Arterial hypertension in childhood

OBJECTIVE: to critically review recent medical literature, focusing on practical features that are relevant for diagnosis and outpatient treatment of pediatric hypertension. SOURCES OF DATA: classic articles and systematic review of recent literature through electronic search of Medline and Lilacs databases over the last 10 years, using the key words arterial hypertension, newborns, infants, preschool, children and adolescents. Those articles containing relevant information were selected. SUMMARY OF THE FINDINGS: arterial hypertension and obesity are public health problems all over the world. Essential arterial hypertension in adults begins in childhood and can also be secondary to several diseases. Pediatricians must measure the arterial pressure of the patients in a proper manner. When arterial hypertension is detected, it must be investigated in order to be adequately treated. The investigation depends on the age and the rising degree of the arterial pressure, taking into consideration the cause of hypertension, as well as its effects on target organs. CONCLUSIONS: the early recognition of an abnormal arterial pressure followed by adequate investigation and treatment are required to reduce the cardiovascular and renal morbidity/mortality.OBJETIVOS: realizar uma revisão crítica da literatura atual, enfocando aspectos práticos e relevantes para o diagnóstico e tratamento ambulatorial da criança com hipertensão arterial. FONTE DE DADOS: artigos clássicos e revisão sistemática da literatura atual através de busca eletrônica nos bancos de dados Medline e Lilacs, nos últimos 10 anos, utilizando-se as palavras-chave hipertensão arterial, recém-nascido, lactente, pré-escolar, criança e adolescente, selecionando-se aqueles que trouxeram informações relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: a hipertensão arterial e a obesidade são um problema de saúde pública em todo o mundo. A hipertensão arterial essencial do adulto inicia-se na infância, e, além disso, pode ser secundária a várias doenças. O pediatra tem por obrigação medir adequadamente a pressão arterial de seus pacientes. Quando descoberta, a hipertensão arterial deve ser investigada para ser adequadamente tratada. A investigação depende da idade e do grau de elevação da pressão arterial, devendo preocupar-se não somente com a causa da hipertensão, mas também com os seus efeitos em órgãos alvo. CONCLUSÕES: o reconhecimento precoce da pressão arterial anormal e a intervenção (investigação e tratamento) adequada são necessários para diminuir a morbidade/mortalidade cardiovascular e renal futura.UNIFESPUniversidade Federal de Goiás Departamento de Pediatria e Puericultura e da Liga de Hipertensão ArterialUNIFESP Departamento de PediatriaUNIFESP Departamento de Pediatria Setor de Nefrologia da Disciplina de Especialidades PediátricasUNIFESP, Depto. de PediatriaUNIFESP, Depto. de Pediatria Setor de Nefrologia da Disciplina de Especialidades PediátricasSciEL

Renal symptoms in the Joubert syndrome

OBJECTIVE:To describe the case of a patient with Joubert syndrome associated with renal impairments. CASE DESCRIPTION: A 2 month-old patient was admitted with hypotonia and hyperpneia. At the physical exam, besides irregular breathing pattern, abnormal eye movements and arterial hypertension without abnormalities in cardiac or pulmonary sounds were observed. At the initial clinical and laboratorial investigations, cardiac and pulmonary causes were excluded. The diagnostic hypothesis was: neurological illness associated with renal disease. Laboratorial analysis showed respiratory alkalosis, metabolic acidosis and hyperkalemia, with normal renal function. In the magnetic resonance, images of neurological alterations were compatible with the molar tooth sign, frequently associated with Joubert syndrome. Renal investigation was performed and cystic images in renal parenchyma were found. COMMENTS: Cardiac and pulmonary illness are frequently associated with clinical manifestations such as tachypnea and metabolic alterations. Nevertheless, neurological investigation may be necessary, since some diseases that affect the central nervous system may manifest these signs and symptoms. Association between renal alterations and central nervous system malformations are frequent in several diseases and should be investigated. Joubert syndrome and its associated disorders are characterized by aplasia of the cerebellar vermis, ataxia, abnormal eye movements and irregular breathing pattern with psychomotor and mental delay. The most frequent renal problems associated with the disease are renal cysts and nephronophtisis that can progress to end-stage renal failure.OBJETIVO:Descrever o caso clínico de paciente com Síndrome de Joubert associada a alterações renais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de dois meses de idade admitida com quadro hipotonia e hiperpneia. Ao exame físico, observaram-se, além da respiração irregular, movimentos oculares anormais e hipertensão arterial; não se evidenciaram alterações na ausculta cardíaca e pulmonar. Durante investigação clínico-laboratorial inicial, as causas cardíacas e pulmonares foram descartadas. Aventaram-se hipóteses diagnósticas de patologias neurológicas com doença renal. Os exames laboratoriais mostraram presença de alcalose respiratória, acidose metabólica e hipercalemia, com função renal normal. A ressonância magnética evidenciou alterações neurológicas compatíveis com sinal do dente molar, quadro frequentemente associada à Sindrome de Joubert. Levando-se em consideração a associação dessa síndrome com alterações renais, a investigação nefrológica demonstrou imagens císticas em parênquima renal. COMENTÁRIOS: Patologias cardíacas e pulmonares estão frequentemente associadas a manifestações clínicas como taquipneia e distúrbios metabólicos. Entretanto, pode ser necessária uma investigação neurológica porque diversas doenças que acometem o sistema nervoso central apresentam tais alterações. A associação entre alterações renais e malformações de sistema nervoso central é frequente em diversos processos sindrômicos, justificando-se a sua investigação. A Síndrome de Joubert e as desordens a ela relacionadas caracterizam-se por aplasia do vermix cerebelar, ataxia, movimentos oculares anormais, respiração irregular e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. As alterações renais mais comuns são os cistos renais e a nefronoftise, que pode progredir para doença renal terminal.UNIFESP Departamento de Pediatria setor de Nefrologia PediátricaUNIFESP, Depto. de Pediatria setor de Nefrologia PediátricaSciEL

Primary vesicoureteral reflux: conservative therapy or surgical intervention

Introduction:The relationship between urinary tract infections and primary vesicoureteral reflux may lead to permanent renal damage. In the literature an increasing number of spontaneous cure of vesicoureteral reflux in children and the significant decrease in surgical therapy has been observed.Objective:To study the evolution of primary vesicoureteral reflux associated with recurring urinary tract infections settings in patients of the Pediatric Nephrology department of our institution, evaluating cases in which cure was achieved through conservative therapy only and those in which surgical intervention was required.Methods: We analyzed records and collected data refers to parameters: sex, age upon the diagnosis of primary urinary infection, age upon diagnosis of vesicoureteral reflux, number of urinary tract infections, vesicoureteral reflux grade; renal function, renal scaring, other malformation of urinary tract, and surgical or conservative intervention. Statistical analysis was descriptive and conducted with the SPSS program.Results:Within the subgroup of patients with grade IV and V, 63.6% of the cases evolved to surgical intervention and 36.4% to conservative intervention. In those with grades I, II, and III, 38.5% evolved to surgical treatment against 61.5% for conservative approach. Among those with bilateral vesicoureteral reflux, 72.7% had to undergo surgical intervention. No relationship was observed between the vesicoureteral reflux grade and the presence of renal scaring.Conclusion: Patients with low grade vesicoureteral reflux and recurring urinary tract infections tend to experience spontaneous reflux resolution with good renal evolution in the long term in a way that surgical intervention becomes limited to high grade reflux or when followed by other clinical issues.Introdução:A associação entre refluxo vesicoureteral primário e infecções do trato urinário pode acarretar em dano renal permanente. Há, na literatura, a tendência de cura espontânea deste refluxo em crianças e marcante declínio na indicação do tratamento cirúrgico.Objetivo:Estudar a evolução dos refluxos vesicoureterais primários associados a quadros de infecções urinárias de repetição, em pacientes do serviço de Nefrologia Pediátrica da nossa instituição, avaliando os casos nos quais houve cura mediante tratamento conservador apenas, e aqueles nos quais foi necessária a intervenção cirúrgica.Métodos:Analisamos os prontuários dos pacientes com infecções urinárias de repetição associadas ao diagnóstico de refluxo vesicoureteral primário. Os dados coletados diziam respeito aos parâmetros: sexo, idade do diagnóstico da primeira infecção urinária, idade do diagnóstico de RVU, número de infecções urinárias, grau de refluxo, resultado da urocultura, função renal, cicatrizes renais, outras malformações do trato urinário e intervenção cirúrgica ou conservadora. A Análise estatística foi descritiva e realizada com o programa SPSS.Resultados:Dentro do subgrupo de pacientes com graus IV e V, notou-se 63,6% dos casos evoluindo para intervenção cirúrgica e 36,4%, para resolução por intervenção conservadora. Naqueles com graus I, II e III, 38,5% evoluíram para tratamento cirúrgico, contra 61,5%, para resolução por conduta conservadora. Dentre os pacientes com presença de refluxo vesicoureteral bilateralmente,72,7% tiveram evolução cirúrgica. Não se observou relação entre o grau de refluxo e a presença de cicatrizes renais.Conclusão:Pacientes com refluxo vesicoureteral de baixo grau e infecções urinárias de repetição tendem à resolução espontânea do refluxo, com boa evolução renal a longo prazo, de forma que a indicação cirúrgica fica reservada aos refluxos de alto grau ou com outras complicações clínicas.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUNIFESP, EPMSciEL

Evaluation of voiding dysfunction symptoms in children and adolescents with cerebral palsy

To evaluate voiding dysfunction symptoms in subjects with cerebral palsy (CP) and their relationship with variables such as: neurologic diagnosis, age, sex, the fact of having received or not prenatal care, birth weight, walking, speech, cognitive involvement, constipation and previous urinary tract infection (UTI), besides verifying, among the studied cases, the presence of neurogenic bladder. Methods: It was a cross-sectional study, whitch evaluated one hundred patients aged between 2-18 years diagnosed with CP who attended pediatric appointments in the outpatient clinic of Pediatrics of the Associação de Assistência à Criança Deficiente – AACD (Association of Assistence to the Handicapped Child), without severe mental deficiency. All these patients were submitted to IQ Tests, Pediatric Interview besides Urodynamic Study. Results: After recruiting and examining one hundred subjects with CP aged 2-18 years, the present study found 30 cases with urinary symptoms. Eleven of these cases were diagnosed as neurogenic bladder. Among the variables analysed, only the mean age (9,35 years) has shown statistically significant relation with urinary tract dysfunction. Conclusions: Children and adolescents with CP presented voiding dysfunction symptoms irrespective of the variables presented, except for the age, which might be related to the lower degree of their dementia and motor function diagnoses. Among the patients with urinary symptoms, 11 presented urodynamic studies compatible with neurogenic bladder (36,67%). The early urinary tract dysfunctional diagnosis is intended to avoid possible alteration of the Upper Urinary Tract. Also, it represents a preventive treatment for such patients, allowing them a better quality of life, hence contributing to their rehabilitation and integration into society.Avaliar as disfunções do trato urinário inferior (DTUI) em pacientes com paralisia cerebral (PC) e sua relação com variáveis como: diagnóstico neurológico, idade, sexo, realização ou não de pré-natal durante o período gestacional, peso ao nascimento, deambulação, fala, cognitivo, constipação intestinal e história de infecção do trato urinário (ITU), além de verificar, entre os casos estudados, a presença de bexiga neurogênica. Métodos: Estudo transversal que avaliou 100 pacientes com idade entre 2 e 18 anos completos com diagnóstico de PC que compareceram em consulta pediátrica no ambulatório de pediatria da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD), sem deficiência mental (DM) grave através de avaliação psicológica de QI, entrevista pediátrica e estudo urodinâmico. Resultados: Após a avaliação de 100 casos de PC entre crianças e adolescentes de 2 a 18 anos, foram verificados 30 casos de pacientes com sintomas urinários, 11 destes com quadros urológicos de bexiga neurogênica. Entre as variáveis analisadas, apenas a média de idade (9,35 anos) apresentou relação estatisticamente significativa com a presença de sintomas urinários. Conclusão: As crianças e adolescentes com PC apresentaram sintomas de disfunções do trato urinário independente das variáveis analisadas, exceto pela idade, o que pode estar relacionado talvez à menor gravidade de seus quadros de DM e deficiência motora. Entre os pacientes com sintomas urinários, 11 apresentaram estudos urodinâmicos compatíveis com bexiga neurogênica (36,67%). O diagnóstico dos sintomas de disfunção do trato urinário precoce tem como objetivo evitar possíveis alterações do trato urinário superior, além de significar um tratamento preventivo para estes pacientes, proporcionando uma melhora de qualidade de vida e ajudando no processo de sua reabilitação e incorporação à sociedade

