Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms

Background: Diagnosis of primary ciliary dyskinesia (PCD) is challenging since there is no gold standard test. The European Respiratory (ERS) and American Thoracic (ATS) Societies developed evidence-based diagnostic guidelines with considerable differences. Objective: We aimed to compare the algorithms published by the ERS and the ATS with each other and with our own PCD-UNIBE algorithm in a clinical setting. Our algorithm is similar to the ERS algorithm with additional immunofluorescence staining. Agreement (Cohen's κ) and concordance between the three algorithms were assessed in patients with suspicion of PCD referred to our diagnostic centre. Results: In 46 out of 54 patients (85%) the final diagnosis was concordant between all three algorithms (30 PCD negative, 16 PCD positive). In eight patients (15%) PCD diagnosis differed between the algorithms. Five patients (9%) were diagnosed as PCD only by the ATS, one (2%) only by the ERS and PCD-UNIBE, one (2%) only by the ATS and PCD-UNIBE, and one (2%) only by the PCD-UNIBE algorithm. Agreement was substantial between the ERS and the ATS (κ=0.72, 95% CI 0.53-0.92) and the ATS and the PCD-UNIBE (κ=0.73, 95% CI 0.53-0.92) and almost perfect between the ERS and the PCD-UNIBE algorithms (κ=0.92, 95% CI 0.80-1.00). Conclusion: The different diagnostic algorithms lead to a contradictory diagnosis in a considerable proportion of patients. Thus, an updated, internationally harmonised and standardised PCD diagnostic algorithm is needed to improve diagnostics for these discordant cases

A Comprehensive Approach for the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia-Experiences from the First 100 Patients of the PCD-UNIBE Diagnostic Center

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disease characterized by dyskinetic cilia. Respiratory symptoms usually start at birth. The lack of diagnostic gold standard tests is challenging, as PCD diagnostics requires different methods with high expertise. We founded PCD-UNIBE as the first comprehensive PCD diagnostic center in Switzerland. Our diagnostic approach includes nasal brushing and cell culture with analysis of ciliary motility via high-speed-videomicroscopy (HSVM) and immunofluorescence labeling (IF) of structural proteins. Selected patients undergo electron microscopy (TEM) of ciliary ultrastructure and genetics. We report here on the first 100 patients assessed by PCD-UNIBE. All patients received HSVM fresh, IF, and cell culture (success rate of 90%). We repeated the HSVM with cell cultures and conducted TEM in 30 patients and genetics in 31 patients. Results from cell cultures were much clearer compared to fresh samples. For 80 patients, we found no evidence of PCD, 17 were diagnosed with PCD, two remained inconclusive, and one case is ongoing. HSVM was diagnostic in 12, IF in 14, TEM in five and genetics in 11 cases. None of the methods was able to diagnose all 17 PCD cases, highlighting that a comprehensive approach is essential for an accurate diagnosis of PCD

Study of the phenotype and genotype diversity in primary ciliary dyskinesia : tomward a personalized care

Résumé non transmisSummary not transmitte

Infection à Pneumocystis Jiroveci du nourrisson présentant une détresse respiratoire aiguë

L objectif principal de cette étude est de déterminer les méthodes diagnostiques de la pneumocystose chez le nourrisson sans antécédent particulier. Une étude rétrospective à partir de la base de données du service de réanimation néonatale et pédiatrique de l hôpital Armand Trousseau de Paris a permis d identifier 60 enfants âgés de 80 à 240 jours hospitalisés en réanimation pour détresse respiratoire aiguë sans antécédent particulier entre août 2001 et décembre 2006. Parmi eux, 11 enfants ont bénéficiés d un lavage broncho-alvéolaire, permettant le diagnostic de pneumocystose dans 7 cas sur 8. Une co-infection diagnostiquée par le lavage broncho-alvéolaire était retrouvée chez 4 patients, dont 3 (75%) présentaient un décalage secondaire de la CRP. Tous les patients ont été traités par cotrimoxazole, corticothérapie adjuvante, oxygénothérapie et une ventilation mécanique pour 5 enfants (71 %). La mortalité était de 43% (3/7). Le bilan immunitaire réalisé chez ces 7 enfants a montré une lymphopénie CD4+ avec une médiane=17CD4+/ L (0-4380/ L). L exploration immunitaire a mis en évidence un syndrome d immunodéficience combinée sévère (SCID) chez 4 enfants, et une séropositivité VIH pour 2 enfants. Pour 1 enfant, aucun déficit immunitaire n a été retrouvé à ce jour. La pneumocystose doit être recherchée chez les nourrissons de 3 à 8 mois présentant une détresse respiratoire aiguë sans antécédent associée à un syndrome alvéolaire et/ou interstitiel diffus. Un dépistage par prélèvement des voies aériennes hautes est possible, mais le lavage broncho-alvéolaire est nécessaire pour confirmer le diagnostique de pneumocystose et rechercher une éventuelle co-infection.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Suivi de plus de 10 ans de 20 patients atteints de Dyskinésie Ciliaire Primitive

Cette étude présente une cohorte pédiatrique de patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive suivis pendant plus de 10 ans. Son objectif est de décrire l'évolution clinique, fonctionnelle et radiologique puis d'identifier des facteurs pronostics. Les données de 20 patients ont été recueillies de façon rétrospective. La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie dont l'atteinte prédominante est pulmonaire. Cette étude confirme l'intérêt d'un diagnostic précoce et montre une évolution vers une aggravation lente de l'obstruction bronchique et des lésions pulmonaires. Les formes révélées précocement ont une évolution plus sévère et nécessitent une prise en charge rigoureuse. La kinésithérapie et particulièrement le sport constituent les éléments majeurs du traitement.BREST-BU Médecine-Odontologie (290192102) / SudocSudocFranceF

Fumée de tabac, cigarette électronique et dérivés nicotiniques pendant la grossesse: le point de la situation

En Suisse, environ 13 % des femmes enceintes fument, donnant naissance à plus de 11 000 nourrissons par an exposés au tabac in utero. Si cette proportion est stable depuis les années 2000, celle des nouveaux modes de consommation du tabac et de la nicotine (cigarette électronique, inhalation de tabac chauffé, tabac à priser ou à sucer) est en augmentation. La littérature est unanime sur les effets délétères de l’exposition anténatale au tabac sur le fœtus, avec de multiples conséquences à court et à long terme. Les études disponibles à ce jour suggèrent que l’exposition in utero à l’e-cigarette expose à un profil similaire d’effets secondaires indésirables. Dans cet article, nous revoyons brièvement les données épidémiologiques et mécanistiques connues des effets à court et à long terme de la fumée de tabac et de la nicotine en anténatal