Videogames como ferramenta de divulgação científica e cultural

Com aproximadamente 3 bilhões de jogadores em todo o mundo (40% da população mundial), os videogames são uma importante atividade cultural. Diferentemente do aprendizado em um contexto típico de sala de aula, os videogames envolvem os jogadores na construção constante do conhecimento, incentivando-os a aprender por tentativa e erro. Além disso, os videogames podem se tornar uma forma de ciência cidadã. Por exemplo, os jogadores on-line estão ajudando os cientistas a resolver problemas científicos ao jogar jogos criados por cientistas. Em outra frente, os videogames criados ou produzidos em colaboração com os nativos americanos permitem que essas culturas se expressem e se comuniquem com um público mais amplo por meio da mídia interativa. Um exemplo é o jogo Never Alone (Kisima Inŋitchuŋa), que resultou de uma parceria entre Ishmael Hope, um contador de histórias de herança Iñupiaq e Tlingit, e o Cook Tribal Council. Esses exemplos demonstram que os videogames podem atuar como um importante meio de divulgação científica e cultural

A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans

The relationship between the evolution of genes and languages has been studied for over three decades. These studies rely on the assumption that languages, as many other cultural traits, evolve in a gene-like manner, accumulating heritable diversity through time and being subjected to evolutionary mechanisms of change. In the present work we used genetic data to evaluate South American linguistic classifications. We compared discordant models of language classifications to the current Native American genome-wide variation using realistic demographic models analyzed under an Approximate Bayesian Computation (ABC) framework. Data on 381 STRs spread along the autosomes were gathered from the literature for populations representing the five main South Amerindian linguistic groups: Andean, Arawakan, Chibchan-Paezan, Macro-Je? , and Tupı´. The results indicated a higher posterior probability for the classification proposed by J.H. Greenberg in 1987, although L. Campbell?s 1997 classification cannot be ruled out. Based on Greenberg?s classification, it was possible to date the time of Tupı´-Arawakan divergence (2.8 kya), and the time of emergence of the structure between present day major language groups in South America (3.1 kya).Fil: Guerra Amorim, Carlos Eduardo. Departamento de Genética, Instituto de Biociencias. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brazil;Fil: Bisso-Machado, Rafael. Departamento de Genética, Instituto de Biociencias. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brazil;Fil: Ramallo, Virginia. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL; . Consejo Nacional de Invest.cientif.y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnol.conicet - la Plata. Instituto Multidiscipl.de Biologia Celular (i); ArgentinaFil: Bortolini, María Cátira. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL;Fil: Bonatto, Sandro L.. PONTIFICIA UNIVERSIDADE CATOLICA DO RIO GRANDE DO SUL;Fil: Salzano, Francisco Mauro. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL;Fil: Hunemeier, Tábita. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL

Genetic signatures of parental contribution in black and white populations in Brazil

Two hundred and three individuals classified as white were tested for 11 single nucleotide polymorphisms plus two insertion/deletions in their Y-chromosomes. A subset of these individuals (n = 172) was also screened for sequences in the first hypervariable segment of their mitochondrial DNA (mtDNA). In addition, complementary studies were done for 11 of the 13 markers indicated above in 54 of 107 black subjects previously investigated in this southern Brazilian population. The prevalence of Y-chromosome haplogroups among whites was similar to that found in the Azores (Portugal) or Spain, but not to that of other European countries. About half of the European or African mtDNA haplogroups of these individuals were related to their places of origin, but not their Amerindian counterparts. Persons classified in these two categories of skin color and related morphological traits showed distinct genomic ancestries through the country. These findings emphasize the need to consider in Brazil, despite some general trends, a notable heterogeneity in the pattern of admixture dynamics within and between populations/groups

Geoeconomic variations in epidemiology, ventilation management, and outcomes in invasively ventilated intensive care unit patients without acute respiratory distress syndrome: a pooled analysis of four observational studies

