Sorderas Neurosensoriales por mutaciones mitocondriales más frecuentes (Población de sordos de Córdoba-Argentina)

Tesis (Doctor)--Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas, 2008En los recientes años, se han reportado un número importante de desórdenes clínicos, asociados con mutaciones en el ADN mitocondrial. Se ha establecido que en la mayoría de los síndromes, heredados por línea materna, las mutaciones puntuales en el ADNmt, serían responsables de producir síndrome como: Neuropatía óptica hereditaria de Leber(LHON), ataxia neurogénica y retinitis pigmentaria (NARP), epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF), miopatía y cardiopatía heredadas maternalmente (MMC), encefalomiopatía, acidosis láctica y ataques recurrentes cerebrales (MELAS). Estos desórdenes, que tienen una particular expresión clínica, afectan también, la función coclear. Dentro de las alteraciones en el ADNmt, las mutaciones que se producen especialmente en los genes ARNr 12S y ARNt ser(UNC), son considerados como las causas más importantes de pérdida de la audición y ototoxicidad(AU)María Rosa Chaig, Nelia M Gerez de Burgos

Lo común en prácticas e identidades de emergentes laborales colectivos

Ponencia presentada en el XXX Congreso de la Asociación Latinoamericana de Sociología, realizado en San José de Costa Rica en 2015. El trabajo fue publicado en Acta académica XXX Congreso de la Asociación Latinoamericana de Sociología. San José de Costa Rica: Asociación Latinoamericana de Sociología, 2016.Desde la crisis de 2001, en Argentina se incrementaron los emprendimientos de autogestión laboral bajo diferentes figuras legales, cooperativas, pymes; así como también procesos laborales bajo estructuras de hecho, sin figura legal – formal: trabajadores familiares colectivos, micro emprendimientos urbanos o redes de productores rurales. La autogestión laboral reconoce antecedentes desde el siglo XIX, pero en la actualidad tienen una notable presencia en el espacio público, con tres vertientes de origen. Una proveniente de las empresas recuperadas por los trabajadores durante y después de la crisis; la segunda con origen en políticas públicas del Estado nacional que alentaron la transición desde la asistencia social tradicional a la reinserción productiva autogestionaria. La tercera son los emprendimientos asociativos no inducidos externamente, originados en iniciativas laborales de las propias comunidades, grupos o familias, constituidos en nuevos actores laborales colectivos emergentes. Centrados en este último tercio de emprendimientos autogestivos, se propone aquí discutir la pluralidad de nominaciones con que se los reconoce (Economía Social, Economía del Trabajo, Cooperativismo, Economía Popular) y las implicancias que los nombres tienen en las significaciones con que se los explica, considerando la incidencia del contexto y los espacios de actuación en que estos emergentes se desenvuelven. Por otro lado, se debaten las diferentes concepciones acerca de “lo común” que prevalecen al interior de estos emprendimientos, tanto desde la perspectiva de cómo se materializan en el proceso de trabajo las distintas modalidades de “lo comunitario” (qué materiales, herramientas o procesos tienen en común dentro del emprendimiento), así como también las significaciones colectivas que se construyen desde lo común, en tanto fortalecen o debilitan un sentido de pertenencia comunitario y unas identificaciones particulares en tanto trabajador autogestivo–colectivo. Este análisis intrínseco es sustancial en la proyección que los trabajadores realizan de su realidad laboral hacia la sociedad, materializada en las relaciones que mantienen con el mercado y en la concepción más amplia de “lo común” que proyectan en el contexto que los rodea. Estas reflexiones se encuadran en un proceso de investigación en curso con subsidio de la Secretaría de Ciencia y Técnica – Univ. Nacional Córdoba, donde estudiamos 20 organizaciones autogestivas de la tercera vertiente, con metodologías cualitativas: entrevistas en profundidad para indagar las narrativas de los sujetos y su percepción; observaciones no participantes para analizar los materiales elaborados por las organizaciones, el uso del espacio, “lo común” en el trabajo y las prácticas político – comunicacionales y grupos focales para indagar las nociones de “lo comunitario” y las identificaciones colectivas internas y proyectadas hacia el exterior. Desde una perspectiva de la Sociología Crítica con Melucci (2007) Ranciére (2007) y de la Economía Crítica; Elgue (2012); Coraggio (2011); García (2010), se hipotetiza que estas experiencias emergentes podrían constituirse en espacios germinales de formas de resistencia en gestión laboral y organizativa, así como ámbitos gestores de articulaciones productivas alternativas a las tradicionales; además podrían plantear estrategias de participación política y comunicacional innovadoras que faciliten desplazamientos hacia identidades colectivas en disputa con sentidos culturales dominantes acerca del trabajo y de “lo común laboral”

