Sindromes endocrinos autoinmunes: cuándo sospechar y estudiar un sindrome poliglandular (SPG)

Los síndromes poliglandulares autoinmunes comprenden un amplio espectro de trastornos endocrinos. Estos síndromes incluyen trastornos monogénicos como el síndrome poliglandular tipo 1 (tipo juvenil) y trastornos genéticos complejos como el síndrome poliglandular tipo 2 (tipo adulto). Estos trastornos se basan en la presencia de infiltración linfocitaria de la glándula afectada, anticuerpos órgano-específico en sangre, defectos en la inmunidad celular y asociación con los genes de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) o con genes de respuesta inmune. Cualquier sistema endocrino puede ser afectado, pero ocurre en ciertos patrones, por ejemplo, Tiroiditis de Hashimoto con diabetes tipo 1 y Enfermedad de Addison. Es muy importante la sospecha y detección precoz de esta asociación de enfermedades, dado que, de esta forma, podemos evitar morbilidad e incluso mortalidad en nuestros pacientes

Detección precoz de trastornos endocrinológicos

Se revisan los trastornos más comunes del sistema endocrino que se detectan en la consulta no especializada. Se hace énfasis en: a) Trastornos tiroideos tales como hipo o hipertiroidismo, nódulos de la tiroides y la importancia de la enfermedad de la tiroides durante el embarazo, b) la enfermedad adrenal en la hipertensión y el enfoque de la incidentaloma suprarrenal c) hiperparatiroidismo primario y la deficiencia de vitamina D d) Trastornos gonadal y la importancia de la detección precoz de la enfermedad hormonal, tanto en la disfunción ovárica y testicular

Frequency of malignancy in thyroid incidentalomas detected by whole body 18f-FDG PET/CT

Background: Thyroid incidentalomas detected by F-18-Fludeoxyglucose (FDG) PET/CT are defined as an incidental and unexpected thyroid focus present in a patient studied for a non-thyroid disease. Aim: To assess the frequency of malignancy of nodular thyroid incidentalomas, and their association with F-18-FDG avidity (standard uptake value (SUV) max). Material and Methods: Whole body PET/CT performed from December 2008 to December 2017 were reviewed selecting those that showed nodular thyroid foci. Glands with diffuse increased uptake were excluded. Thyroid ultrasonography and fine-needle aspiration cytology (FNAC) performed after PET/CT were reviewed. Bethesda score and SUVmax were correlated. Results: Of 5,100 whole body F-18-FDG PET/CT, 119 showed a thyroid nodular uptake (2.3%). Forty eight percent of these patients were studied with FNAC or surgery, 50% of which (29/58) were confirmed as malignant. Benign nodules showed significantly lower F-18-FDG uptake (n = 20, SUVmax: 3.5 +/- 1.7) than Bethesda V-VI (n=24, SUVmax: 8.2 +/- 5.2) and thyroid metastases (n=5, SUVmax: 6.3 +/- 2.1). The best cut-off value to distinguish between benign and malignant nodules was a SUVmax of 5.0, with a sensitivity of 76% (95% confidence intervals (CI) 56-90%), a specificity of 85% (95% CI 62-97%), and positive likelihood ratio of 5 (95% CI 1.8-14.6). The size of the thyroid nodule was not predictive of malignancy. Conclusions: Half of nodular thyroid incidentalomas detected by F-18-FDG PETC/CT are malignant. A nodule with a SUVmax >= 5,0 is highly suggestive of malignancy, regardless of its size