Glycogénose type : approche clinique, dépistage et prise en charge thérapeutique des enfants avec troubles neurocomportementaux à Kinshasa: Glycogenosis type : clinical approach, screening and therapeutic management of children with neurobehavioral disorders in Kinshasa

Contexte. La glycogénose de type 1 est une maladie du métabolisme intermédiaire due à une anomalie de la fonction de l‟enzyme Glucose-6-hosphatase (G6Pase). Cette enzyme intervient à l‟étape ultime de la régulation glycémique de l‟organisme en permettant à la fois le bon fonctionnement des deux voies, la glycogénolyse et la néoglucogenèse. Le déficit fonctionnel de G6Pase a pour conséquence l‟installation des épisodes d‟hypoglycémie de jeûne court avec des conséquences sur le Système Nerveux Central (SNC). L‟atteinte de ce dernier peut être à la base des anomalies entre autres des troubles neurocomportementaux.En République Démocratique du Congo, on estime que 2% d‟enfants sont handicapés ; mais les étiologies qui ont conduit à ces handicaps ne sont pas toujours élucidées.Objectifs. L‟objectif de la présente étude était d‟améliorer la prise en charge des troubles neurocomportementaux observés chez l‟enfant de la ville de Kinshasa. De façon spécifique ce travail va identifier les enfants avec troubles neurocomportementaux, puis déterminer des marqueurs cliniques et biologiques suggestifs de glycogénose type 1, confirmer ensuite le diagnostic par la biologie moléculaire et, enfin proposer des moyens thérapeutiques adéquats notamment la fécule de maïs car riche en polymère de glucose (Maïzena®).Méthodes. D‟avril 2016 à mai 2017, les enfants âgés moins ou égal à 15 ans fréquentant dans les institutions de rééducation spécialisées de la ville de Kinshasa ont été soumis à un examen clinique par des spécialistes. Il s‟est agi des enfants des centres scolaires « Villages Bondeko », « Bon Départ » à Limété et centre pour handicapés mentaux de Lemba et Mbinza IPN (Professeur MUKAU). Seuls les enfants répondant aux critères cliniques et biologiques suggestifs de Glycogénose type 1 (hyperlactacidémie associée à une hypoglycémie de jeûne court) ont bénéficié des analyses génétiques après consentement écrit et avis du Comité d‟Ethique. Les examens biologiques de base (glycémie, lactatémie, triglycéridémie) ont été réalisés en ambulatoire tandis que les analyses génétiques ont été effectuées dans le laboratoire de génétique du professeur LABRUNNE à Paris.Résultats. Cent vingt-cinq enfants ont été éligibles et seuls 45 ont bénéficié du bilan génétique. Les résultats préliminaires montrent une tendance vers la corrélation entre les troubles neurocomportementaux (retard mental, trouble de mémoire, signes autistiques) et les 7 mutations isolées décrites. Néanmoins, l‟étude se poursuit afin de proposer des signes cliniques très suggestifs de la glycogénose type 1 chez ces enfants qui ont sûrement survécu aux accès aigues mais qui portent les conséquences des épisodes insidieux et répétitifs d‟hypoglycémie. Ces signes cliniques et biologiques pourraient permettre de porter le diagnostic de glycogénose type 1 et d‟entamer le traitement par l‟administration de fécule de maïs (Maïzena) avant la confirmation par la biologie moléculaire.Conclusion. Les troubles neurocomportementaux sont d‟étiologies diverses : certaines sont bien connues (infectieuses, anomalies de caryotypes, traumatiques) mais celles liées au métabolisme intermédiaire ne sont pas suffisamment explorées. La glycogénoses type 1, par les accès d‟hypoglycémie qu‟elle entraine peut influer sur les anomalies neurocomportementales observées chez les enfants de la ville de Kinshasa. Cette étude pourra suggérer des solutions thérapeutiques pour tout nourrisson présentant des signes insidieux d‟hypoglycémie et chez les grands enfants des troubles neurocomportementaux

Infection néonatale bactérienne précoce : Quand mettre sous antibiotique et quelle antibiothérapie ? Early bacterial neonatal infection: When to indicate antibiotic treatment and what antibiotic therapy ?