Hemolytic Uremic Syndrome in Pediatric Intensive Care Units in São Paulo, Brazil

The hemolytic uremic syndrome (HUS) caused by Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) is one of the most frequent causes of pediatric acute renal failure. The aim of this study was to report the clinic and microbiologic features associated with 13 post-diarrheal HUS cases identified in pediatric intensive care units in the city of São Paulo, Brazil, from January 2001 to August 2005. Epidemiologic, clinic, and laboratorial information, along with fecal and serum samples, were collected for identifying the genetic sequences of Stx and for studying antibodies directed against LPS O26, O111 and O157. STEC was isolated from three patients, and serotypes O26:H11, O157:H7 and O165:H- were identified. In nine patients, high levels of IgM against LPS O111 (n=2) and O157 (n=7) were detected. Dialysis was required in 76.9% of the patients; arterial hypertension was present in 61.5%, neurological complications were observed in 30.7%, and only one patient died. During a 5–year follow-up period, one patient developed chronic kidney disease. The combined use of microbiologic and serologic techniques provided evidence of STEC infection in 92.3% of the HUS cases studied, and the importance of O157 STEC as agents of HUS in São Paulo has not been previously highlighted

Endothelial function of normotensive adolescents with no risk factors for arterial hypertension

OBJECTIVE: To define standards for normal endothelial function in adolescents by high-resolution ultrasound measurement of endothelium-dependent vascular dilatation. METHODS: This was a cross-sectional, descriptive, observational study and part of the thematic project Clinical Study of Growth, Behavior, Arterial Hypertension, Obesity and Oral Health (ECCCHOS) that was developed by the Discipline of Nutrition at the Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Thirty-one adolescents, eight male and 23 female, with no risk factors for systemic arterial hypertension were selected from 1,420 high school students. The students were daytime pupils at a school in the southeastern district of the city of São Paulo, the capital of São Paulo state, located in the Southeast region of Brazil. All results are presented in the form of means with standard deviations and percentiles. RESULTS: For male students, endothelium-dependant dilation 90 seconds after the cuff was released was 20.9±6,7% [mean ±1 standard deviation] with a 10th percentile of 12.5 and for females these figures were 18.8±12.9% with a 10th percentile of 6.6%. Values for the whole group of subjects were 19.3±11.7% and 6.7%, respectively. CONCLUSION: Endothelium-dependant vascular dilation of 6.7%, after 90 seconds, which corresponds to the 10th percentile, can be considered the lower limit of normality for this age group. Knowledge of this limit is important for the diagnosis of endothelium dysfunction that appears before cardiovascular disease.OBJETIVO: Definir padrões de normalidade da função endotelial de adolescentes através de avaliação ultra-sonográfica da dilatação vascular dependente do endotélio. MÉTODOS: Estudo descritivo observacional de corte transversal, parte do projeto temático Estudos Clínicos de Crescimento, Comportamento, Hipertensão Arterial, Obesidade e Saúde Bucal, de sigla ECCCHOS, desenvolvido na Disciplina de Nutrologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - Escola Paulista de Medicina. Foram selecionados 31 adolescentes, sendo oito do sexo masculino e 23 do feminino, sem fatores de risco conhecidos para hipertensão arterial sistêmica, entre 1.420 alunos de uma escola de ensino médio da cidade de São Paulo, capital do estado de São Paulo, situado no Sudeste do Brasil. Para apresentação de todos os resultados, utilizaram-se as médias, desvios padrão e percentis. RESULTADOS: A dilatação vascular dependente do endotélio 90 segundos pós-liberação do manguito foi de 20,9±6,7% [média mais ou menos 1 desvio padrão (DP)] e o 10° percentil ficou em 12,5% no sexo masculino e de 18,8±12,9% DP e o 10° percentil em 6,6% no sexo feminino. Os valores no grupo todo foram de 19,3±11,7% e 6,7%, respectivamente. CONCLUSÃO: O 10° percentil (6,7%) da curva de distribuição dos valores de dilatação vascular dependente do endotélio, em adolescentes do presente estudo, pode ser considerado como limite inferior da normalidade. O conhecimento desse limite é importante para o diagnóstico de disfunções endoteliais que aparecem antes das doenças cardiovasculares.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de PediatriaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de Diagnóstico por ImagemUNIFESP, EPM, Depto. de PediatriaUNIFESP, EPM, Depto. de Diagnóstico por ImagemSciEL

