Prevalence of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in patients of african descent with early-onset and familial Colombian breast cancer

Q2Q1Familias afrocolombianas afectadas por cáncer de mama y ovarioBackground: Pathogenic germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) genes contribute to hereditary breast/ovarian cancer (OC) in White/mestizo Colombian women. As there is virtually no genetic data on breast cancer (BC) in Colombians of African descent, we conducted a comprehensive BRCA1/2 mutational analysis of 60 Afro-Colombian families affected by breast/OC. Materials and Methods: Mutation screening of the complete BRCA1/2 genes for small-scale mutations and large genomic alterations was performed in these families using next-generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis. Results: Four pathogenic germline mutations, including one novel mutation, were identified, comprising 3 in BRCA1 and one in BRCA2. The prevalence of BRCA1/2 mutations, including one BRCA1 founder mutation (c.5123C>A) previously identified in this sample set, was 3.9% (2/51) in female BC-affected families and 33.3% (3/9) in those affected by both breast and OC. Haplotype analysis of 2 BRCA2_c.2701delC carriers (one Afro-Colombian and one previously identified White/mestizo Colombian patient with BC) suggested that the mutation arose in a common ancestor. Conclusion: Our data showed that 2/5 (40%) mutations (including the one previously identified in this sample set) are shared by White/mestizo Colombian and Afro-Colombian populations. This suggests that these 2 populations are closely related. Nevertheless, variations in the BRCA1/2 mutational spectrum among Afro-Colombian subgroups from different regions of the country were observed, suggesting that specific genetic risk assessment strategies need to be developed.https://orcid.org/0000-0002-1903-9621https://orcid.org/0000-0001-6444-7248https://orcid.org/0000-0002-3649-9515https://orcid.org/0000-0002-9879-9775Revista Internacional - IndexadaA1N

Impact of vaccination against COVID-19 on patients with cancer in ACHOC-C19 study: Real world evidence from one Latin American country

Introducción: Durante la pandemia, se ha recomendado que la vacunación contra COVID-19 sea una prioridad para los pacientes con cáncer; sin embargo, estos pacientes no se incluyeron en los estudios iniciales de evaluación de las vacunas disponibles. Objetivo: Definir el impacto de la vacunación contra COVID-19 en la prevención del riesgo de complicaciones asociadas a la infección en una cohorte de pacientes con cáncer en Colombia. Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico de cohorte, basado en el registro nacional de pacientes con cáncer e infección por COVID 19 ACHOC-C19. Los datos se recolectaron desde junio de 2021, hasta octubre de 2021. Los criterios de inclusión fueron: Pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de cáncer e infección confirmada por COVID-19. Se compararon los datos de las cohortes no vacunadas y vacunadas. Los resultados evaluados incluyeron mortalidad por todas las causas en los 30 días siguientes al diagnóstico de COVID-19, hospitalización y necesidad de ventilación mecánica. La estimación del efecto se realizó mediante el riesgo relativo (RR), la reducción absoluta del riesgo (RRA) y el número necesario a tratar (NNT). El análisis multivariante se realizó mediante modelos lineales generalizados. Resultados: Se incluyeron 896 pacientes, de los cuales 470 eran mayores de 60 años (52,4%) y el 59% eran mujeres (n=530). Se reclutaron 172 pacientes en la cohorte vacunada y 724 en la cohorte no vacunada (ratio: 1 a 4,2). La incidencia acumulada de resultados clínicos entre los pacientes no vacunados frente a los vacunados fue: para hospitalización 42% (IC 95%: 38,7%-46,1%) frente a 29%; (IC 95%: 22,4%-36,5%); para requerimiento de ventilación mecánica invasiva 8,4% (n=61) frente a 4,6% (n=8) y para mortalidad por todas las causas 17% (n=123) frente a 4,65% (n=8). Conclusiones: En nuestra población, los pacientes con cáncer no vacunados tienen un mayor riesgo de complicaciones por infección por COVID -19, como hospitalización, ventilación mecánica y mortalidad. Es muy recomendable promover activamente la vacunación entre esta población. El autor (es). Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la Creative Commons Attribution License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Consulte los términos y condicionesIntroduction: During the pandemic, it has been recommended that vaccination against COVID-19 be a priority for patients with cancer; however, these patients were not included in the initial studies evaluating the available vaccines. Objective: To define the impact of vaccination against COVID-19 in preventing the risk of complications associated with the infection in a cohort of patients with cancer in Colombia. Methods: An analytical observational cohort study, based on national registry of patients with cancer and COVID 19 infection ACHOC-C19, was done. The data was collected from June 2021, until October 2021. Inclusion criteria were: Patients older than 18 years with cancer diagnosis and confirmed COVID-19 infection. Data from the unvaccinated and vaccinated cohorts were compared. Outcomes evaluated included all-cause mortality within 30 days of COVID-19 diagnosis, hospitalization, and need for mechanical ventilation. The estimation of the effect was made through the relative risk (RR), the absolute risk reduction (ARR) and the number needed to treat (NNT). Multivariate analysis was performed using generalized linear models. Results: 896 patients were included, of whom 470 were older than 60 years (52.4%) and 59% were women (n=530). 172 patients were recruited in the vaccinated cohort and 724 in the non-vaccinated cohort (ratio: 1 to 4.2). The cumulative incidence of clinical outcomes among the unvaccinated vs vaccinated patients were: for hospitalization 42% (95% CI: 38.7%-46.1%) vs 29%; (95% CI: 22.4%-36.5%); for invasive mechanical ventilation requirement 8.4% (n=61) vs 4.6% (n=8) and for mortality from all causes 17% (n=123) vs 4.65% (n=8). Conclusion: In our population, unvaccinated patients with cancer have an increased risk of complications for COVID -19 infection, as hospitalization, mechanical ventilation, and mortality. It is highly recommended to actively promote the vaccination among this population. © The author(s). This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). See http://ivyspring.com/terms for full terms and conditions

Cambios radiográficos después de radiocirugía/radioterapia estereotáctica corporal en cáncer de pulmón estadio I: reporte de caso

En la última década, la radioterapia estereotáctica corporal se ha implementado comotratamiento a pacientes con cáncer de pulmón estadio I, quienes son consideradosinoperables o quienes rechazan el procedimiento quirúrgico. El artículo presentael caso de uno de los primeros pacientes tratados con esta tecnología en un centrooncológico: un hombre de 72 años de edad con cáncer de pulmón estadio I, quienrechazó el manejo quirúrgico y se le realizó el tratamiento con radiocirugía, y con dosaños de seguimiento, presentó cambios radiográficos, que inicialmente se interpretaroncomo progresión de la enfermedad. Además, se revisa la literatura relacionada con lainterpretación de imágenes de seguimiento después del tratamiento.

Cambios radiográficos después de radiocirugía/radioterapia estereotáctica corporal en cáncer de pulmón estadio I: reporte de caso

En la última década, la radioterapia estereotáctica corporal se ha implementado comotratamiento a pacientes con cáncer de pulmón estadio I, quienes son consideradosinoperables o quienes rechazan el procedimiento quirúrgico. El artículo presentael caso de uno de los primeros pacientes tratados con esta tecnología en un centrooncológico: un hombre de 72 años de edad con cáncer de pulmón estadio I, quienrechazó el manejo quirúrgico y se le realizó el tratamiento con radiocirugía, y con dosaños de seguimiento, presentó cambios radiográficos, que inicialmente se interpretaroncomo progresión de la enfermedad. Además, se revisa la literatura relacionada con lainterpretación de imágenes de seguimiento después del tratamiento.