Past, present and future of cytogenetics in Costa Rica

artículo -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 2004Esta es una breve descripcion de lo que ha sido el desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la situacion actual y las expectativas a corto plazo. Esta ciencia- arte nacio hace poco más de cuarenta años en la Facultad de Medicina de la Universidad de Costa Rica. Actualmente se desarrolla como un servicio diagnostico asistencial en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" y con un componente adicional de investigaci6n en el Instituto de Investigaciones en Salud de la misma universidad. Los ensayos que se ofrecen a la poblacion son los cariotipos en sangre periférica y en médula osea, el diagnostico prenatal citogenético en muestras de liquido amniótico y de sangre fetal y con menos frecuencia en biopsias de piel.This is an overview of the past, present and future of human Cytogenetics in Costa Rica. It started in 1965 at the University of Costa Rica where it has been developed slowly but steadily. There is only one overloaded clinical cytogenetic laboratory in the social security system. The tests currently performed are peripheral blood and blood marrow karyotypes, prenatal cytogenetic diagnosis (amniotic fluid and fetal blood) and less frequently skin biopsies. The task now is to standardize molecular cytogenetic techniques, we are actually working with PRINS in order to study submicroscopic subtelomeric rearrangements associated with mental retardation and other microdeletion syndromes as well.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Definición. Clasificación, Etiología, Diagnóstico y Prevención del Retardo Mental

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1998Retardado mental es el individuo incapaz de adaptarse independientemente a la sociedad por razones de desarrollo mental incompleta debido a factores lesivos originados en el periodo de desarrollo. Con base en una serie de características particulares, se distinguen dos grandes grupos: los levem o deradamente retardados, que constituyen alrededor del 3% de la población, y los severamente retardados, cuya prevalencia es de cerca de un 0.4%. El retardo mental surge en diferentes momentos de la vida: prenatal, perinatal y posnatal. Las causas son muy variadas, tanto genéticas come ambientales, una combinación de ambas, y muchas veces desconocidas. El diagnóstico preciso del origen del retardo es fundamental para su prevención.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Prenatal diagnosis of chromosomic defects in Costa Rica

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2001Esta es una breve reseña histórica del diagnostico prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad de Costa Rica desde el afro 1984. Sirve a los hospitales de la seguridad social y a la medicina privada. Trabajamos con muestras de líquido amniotico y de sangre fetal enviadas por los perinatologos, provenientes de embarazos de alto riesgo, ya sea por presentar alteraciones en el ultrasonograma, marcadores sonográficos de aneuploidía o edad materna avanzada, entre otras indicaciones menos frecuentes. El diagnostico se realiza en el segundo y en el tercer trimestre de gestación. Como la interrupci6n del embarazo no es permitida, el personal médico y la familia se prepara con tiempo para recibir de la mejor manera al neonato afectado. En los casos de cariotipo normal, esta informaci6n alivia la preocupaci6n de los padresThis is an historical overview of prenatal cytogenetic diagnosis in Costa Rica. It started in 1984 at the Institute for Health Research of the University of Costa Rica. This is the only fetal cytogenetic diagnosis facility in the country and serves social security as well as private patients. Perinatologists send amniotic fluid and fetal blood samples from high risk pregnancies, mainly due to abnormal ultrasound assessment, sonographic markers of aneuploidy and advanced maternal age. Second and third trimester diagnosis allows the development of coping strategies for the families of affected fetuses, since pregnancy interruption is not permitted. Normal fetal cytogenetic results provide reassurance to the parentsUniversidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Cytogenetic indicators for the identifcation of ionizing radiation exposure in humans