Background: Geoeconomic variations in epidemiology, the practice of ventilation, and outcome in invasively ventilated intensive care unit (ICU) patients without acute respiratory distress syndrome (ARDS) remain unexplored. In this analysis we aim to address these gaps using individual patient data of four large observational studies. Methods: In this pooled analysis we harmonised individual patient data from the ERICC, LUNG SAFE, PRoVENT, and PRoVENT-iMiC prospective observational studies, which were conducted from June, 2011, to December, 2018, in 534 ICUs in 54 countries. We used the 2016 World Bank classification to define two geoeconomic regions: middle-income countries (MICs) and high-income countries (HICs). ARDS was defined according to the Berlin criteria. Descriptive statistics were used to compare patients in MICs versus HICs. The primary outcome was the use of low tidal volume ventilation (LTVV) for the first 3 days of mechanical ventilation. Secondary outcomes were key ventilation parameters (tidal volume size, positive end-expiratory pressure, fraction of inspired oxygen, peak pressure, plateau pressure, driving pressure, and respiratory rate), patient characteristics, the risk for and actual development of acute respiratory distress syndrome after the first day of ventilation, duration of ventilation, ICU length of stay, and ICU mortality. Findings: Of the 7608 patients included in the original studies, this analysis included 3852 patients without ARDS, of whom 2345 were from MICs and 1507 were from HICs. Patients in MICs were younger, shorter and with a slightly lower body-mass index, more often had diabetes and active cancer, but less often chronic obstructive pulmonary disease and heart failure than patients from HICs. Sequential organ failure assessment scores were similar in MICs and HICs. Use of LTVV in MICs and HICs was comparable (42\ub74% vs 44\ub72%; absolute difference \u20131\ub769 [\u20139\ub758 to 6\ub711] p=0\ub767; data available in 3174 [82%] of 3852 patients). The median applied positive end expiratory pressure was lower in MICs than in HICs (5 [IQR 5\u20138] vs 6 [5\u20138] cm H2O; p=0\ub70011). ICU mortality was higher in MICs than in HICs (30\ub75% vs 19\ub79%; p=0\ub70004; adjusted effect 16\ub741% [95% CI 9\ub752\u201323\ub752]; p<0\ub70001) and was inversely associated with gross domestic product (adjusted odds ratio for a US$10 000 increase per capita 0\ub780 [95% CI 0\ub775\u20130\ub786]; p<0\ub70001). Interpretation: Despite similar disease severity and ventilation management, ICU mortality in patients without ARDS is higher in MICs than in HICs, with a strong association with country-level economic status. Funding: No funding

Vestígios do passado : a história ameríndia revelada através de marcadores genéticos

Este trabalho teve como meta principal contribuir para elucidar algumas das questões em aberto pertinentes à história evolutiva e antropológica de populações nativas americanas. Para isso investigou-se marcadores uniparentais paternos, ligados à NRY, e materno, mtDNA. Para o cromossomo Y foram investigados 108 indivíduos (85 sulameríndios de 16 tribos, pertencentes a 5 grupos lingüísticos, além de 23 asiáticos (siberianos), compreendendo 6 grupos étnicos distintos). Para o mtDNA foram investigados 160 indivíduos (homens e mulheres), compreendendo 10 tribos sulamericanas, pertencentes a 5 grupos lingüísticos distintos. Para o cromossomo Y foram utilizados 26 marcadores (SNPs). Para o mtDNA a região controladora-RC (HVS-I: da posição 16.024 até 16.569, e HVS-II: da posição 001 até 576) e a região imediatamente 5’ à região controladora foram seqüenciadas. Foi possível determinar para o cromossomo Y que Q1a3a* (autóctone nativo-americano, de provável origem beringiana) está fixado em 63% das tribos; o haplogrupo Q1a3*, que por outro lado também é encontrado na Ásia, foi observado entre os Araweté (25%), Jamamadi (100%), Lengua (25%) e esquimós asiáticos (17%). Merece destaque que Q1a3* parece ser o que até agora era identificado como sendo apenas “haplogrupo Q*”, ou seja, cromossomo Y portador do alelo derivado no loco M242, mas com alelo ancestral para o M3. Nenhuma das novas mutações mencionadas na atual árvore filogenética do cromossomo Y (com exceção do M346, que define Q1a3*) foram encontradas. O seqüenciamento de regiões do cromossomo Y não revelou nenhuma nova mutação. No caso do mtDNA, os indígenas do tronco Ge mostram os haplogrupos B e A como sendo os mais freqüentes, enquanto que nos Tupi esses haplogrupos apresentam freqüências mais elevadas apenas em regiões bastante restritas, ficando o haplogrupo D como o mais freqüente. Cabe salientar que o haplogrupo C apresenta freqüência muito baixa tanto para os Ge quanto para os Tupi, sendo que freqüências um pouco mais elevadas estão quase que geograficamente opostas, ficando no sul do Brasil para os Ge e no norte para os Tupi. Avaliando o modelo de fissão-fusão pôde-se sugerir que: 1) As linhagens mitocondriais tribo-específicas dentro das tribos Kayapó aqui investigadas dificilmente representariam linhagens autóctones, já que o tempo de surgimento de cada tribo por processo de fissão é pequeno para comportar uma rede de novas mutações. As especificidades poderiam estar vinculadas ao modelo de fissão envolvendo grupos de pessoas aparentadas via materna. Nesse caso, grupos de parentes carregariam para fora do grupo parental todas as seqüências pertencentes a uma determinada linhagem. Assim a linhagem estaria presente somente no grupo derivado e não mais no parental; 2) Perda de linhagens parentais na dispersão e/ou por deriva na formação do novo grupo, o que resultaria na diferença encontrada entre os grupos derivados; 3) Embora não se possa excluir alguma fusão posterir a fissão, a quantidade de linhages exclusivas nas tribos Kayapó estaria indicando relativo isolamento dos grupos depois da fissão (ausência ou baixa freqüência de fluxo gênico entre os grupos fissionados levando à relativa baixa freqüência de linhagens compartilhadas), o que denota o fato do fenômeno ser recente (atritos ainda presentes na memória coletiva e/ou familiar dos grupos fissionados) como estabelecido pelos dados históricos (início do século XVII). Esse fato poderia sugerir que a fusão demanda mais tempo para ocorrer; 4) O compartilhamento das linhagens mais comuns, normalmente na raiz das networks, entre os Tupi e os Ge, parece denotar mais ancestralidade comum do que importante fluxo gênico depois da formação desses dois grandes estoques lingüísticos.This work has as its main aim to elucidate some of the still open questions about the evolutive and anthropological history of the Native American populations. Paternal uniparental markers, in the NRY, and maternal, mtDNA, were investigated to do that. For the Y chromosome, 108 individuals were investigated (85 South-Amerindians from 16 tribes, belonging to 5 linguistic groups, and 23 Asians (Siberians), covering 6 distinct ethnical groups). For the mtDNA, 160 individuals (men and women) were evaluated, covering 10 South-American tribes, belonging to 5 distinct linguistic groups. For the Y chromosome 26 SNPs were tested and some regions sequenced. For the mtDNA the control region-CR (HVS-I: from position 16.024 to 16.569, and HVS-II: from position 001 to 576) and the region immediately 5’ of the control region were sequenced. It was possible to determine that Q1a3a* (a Native American autoctonous chromosome, probably of Beringian origin) is fixed in 63% of the tribes; the haplogroup Q1a3*, which, moreover, is also encountered in Asia, was observed in Araweté (25%), Jamamadi (100%), Lengua (25%) and Asian Eskimos (17%). It is worth mentioning that Q1a3* appears to be what until now has been identified as “haplogroup Q*” only, that is, Y chromosome carrier of the derived allele in the M242 locus, but with an ancestral allele for M3. Any of the new mutations mentioned in the current Y chromosome phylogenetic tree (except M346, which defines Q1a3*) were encountered. Sequencing of Y chromosome regions hasn’t revealed any new mutation. In the mtDNA’s case, the Ge indians show the haplogroups B and A as the most frequent ones, while in the Tupi indians these haplogroups show high frequencies only in very restrict regions, being haplogroup D the most frequent. It should be noted that haplogroup C shows very low frequency in both Ge and Tupi, the slightly higher frequencies occuping almost geographically opposite locations, at the South of Brazil for the Ge and on the North for the Tupi. On evaluating the fission-fusion model it could be suggested that: 1) Tribe-specific lineages in the Kayapó tribes investigated here would hardly represent autoctonous lineages, since the time of emergence of each tribe by fission process is small to bear a web of new mutations. The specificities could be related to the fission model involving maternally related groups of people. In this case, groups of relatives would carry out of the parental group all the sequences belonging to a determined lineage. Therefore the lineage would be present only in the derived group and not in the parental anymore; 2) Loss of parental lineages in the dispersion and/or by drift in the new group’s formation, which would result in the differences found between the derived groups; 3) Though some fusion posterior to the fission cannot be excluded, the amount of exclusive lineages in the Kayapó tribes would indicate a relative isolation of the groups after the fission (absence or low frequency of gene flow between the fissioned groups leading to relative low frequency of the shared lineages), which denotes the fact of the phenomenon being recent (struggles still present in the collective and/or familiar memories of the fissioned groups) as estabilished by historical data (beginning of the XVII century). This fact could suggest that the fusion demands more time to occur; 4) The sharing of the more common lineages, normally in the networks’ nodes, between Tupi and Ge, appears to denote more common ancestrality than important gene flow after the formation of these two great linguistic stocks

