MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands

Introduction: Methionine adenosyltransferase deficiency (MAT I/III deficiency, OMIM 250850) is an inborn error of metabolism resulting in isolated hypermethioninemia and usually inherited as an autosomal recessive trait. A dominant form has been exceptionally reported, associated with a single mutation (R264H). Methods: MAT I/III deficiency is detected by newborn screening (NBS) as a differential diagnosis of classical homocystinuria. Both screenings are based in the methionine measurement by tandem mass spectrometry, and approximately 600,000 newborns were already screened in our laboratory. Suspected cases are confirmed through MAT1A gene analysis. Results: Twenty-three MAT I/III deficient patients were identified through newborn screening. Twelve of them were identified in a small area of Douro high lands, and all revealed to be heterozygous for R264H mutation. Family studies allowed the identification of fifteen additional heterozygotes in this area and seem to indicate a single origin for this allele. Some of the identified heterozygotes present clinical signs which may be related with MAT I/III deficiency. Discussion: The first cause of persistent isolated hypermethioninemia in Portuguese newborns is MAT I/III deficiency due to R264H heterozygosity (21 out of 24 cases). A hot spot for R264H mutation seems to exist in a small area of Douro high lands. Family studies corroborated the importance of carriers identification and counseling

Gerenciamento da terapia transfusional para paciente de transplante hepático com aloanticorpo de alta frequência

A transfuso de sangue vital para a gesto de pacientes que necessitam de transplante heptico, pois muitos destes so hemotransfundidos durante o curso da doena ou para alcanar o sucesso do procedimento cirrgico. A amostra de sangue do paciente que necessita de politransfuses deve ser fenotipada para antgenos altamente imunognicos, alm dos ABO e RhD, na tentativa de prevenir a aloimunizao. No entanto, a relao custo-benefcio deve ser considerada e protocolos para identificao de hemocomponentes compatveis com estes pacientes devem ser estimulados. Neste estudo, unidades de sangue foram testadas para o paciente com aloanticorpos anti-e, anti-Fya e uma aglutinina fria no identificada, utilizando o soro do paciente, plasma de doador com aloanticorpo anti-e e anti-E. Nas unidades selecionadas foram realizadas a prova cruzada com o soro do paciente e as compatveis foram fenotipadas para os antgenos e e Fya. Como resultado, 2039 unidades de sangue foram testadas e 382 selecionadas. Atravs das provas cruzadas destas com o soro do paciente, foram encontradas 109 unidades compatveis e 11 unidades encontradas foram fenotipicamente compatveis com o paciente (0,54% das unidades totais). Este caso ilustra como difcil a localizao de sangue compatvel para pacientes com mltiplos aloanticorpos de alta freqncia

Prevenção e controle da contaminação bacteriana de hemocomponentes

Apesar do advento da gentica molecular, terapia celular e automao de procedimentos, a possibilidade de transmisso de infeces por contaminao bacteriana dos componentes do sangue, cresce em importncia, sendo observada como evento adverso transfuso de sangue conhecido como reao transfusional por contaminao bacteriana. Foi verificado durante as anlises realizadas pelo controle de qualidade do Servio de Hemoterapia, que existe uma incidncia varivel de contaminao bacteriana nas bolsas dos hemocomponentes do sangue. Estes dados demonstraram que parte dos pacientes submetidos a transfuses de sangue poderiam estar expostos aos microrganismos presentes nas bolsas de sangue avaliadas como positivas pelo procedimento de cultura e, desta forma, adquirir algum tipo de infeco devido a esta contaminao. Dentre todas as medidas de preveno e controle da contaminao bacteriana de hemocomponentes, merecem destaque, os procedimentos de assepsia adequados do local da puno do brao do doador, assim como, a assepsia das mos, que devem ser habitualmente incorporados em todos os bancos de sangue, alm do uso de luvas descartveis durante a execuo de todas as atividades. Estas medidas visam, no somente, a proteo de todos os profissionais envolvidos, como tambm, evitar o risco de infeces nosocomiais desencadeadas pela contaminao dos hemocompoentes atravs dos microrganismos presentes na pele do doador e tambm, destes profissionais

