Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987
Abstract
artículo (arbitrado)--Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en salud. 1987El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de los casos
de mujeres portadoras. Este
estudio en el
primer intento
de averiguar si sucede esto mismo
en nuestro
país, en una muestra
de retardados mentales seleccionados. El
tamizaje se
está realizando en
la Escuela
de Enseñanza
Especial "Fernando
Centeno Güell"
mediante análisis
cromosómico de un
mínimo de 100 figuras mitóticas de cada invididuo, obtenidas del cultivo por 92 horas, de sangre
periférica en medio 199 suplemenúldo a l5% con suero fetal bovino. Los resultados preliminares obtenidos confIrman la presencia de este
marcador cromosómico
también entre nuestros retardados mentales y con una
frecuencia (5%) similar a la informada en la
literatura. las implicaciones
concomitantes al
diagnóstico del síndrome del X frágil son muy importantes en
varios aspectos: la
asesoría genética
adecuada y oportuna
podría preven.ir en
muchos casos la
concepción de
individuos afectados, el
tratamiento con ácido fólico parece
promisorio y por
último, existe la
opción del
diagnóstico fetal y
prevención post-concepción.Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA
