Composição química e atividade in vitro de três óleos essenciais sobre Colletotrichum gloeosporioides do maracujazeiro

Objetivou-se avaliar a ação de diferentes concentrações de óleos essenciais de três plantas medicinais sobre o crescimento micelial, a produção e a germinação de conídios de Colletotrichum gloeosporioides (Penz.). Utilizou-se os óleos essenciais de Lippia sidoides Cham., Cymbopogon citratus (DC) Stapf.) e Ocimum gratissimum L. em cinco concentrações (0 µL mL-1, 1 µL mL-1, 3 µL mL-1, 5 µL mL-1 e 7 µL mL-1) com 4 repetições no delineamento inteiramente casualizado, em esquema fatorial 5x3. Os óleos foram analisados por cromatografia gasosa acoplada com espectrometria de massas. Para todas as características verificou-se efeito significativo da interação "Óleo" versus "Concentração". O óleo essencial de C. citratus proporcionou a maior inibição do crescimento micelial em todas as concentrações testadas. Os outros óleos não se diferenciaram, exceto a partir da concentração de 5 µL mL-1, onde o óleo de L. sidoides foi superior ao óleo de O. gratissimum. Na produção e germinação de conídios, o óleo de C. citratus, foi superior aos óleos de L. sidoides e de O. gratissimum nas concentrações de 1 µL mL-1 e 3 µL mL-1, inibindo completamente a produção e germinação a partir da concentração de 3 µL mL-1. As concentrações influenciam em todas as variáveis, ajustando-se à equação do modelo linear. Observa-se o decréscimo nessas, à medida em que se aumentam as concentrações dos óleos testados. Os óleos essenciais testados possuem efeito fungitóxico e fungistático

Clinical application of ACMG‐AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families

Maturity‐onset diabetes of the young (MODY) is a form of monogenic diabetes with autosomal dominant inheritance. GCK ‐MODY and HNF1A ‐MODY are the prevalent subtypes. Currently, there is growing concern regarding the correct interpretation of molecular genetic findings. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) updated guidelines to interpret and classify molecular variants. This study aimed to determine the prevalence of MODY ( GCK / HNF1A ) in a large cohort of Brazilian families, to report variants related to phenotype, and to classify them according to ACMG guidelines. One hundred and nine probands were investigated, 45% with clinical suspicion of GCK ‐MODY and 55% with suspicion of HNF1A ‐MODY. Twenty‐five different variants were identified in GCK gene (30 probands—61% of positivity), and 7 variants in HNF1A (10 probands—17% of positivity). Fourteen of them were novel (12— GCK /2— HNF1A ). ACMG guidelines were able to classify a large portion of variants as pathogenic (36%— GCK /86%— HNF1A ) and likely pathogenic (44%— GCK /14%— HNF1A ), with 16% (5/32) as uncertain significance. This allows us to determine the pathogenicity classification more efficiently, and also reinforces the suspected associations with the phenotype among novel variants.924388396CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO - CNPQCOORDENAÇÃO DE APERFEIÇOAMENTO DE PESSOAL DE NÍVEL SUPERIOR - CAPESFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULO - FAPESP304678/2012‐0Sem informação2013/19920‐