Genome scan linkage analysis comparing microsatellites and single-nucleotide polymorphisms markers for two measures of alcoholism in chromosomes 1, 4, and 7

BACKGROUND: We analyzed 143 pedigrees (364 nuclear families) in the Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism (COGA) data provided to the participants in the Genetic Analysis Workshop 14 (GAW14) with the goal of comparing results obtained from genome linkage analysis using microsatellite and with results obtained using SNP markers for two measures of alcoholism (maximum number of drinks -MAXDRINK and an electrophysiological measure from EEG -TTTH1). First, we constructed haplotype blocks by using the entire set of single-nucleotide polymorphisms (SNP) in chromosomes 1, 4, and 7. These chromosomes have shown linkage signals for MAXDRINK or EEG-TTTH1 in previous reports. Second, we randomly selected one, two, three, four, and five SNPs from each block (referred to as Rep1 – Rep5, respectively) to conduct linkage analysis using variance component approach. Finally, results of all SNP analyses were compared with those obtained using microsatellite markers. RESULTS: The LOD scores obtained from SNPs were slightly higher but the curves were not radically different from those obtained from microsatellite analyses. The peaks of linkage regions from SNP sets were slightly shifted to the left when compared to those from microsatellite markers. The reduced sets of SNPs provide signals in the same linkage regions but with a smaller LOD score suggesting a significant impact of the decrease in information content on linkage results. The widths of 1 LOD support interval of linkage regions from SNP sets were smaller when compared to those of microsatellite markers. However, two linkage regions obtained from the microsatellite linkage analysis on chromosome 7 for LOG of TTTH1 were not detected in the SNP based analyses. CONCLUSION: The linkage results from SNPs showed narrower linkage regions and slightly higher LOD scores when compared to those of microsatellite markers. The different builds of the genetic maps used in microsatellite and SNPs markers or/and errors in genotyping may account for the microsatellite linkage signals on chromosome 7 that were not identified using SNPs. Also, unresolved map issues between SNPs and microsatellite markers may be partly responsible for the shifted linkage peaks when comparing the two types of markers

FreMAE: Fourier Transform Meets Masked Autoencoders for Medical Image Segmentation

The research community has witnessed the powerful potential of self-supervised Masked Image Modeling (MIM), which enables the models capable of learning visual representation from unlabeled data. In this paper, to incorporate both the crucial global structural information and local details for dense prediction tasks, we alter the perspective to the frequency domain and present a new MIM-based framework named FreMAE for self-supervised pre-training for medical image segmentation. Based on the observations that the detailed structural information mainly lies in the high-frequency components and the high-level semantics are abundant in the low-frequency counterparts, we further incorporate multi-stage supervision to guide the representation learning during the pre-training phase. Extensive experiments on three benchmark datasets show the superior advantage of our proposed FreMAE over previous state-of-the-art MIM methods. Compared with various baselines trained from scratch, our FreMAE could consistently bring considerable improvements to the model performance. To the best our knowledge, this is the first attempt towards MIM with Fourier Transform in medical image segmentation

A Genome-Wide Association Study of Hypertension and Blood Pressure in African Americans

The evidence for the existence of genetic susceptibility variants for the common form of hypertension (“essential hypertension”) remains weak and inconsistent. We sought genetic variants underlying blood pressure (BP) by conducting a genome-wide association study (GWAS) among African Americans, a population group in the United States that is disproportionately affected by hypertension and associated complications, including stroke and kidney diseases. Using a dense panel of over 800,000 SNPs in a discovery sample of 1,017 African Americans from the Washington, D.C., metropolitan region, we identified multiple SNPs reaching genome-wide significance for systolic BP in or near the genes: PMS1, SLC24A4, YWHA7, IPO7, and CACANA1H. Two of these genes, SLC24A4 (a sodium/potassium/calcium exchanger) and CACNA1H (a voltage-dependent calcium channel), are potential candidate genes for BP regulation and the latter is a drug target for a class of calcium channel blockers. No variant reached genome wide significance for association with diastolic BP (top scoring SNP rs1867226, p = 5.8×10−7) or with hypertension as a binary trait (top scoring SNP rs9791170, p = 5.1×10−7). We replicated some of the significant SNPs in a sample of West Africans. Pathway analysis revealed that genes harboring top-scoring variants cluster in pathways and networks of biologic relevance to hypertension and BP regulation. This is the first GWAS for hypertension and BP in an African American population. The findings suggests that, in addition to or in lieu of relying solely on replicated variants of moderate-to-large effect reaching genome-wide significance, pathway and network approaches may be useful in identifying and prioritizing candidate genes/loci for further experiments

Trabajo de graduación influencia de vetas arenosas en la producción de caña de azúcar, Finca Monte Alegre, diagnóstico y servicios prestados en Ingenio La Unión, Santa Lucía Cotzumalguapa, Escuintla, Guatemala, C.A.

