271). CONCLUSÃO: Pacientes com DP possuem uma pior qualidade de sono e um ritmo atividade-repouso mais fragmentado. A Actigrafia pode ser útil na avaliação da qualidade do sono e do ciclo atividade- repouso em pacientes com DP, contribuindo para o rastreio e acompanhamento de eventuais distúrbios do ritmo circadiano a esta doença associado

Genética da doença de Parkinson no Brasil : revisão sistemática de formas monogênicas

Background: Increasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials. Objective: We conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil. Methods: We searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed. Results: A total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%). Conclusions: PRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil’s population had not been considered.Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população

Mitochondria and Parkinson’s disease: genetic contributions to understanding the pathogenic process

Parkinson’s disease is the second most common neurodegenerativedisorder. Mitochondrial dysfunction plays a major role in thepathogenesis of this disorder. Studies on monogenic forms ofparkinsonism have significantly contributed to understanding thisprocess. We reviewed our understanding of the role of these genes inmitochondrial dysfunction in Parkinson’s disease

Deficiência tardia de hexosaminidase-A simulando esclerose lateral primária

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Escola Paulista de Medicina (EPM) Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, EPM, Department of Neurology and NeurosurgerySciEL