Objective. Propose a relevant management strategy that can identify newborns with a bacterial infectious risk and those under clinical monitoring alone or in combination with parenteral antibiotic therapy.Methods. Retrospective study carried out between SA < 42, suspected of early bacterial infection and monitored in Maternity and in the Neonatology Unit of the Hospital Group Carnelle Portes of Oise [Val France]. The clinical-biological and bacteriological data, the therapeutic strategy and the evolution are analyzed. Results. Two hundred and forty newborns were eligible and divided into three groups: 120 asymptomatic newborns with antenatal criteria for bacterial infectious risk [G1NAS], 70 symptomatic newborns with antenatal criteria for bacterial infectious risk [G2NSCARIB] and 50 symptomatic newborns without antenatal criteria of bacterial infectious risk [G3NSSCARIB]. Inflammatory biology is limited tocolonized G1NAS newborns and symptomatic groups. The identified bacteria [Peripheral samples, gastric fluid, blood and cerebrospinal fluid] were mainly the Streptococcus of the group and the E Coli. Antibiotic therapy has been shown to be useful in asymptomatic newborns with inflammatory syndrome and bacteria identified on peripheral samples and gastric fluid, but  also in all symptomatic newborns. Conclusion. In a early bacterial infection, an interventionist attitude is required, but early antibiotic therapy is only useful in the situation of symptomatic newborns. On the otherhand, in the asymptomatic newborns, antibiotic therapy will be reserved for those carrying both an identified bacteria and an inflammatory syndrome. Contexte et objectif. L‟infection néonatale bactérienne précoce est greffée d‟une forte mortalité et morbidité conduisant à une antibiothérapie probabiliste sans délai souvent à posteriori inutile. L‟objectif du présent travail était de proposer une stratégie de prise en charge pertinente susceptible de bien identifier les nouveau-nés à risque infectieux bactérien et ceux relevant d‟une surveillance clinique seule ou associée à une antibiothérapie parentérale.    Méthodes. Etude documentaire menée entre janvier 2014 et janvier 2016 sur des nouveau-nés de 36≥SA<42, suspects d‟infection bactérienne précoce et suivis en Maternité et dans l‟unité de Néonatologie du Groupe Hospitalier Carnelle Portes de l‟Oise [Val D‟Oise, France]. Les données clinico-biologiques et bactériologiques, la stratégie thérapeutique et l‟évolution sont analysées.  Résultats. Deux cent quarante nouveau-nés [NNES] ont été éligibles et repartis en trois groupes : 120 NNES asymptomatiques avec critères anténatals de risque infectieux bactérien [G1NAS], 70 NNES symptomatiques avec critères anténatals de risque infectieux bactérien [G2NSCARIB] et 50 NNES symptomatiques sans critères anténatals de risque infectieux bactérien [G3NSSCARIB]. La biologie inflammatoire est limitée aux NNES du groupe G1NAS colonisés et aux groupes symptomatiques. Les germes identifiés [Prélèvements périphériques, liquide gastrique, sang et liquide céphalorachidien] ont été principalement le Streptocoque du groupe β et l‟E Coli. L‟antibiothérapie s‟est avérée utile chez les NNES asymptomatiques avec syndrome inflam-matoire et germes identifiés sur les prélèvements périphériques et liquide gastrique, mais aussi chez tous les NNES symptomatiques.                                                                    Conclusion. Chez un NNE âgé de ≥ 36SA et suspect d‟infection bactérienne précoce, une attitude interventionniste est de rigueur, mais l‟antibiothérapie sans délai n‟est utile que dans les situations des NNES symptomatiques. En revanche, chez les NNES asymptomatiques, l‟antibiothérapie sera réservée à ceux porteurs à la fois d‟un germe et d‟un syndrome inflammatoire

Falciparum malaria molecular drug resistance in the Democratic Republic of Congo: a systematic review

peer reviewedBackground: Malaria cases were estimated to 207 million in 2013. One of the problems of malaria control is the emergence and spread of Plasmodium falciparum strains that become resistant to almost all drugs available. Monitoring drug resistance is essential for early detection and subsequent prevention of the spread of drug resistance by timely changes of treatment policy. This review was performed to gather all data available on P. falciparum molecular resistance in DR Congo, as baseline for future assessments. Methods: The search for this review was undertaken using the electronic databases PubMed and Google Scholar using the terms “malaria”, “Congo”, “resistance”, “molecular”, “antimalarial”, “efficacy”. Articles were classified based on year of collecting, year of publication, sample size and characteristics, molecular markers analysed and polymorphisms detected. Results: Thirteen articles were included and five genes have been analysed in these studies: pfcrt, pfdhps, pfdhfr, pfmdr1 and K13-propeller. The majority of studies included were not representative of the whole country. Conclusion: This systematic review demonstrates the lack of molecular resistance studies in DRC. Only 13 studies were identified in almost 15 years. The MOH must implement a national surveillance system for monitoring malaria drug resistance and this surveillance should be conducted frequently and country-representative