Non-Invasive Prenatal Testing: Review of Ethical, Legal and Social Implications

ArticleLe test prénatal non-invasif (TPNI) reposant sur l’utilisation de l’ADN fœtal libre (cffDNA) dans le sang maternel a été introduit dans la pratique clinique dans de nombreux pays, incluant le Canada. Ce test peut être effectué tôt durant la grossesse pour détecter le syndrome de Down ainsi que d’autres conditions. Bien que le TPNI promette de nombreux avantages, il comporte aussi des enjeux éthiques, légaux et sociaux (ELS). Cet article recense les préoccupations qui se trouvent actuellement dans la littérature sur les enjeux ELS du TPNI. Nous faisons quatre observations. Tout d’abord, le TPNI semble exacerber certaines des préoccupations existantes et soulevées par d’autres tests prénataux (l’amniocentèse et le dépistage du sérum maternel), telles que les menaces à l’autonomie reproductive des femmes et la discrimination et la stigmatisation potentielles des personnes handicapées et de leurs familles. Cela peut être attribué à la probable mise en œuvre en grande échelle et par la routinisation à venir du TPNI. Deuxièmement, la distinction entre le TPNI comme un test de dépistage (tel qu’il est actuellement recommandé) et comme un test de diagnostic (potentiellement dans le futur), présente certaines implications sur la discussion des enjeux ELS. Troisièmement, nous avons observé un changement progressif dans la littérature. Celle-ci était à l’origine composée d’analyses essentiellement conceptuelles, mais recense maintenant un nombre croissant d’études empiriques. Cela démontre la contribution des approches de la bioéthique empirique alors que la technologie est en cours d’implantation au sein de la pratique clinique. Enfin, nous avons constaté un intérêt croissant pour les questions de justice et d’équité en matière d’accès au TPNI dans la mesure où le test devient implanté à une échelle plus large.Non-invasive prenatal testing (NIPT) using cell-free fetal DNA (cffDNA) from maternal blood has recently entered clinical practice in many countries, including Canada. This test can be performed early during pregnancy to detect Down syndrome and other conditions. While NIPT promises numerous benefits, it also has challenging ethical, legal and social implications (ELSI). This paper reviews concerns currently found in the literature on the ELSI of NIPT. We make four observations. First, NIPT seems to exacerbate some of the already existing concerns raised by other prenatal tests (amniocentesis and maternal serum screening) such as threats to women’s reproductive autonomy and the potential for discrimination and stigmatization of disabled individuals and their families. This may be due to the likely upcoming large scale implementation and routinization of NIPT. Second, the distinction between NIPT as a screening test (as it is currently recommended) and as a diagnostic test (potentially in the future), has certain implications for the ELSI discussion. Third, we observed a progressive shift in the literature from initially including mostly conceptual analysis to an increasing number of empirical studies. This demonstrates the contribution of empirical bioethics approaches as the technology is being implemented into clinical use. Finally, we noted an increasing interest in equity and justice concerns regarding access to NIPT as it becomes more widely implemented

Implications éthiques, sociales et légales de l'épigénétique : perspectives rhétorique, dialectique et réflexive sur l'application des connaissances scientifiques