La presente investigación se realizó en El Ingenio La Unión, ubicado en Santa Lucía Cotzumalguapa, Escuintla, Guatemala, mediante el diagnóstico se determinó la situación actual del servicio de Sistemas de Información Geográfica (SIG) que el Departamento de SIA brinda a los usuarios del área agrícola de Ingenio La Unión. El Departamento de SIA cuenta con una herramienta llamada BIOSALC la cual un usuario de dicho departamento la utiliza para generar información de campo en tiempo real, dicha herramienta de administración de datos alimenta a un sitio web llamado reportes BioSalc, el sitio web contiene una ventana llamada SIA, en la cual existe un hipervínculo llamado GIS, en este sitio los usuarios pueden generar mapas temáticos de plagas, variedades, producción, madurante y cosecha, en términos generales el Departamento de SIA provee información georreferenciada a los siguientes departamentos: Agronomía, Investigación Agrícola, Ingeniería Agrícola, Aplicaciones Aéreas, Cosecha Alce y Transporte (CAT), dicha información es plasmada en mapas temáticos con extensión PDF, KML y PNG. Se seleccionaron tres lotes de producción con manejos agronómicos homogéneos entre sí (4.020, 7.160 y 13.08), y se establecieron dos tratamientos llamados; T1 (suelos con vetas de arena) y T2 (suelos sin veta de arena), haciendo uso de los Sistemas de Información Geográfica y ortofotografías (MAGA 2006) se identificaron las áreas de vetas de arena por lote de estudio, y fueron ubicadas cinco unidades experimentales aleatoriamente dentro de cada tratamiento, 10 unidades por lote, haciendo un total de 30 unidades experimentales de estudio, estas fueron diseñadas con la siguientes medidas: 10 metros de largo y ancho de surco de caña. Las variables estudiadas y analizadas por medio de una prueba de medias, fueron las siguientes: población, longitud de tallo, peso y producción de toneladas métricas de caña por hectárea. En términos generales se determinó que la producción de toneladas métricas de caña por hectárea disminuye al momento que el contenido de arena aumenta en la veta, debido a que las vetas presentan diferentes contenidos de arena entre ellas la variabilidad existe, por la textura del suelo. Por lo tanto es necesario un manejo agronómico diferente dentro de las vetas de arena para que la variabilidad de producción disminuya dentro de los lotes de estudio. Los servicios para el área de campo y gerencia agrícola de Ingenio La Unión, fueron: 1) Primera aproximación de la clasificación del porcentaje de área influenciada con veta de arena sobre el lote en fincas bajo administración de Ingenio La Unión, S.A. El servicio fue elaborado con el fin de tener digitalizadas y georreferenciadas las áreas con vetas de arena y obtener el porcentaje que influye la veta en la finca, el trabajo se realizó en fincas bajo administración de Ingenio La Unión para la Zafra 20142015. 2) Monitoreo del Rendimiento Potencial (Kg/Tm), mensual durante la Zafra 20142015. El servicio fue desarrollado para poder visualizar gráficamente a través de mapas electrónicos, el rendimiento potencial (Kg/Tm) por lote de producción, estos mapas se elaboraron cada fin de mes y fueron compartidos a los usuarios del área agrícola

Selección de genotipos promisorios de café (Coffea arabica L.) basados en caracteres agromorflógicos, resistencia a plagas y enfermedades en Finca Las Flores, Barberena, Santa Rosa, Guatemala, C.A.