La biodosimetría citogenética se aplica en la evaluación médica de las personas involucradas en situaciones radiológicas anormales, con el fn de evaluar las dosis recibidas, el peligro inminente para la salud y aplicar los tratamientos médicos más adecuados. Además, contribuye al esclarecimiento de sucesos cuando existen dudas respecto a los resultados de la dosimetría física por dosímetros defectuosos, no calibrados o ausentes. Es el método más preciso de dosimetría biológica, ya que existe una relación matemática que permite calcular la dosis, establecer el grado de homogeneidad de la exposición y, en caso de exposiciones no homogéneas, establecer la fracción del cuerpo irradiada y la dosis que recibió esa fracción mediante la cuantifcación del número y tipos de aberraciones cromosómicas y de micronúcleos, y su distribución en los linfocitos de la sangre periférica. Para este análisis se establecen las relaciones dosis-efecto y un sistema automatizado para el cálculo de las dosis de radiación recibidas. Actualmente se está desarrollando un proyecto conjunto Universidad de Costa Rica – Hospital San Juan de Dios, con el objetivo de explorar los efectos cromosómicos de la radiación, en pacientes expuestos por razones terapéuticas y atendidos en este hospital. De igual modo, se hará la curva de calibración dosis – respuesta in vitro para rayos gama y se validará mediante la intercomparación con el Laboratorio de Dosimetría Citogenética del Centro para la Protección e Higiene de las Radiaciones de CubaCytogenetic biodosimetry is applied in the medical evaluation of persons involved in radiological abnormal situations in order to assess the doses received, the imminent danger to health and to apply the most appropriate medical treatment. It also contributes to the clarifcation of events when there are doubts about the results of the physical dosimetry due to defective or absent dosimeters. It is the most accurate method of biological dosimetry as there is a mathematical relationship to calculate the dose, to establish the degree of homogeneity of exposure and, in the case of non- homogeneous exposures, to establish the fraction of the body irradiated and the dose it received. This is done through the quantifcation of the number and types of chromosomal aberrations and micronuclei and their distribution in peripheral blood lymphocytes. For this analysis, the dose-effect relationships and an automated system for calculating radiation doses are established. Currently we are developing a joint project University of Costa Rica - San Juan de Dios Hospital, in order to explore the effects of radiation on the chromosomes of patients exposed for therapeutic reasons and treated at this hospital. Similarly, we will make the calibration curve for the dose - in vitro response for gamma rays and validate it by intercomparison with the Cytogenetic Dosimetry Laboratory of the Center for the Protection and Radiation Hygiene of Cuba.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Impacto de la revolución genómica en la salud de los países latinoamericanos

Artículo -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2005El objetivo de este trabajo es analizar un tema de actualidad y'de interés para los profesionales de la salud, relacionados con la "nueva genética". Se tocan aspectos coma el proyecto del genoma humano, el nacimiento de la medicina genómica, su potencial en el campo de la salud y sus implicaciones éticas, legales y sociales.This is an overview on the "new genetics" for health professionals. It approaches several current interesting topics such as the human genome project, the birth of genomic medicine, it's impact in the sanitary field and it's legal, ethical and social implicationsUniversidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Hallazgos preliminares

artículo (arbitrado)--Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en salud. 1987El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de etiología genética, y además se asocia con defjciencia mental en más de la mitad de los casos de mujeres portadoras. Este estudio en el primer intento de averiguar si sucede esto mismo en nuestro país, en una muestra de retardados mentales seleccionados. El tamizaje se está realizando en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell" mediante análisis cromosómico de un mínimo de 100 figuras mitóticas de cada invididuo, obtenidas del cultivo por 92 horas, de sangre periférica en medio 199 suplemenúldo a l5% con suero fetal bovino. Los resultados preliminares obtenidos confIrman la presencia de este marcador cromosómico también entre nuestros retardados mentales y con una frecuencia (5%) similar a la informada en la literatura. las implicaciones concomitantes al diagnóstico del síndrome del X frágil son muy importantes en varios aspectos: la asesoría genética adecuada y oportuna podría preven.ir en muchos casos la concepción de individuos afectados, el tratamiento con ácido fólico parece promisorio y por último, existe la opción del diagnóstico fetal y prevención post-concepción.Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas en Costa Rica

