Prevalencia relativa de microdeleción 22Q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluarán prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud.Pertinencia: en relación al tema "innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica" se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.Fil: Rossi, Norma Teresa. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; ArgentinaFil: Juaneda Simian, Ernesto Mario. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentin

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la Ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.Fil: Rossi, Norma Teresa. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; ArgentinaFil: Juaneda Simian, Ernesto Mario. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentin

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la Ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.Fil: Rossi, Norma Teresa. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; ArgentinaFil: Juaneda Simian, Ernesto Mario. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentin

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.Fil: Rossi, Norma Teresa. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas; ArgentinaFil: Juaneda Simian, Ernesto Mario. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Ciencias de la Salud; Argentin

Environmental And Economic Viability Of The Ecological Paths Adjustment In The Regional Park Embalse San Rafael, For The Consolidation Of Incentives Due To Provision Of Goods And Environmental Services

Se pretende promover mediante senderos ecológicos, un cambio cultural y constructivo del tejido social para la vida, a través de acciones colectivas, participativas y comunitarias desde el arte, la cultura, la recreación, el deporte, para la apropiación y disfrute del espacio público y el cuidado del medio ambiente Dentro los proyectos de conectividad hídrica y de participación social, la EAB-ESP y el municipio de La Calera han venido trabajando en conjunto estos 25 años desarrollando una serie de estudios y propuestas para la creación del Parque Regional Embalse San Rafael; sin embargo, hasta la fecha este proyecto todavía no ha sido puesto en servicio de la comunidad; razón por la cual, surge la necesidad de ejecutar y promover el “Proyecto Embalse de San Rafael” como una obra complementaria en la que pueda contemplarse durante su desarrollo, la viabilidad económica y ambiental, y a su vez, se identifique el costo de oportunidad reflejado en el valor de incentivo del “Circuito del Agua” con una longitud de 11 Km, considerada como el área objeto de estudio, la cual, se encuentra contemplada en la adecuación de 29,25 Ha de senderos ecológicos para evidenciar un total del 2,36% del área del Parque Regional Embalse San Rafael, lo cual, permitirá la apropiación del espacio público y de los ecosistemas representativos que allí se encuentran, además de abrir la posibilidad de prestar bienes y servicios ambientales que garanticen el funcionamiento del proyecto.It is intended to promote, through ecological paths, a cultural and constructive change of the social fabric for life, through collective, participatory and community actions from art, culture, recreation, sport, to appropriation and enjoyment of public space and Environmental care Within the projects of water connectivity and social participation, EAB-ESP and the municipality of La Calera have been working together for 25 years developing a series of studies and proposals for the creation of the Regional Park Embalse San Rafael ; However, to date this project has not yet been put into service of the community; Which is why the need arises to implement and promote the "San Rafael Reservoir Project" as a complementary work in which economic and environmental feasibility can be considered during its development, and at the same time, the opportunity cost reflected In the incentive value of the "Water Circuit" with a length of 11 km, considered as the area under study, which is contemplated in the adaptation of 29.25 Ha of ecological trails to evidence a total of 2, 36% of the area of ​​the San Rafael Reservoir Regional Park, which will allow the appropriation of the public space and the representative ecosystems that are there, as well as opening the possibility of providing environmental goods and services that guarantee the operation of the project.Empresa De Acueducto, Alcantarillado Y Aseo De Bogot

Threshold hearing in students of second semester of the school of Health Sciences of Cauca University exposed a noise audio players, 2007-2008

Hearing is one of the psycho- physiological process that gives to human beings the capacity of hearing, when hearing is affected a deafness is got, which may be caused by different factors. Such as the exposure to noise when we use sound players. Objective: the purpose of this research is to establish the threshold of undergraduates who often use sound players to find out a possible deafness. Material and methods: a descriptive study of transverse cut was carried out with 92 students who were polled. An anamnesis of exposure to noise by sound players, for register of results and tonal audiometry qualification. 70 anamnesis were carried out, 29 cares were selected based on an inclusion and exclusion criterion. A tonal audiometry and the measurement of sound of the personal sound player were carried out to the students who were selected. Results: it was found out that 13.8% of the assessed students presented a little deafness and 86.2% presented a normal hearing. Conclusions: it was found out that even intensity and the time of use of the sound players have influence on the deafness, in exchange music and some kinds of hearphones are not risky factors for deafness caused by the use of sound players

Umbral auditivo en estudiantes de segundo semestre de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad del Cauca, expuestos a ruido por reproductores de audio, 2007-2008.

