Seguimiento de las recomendaciones sobre psicofarmacología y su repercusión conductual en la discapacidad intelectual

En la población con discapacidad intelectual -DI- hay una elevada morbilidad psiquiátricaconductual. Se estima que por este motivo entre un tercio y tres cuartos de estas personas reciben antipsicóticos. Existe un consenso de expertos para guiar la toma de decisiones farmacoterapéuticas en estos casos. Su aplicación conseguiría una mayor eficacia del tratamiento, reduciendo los problemas conductuales, mejorando las habilidades adaptativas. El ICAP Inventory for client and agency planning es un instrumento para valoración y evaluación de servicios para personas con DI, que incluye escalas para puntuación de problemas conductuales y de conductas adaptativas. Para determinar la asociación entre el seguimiento de las recomendaciones farmacoterapeuticas de los expertos y las puntuaciones de los problemas conductuales y las habilidades adaptativas en un grupo de sujetos con DI, se realizó un estudio observación transversal. El tratamiento farmacológico recibido por cada sujeto de un colectivo de sujetos diagnosticados de DI -CIE-10- se clasificó como conforme o no con las recomendaciones de la guía en lo referente a los criterios de indicación, dosis, duración y polifarmacia. Se compararon las puntuaciones de conducta adaptativa y de problemas de conducta del ICAP en función de la conformidad del tratamiento con los criterios. El cumplimiento del criterio de dosis se asoció con mejor conducta adaptativa -p menor que 0,05-, el cumplimiento de los criterios de duración y polifarmacia se asociaron con menores problemas de conducta -p menor que 0,05-. No hubo asociación entre cumplimiento del criterio de indicación con la puntuación de problemas de conducta, ni de las habilidades adaptativas

Seguimiento de las recomendaciones sobre psicofarmacología y su repercusión conductual en la discapacidad intelectual

En la población con discapacidad intelectual -DI- hay una elevada morbilidad psiquiátricaconductual. Se estima que por este motivo entre un tercio y tres cuartos de estas personas reciben antipsicóticos. Existe un consenso de expertos para guiar la toma de decisiones farmacoterapéuticas en estos casos. Su aplicación conseguiría una mayor eficacia del tratamiento, reduciendo los problemas conductuales, mejorando las habilidades adaptativas. El ICAP Inventory for client and agency planning es un instrumento para valoración y evaluación de servicios para personas con DI, que incluye escalas para puntuación de problemas conductuales y de conductas adaptativas. Para determinar la asociación entre el seguimiento de las recomendaciones farmacoterapeuticas de los expertos y las puntuaciones de los problemas conductuales y las habilidades adaptativas en un grupo de sujetos con DI, se realizó un estudio observación transversal. El tratamiento farmacológico recibido por cada sujeto de un colectivo de sujetos diagnosticados de DI -CIE-10- se clasificó como conforme o no con las recomendaciones de la guía en lo referente a los criterios de indicación, dosis, duración y polifarmacia. Se compararon las puntuaciones de conducta adaptativa y de problemas de conducta del ICAP en función de la conformidad del tratamiento con los criterios. El cumplimiento del criterio de dosis se asoció con mejor conducta adaptativa -p menor que 0,05-, el cumplimiento de los criterios de duración y polifarmacia se asociaron con menores problemas de conducta -p menor que 0,05-. No hubo asociación entre cumplimiento del criterio de indicación con la puntuación de problemas de conducta, ni de las habilidades adaptativas

The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

Rett syndrome (RTT) is an early-onset neurodevelopmental disorder that almost exclusively affects girls and is totally disabling. Three genes have been identified that cause RTT: MECP2, CDKL5 and FOXG1. However, the etiology of some of RTT patients still remains unknown. Recently, next generation sequencing (NGS) has promoted genetic diagnoses because of the quickness and affordability of the method. To evaluate the usefulness of NGS in genetic diagnosis, we present the genetic study of RTT-like patients using different techniques based on this technology. We studied 1577 patients with RTT-like clinical diagnoses and reviewed patients who were previously studied and thought to have RTT genes by Sanger sequencing. Genetically, 477 of 1577 patients with a RTT-like suspicion have been diagnosed. Positive results were found in 30% by Sanger sequencing, 23% with a custom panel, 24% with a commercial panel and 32% with whole exome sequencing. A genetic study using NGS allows the study of a larger number of genes associated with RTT-like symptoms simultaneously, providing genetic study of a wider group of patients as well as significantly reducing the response time and cost of the study