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1985Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities stands upon kariotype analysis of amniotic fluid cells grown in vitro, usually prior to the 20th week of gestation. Laboratory activities began during the year of 1984 aiming to culture amniotic fluid cells at INISA laboratories, according to a previously approved protocol. Amniotic fluid samples have been collected through ultrasound guided amniocentesis in pregnancies with elevated risk for chromosomal abnormalities. Most of the samples were drawn during the second trimester of gestation. The procedure included genetic counseling prior to it and pregnancy outcome and neonatal follow-up. Preliminary results demonstrate the feasibility of genetic amniocentesis in Costa Rica. Cells grew well in culture enabling accurate in utero cytogenetic diagnosis with a minimun of risks and sequelae related to the procedure.El diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas se basa en la determinación del cariotipo del feto en células del líquido aminiático cultivada in vitro. El diagnóstico generairnente se realiza antes de la vigésima semana de gestación. Durante el curso del año 1984 se iniciaron actividades de laboratorio tendientes al cultivo de líquido amniótico en los laboratorios del INISA, de acuerdo a un protocolo previamente aprobado. Así se han obtenido muestras de líquido amniótico recolectadas mediante amniocentesis bajo inspección por ultrasonido. El material correspondió a embarazos de alto riesgo por sospecha de trastorno cromosómico. Las muestras se obtuvieron la mayoría en el segundo trimestre de gestación y el procedimiento se acompañó de consejo genético y seguimiento de los casos para vigilar el desenlace obstétrico y condición del recién nacido. Los resultados preliminares demostraron la factibilidad de realizar estos procedimientos en Costa Rica. Los cultivos fueron viables lográndose establecer el diagnóstico citogenético en útero y corroborando la certeza diagnóstica en la casi totalidad de los cases con mínimos riesgos y secuelas derivadas de la amniocentesis genética.Hospital México de Costa RicaUniversdiad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Couples karyotypes in infertility and pregnancy loss cases in Costa Rica

Artículo científico--Instituto de Investigaciones en Salud-- 2002Less than 10% of couples with three or more consecutive pregnancy losses show chromosomal defects on routine cytogenetic testing. The objective of this work was to study the role of these defects on infertility and recurrent abortion, for the first time in Costa Rica. Karyotype analysis of 71 couples showed normal results except for seven people. This renders a 4,9% frequency of chromosomal defects in this population. The abnormalities found were mos 45,X / 46,XX in two women and one case each of 45,XY, der (13;14)(q10:q10). 46,XX, t (8;21), 46,XY, t (?;18), mos47XX, +22 / 46,XX and mos 47,XY, +mar /46,XY. These couples received genetic counselling and were offered prenatal diagnosis in any subsequent pregnancyMenos del 10% de las parejas con historia de tres o más pérdidas gestacionales consecutivas muestran anomalías cromosómicas paternales o maternales. El objetivo de este trabajo fue investigar por primera vez en Costa Rica la causalidad de los defectos cromosómicas en los problemas de infertilidad y aborto habitual. Se estudiaron 71 parejas mediante análisis citogenético según técnicas usuales. Las parejas en las cuales se detectó cromosomopatía recibieron asesoramiento genético. De las 142 personas estudiadas, todas menos siete tuvieron eI cariotipo normal. Esto representa una frecuencia de 4,9% de cromosomopatía en esta población. Los defectos cromosómicos encontrados fueron mos 45,X / 46,XX en dos mujeres y un caso cada uno de 45,XY, der (13;14) (q10;q10), 46, XX, t (8:21), 46,XY, t (?;18), mos 47,XX,+22 / 46,XX y mos 47,XY+mar /46,XY. El asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal son acciones de salud necesarias y adecuadas para prevenir el nacimiento de productos con defectos cromosómicos en estas parejas.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud. A Gerardo Escalante López, pionero de las nuevas tecnologías en reproducción asistida en Costa Rica, por su confianza al remitirnos sus pacientes para estudio citogenético. A la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica, par el apoyo recibido a través del Programa de Investigación Citogenética Humana y Diagnóstico Prenatal # 742-90-913.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Cariotipos fetales mediante amniocentesis y cordocentesis en Costa Rica

Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético. Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células fetales mediante amniocentesis, realizadas desde enero de 2000 hasta agosto de 2003 inclusive, en hospitales de la seguridad social y en la consulta privada. La indicación de las punciones fue por examen ultrasonográfico anormal en 44% de los casos y por edad materna avanzada en 39%. El 91% de los estudios se realizaron en el segundo trimestre del embarazo. Se utilizó el sistema cerrado de histocultivo y la cosecha por suspensión. El resultado final se obtuvo en 16 días (mediana). Durante el mismo periodo se estudiaron 18 embarazos mediante cordocentesis y cariotipo fetal. La indicación en todos los casos, excepto uno, fue examen ultrasonográfico anormal. Las cordocentesis se realizaron desde la semana 17 hasta la 35. Resultados: Los 230 cariotipos fetales obtenidos en muestras de líquido amniótico fueron anormales en 28 casos (12%). Se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del feto o recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El cariotipo en muestras de sangre fetal fue anormal en el 27% de los estudios. Conclusiones: La cromosomopatía fetal es la responsable de un buen número de alteraciones sonográficas durante el embarazo y de desenlaces obstétricos desfavorables. Conviene su detección precoz para tratar de minimizar el daño asociado a estos defectos citogenéticos.Objective: The identification of fetal abnormal chromosomes to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. Material and methods: The results of 290 genetic amniocentesis from January 2000 to August 2003, are reported. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (44% of cases) and advanced maternal age (39%). Most procedures (91%) were performed during the second trimester of pregnancy. Fetal cells were closed cultured and suspension harvested. Turn around time was 16 days median. G banded (300-400 bands resolution) chromosomes from 20 cells provided by two independent cultures were karyotyped in each case. The results of 18 genetic percutaneous umbilical cord samplings from January 2002 to August 2003, are also reported. Almost all procedures were performed due to abnormal ultrasound findings from gestational week 17 to 35. Results: In 230 fetal karyotypes obtained from amniotic fluid, 27 (12%) were abnormal, due to 12 autosomal trisomies , three cases of monosomy X, three mosaics involving chromosome X, three triploid karyotypes, two balanced translocations of maternal origin, one structurally abnormal chromosome and three other defects of sexual chromosomes in males. Prenatal cytogenetic and sonographic findings correlated with the fetal or newborn phenotype in all cases available for follow-up. Fetal abnormal chromosomes obtained from fetal blood were: two cases of trisomy 13, one fetus with trisomy 18, and one case of trisomy 21. Conclusion: Chromosome defects are an important reason for ultrasonographic fetal abnormalities and adverse pregnancy outcomes. Normal results provided reassurance to the parents.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1985El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos, es una de las aplicaciones clínicas de la genética más importantes en la actualidad. En los países desarrollados, se ha convertido en un eslabón fundamental de la atención prenatal adecuada. El diagnostico prenatal ha alterado dramáticamente el "consejo genético" (genetic counseling) que se brinda a las parejas que tienen la posibilidad de tener un niño malformado o que son portadores de un desorden hereditario. Mientras que en el pasado las decisiones para tener hijos se basaban solamente en factores de riesgo tales como la probabilidad de tener un nitro afectado 3%. 25%, 50%) ahora el diagnóstico prenatal puede asegurar que esta posibilidad puede ser de 0%(sano) o 100%(afectado).This article is a brief review of the prenatal diagnosis of hereditary diseases present status. It is focused mainly in the fetal diagnosis of genetic disorders through second trimester amniocentesis and culture of desquamated viable fetal cells (genetic amniocentesis). This procedure enables the prenatal diagnosis of genetic diseases with cytogenetic manifestations such as chromosome aberrations and with biochemical and molecular alterations such as inborn errors of metabolism, hemoglobinopathies and other diseases resulting from abnormal gene structure. Diagnostic accuracy and pregnancy outcome data collected over the decade and a half since its introduction in the late '60s reveals this procedure as highly accurate with very low risks and sequelae. Attempts to culture and karyotype fetal cells from amniotic fluid have been successful at INISA, for the first time in Central America. An investigation has been carried out in order to establishprenaial diagnosis as a safe and reliable procedure for the benefit of high risk pregnancies in our country.Centro para el Desarrollo Internacional a la Investigación de Canadá (IDRC)Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA