Dans l’ombre des élus

Coulisse du pouvoir ou antichambre de la carrière électorale ? L'entourage des élus recouvre des fonctions encore méconnues. Si les collaborateurs d’élus ont été évoqués à plusieurs reprises au cours de la campagne présidentielle de 2017, ils restent des hommes de l’ombre et leur rôle est en grande partie ignoré. Administrateurs du Parlement, conseillers des groupes politiques, directeurs généraux des services, conjoints, membres des cabinets de maires ou de présidents de région : les chapitres témoignent de l’omniprésence de ces collaborateurs aux statuts multiples et de leur position incontournable dans l’exercice quotidien des activités représentatives. L’examen des propriétés de ces acteurs, de leurs pratiques concrètes et des concurrences qui les animent enrichit l’analyse d’un phénomène déjà ancien mais encore peu étudié en tant que tel.The book offers a wide panorama of the unknown functions of political advisers

Assessment of Mendelian and risk factor genes in Alzheimer disease: a prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening

International audiencePurpose: To assess the likely pathogenic/pathogenic (LP/P) variants rates in Mendelian dementia genes and the moderate-to-strong risk factors rates in patients with Alzheimer disease (AD).Methods: We included 700 patients in a prospective study and performed exome sequencing. A panel of 28 Mendelian and 6 risk-factor genes was interpreted and returned to patients. We built a framework for risk variant interpretation and risk gradation and assessed the detection rates among early-onset AD (EOAD, age of onset (AOO) ≤65 years, n = 608) depending on AOO and pedigree structure and late-onset AD (66 < AOO < 75, n = 92).Results: Twenty-one patients carried a LP/P variant in a Mendelian gene (all with EOAD, 3.4%), 20 of 21 affected APP, PSEN1, or PSEN2. LP/P variant detection rates in EOAD ranged from 1.7% to 11.6% based on AOO and pedigree structure. Risk factors were found in 69.5% of the remaining 679 patients, including 83 (12.2%) being heterozygotes for rare risk variants, in decreasing order of frequency, in TREM2, ABCA7, ATP8B4, SORL1, and ABCA1, including 5 heterozygotes for multiple rare risk variants, suggesting non-monogenic inheritance, even in some autosomal-dominant-like pedigrees.Conclusion: We suggest that genetic screening should be proposed to all EOAD patients and should no longer be prioritized based on pedigree structure