Síndrome de Bartter: evaluación del desarrollo estatural y perfil metabólico

OBJECTIVE: Bartter's syndrome is one of the most important inherited diseases that cause chloride leak. The objective of this study was to report the follow-up of ten patients with the syndrome. METHODS: This observational study was based on the review of medical charts reporting the metabolic features, creatinine clearance, nutritional and anthropometric assessment of ten patients with Bartter's syndrome followed at the Nephrology Service of the Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), in their first and last medical appointments, after a mean follow-up period of 43 months (3-76 months). During the follow-up, the management included the administration of potassium (100%) and magnesium (60%) supplements, non-steroidal anti-inflammatory agents (90%), angiotensin-converting enzyme inhibitors (40%) and spironolactone (50%). Statistical analysis was performed comparing the results of first versus last clinical appointment by non-parametric Wilcoxon test. RESULTS: Improvement of serum electrolytes and statural growth after the treatment was observed but only serum potassium [3.05mEq/L versus 3.25 mEq/L (p=0.01)] and weigh-for-age Z-score [initial median -2.47 versus -1.35 (p=0.02)] improved significantly. Out of the ten patients studied, two presented decrease of creatinine clearance with chronic kidney disease at stage 2 at the end of the follow-up. These patients had already started the follow-up with decreased creatinine clearance. CONCLUSIONS: There is a need of early treatment of patients with Bartter's syndrome in order to improve their electrolytes and nutritional condition without compromising the creatinine clearance.OBJETIVO: El síndrome de Bartter (SB) es una enfermedad rara, pero una de las más frecuentes condiciones congénitas perdedoras de cloro. Este trabajo tiene por objetivo relatar la evolución de diez pacientes con SB. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, obtenido mediante análisis de prontuarios médicos. Relata el perfil metabólico, la depuración de creatinina, el estado nutricio-nal y ponderoestatural de los diez pacientes atendidos en el ambulatorio de Tubulopatías de Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) con características clínico-laboratoriales de SB, seguidos por un periodo mediano de 43 meses (3-76 meses). Durante el seguimiento se practicó protocolo de tratamiento que consistió en la administración de suplemento de potasio (100%), magnesio (60%), anti-inflamatorios no hormonales (90%), inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (40%) y espironolactona (50%). Se consideraron criterios de exclusión la presencia de alteraciones séricas y urinarias no compatibles con SB. El análisis estadístico constó de la comparación de datos de la primera y la última consulta, utilizándose la prueba de Wilcoxon. RESULTADOS: Se observó mejora numérica de los valores absolutos de los ítems evaluados y del desarrollo ponderoestatural con la terapéutica utilizada, pero solamente la calemia [mediana inicial 3,05mEq/L y final 3,25mEq/L (p=0,01)] y el escore Z de peso/edad [mediana inicial -2,47 y final 1,35 (p=0,02)] presentaron mejora significante. De los 10 pacien-tes estudiados, dos presentaban reducción de la depuración de creatinina con enfermedad renal crónica etapa 2 y en el final del seguimiento (ambos habían iniciado el seguimiento con depuración renal comprometida). CONCLUSIONES: Los datos enfatizan la necesidad de la ins-titución terapéutica precoz para mejorar los niveles séricos de los electrólitos y el estado nutricional, sin comprometer la depuración de creatinina.OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como objetivo relatar a evolução de dez pacientes com a síndrome. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo, realizado pela análise de prontuários médicos relatando o perfil metabólico, a depuração de creatinina, o estado nutricional e pôndero-estatural de dez pacientes atendidos no Serviço de Nefrologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) com características clínico-laboratoriais da síndrome de Bartter, seguidos por um período médio de 43 meses (3-76 meses). Durante o acompanhamento, o tratamento consistiu na administração de suplemento de potássio (100%), magnésio (60%), anti-inflamatórios não hormonais (90%), inibidores de enzima conversora de angiotensina (40%) e espironolactona (50%). A análise estatística constou da comparação dos dados da primeira e da última consulta, utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOSs: Observou-se melhora dos valores absolutos dos itens avaliados e do desenvolvimento pôndero-estatural com a terapêutica empregada, porém apenas a calemia [mediana inicial 3,05mEqL e final 3,25mEqL (p=0,01)] e o escore Z de peso idade [mediana inicial -2,47 e final -1,35 (p=0,02)] apresentaram melhora significante. Dos dez pacientes estudados, dois apresentavam diminuição da depuração de creatinina com doença renal crônica estágio 2 no final do acompanhamento (ambos tinham iniciado o acompanhamento com depuração renal comprometida). CONCLUSÕES: Há necessidade da instituição terapêutica precoce para melhorar os níveis séricos dos eletrólitos e o estado nutricional dos pacientes acometidos, sem comprometer a depuração de creatinina.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UNIFESPSciEL