DISPONIBILIDADE REGIONAL DE APARELHOS DE RAIO-X ODONTOLÓGICO EM UNIDADES DE SAÚDE PÚBLICAS NO BRASIL, 2006-2011 / REGIONAL AVAILABILITY OF DENTAL X-RAY EQUIPMENTS IN BRAZILIAN PUBLIC HEALTH CARE SERVICES, 2006-2011

Introdução: A ampliação da disponibilidade do serviço de radiodiagnóstico odontológico no Sistema Único de Saúde (SUS) é um pré-requisito básico para a consolidação da assistência prestada pelas Equipes de Saúde Bucal (ESB) e Centro de Especialidades Odontológicas (CEO). Objetivo: Investigar as características de disponibilidade e tendências de crescimento de equipamento de raio-X odontológico em unidades de saúde pública no Brasil, a nível regional (2006 a 2011). Métodos: Realizou-se um estudo observacional de série temporal, com base em dados secundários do Sistema de Informação do Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde (CNES/DATA-SUS). A unidade amostral foi Macrorregião Brasileira. Os dados foram sumarizados através de medidas de tendência central e de crescimento anual das variáveis: proporção entre aparelho de raio-X e equipo odontológico, taxa por 25.000 habitantes, percentual do equipamento existente nas capitais federativas. Adotou-se um nível de significância de 5%. Resultados: Observou-se que as regiões Sudeste e Nordeste concentraram maior número de aparelhos de raio-X odontológico (74,3%) e equipos (69,4%). O maior percentual de aparelhos de raio-X nas capitais foi encontrado no Norte (44,09%), além disso, nota-se que a disponibilidade de aparelho de raio-X apresentou tendência ascendente em todas as macrorregiões no período (p<0,05), com crescimento mais expressivo no Nordeste (+11,4). Conclusão: A disponibilidade de aparelhos de raio-X apresentou crescimento positivo, apesar de desigualmente distribuída entre as regiões brasileiras.Palavras-chave: Equipamentos Odontológicos. Radiologia. Saúde Pública.AbstractIntroduction: The increase of the availability of oral radiology service in the Unified Health System (SUS) is a basic prerequisite for the consolidation of the assistance provided by the Oral Health Teams (ESB) and Center of Dental Specialties (CEO). Objective: To investigate the characteristics of availability and increase trends of dental X-ray equipment in public health facilities in Brazil, at regional level (2006-2011). Methods: A time-series observational study was conducted based on secondary data of the Brazilian Registry of Health Establishments (CNES/DATA-SUS). The sampling unit was the Brazilian Macro-region. Data were summarized by measures of central tendency and annual growth of variables: proportion between dental X-ray equipment and oral equipments dental unit, rate per 25,000 inhabitants and percentage of existing equipment in Brazilian state capitals. The level of significance was 5%. Results: the Southeast and Northeast regions had the highest proportions of dental X-ray equipments (74.3%) and equipment (69.4%). The highest percentage of X-ray machines in the capital was found in the North region (44.09%), in addition, we noticed that the availability of X-ray machines showed upward trend in all macro-regions during the period (p <0 . 05), with more significant growth in the Northeast (+11.4). Conclusion: The availability of X-ray devices showed positive growth although being unevenly distributed among regions.Keywords: Dental Equipment. Radiology. Public Health

Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO

Defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO (ETF - flavoproteína transferidora de electrones; ETFQO - flavoproteína transferidora de electrones ubiquinona oxidorreductasa), resultan en la disfunción secundaria de 11 deshidrogenasas que utilizan este complejo para transferir los electrones a la cadena de transporte electrónico, bloqueando la β-oxidación de los ácidos grasos, de aminoácidos y de la colina. Defectos en el funcionamiento del complejo resultan en una deficiencia multiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD; aciduria glutárica tipo II; OMIM 231680) que representa un grupo muy heterogéneo de enfermedades metabólicas tanto desde el punto de vista clínico como molecular. Pueden tener como causa mutaciones en los genes que codifican para las subunidades del complejo (ETFA, ETFB y ETFDH), genes que codifican los transportadores de riboflavina, del transporte ó de la síntesis del FAD. Bioquímicamente, las MADD se caracterizan por la acumulación de acilcarnitinas de cadena corta, media y larga, siendo su detección la abordaje primaria al diagnóstico, incluso en cribado neonatal. La multiplicidad de defectos genéticos que pueden cursar por una disfunción del complejo ETF/ETF-QO (creyéndose que siguen sin estar identificados todos), el hecho de que no siempre están presentes los marcadores bioquímicos evidentes (acumulación de las acilcarnitinas características) y la grande variabilidad clínica son factores que conducen a una dificultad aumentada en de diagnóstico de este grupo de errores congénitos del metabolismo. En este panorama el conocimiento de la epidemiologia molecular es fundamental. Los autores presentaran las bases moleculares de los trastornos en el funcionamiento del complejo ETF/ETF-QO en Portugal.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Antiageing Mechanisms of a Standardized Supercritical CO 2

The use of topical retinoids to treat skin disorders and ageing can induce local reactions, while oral retinoids are potent teratogens and produce several unwanted effects. This way, efforts to explore complementary care resources should be supported. Based on this, we evaluate the antiageing effects of a supercritical CO2 extract from Bidens pilosa L. (BPE-CO2A) containing a standardized multicomponent mixture of phytol, linolenic, palmitic, linoleic, and oleic acids. BPE-CO2A was assessed for its effects on human dermal fibroblasts (TGF-β1 and FGF levels using ELISA; collagen, elastin, and glycosaminoglycan by colorimetric assays, and mRNA expression of RXR, RAR, and EGFr by qRT-PCR) and human skin fragments (RAR, RXR, collagen, elastin, and glycosaminoglycan by immunohistochemical analysis). Levels of extracellular matrix elements, TGF-β1 and FGF, and EGFr gene expression were significantly increased by BPE-CO2A. The modulation of RXR and RAR was positively demonstrated after the treatment with BPE-CO2A or phytol, a component of BPE-CO2A. The effects produced by BPE-CO2A were similar to or better than those produced by retinol and retinoic acid. The ability to stimulate extracellular matrix elements, increase growth factors, and modulate retinoid and rexinoid receptors provides a basis for the development of preparation containing BPE-CO2A as an antiageing/skin-repair agent

Calagem e desenvolvimento radicular, nutrição e produção de laranja 'Valência' sobre porta-enxertos e sistemas de preparo do solo

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da calagem e de porta-enxertos sobre a quantidade de raízes, a nutrição e a produção de laranjeira 'Valência', em diferentes sistemas de preparo do solo. O experimento foi instalado em blocos ao acaso, com parcelas subsubdivididas e três repetições. As parcelas consistiram de dois sistemas de preparo do solo: convencional e com preparo mínimo. As subparcelas consistiram de níveis de calagem: com ou sem. As subsubparcelas consitiram de três porta-enxertos: limoeiro 'Cravo' (Citrus limonia), tangerineira 'Cleópatra' (Citrus reshni) e Poncirus trifoliata. O tratamento com calagem recebeu 3 Mg ha-1 de calcário dolomítico, antes da implantação, e 1,65 Mg ha-1 quatro anos após o plantio. A produção foi avaliada durante 12 anos; o teor de Ca e Mg nas folhas foram avaliados 13 anos após a implantação do experimento; e as raízes e as características químicas do solo, 14 anos após a implantação. O preparo de solo, e sua interação com os demais fatores, não influenciou as variáveis avaliadas. O limoeiro 'Cravo' adaptou-se melhor à acidez, ao Al e a menores teores de Ca e Mg no solo, e não respondeu ao tratamento com calagem. Poncirus trifoliata apresentou a pior adaptação à acidez do solo, com aumentos de 126% na quantidade de raízes e de 26,4% na produção de frutos em razão da calagem