El presente trabajo de investigación se realizó en la Finca Las Flores, Barberena, Santa Rosa, el objetivo fue seleccionar de genotipos promisorios de café (Coffea arabica L.) basados en caracteres agromorflógicos, resistencia a plagas y enfermedades del cultivo del café. Según la Asociación Nacional del Café (ANACAFE) las variedades de café cultivadas en Guatemala en orden de importancia son: Bourbón, Caturra, Catuaí y Pache Colis. Éstas variedades tienen problemas de plagas, enfermedades y disminuyen el rendimiento. Por ello, es importante evaluar nuevos genotipos con resistencia a plagas y enfermedades más importantes para el café en Guatemala. En la presente investigación se realizó la caracterización agromorfológica de 50 genotipos de café mejorados en Brasil, con alto potencial de rendimiento y con resistencia a plagas y enfermedades. Fueron establecidos en un ensayo sin diseño experimental en Barberena, Santa Rosa, en donde se hizo el estudio. La caracterización agromorfológica de 50 genotipos promisorios de café se realizó auxiliándose del descriptor de café adaptado a las condiciones de finca Las Flores, Santa Rosa (IPGRI, 1996). Con esto se conoció la variabilidad genética de los cafetos en estudio de acuerdo a las variables que se tomaron en el campo. Como testigo local se utilizó la variedad Caturra. En el análisis de la información se utilizó el software XLSTAT, EXCEL (2007), agrupando 22 variables de caracteres del tallo, hojas, flores y frutos. El método estadístico utilizado fue agrupamiento por conglomerados, coeficiente de Pearson y distancia eucledía al medio. La selección de los mejores genotipos promisorios se realizó en dos fases, fase de campo y fase de gabinete. La fase de campo con un grupo de expertos conocedores en temas de agronomía, fitomejoramiento y fitopatología, dónde se tomó como base el fenotipo y caracteres cualitativos como vigor, arquitectura de planta, color de fruto, rendimiento, plagas y enfermedades. La fase de gabinete se realizó con caracteres cuantitativos como: altura de planta, diámetro de tronco, área foliar, entre otros. Con estos datos se realizó un dendograma con 10 grupos fenotípicos. Los 10 genotipos promisorios de café seleccionados, basados en buenos caracteres agromorfológicos y de resistencia a plagas y enfermedades, estos fueron: híbrido 6 cruce 15-II-5 cv. 4; híbrido 7, cruce 6-IV-5 cv. 9, híbrido 13 cruce CIA-1-41-19 cv.3, híbrido 14 cruce CIA-316-16- cv.8; híbrido 31 cruce H-140-3-41 cv.8; híbrido 36 cruce H-145-17-17 cv.2, híbrido 41 cruce CIA 1-41-23 cv.73; híbrido 44 cruce CIA 1-41-23 cv.5; la mezcla de líneas 46 compuesta de CIA mezcla de línea cultivar 178 y la mezcla de líneas 49 CIA mezcla de línea cultivar 69. La selección de los genotipos promisorios de café resistentes a plagas y enfermedades se cuantificó intensidad de la enfermedad e incidencia de plagas en diferentes épocas del año, durante noviembre 2009 a diciembre 2011, en las condiciones ambientales de Barberena, Santa Rosa. En cuanto a enfermedades, se determinó susceptibilidad a roya, en los genotipos: 6, 31 y 36 que provienen de cruzas de Catuaí 62 y 99; con 30% de incidencia y severidad valor 3 de acuerdo a la escala utilizada. En el caso de cercospora amarilla y negra, se cuantificó 20% como valor máximo de incidencia y valores bajos de severidad. Para antracnosis, valor máximo de incidencia fue 20% y mínimo de 10%. En el caso de plagas, se presentó problema de minador con incidencia de 20%. El rendimiento promedio de los genotipos de café durante las dos primeras cosechas después de siembra, períodos de producción 2009-2011, fue de 1954.66 kg/ha. Los genotipos con mayor rendimiento fueron los identificados con los números: 14, 31, 46 y 49 con 2348.49 kg/ha, el menor rendimiento fue de 768.14 kg/ha que pertenece a los genotipos segregantes identificados con los números: 5a, 5b, 17a, 17b, 21a, 21b, 23a, 23b, 26a, 26b, 29a, 29b, 34a, 34b,35a, 37b, 40a y 40b. El rendimiento del testigo variedad Caturra fue de 920.35 kg/ha. Los genotipos promisorios de café seleccionados en esta investigación se ubicaron en 6 grupos fenotípicos. La calidad de bebida de los genotipos seleccionados, se reportó calidad tipo semidura y taza áspera para los identificados con los números: 13, 14 23a y 23b; el 50% restante, tipo duro con taza amarga y pertenecen a los genotipos de café identificados con los números: 41, 43, 44 y 49

