Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease.

Background Myotonic Dystrophy is the most common form of muscular dystrophy in adults, affecting an estimated 10 per 100,000 people. It is a multisystemic disorder affecting multiple generations with increasing severity. There are currently no licenced therapies to reverse, slow down or cure its symptoms. In 2009 TREAT-NMD (a global alliance with the mission of improving trial readiness for neuromuscular diseases) and the Marigold Foundation held a workshop of key opinion leaders to agree a minimal dataset for patient registries in myotonic dystrophy. Eight years after this workshop, we surveyed 22 registries collecting information on myotonic dystrophy patients to assess the proliferation and utility the dataset agreed in 2009. These registries represent over 10,000 myotonic dystrophy patients worldwide (Europe, North America, Asia and Oceania). Results The registries use a variety of data collection methods (e.g. online patient surveys or clinician led) and have a variety of budgets (from being run by volunteers to annual budgets over €200,000). All registries collect at least some of the originally agreed data items, and a number of additional items have been suggested in particular items on cognitive impact. Conclusions The community should consider how to maximise this collective resource in future therapeutic programmes

Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen, jaarverslag 2015

&lt;p&gt;Het doel van het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen bestaat erin om het klinische,&lt;br&gt; epidemiologische en etiologische onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen te vergemakkelijken,&lt;br&gt; de kwaliteit van de zorg in de neuromusculaire referentiecentra (NMRC) te verbeteren,&lt;br&gt; informatie te verstrekken aan de volksgezondheidsoverheden voor het beheer van de overeenkomst en&lt;br&gt; de planning van de zorg en de werving van patiënten te bevorderen met het oog op het onderzoek naar&lt;br&gt; nieuwe behandelingen.&lt;br&gt; Sinds de oprichting van het register in 2008 is het aantal opgenomen patiënten jaar na jaar toegenomen.&lt;br&gt; Voor 2015 werden in totaal 4.670 patiënten geregistreerd. Wat dit register van neuromusculaire aandoeningen&lt;br&gt; zo bijzonder maakt ten opzichte van andere gezondheidszorgregisters is dat de patiëntenpopulatie&lt;br&gt; helemaal niet homogeen is. De term “neuromusculaire aandoening” groepeert immers verschillende&lt;br&gt; zeldzame ziekten die een impact hebben op hetzij de perifere zenuwen, hetzij de spieren, hetzij de neuromusculaire&lt;br&gt; verbindingen, hetzij de voorste hoorncellen van het ruggenmerg. Een aantal van deze aandoeningen&lt;br&gt; zijn genetisch, andere niet. De meeste ervan zijn degeneratief en hebben soms een fatale afloop&lt;br&gt; op korte of lange termijn. Sommige van deze aandoeningen doen zich voor vanaf de vroege kinderjaren,&lt;br&gt; terwijl andere zich manifesteren vanaf de volwassen leeftijd. Het is dus moeilijk om een algemeen overzicht&lt;br&gt; te geven, gezien de heterogeniteit van deze groep van patiënten.&lt;br&gt; Uit de algemene demografische gegevens van het register blijkt dat er iets meer mannen dan vrouwen&lt;br&gt; met een neuromusculaire aandoening zijn (n = 2.610 versus n = 2.043). Momenteel worden er meer&lt;br&gt; patiënten gerekruteerd in het noorden van het land dan in het zuiden. Dit valt wellicht te verklaren door&lt;br&gt; de geografische spreiding van de NMRC die de gegevens inzamelen. Het verschil tussen deze twee regio’s&lt;br&gt; neemt echter jaar na jaar af. In 2015 werden 152 overlijdens gerapporteerd, waarvan 96 bij patiënten met&lt;br&gt; amyotrofe laterale sclerose.&lt;br&gt; De tien meest voorkomende aandoeningen in het register zijn voor 2015: hereditaire motorische en sensorische&lt;br&gt; neuropathie, myotone dystrofie type 1, amyotrofe laterale sclerose, spierdystrofie van Duchenne,&lt;br&gt; hereditaire spastische paraplegie, bekkengordeldystrofie, chronische inflammatoire demyeliniserende&lt;br&gt; polyneuropathie, facioscapulohumerale dystrofie, spinocerebellaire ataxie en postpoliosyndroom. Deze&lt;br&gt; tien aandoeningen worden in dit verslag in detail geanalyseerd.&lt;br&gt; Het register zamelt ook specifieke gegevens in van het internationaal netwerk “TREAT-MND” voor 2 bijzondere&lt;br&gt; groepen van aandoeningen: de spierdystrofie van Duchenne en van Becker, en de spinale atrofieën.&lt;br&gt; Deze specifieke gegevens worden ook geanalyseerd in dit verslag.&lt;br&gt; De kwaliteit van de gegevens bij de invoer werd tot slot beoordeeld in de loop van deze inzameling, door&lt;br&gt; 5% van de ingevoerde dossiers te vergelijken met het oorspronkelijke dossier. Uit de resultaten blijkt dat&lt;br&gt; in bepaalde NMRC vooruitgang is geboekt op het vlak van de kwaliteit van de ingevoerde gegevens. De&lt;br&gt; mogelijkheid om sommige gegevens rechtstreeks via een tablet in te zamelen die ter beschikking zou worden&lt;br&gt; gesteld van de patiënt in de wachtzaal, zou in de toekomst kunnen bijdragen tot een vermindering&lt;br&gt; van de werklast van de dataleveranciers in de NMRC.&lt;/p&gt;</p