Hearing is one of the psycho- physiological process that gives to human beings the capacity of hearing, when hearing is affected a deafness is got, which may be caused by different factors. Such as the exposure to noise when we use sound players. Objective: the purpose of this research is to establish the threshold of undergraduates who often use sound players to find out a possible deafness. Material and methods: a descriptive study of transverse cut was carried out with 92 students who were polled. An anamnesis of exposure to noise by sound players, for register of results and tonal audiometry qualification. 70 anamnesis were carried out, 29 cares were selected based on an inclusion and exclusion criterion. A tonal audiometry and the measurement of sound of the personal sound player were carried out to the students who were selected. Results: it was found out that 13.8% of the assessed students presented a little deafness and 86.2% presented a normal hearing. Conclusions: it was found out that even intensity and the time of use of the sound players have influence on the deafness, in exchange music and some kinds of hearphones are not risky factors for deafness caused by the use of sound players.La audición, es un proceso psico-fisiológico que proporciona al ser humano la capacidad de oír; al comprometerse se instaura una pérdida auditiva, la cual se presenta por diferentes factores, entre ellos la exposición a ruido, que puede causarse por el uso de los reproductores de audio. Objetivo: Establecer el umbral auditivo en estudiantes universitarios de los programas de Medicina, Enfermería, Fisioterapia y Fonoaudiología, expuestos a ruido por reproductores de audio, durante el periodo comprendido entre el II semestre del 2007 y el I semestre del 2008. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversa; se utilizaron  formatos de encuesta, consentimiento informado, anamnesis y audiograma, para registro de datos y calificación de audiometría tonal. La población universo fue de 92 estudiantes de los cuales 56 eran usuarios de reproductores de audio, se aplicó anamnesis y se seleccionaron 29 casos con base en los criterios de inclusión y exclusión. Posteriormente, se realizó la audiometría tonal y la medición de la salida del sonido del reproductor de audio personal. Resultados: Se encontró que el 13.8%  de los estudiantes evaluados presentaron leve disminución del umbral auditivo y el 86.2%, presentaron audición normal. Conclusiones: La Intensidad de salida del Sonido y el tiempo transcurrido de uso de los reproductores de audio, influyeron en la presencia de disminución auditiva; por el contrario, las variables de tipos de música y de audífonos no fueron importantes en la población sujeto de estudio

Umbral auditivo en estudiantes de segundo semestre de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad del Cauca, expuestos a ruido por reproductores de audio, 2007-2008.

Hearing is one of the psycho- physiological process that gives to human beings the capacity of hearing, when hearing is affected a deafness is got, which may be caused by different factors. Such as the exposure to noise when we use sound players. Objective: the purpose of this research is to establish the threshold of undergraduates who often use sound players to find out a possible deafness. Material and methods: a descriptive study of transverse cut was carried out with 92 students who were polled. An anamnesis of exposure to noise by sound players, for register of results and tonal audiometry qualification. 70 anamnesis were carried out, 29 cares were selected based on an inclusion and exclusion criterion. A tonal audiometry and the measurement of sound of the personal sound player were carried out to the students who were selected. Results: it was found out that 13.8% of the assessed students presented a little deafness and 86.2% presented a normal hearing. Conclusions: it was found out that even intensity and the time of use of the sound players have influence on the deafness, in exchange music and some kinds of hearphones are not risky factors for deafness caused by the use of sound players.La audición, es un proceso psico-fisiológico que proporciona al ser humano la capacidad de oír; al comprometerse se instaura una pérdida auditiva, la cual se presenta por diferentes factores, entre ellos la exposición a ruido, que puede causarse por el uso de los reproductores de audio. Objetivo: Establecer el umbral auditivo en estudiantes universitarios de los programas de Medicina, Enfermería, Fisioterapia y Fonoaudiología, expuestos a ruido por reproductores de audio, durante el periodo comprendido entre el II semestre del 2007 y el I semestre del 2008. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversa; se utilizaron  formatos de encuesta, consentimiento informado, anamnesis y audiograma, para registro de datos y calificación de audiometría tonal. La población universo fue de 92 estudiantes de los cuales 56 eran usuarios de reproductores de audio, se aplicó anamnesis y se seleccionaron 29 casos con base en los criterios de inclusión y exclusión. Posteriormente, se realizó la audiometría tonal y la medición de la salida del sonido del reproductor de audio personal. Resultados: Se encontró que el 13.8%  de los estudiantes evaluados presentaron leve disminución del umbral auditivo y el 86.2%, presentaron audición normal. Conclusiones: La Intensidad de salida del Sonido y el tiempo transcurrido de uso de los reproductores de audio, influyeron en la presencia de disminución auditiva; por el contrario, las variables de tipos de música y de audífonos no fueron importantes en la población sujeto de estudio

Estado auditivo de estudiantes de primer grado según docentes y pruebas audiológicas

We sought to determine the hearing status of first-grade students of the educational institution Normal Superior de Popayán, at the discretion of teachers and implementation of hearing tests, 2010. We performed a quantitative study, case series and cross-section; universe population consisted of 109 children aged between 5 and 6 years and 4 teachers linked to the institution, the sample consisted of 46 school determined by the package statistical STATS. We found that eight children had unilateral conductive hearing loss on audiometry, acoustic impedance tests, reported the 5 children with abnormal tympanometric curves and 3 children with pathological stapedial reflexes, 12 students showed altered hearing status at the discretion of the teachers, none of whom showed abnormal audiological tests. We concluded that the most frequent hearing losses conductive type and can be easily noticeable by teachers. Se buscó determinar el estado auditivo de los estudiantes de primero de primaria de la institución educativa Normal Superior de Popayán, según el criterio de los docentes y la aplicación de pruebas auditivas, 2010. Se realizó un estudio cuantitativo, series de casos y corte transversal; la poblaciónuniverso estuvo conformada por 109 niños de edades comprendidas entre los 5 y 6 años y 4 docentes vinculados a la institución, la muestra fue constituida por 46 escolares determinada por medio del paquete estadístico STATS. Se encontró que 8 niños presentaron hipoacusia conductivaunilateral en la audiometría tonal; la inmitancia acústica registró 5 niños con curvas timpanométricas anormales y 3 niños con reflejos estapediales patológicos, 12 escolares presentaronestado auditivo alterado según el criterio de las docentes, ninguno de los cuales arrojó resultadosanormales en las pruebas audiológicas. Se pudo concluir que las perdidas auditivas más frecuentesfueron de tipo conductivo y que pueden ser fácilmente imperceptibles por los educadores.