Previsão de volumes de espera em tempo-real para usina hidrelétrica de Sobradinho

Neste trabalho são abordados alguns aspectos relacionados com a previsão de vazões afluentes e a operação de reservatórios hidrelétricos, visando conciliar a geração de energia hidrelétrica e o controle de cheias, que são altamente conflitantes. Neste contexto, é apresentada uma metodologia para previsão de volumes de espera em tempo real, sendo conhecidas as vazões afluentes previstas com uma antecedência de 1 até 20 dias. Esta metodologia é aplicada ao reservatório da usina hidrelétrica de Sobradinho, localizada no trecho médio do rio São Francisco. Para tanto é ajustado um modelo de previsão de vazões afluentes, o Modelo Linear de Diferenças, analisando a sensibilidade do modelo as diferentes combinações das informações disponíveis e avaliando a habilidade do modelo em prever vazões afluentes com 1 até 20 dias de antecedência. Posteriormente, é simulada a operação do reservatório de Sobradinho, utilizando um fluxo iterativo que procura conciliar a geração de energia e o controle de cheias, através da Previsão de Volumes de Espera em Tempo Real, para diferentes eventos. Para se ter um parâmetro de comparação dos resultados, simulou-se a operação do reservatório com os volumes de espera definidos pela ELETROBRÁS, com recorrência de 15 anos, utilizando-se as mesmas regras operacionais, sem a previsão de vazões afluentes. As vazões previstas podem ser consideradas de boa qualidade para um alcance de 3 dias, independente do evento utilizado no ajuste do modelo, e pioram progressivamente para alcances maiores. Devido à magnitude das cheias no trecho médio do Rio São Francisco, a operação do reservatório da UHE Sobradinho através da previsão de vazões afluentes com alcance de 7 e 10 dias, mostrou ser ineficiente, quando comparada à metodologia empregada pela ELETROBRÁS, os resultados só foram expressivos para previsão de volumes de espera com uma antecedência de 20 dias.ln this work some of the aspects related to the forecast and operation of reservoir inflows with the purpose of conciliating energy generation and the flood control are discussed. ln this context, a methodology for forecasting empty volumes in real time is introduced, knowing the forecast inflows for lags from one to twenty days. This methodology is applied to the hydropower reservoir from Sobradinho, located in the São Francisco river. Then a mathematical model of forecasting inflows, the Linear Differences Model, is adjusted, analyzing the sensitivity of the model to the different combinations of available information and measuring the ability of the model to forecast inflows from one to twenty days of lag. Afterwards, the operation reservoir Sobradinho is simulated, using an iterative flux that tries to adapt the energy generation and the flood control, with the Forecast Empty Volumes in Real Time, to different events. To compare the results, the reservoir operation was simulated using the empty volumes defined by ELETROBRÁS, with fifteen years of time of return, utilizing the same operation rules, but without the forecast inflows. The forecast flows can be considered of good quality for three days of lag, independent of the event used in the adjustment of model. These forecast are worsened gradually to larger lags. Due to the greatness of floods in the medium stretch of São Francisco river, the reservoir operation of hydropower Sobradinho through forecast inflows with seven and ten days of lag was inefficient, when compared with the methodology of ELETROBRÁS. The expressive results were only to forecast empty volumes with twenty days of lag

Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil

The aim of this study was to improve the completion of item 34 on birth certificates at four maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil, in the year 2008. The database of the Municipal Health Department's Information System on Live Births was used to monitor trends in reporting birth defects. An electronic web-based medical record was used to refer indeterminate cases to a leading medical genetics referral center. The electronic medical record contained the patient history, physical examination, and photographs of the newborn. Four maternity hospitals were assessed, with a total of 10,000 births during the year. None of the four hospitals had a staff geneticist. According to the Information System on Live Births, there was an increase in the number of birth defects reported by the four maternity hospitals when compared to previous years and to records for the city of São Paulo as a whole. Based on the findings, the web-based referral and counter-referral method proved efficient.O objetivo foi aumentar a freqüência da notificação de anomalias congênitas no campo 34 da Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades do Município de São Paulo, Brasil, ao longo do ano de 2008. Utilizamos o banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos da Secretária Municipal de Saúde de São Paulo para acompanhar a evolução dos registros dos defeitos congênitos. Mediante prontuário eletrônico, via Internet, os casos suspeitos eram enviados para um centro de referência em genética médica. O prontuário eletrônico contém anamnese, exame físico e fotos do recém-nascido. O estudo ocorreu em quatro maternidades com uma amostra total de 10 mil nascimentos no ano e que não apresentam médico geneticista. Houve aumento da notificação dos defeitos congênitos nas quatro maternidades onde o estudo foi realizado quando comparado com os anos anteriores e com o registro do Município de São Paulo. O método de referência e contra-referência utilizando a Internet mostrou-se eficaz.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Morfologia e GenéticaUNIFESP, Depto. de Morfologia e GenéticaSciEL

Deleción 22q11.2 en pacientes con defecto cardiaco conotruncal y fenotipo del síndrome de la deleción 22q11.2

BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome is the most frequent human microdeletion syndrome. The phenotype is highly variable, being characterized by conotruncal heart defect, facial dysmorphisms, velopharyngeal insufficiency, learning difficulties and mental retardation. OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate the frequency of deletion 22q11.2 in a Brazilian sample of individuals with isolated conotruncal heart defect and 22q11.2 deletion syndrome phenotype. METHODS: Twenty-nine patients were studied by classical cytogenetics, by fluorescence in situ hybridization (FISH), and by molecular techniques. RESULTS: Cytogenetic analysis by G-banding revealed a normal karyotype in all patients except one who presented a 47,XX,+idic(22)(q11.2) karyotype. Using molecular techniques, a deletion was observed in 25% of the patients, all exhibiting a 22q11.2 deletion syndrome phenotype. In none of the cases the deletion was inherited from the parents. The frequency of 22q11.2 deletion was higher in patients with the clinical spectrum of the 22q11.2 deletion syndrome than in patients with isolated conotruncal heart defect. CONCLUSION: Investigating the presence of the deletion and its correlation with the patients' clinical data can help the patients and their families to have a better genetic counseling and more adequate clinical follow-up.FUNDAMENTO: El síndrome de la deleción 22q11.2 es el más frecuente síndrome de microdeleción humana. El fenotipo, altamente variable, se caracteriza por defecto cardiaco conotruncal, dismorfias faciales, insuficiencia velofaríngea, dificultad de aprendizaje y retardo mental. OBJETIVO: El objetivo de este trabajo fue investigar la frecuencia tanto de la deleción 22q11.2 en una muestra brasileña de individuos portadores de cardiopatía conotrucal aislada, como del fenotipo del síndrome de la delación 22q11.2. MÉTODOS: Se estudiaron a 29 pacientes por medio de citogenética clásica, por hibridación in situ fluorescente (FISH) y también por técnicas moleculares. RESULTADOS: El análisis citogenético por medio de bandeo G reveló cariotipo normal en todos los pacientes, con excepción de uno, que presentó cariotipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Con la utilización de técnicas moleculares, se observó la deleción en el 25% de los pacientes, todos portadores del fenotipo del síndrome de la deleción 22q11.2. En ningún de los casos, la deleción se heredó de los padres. La frecuencia de la deleción 22q11.2 en el grupo de pacientes portadores del espectro clínico de este síndrome resultó mayor que en el grupo de pacientes con cardiopatía conotruncal aislada. CONCLUSIÓN: La investigación de la presencia de deleción y su correlación con los datos clínicos de los pacientes pueden auxiliar los pacientes y sus familias a tener un mejor aconsejamiento genético, así como un seguimiento clínico más adecuado.FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleção 22q11.2 em uma amostra brasileira de indivíduos portadores de cardiopatia conontrucal isolada e do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. MÉTODOS: Vinte e nove pacientes foram estudados por meio de citogenética clássica, por hibridação in situ fluorescente (FISH) e por técnicas moleculares. RESULTADOS: A análise citogenética por meio de bandamento G revelou cariótipo normal em todos os pacientes, com exceção de um que apresentou cariótipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Com o uso de técnicas moleculares, a deleção foi observada em 25% dos pacientes, todos portadores do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. Em nenhum dos casos, a deleção foi herdada dos pais. A freqüência da deleção 22q11.2 foi maior no grupo de pacientes portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 do que no grupo de pacientes com cardiopatia conotruncal isolada. CONCLUSÃO: A investigação da presença da deleção e sua correlação com os dados clínicos dos pacientes podem auxiliar os pacientes e suas famílias a terem um melhor aconselhamento genético e um seguimento clínico mais adequado.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UNIFESPSciEL

Novel mutations in the TBX5 gene in patients with Holt-Oram Syndrome

The Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant condition characterized by upper limb and cardiac malformations. Mutations in the TBX5 gene cause HOS and have also been associated with isolated heart and arm defects. Interactions between the TBX5, GATA4 and NKX2.5 proteins have been reported in humans. We screened the TBX5, GATA4, and NKX2.5 genes for mutations, by direct sequencing, in 32 unrelated patients presenting classical (8) or atypical HOS (1), isolated congenital heart defects (16) or isolated upper-limb malformations (7). Pathogenic mutations in the TBX5 gene were found in four HOS patients, including two new mutations (c.374delG; c.678G > T) in typical patients, and the hotspot mutation c.835C > T in two patients, one of them with an atypical HOS phenotype involving lower-limb malformations. Two new mutations in the GATA4 gene were found in association with isolated upper-limb malformations, but their clinical significance remains to be established. A previously described possibly pathogenic mutation in the NKX2.5 gene (c.73C > 7) was detected in a patient with isolated heart malformations and also in his clinically normal father

DIPHALLIA ASSOCIATED WITH MALFORMATION of HINDGUT DERIVATIVES

ESCOLA PAULISTA MED,DEPT PEDIAT,BR-04023 São Paulo,SP,BRAZILESCOLA PAULISTA MED,DEPT PEDIAT,BR-04023 São Paulo,SP,BRAZILESCOLA PAULISTA MED,DEPT PEDIAT,BR-04023 São Paulo,SP,BRAZILWeb of Scienc

Quantificação numérica das células de leydig em ratos normais, monorquídicos e apos resseção da gonada em 25 por cento

BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe

Mortalidade perinatal e anomalias congênitas: estudo retrospectivo de frequências e fatores de risco e prospectivo anatomopatológico

BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe

ISODICENTRIC-X CHROMOSOME and MOSAICISM - REPORT ON 2 CASES of 45,X/46,X,IDIC(XQ)/47,X,IDIC(XQ),IDIC(XQ) and REVIEW of the LITERATURE

We present 2 instances of Ullrich-Turner syndrome with mosaicism 45,X/46,X,idic(Xq)/47, X,idic(Xq),idic(Xq) and X-isochromosomes with 2 C-bands. the mosaicism with the 3 cell lines points to the presence of the isodicentric chromosome in the zygote and a subsequent nondisjunction event. (C) 1993 Wiley-Liss, Inc.ESCOLA PAULISTA MED,DISCIPLINA ENDOCRINOL,BR-04023 São Paulo,BRAZILESCOLA PAULISTA MED,DISCIPLINA ENDOCRINOL,BR-04023 São Paulo,BRAZILWeb of Scienc