Development of admixture mapping panels for African Americans from commercial high-density SNP arrays

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Admixture mapping is a powerful approach for identifying genetic variants involved in human disease that exploits the unique genomic structure in recently admixed populations. To use existing published panels of ancestry-informative markers (AIMs) for admixture mapping, markers have to be genotyped <it>de novo </it>for each admixed study sample and samples representing the ancestral parental populations. The increased availability of dense marker data on commercial chips has made it feasible to develop panels wherein the markers need not be predetermined.</p> <p>Results</p> <p>We developed two panels of AIMs (~2,000 markers each) based on the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0 for admixture mapping with African American samples. These two AIM panels had good map power that was higher than that of a denser panel of ~20,000 random markers as well as other published panels of AIMs. As a test case, we applied the panels in an admixture mapping study of hypertension in African Americans in the Washington, D.C. metropolitan area.</p> <p>Conclusions</p> <p>Developing marker panels for admixture mapping from existing genome-wide genotype data offers two major advantages: (1) no <it>de novo </it>genotyping needs to be done, thereby saving costs, and (2) markers can be filtered for various quality measures and replacement markers (to minimize gaps) can be selected at no additional cost. Panels of carefully selected AIMs have two major advantages over panels of random markers: (1) the map power from sparser panels of AIMs is higher than that of ~10-fold denser panels of random markers, and (2) clusters can be labeled based on information from the parental populations. With current technology, chip-based genome-wide genotyping is less expensive than genotyping ~20,000 random markers. The major advantage of using random markers is the absence of ascertainment effects resulting from the process of selecting markers. The ability to develop marker panels informative for ancestry from SNP chip genotype data provides a fresh opportunity to conduct admixture mapping for disease genes in admixed populations when genome-wide association data exist or are planned.</p

Hexokinase1: A glucose sensor involved in drought stress response and sugar metabolism depending on its kinase activity in strawberry

Hexokinase1 (HXK1) is a bifunctional enzyme that plays indispensable roles in plant growth, nitrogen utilization, and stress resistance. However, information on the HXK family members of strawberries and their functions in glucose sensing and metabolic regulation is scarce. In the present study, four HXKs were firstly identified in the genome of Fragaria vesca and F. pentaphylla. The conserved domains of the HXK1s were confirmed, and a site-directed mutation (S177A) was introduced into the FpHXK1. FpHXK1, which shares the highest identity with the AtHXK1 was able to restore the glucose sensitivity and developmental defects of the Arabidopsis gin2-1 mutant, but not its kinase-activity-impaired mutant (FpHXK1S177A). The transcription of FpHXK1 was dramatically up-regulated under PEG-simulated drought stress conditions. The inhibition of the HXK kinase activity delayed the strawberry plant’s responses to drought stress. Transient overexpression of the FpHXK1 and its kinase-impaired mutant differentially affected the level of glucose, sucrose, anthocyanins, and total phenols in strawberry fruits. All these results indicated that the FpHXK1, acting as a glucose sensor, was involved in drought stress response and sugar metabolism depending on its kinase activity

Refining the impact of TCF7L2 gene variants on type 2 diabetes and adaptive evolution

To access publisher full text version of this article. Please click on the hyperlink in Additional Links fieldWe recently described an association between risk of type 2diabetes and variants in the transcription factor 7-like 2 gene (TCF7L2; formerly TCF4), with a population attributable risk (PAR) of 17%-28% in three populations of European ancestry. Here, we refine the definition of the TCF7L2 type 2diabetes risk variant, HapB(T2D), to the ancestral T allele of a SNP, rs7903146, through replication in West African and Danish type 2 diabetes case-control studies and an expanded Icelandic study. We also identify another variant of the same gene, HapA, that shows evidence of positive selection in East Asian, European and West African populations. Notably, HapA shows a suggestive association with body mass index and altered concentrations of the hunger-satiety hormones ghrelin and leptin in males, indicating that the selective advantage of HapA may have been mediated through effects on energy metabolism