Cette thèse a été réalisée dans le cadre d'une formation doctorale en bioéthique au département de médecine sociale et préventive à l'École de santé publique de l'Université de Montréal (ESPUM). Elle a été complétée grâce au soutien financier des Fonds de recherche du Québec - Santé (FRQS) et des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC).L’épigénétique est un champ de recherche qui s’intéresse aux variations dans l'activité des gènes n’impliquant pas de modification de la séquence d'ADN et pouvant être transmises lors des divisions cellulaires. Les chercheurs dans ce domaine se penchent principalement sur le rôle de changements très précis dans la structure 3D de l’ADN, qui sont imposés par la méthylation de l’ADN et d'autres réactions biochimiques et qui ont pour effet de contraindre ou de faciliter la lecture des gènes en fonction du besoin des cellules. De nombreuses maladies ont été associées à une perturbation des mécanismes épigénétiques, comme les cancers, les maladies cardiovasculaires, les désordres hormonaux et métaboliques, les maladies inflammatoires chroniques et les troubles neuropsychologiques. Au cours des quinze dernières années, l’épigénétique a connu un essor fulgurant. Elle fut particulièrement propulsée par la recherche en épigénétique environnementale, une spécialité qui s’intéresse aux causes externes de l’altération des mécanismes épigénétiques. Cette branche de la recherche a récemment suscité une vive attention de la part des médias et des chercheurs en sciences sociales et humaines, parce qu’elle met en évidence, au niveau moléculaire, l’influence critique de l’environnement physico-chimique et psychosocial des personnes sur leur santé. Elle apporte ainsi un éclairage supplémentaire sur la relation étroite qui existe entre les inégalités sociales et les inégalités de santé. L’épigénétique environnementale pourrait donc nous encourager, non seulement à imaginer des technologies biomédicales capables de renverser les perturbations acquises, mais aussi à élaborer des stratégies de santé publique préventives, soucieuses des considérations de justice sociale qui affectent la santé des personnes et des populations. Dans cette thèse, nous proposons une exploration des implications éthiques, légales et sociales de l’épigénétique (EpigELS). Nous présentons d’abord une revue exhaustive des différentes observations, interprétations et spéculations exprimées dans la littérature en sciences sociales et humaines au sujet des conséquences épistémologiques et normatives de ce jeune champ de recherche. Nous procédons ensuite à une analyse en trois temps de l’application des connaissances. Une première approche, que nous appelons la perspective rhétorique, fait la promotion de l’épigénétique environnementale comme plaidoyer en faveur de politiques de santé préventives et de l’expansion de la bioéthique nord-américaine pour y inclure les préoccupations environnementales et les enjeux relatifs aux déterminants sociaux de la santé (article 1). Une seconde approche, que nous appelons la perspective dialectique, offre un regard critique sur l’attribution de responsabilités morales fondée sur les découvertes en épigénétique. Elle démontre toute la complexité de cette entreprise en faisant la lumière sur les incertitudes scientifiques et les contradictions internes apparentes de ce champ d’étude, spécialement autour des concepts de norme épigénétique et de plasticité épigénétique (article 2). Une troisième approche, que nous appelons la perspective réflexive, se penche sur l’influence potentielle du paysage biopolitique contemporain – molécularisation de la santé et biomédicalisation de la vie – sur l’application des connaissances. Dans ce ‘régime de vérité’ néolibéral, qui favorise les processus d’internalisation, d’isolement, de marchandisation et de technologisation, il est probable que l’application clinique des découvertes en épigénétique soit injustement privilégiée, par défaut, au détriment de leur application en politiques de santé préventives (article 3). Nous terminons par une ouverture sur l’avenir du domaine EpigELS et une brève discussion sur la nature en partie interprétative du processus de passage des connaissances à la pratique.Epigenetics is a field of research focusing on variations in gene activity that do not involve changes in the DNA sequence and that can be transmitted during cell divisions. Researchers in this field are studying the role of very precise changes in the 3D structure of DNA, imposed by DNA methylation and other biochemical reactions, that impede or facilitate the reading of genes depending on the need of the cells. Many diseases are associated with a disruption of epigenetic mechanisms, such as cancers, cardiovascular diseases, hormonal and metabolic disorders, chronic inflammatory diseases and neuropsychological disorders. Over the past fifteen years, epigenetics has grown rapidly. It was particularly propelled by research in environmental epigenetics, which is interested in the external causes of the alteration of epigenetic mechanisms. This branch of research has recently attracted considerable attention from the media and researchers in social sciences and humanities because it highlights, at the molecular level, the critical influence of the physico-chemical and psycho-social environment on people’s health. It also sheds additional light on the close relationship between social inequalities and health inequalities. Thus, environmental epigenetics could encourage us not only to conceive biomedical technologies capable of reversing the acquired detrimental variations, but also to develop preventive public health strategies that take into account social justice considerations affecting the health of individuals and populations. In this thesis, we propose an exploration of the ethical, legal and social implications of epigenetics. We begin by presenting a comprehensive review of the various observations, interpretations and speculations expressed in the social sciences and humanities literature about the epistemological and normative consequences of this young field of research. We then proceed to a three-step analysis of knowledge translation. A first approach, that we call the rhetorical perspective, promotes environmental epigenetics as an advocacy tool for preventive health policies and the expansion of North American bioethics towards a view that includes environmental concerns and social determinants of health (Article 1). A second approach, that we call the dialectical perspective, offers a critical look at the assignment of moral responsibilities based on epigenetic discoveries. It demonstrates the complexity of this endeavor by shedding light on the scientific uncertainties and apparent internal contradictions of this field of study, especially with regards to the notions of epigenetic normality and epigenetic plasticity (Article 2). A third approach, that we call the reflexive perspective, examines the potential influence of the contemporary biopolitical landscape – molecularization of health and biomedicalization of life – on knowledge translation. In this neoliberal ‘regime of truth’, which favors the processes of internalization, isolation, commodification and technologization, it is likely that the clinical translation of epigenetics will be unduly privileged, by default, impeding its translation into important preventive health policies (Article 3). We conclude with a view towards the future of the field of EpigELS and a brief discussion on the partly interpretive nature of the knowledge-to-practice process

L'humour macabre : un mécanisme de défense acceptable en soins critiques?