Trombose venosa cerebral em uma criança com síndrome nefrótica

Nephrotic syndrome in infancy and childhood is known to be associated with a hypercoagulable state and thromboembolic complications, but cerebral sinovenous thrombosis (CST) is a very rare and serious one, with only a few isolated reports in the literature. A case is presented of a 9-year-old boy with nephrotic syndrome that acutely developed signs and symptoms of intracranial hypertension syndrome. CST was diagnosed on cranial CT and MRI and he gradually recovered after treatment with anticoagulants. The diagnosis of CST should be considered in any patient with nephrotic syndrome who develops neurologic symptoms. The discussion of this case, coupled with a review of the literature, emphasizes that early diagnosis is essential for institution of anticoagulation therapy and a successful outcome. This report also illustrates the difficulties that may be encountered in managing such a patient.A síndrome nefrótica na criança é sabidamente associada a um estado de hipercoagulabilidade e complicações tromboembólicas, entretanto a trombose venosa cerebral (TVC) é uma complicação muito rara e grave, com poucos relatos na literatura. Relatamos o caso de um menino de 9 anos com síndrome nefrótica que agudamente desenvolveu sinais e sintomas de uma síndrome de hipertensão intracraniana. TVC foi diagnosticada através de CT e IRM de crânio e o paciente gradualmente se recuperou após o tratamento com anticoagulantes. O diagnóstico de TVC deve ser considerado em qualquer paciente com síndrome nefrótica que desenvolva sintomas neurológicos. A discussão deste caso, associada à revisão da literatura, enfatiza que o diagnóstico precoce é essencial para instituição da terapia anticoagulante e para o bom prognóstico. Este relato também ilustra a dificuldade em manejar este tipo de paciente.Federal University of São PauloFederal University of São Paulo Department of PediatricsFederal University of São Paulo Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, Department of PediatricsUNIFESP, Department of Neurology and NeurosurgerySciEL

Lowe syndrome: report of five cases

INTRODUCTION: Lowe Syndrome, or Oculocerebrorenal Dystrophy (OCRL), has a recessive inheritance linked to X chromosome. It presents cataracts and glaucoma, delay in neuropsychomotor development, cognitive deficits, and renal Fanconi syndrome. OBJECTIVE: Describe five patients with OCRL, attended at Tubulopathy outpatient clinic. METHOD: We performed a retrospective assessment of 5 male patient clinical charts of OCRL patients. RESULTS: Mean age at first consultation was 76.5 and mean follow up interval was 30.5 months (8-53 months). Symptoms and clinical signs included cataracts and nystagmus. Neuropsychomotor development and weight and height deficits were present in whole cases, as well as polyuria, polydipsia, and intestinal constipation, metabolic acidosis, phosphaturia, bicarbonaturia, proteinuria, hypercalciuria, hyperuricosuria. Nephrocalcinosis was identified in one, renal lithiasis in three, and reduced kidney size in two patients. We found pathological fractures and rachitism in two, bone rarefaction and delay of bone age in all of the patients. One patient presented a reduction in the rhythm of glomerular filtration. Therapeutically, all patients received alkali, phosphorus and vitamin D reposition in addition to a dietary orientation adequate to their needs. CONCLUSION: This study emphasizes the importance of early diagnosis and medico-nutritional followup, to avoid complications related to metabolic disturbances.INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)-Escola Paulista de Medicina UNIFESP (UNIFESP-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de PediatriaHospital Infantil Darcy Vargas Setor de Nefrologia PediátricaUNIFESP, EPM, Depto. de PediatriaSciEL