Doenças raras: o que o pediatra necessita saber

Rare disease or an orphan disease is a disease that affects a small percentage of the population. Most of these diseases are present throughout the patients life, even if the symptoms do not appear immediately. They are often fatal or chronically debilitating and the impact on the quality of life of patients and their families is significant. Patients with rare diseases often experience delays in diagnosis, which can negatively impact management and delay treatment. Familial genetic testing or cascade genotyping of all newly diagnosed individuals can speed up the diagnosis of these diseases and allow more patients to be identified at a younger age. Care for patients with chronic and rare diseases is complex, mainly due to lack of knowledge about the disease, which makes accurate and early diagnosis difficult, in addition to the need to perform specific tests, which are sometimes highly complex and costly. Added to these factors are difficulties in obtaining adequate treatment when available, raising awareness of the patient and family about the disease and adherence to treatment.A multidisciplinary approach is very important: care provided by a doctor, nurse, psychologist, nutritionist and social worker. These professionals, in addition to medical care, address the particularities of the disease and treatment, the impact on the life of the patient and his family, the approach to psychological and social issues, and guidance regarding medications and diets

Prevalência de pacientes com Insuficiência Renal Crônica em hemodiálise no município de Mafra-SC

O corrente artigo, quantitativo, retrospectivo, analítico e descritivo, analisa dados sobre o perfil epidemiológico dos pacientes com DRC (Doença Renal Crônica) e relaciona-os aos dados da literatura brasileira. Foram analisadas a prevalência, o perfil sociodemográfico, as etiologias do doente renal crônico, a sobrevida global e a taxa de mortalidade desses pacientes, no período de julho de 2020 a julho de 2021. Foram incluídos na pesquisa todos os pacientes em procedimento hemodialítico devido DRC que foram atendidos na região de Mafra-SC e excluídos aqueles pacientes que apresentaram IRA, perfazendo um total de 101 pacientes adultos analisados. A prevalência desses pacientes foi de 291,3 por milhão da população (pmp), média de idade foi de 54,98 anos, 42,57% tinham idade superior a 60 anos, 54% eram homens, e 93% tinham baixa escolaridade. A taxa de mortalidade bruta desse período foi de 72,3 pacientes pmp, sobrevida global foi de 74,26% neste período de um ano. O acesso mais utilizado para hemodiálise foi a fistula artério-venosa em 71% dos pacientes. A pesquisa demonstrou características peculiares dos pacientes atendidos no centro de hemodiálise em Mafra e as correlacionou aos dados verificados nos bancos de dados brasileiros sobre o mesmo tema. O centro em comento conta com uma prevalência de 0,03%, sendo esta a metade da prevalência nacional (0,06%). A Hipertensão é uma das principais etiologias, seguida por diabetes mellitus. Ao tornar disponível o perfil sociodemográfico dos pacientes com doença renal crônica (se já citado aqui deve ser DRC), possibilita-se que a comunidade local seja beneficiada e que evitem o desenvolvimento dessa doença renal crônica

Prognóstico de crianças portadoras de insuficiência renal aguda em unidade de terapia intensiva

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saude. Programa de Pós-graduação em Ciências MédicasIntrodução: A insuficiência renal aguda (IRA) representa um fator importante de morbidade e mortalidade para lactentes e crianças gravemente enfermas. No entanto, há na literatura poucos estudos sobre fatores prognósticos nestes pacientes

Urolitíase pediátrica: experiência de um hospital infantil de cuidados terciários

Resumo Introdução: A urolitíase pediátrica tornou-se mais prevalente nas últimas décadas, com altas taxas de recorrência e considerável morbidade. A maioria das crianças com urolitíase idiopática tem uma anormalidade metabólica subjacente e a investigação adequada permite intervenções terapêuticas para reduzir a formação de novos cálculos e suas complicações. Objetivos: Identificar características demográficas e clínicas da urolitíase pediátrica, a etiologia, condutas terapêuticas, recidiva da doença e evolução dos pacientes em um hospital infantil de cuidados terciários. Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo com pacientes pediátricos internados no Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis, SC, Brasil, com diagnóstico de urolitíase, no período de janeiro 2002 a dezembro de 2012. Dados foram obtidos dos prontuários e foram incluídos aqueles com diagnóstico confirmado por exame de imagem e urina 24h ou amostra única urinária. Resultados: Foram avaliados 106 pacientes (65%M) pediátricos. Idade média ao diagnóstico 8,0 ± 4,2 e 85% tinham história familiar positiva para urolitíase. Dor abdominal, cólica nefrética clássica e infecção urinária foram as principais manifestações. 93,2% tinham alteração metabólica, sendo a hipercalciúria a mais comum. Tratamento farmacológico foi instituído em 78% dos casos. Utilizou-se citrato de potássio e hidroclorotiazida. Tratamento cirúrgico foi realizado em 38% dos pacientes. Houve resposta ao tratamento em 39% deles, com recidiva da urolitíase em 34,2%. Apenas 4,7% dos pacientes continuaram acompanhamento, 6,6% foram encaminhados para outros serviços, 8,5% receberam alta e 73,8% perderam acompanhamento. Conclusão: A urolitíase pediátrica merece avaliação metabólica detalhada após sua apresentação inicial para tratamento, acompanhamento e prevenção da formação lítica e de suas complicações

Lesão renal aguda em crianças: incidência e fatores prognósticos em pacientes gravemente enfermos Acute kidney injury in children: incidence and prognostic factors in critical ill patients

OBJETIVOS: Lesão renal aguda caracteriza-se pela redução súbita e, em geral, reversível da função renal com perda da capacidade de manutenção da homeostase do organismo. Em pediatria, as principais causas de lesão renal aguda são sepse, uso de drogas nefrotóxicas e isquemia renal nos pacientes criticamente enfermos. Nesses pacientes, a incidência de lesão renal aguda varia de 20 a 30%, resultando em aumento da taxa de morbi-mortalidade de 40 a 90%. Este estudo tem como objetivo avaliar a incidência de lesão renal aguda nos pacientes internados em unidade de terapia intensiva, classificar a gravidade da lesão renal aguda de acordo com o Pediatric Risk, Injury, Failure, Loss, End-Stage (pRIFLE), analisar a relação entre lesão renal aguda e a gravidade através do Pediatric Index of Mortality (PIM) e estudar os fatores prognósticos associados. MÉTODOS: Realizou-se um estudo prospectivo entre julho de 2008 a janeiro de 2009 dos pacientes internados na unidade de terapia intensiva pediátrica do Hospital Infantil Joana de Gusmão - Florianópolis (SC) - Brasil. Todos os pacientes foram analisados diariamente através do débito urinário e creatinina sérica e classificados de acordo com pRIFLE. RESULTADOS: No período de acompanhamento foram internadas 235 crianças. A incidência de lesão renal aguda foi de 30,6%, sendo que o pRIFLE máximo durante a internação foi de 12,1% para R, 12,1% para I e 6,4% para F. A taxa de mortalidade foi de 12,3%. Os pacientes que evoluíram com lesão renal aguda apresentaram risco dez vezes maior de óbito em relação aos não expostos. CONCLUSÃO: Lesão renal aguda é uma entidade comum nos pacientes críticos. O diagnóstico precoce a e instituição imediata de medidas terapêuticas adequadas a cada situação clínica podem alterar o curso e a gravidade do envolvimento renal reduzindo a morbi-mortalidade do paciente.<br>OBJECTIVES: Acute kidney injury is characterized by sudden and generally revertible renal function impairment involving inability to maintain homeostasis. In pediatrics, the main causes of acute kidney injury are sepsis, use of nephrotoxic drugs and renal ischemia in critically ill patients. The incidence of acute kidney injury in these patients ranges from 20 to 30%, resulting in increased morbid-mortality, a 40 to 90% rate. This study aimed to evaluate the incidence of acute kidney injury in intensive care unit patients, to categorize the severity of the acute kidney injury according to the Pediatric Risk, Injury, Failure, Loss, End-Stage (pRIFLE), examine the relationship between the acute kidney injury and severity using the Pediatric Index of Mortality (PIM) and to analyze outcome predictors. METHODS: A prospective study of the patients admitted to the intensive care unit of Hospital Infantil Joana de Gusmão - Florianópolis / SC - Brazil was conducted between July 2008 and January 2009. Were evaluated daily the urine output and serum creatinine, and the patients were categorized according to the pRIFLE criteria. RESULTS: During the follow-up period, 235 children were admitted. The incidence of acute kidney injury was 30.6%, and the maximal pRIFLE score during hospitalization was 12.1% for R, 12.1% for I and 6.4% for F. The mortality rate was 12.3%. The patients who developed acute kidney injury had a ten times bigger risk of death versus the not exposed patients. CONCLUSIONS: Acute kidney injury is frequent in critically ill patients. Early diagnosis and prompt and appropriate therapy for each clinical aspect may change this condition's course and severity, and reduce the patients' morbidity and mortality

Acute Tubulointerstitial Nephritis due to Phenytoin: Case Report

Introduction: Acute tubulointerstitial nephritis (ATIN) is an acute kidney injury (AKI) resulting from damage to the tubulointerstitial tissue due to infection, trauma, or use of medication. It is clinically non-specific. Case: A teenager with multiple trauma, hospitalised after lowering of level of conscience, and convulsion fits. While in the emergency ward, he received: midazolam, fentanyl and phenytoin. The cranial and abdominal CT scans were normal. He was stable with no signs of shock, trauma or infection; he developed oliguria and serum creatinine (Scr) 1.7mg/dL), 12 hours after the admission. After 36 hours, Scr levels were at 3.4mg/dL and urea at 55mg/dL. He had AKI according to pRIFLE (66.2% reduction in clearance). After other causes of AKI had been ruled out, the possibility of ATIN was raised; the phenytoin was suspended and pulse therapy, with methylprednisolone, was promptly initiated. After the first pulse, there was already a decline in the creatinine and urea readings; 48 hours later: Scr at 2.2mg/dL and urea at 86mg/dL. Thirty days after being discharged from hospital, the patient was in good health and had full restoration of kidney function. Discussion: The singularity of this report relies on the rarity of ATIN secondary to the use of phenytoin and also in the importance of recognizing this aetiology as being one of the origins of AKI. Conclusion: Early diagnosis allows the reversal of AKI through suppression of treatment with phenytoin and introduction of corticosteroid therapy, when necessary