Les professionnels de la santé affectés aux soins critiques (urgence, soins intensifs, réanimation et soins coronariens) sont confrontés au quotidien à des situations particulièrement éprouvantes sur le plan émotionnel. Leurs conditions de travail difficiles peuvent devenir anxiogènes, se répercuter sur leur condition physique et/ou psychologique, diminuer leur performance et augmenter leur taux d’absentéisme au travail. Pour faire face à ce contexte stressant et parfois même déprimant, certains professionnels ont recours à l’humour macabre (ou « gallows humour »), une forme d’humour noir à connotation morbide, dont le contenu est susceptible de choquer certaines personnes. Bien que très répandue, l’utilisation de l’humour macabre en soins critiques est extrêmement controversée et la plupart du temps réprimandée par les ordres professionnels. Prenant appui sur les codes déontologiques qui les régissent, les ordres professionnels supposent que l’humour macabre enfreint les devoirs et les responsabilités de leurs membres envers leurs patients, rejetant alors son utilisation d’emblée. Dans cet article, nous contestons le rejet catégorique de l’humour macabre en soins critiques. Nous adoptons une perspective conséquentialiste, axée sur l’étude de la littérature scientifique portant sur les bienfaits de l’utilisation de l’humour en milieu de travail, pour défendre son acceptabilité éthique. En permettant d’être mieux disposés à prodiguer des soins malgré les événements tragiques vécus par les professionnels, nous verrons comment l’utilisation de l’humour macabre peut ultimement avoir des retombées positives sur les patients. L’éthique conséquentialiste n’est pas intéressée seulement par la maximisation des bienfaits de l’humour macabre, mais également par la réduction des risques de préjudices à autrui associés à son utilisation. Ce critère important nous conduira donc à définir les termes et à proposer certaines conditions devant être respectées pour une utilisation éthique de ce mécanisme de défense important par les professionnels de la santé en soins critiques

BioéthiqueOnline : Moving to Peer-Review = BioéthiqueOnline : Passage à l’évaluation par les pairs

Éditoral / Editoria

Defusing the legal and ethical minefield of epigenetic applications in the military, defense, and security context

Epigenetic research has brought several important technological achievements, including identifying epigenetic clocks and signatures, and developing epigenetic editing. The potential military applications of such technologies we discuss are stratifying soldiers’ health, exposure to trauma using epigenetic testing, information about biological clocks, confirming child soldiers’ minor status using epigenetic clocks, and inducing epigenetic modifications in soldiers. These uses could become a reality. This article presents a comprehensive literature review, and analysis by interdisciplinary experts of the scientific, legal, ethical, and societal issues surrounding epigenetics and the military. Notwithstanding the potential benefit from these applications, our findings indicate that the current lack of scientific validation for epigenetic technologies suggests a careful scientific review and the establishment of a robust governance framework before consideration for use in the military. In this article, we highlight general concerns about the application of epigenetic technologies in the military context, especially discrimination and data privacy issues if soldiers are used as research subjects. We also highlight the potential of epigenetic clocks to support child soldiers’ rights and ethical questions about using epigenetic engineering for soldiers’ enhancement and conclude with considerations for an ethical framework for epigenetic applications in the military, defense, and security contexts.</p

RAPPROCHEMENT DES PÔLES NATURE ET CULTURE PAR LA RECHERCHE EN ÉPIGÉNÉTIQUE : DISSECTION D’UN BOULEVERSEMENT ÉPISTÉMOLOGIQUE ATTENDU

L’épigénétique est un champ d’études qui s’intéresse aux modifications biochimiques et aux changements dans la structure tridimensionnelle (3D) de l’ADN ayant pour effet de contraindre ou de faciliter la lecture et l’expression des gènes. Au cours des dix dernières années, l’épigénétique a attiré l’attention d’un nombre croissant de chercheurs en sciences sociales, puisqu’elle semble venir confirmer, cette fois sur le plan moléculaire, le rôle déterminant de l’environnement développemental (physico-chimique et psychosocial) des personnes dans la configuration de leur individualité biologique et dans la programmation de leur santé future. Cet article se penche sur les implications épistémologiques potentielles de l’épigénétique. Nous distinguons et décrivons trois perspectives socio-anthropologiques complémentaires, adoptées par différents auteurs, sur le rapprochement des concepts de « nature » et de « culture » par l’épigénétique : la socialisation du biologique, la biologisation du social et la superposition nature-culture.Epigenetics is a field of study that focuses on biochemical modifications and changes in the tridimensional (3D) structure of DNA that have the effect of constraining or facilitating the reading and expression of genes. Over the last ten years, epigenetics has captured the attention of several social scientists since it appears to confirm, this time at the molecular level, the determining role of the developing environment of people in configurating their biological individuality and programming their future health. This article discusses the potential epistemological implications of epigenetics. It distinguishes and describes three complementary socio-anthropological perspectives, taken by different authors, on the rapprochement of the concepts “nature” and “nurture” by epigenetics: the socialization of the biological, the biologization of the social, and the superimposition nature-nurture