Systematic analysis of mitochondrial genes associated with hearing loss in the Japanese population: dHPLC reveals a new candidate mutation

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Variants of mitochondrial DNA (mtDNA) have been evaluated for their association with hearing loss. Although ethnic background affects the spectrum of mtDNA variants, systematic mutational analysis of mtDNA in Japanese patients with hearing loss has not been reported.</p> <p>Methods</p> <p>Using denaturing high-performance liquid chromatography combined with direct sequencing and cloning-sequencing, Japanese patients with prelingual (N = 54) or postlingual (N = 80) sensorineural hearing loss not having pathogenic mutations of m.1555A > G and m.3243A > G nor <it>GJB2 </it>were subjected to mutational analysis of mtDNA genes (<it>12S rRNA</it>, <it>tRNA</it>^{<it>Leu(UUR)</it>}, <it>tRNA</it>^{<it>Ser(UCN)</it>}, <it>tRNA</it>^<it>Lys</it>, <it>tRNA</it>^<it>His</it>, <it>tRNA</it>^{<it>Ser(AGY)</it>}, and <it>tRNA</it>^<it>Glu</it>).</p> <p>Results</p> <p>We discovered 15 variants in <it>12S rRNA </it>and one homoplasmic m.7501A > G variant in <it>tRNA</it>^{<it>Ser(UCN)</it>}; no variants were detected in the other genes. Two criteria, namely the low frequency in the controls and the high conservation among animals, selected the m.904C > T and the m.1105T > C variants in <it>12S rRNA </it>as candidate pathogenic mutations. Alterations in the secondary structures of the two variant transcripts as well as that of m.7501A > G in <it>tRNA</it>^{<it>Ser(UCN) </it>}were predicted.</p> <p>Conclusions</p> <p>The m.904C > T variant was found to be a new candidate mutation associated with hearing loss. The m.1105T > C variant is unlikely to be pathogenic. The pathogenicity of the homoplasmic m.7501T > A variant awaits further study.</p

Influencia de haplogrupos mitocondriales en niños con alergia a la leche de vaca

1 p.History: genotypes associated with allergy to cow's milk are unknown. They have not been replicated in independent populations, and could be responsible for the marked variability in individual clinical response to milk proteins. Objective: To characterize haplogroups of the D-Loop region of mitochondrial DNA in a group of children allergic to cow's milk in order to arrive at a better understanding of biological and genetic heritability in the etiology of the diseaseFil: Boudet, Raúl Vicente. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular; Argentina.Fil: Chaig, María Rosa. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Médica; Argentina.Fil: Gerez de Burgos, Nelia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular; Argentina.Fil: Muiño, Juan Carlos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Médica; Argentina.Fil: Copioli, Juan Carlos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Médica; Argentina.Otras Ciencias Médica

Reforestación con plantas nativas y su influencia en el cambio de conducta ambiental en estudiantes de educación primaria de la Institución Educativa N° 17346, Comunidad de Kusuim, Distrito de Imaza - 2018

TesisLa investigación titulada: Reforestación con plantas nativas y su influencia en el cambio de conducta ambiental en estudiantes de Educación Primaria de la Institución Educativa N° 17346, comunidad de Kusuim, distrito de Imaza - 2018, tuvo como objetivo Identificar la influencia de la reforestación con plantas nativas en el cambio de conducta ambiental de los estudiantes, el tipo de estudio utilizado es el aplicado, el método, hipotético –deductivo, con diseño pre experimental con pretest y postest. La muestra estuvo conformada por 42 estudiantes, la técnica fue la observación y el instrumento una ficha de observación, que fue utilizada antes y después de la reforestación en las áreas libres de la institución educativa. Después del procesamiento y el análisis de los datos obtenidos mediante el programa SPSS; se llegó a las siguientes conclusiones: Se identificó que la reforestación con plantas nativas influye significativamente en el cambio de conducta ambiental en estudiantes. Se verificó que al seleccionar plantas para realizar un programa de reforestación, los estudiantes, muestran interés, demostrando que hay fuer-te voluntad en el cambio de conducta de aprecio al medio ambiente. Con la actividad de plantación y seguimiento de las nuevas plántulas nativas, se aprecia que el cambio de conducta hacia el medio ambiente es altamente significativa. Se determinó que con el mantenimiento de las áreas reforestadas, los estudiantes tomaron conciencia de la importancia de las plantas en la escuela y comunidad, con lo cual se observa que el cambio de conducta es relevante