Vestígios do passado : a história ameríndia revelada através de marcadores genéticos

Este trabalho teve como meta principal contribuir para elucidar algumas das questões em aberto pertinentes à história evolutiva e antropológica de populações nativas americanas. Para isso investigou-se marcadores uniparentais paternos, ligados à NRY, e materno, mtDNA. Para o cromossomo Y foram investigados 108 indivíduos (85 sulameríndios de 16 tribos, pertencentes a 5 grupos lingüísticos, além de 23 asiáticos (siberianos), compreendendo 6 grupos étnicos distintos). Para o mtDNA foram investigados 160 indivíduos (homens e mulheres), compreendendo 10 tribos sulamericanas, pertencentes a 5 grupos lingüísticos distintos. Para o cromossomo Y foram utilizados 26 marcadores (SNPs). Para o mtDNA a região controladora-RC (HVS-I: da posição 16.024 até 16.569, e HVS-II: da posição 001 até 576) e a região imediatamente 5’ à região controladora foram seqüenciadas. Foi possível determinar para o cromossomo Y que Q1a3a* (autóctone nativo-americano, de provável origem beringiana) está fixado em 63% das tribos; o haplogrupo Q1a3*, que por outro lado também é encontrado na Ásia, foi observado entre os Araweté (25%), Jamamadi (100%), Lengua (25%) e esquimós asiáticos (17%). Merece destaque que Q1a3* parece ser o que até agora era identificado como sendo apenas “haplogrupo Q*”, ou seja, cromossomo Y portador do alelo derivado no loco M242, mas com alelo ancestral para o M3. Nenhuma das novas mutações mencionadas na atual árvore filogenética do cromossomo Y (com exceção do M346, que define Q1a3*) foram encontradas. O seqüenciamento de regiões do cromossomo Y não revelou nenhuma nova mutação. No caso do mtDNA, os indígenas do tronco Ge mostram os haplogrupos B e A como sendo os mais freqüentes, enquanto que nos Tupi esses haplogrupos apresentam freqüências mais elevadas apenas em regiões bastante restritas, ficando o haplogrupo D como o mais freqüente. Cabe salientar que o haplogrupo C apresenta freqüência muito baixa tanto para os Ge quanto para os Tupi, sendo que freqüências um pouco mais elevadas estão quase que geograficamente opostas, ficando no sul do Brasil para os Ge e no norte para os Tupi. Avaliando o modelo de fissão-fusão pôde-se sugerir que: 1) As linhagens mitocondriais tribo-específicas dentro das tribos Kayapó aqui investigadas dificilmente representariam linhagens autóctones, já que o tempo de surgimento de cada tribo por processo de fissão é pequeno para comportar uma rede de novas mutações. As especificidades poderiam estar vinculadas ao modelo de fissão envolvendo grupos de pessoas aparentadas via materna. Nesse caso, grupos de parentes carregariam para fora do grupo parental todas as seqüências pertencentes a uma determinada linhagem. Assim a linhagem estaria presente somente no grupo derivado e não mais no parental; 2) Perda de linhagens parentais na dispersão e/ou por deriva na formação do novo grupo, o que resultaria na diferença encontrada entre os grupos derivados; 3) Embora não se possa excluir alguma fusão posterir a fissão, a quantidade de linhages exclusivas nas tribos Kayapó estaria indicando relativo isolamento dos grupos depois da fissão (ausência ou baixa freqüência de fluxo gênico entre os grupos fissionados levando à relativa baixa freqüência de linhagens compartilhadas), o que denota o fato do fenômeno ser recente (atritos ainda presentes na memória coletiva e/ou familiar dos grupos fissionados) como estabelecido pelos dados históricos (início do século XVII). Esse fato poderia sugerir que a fusão demanda mais tempo para ocorrer; 4) O compartilhamento das linhagens mais comuns, normalmente na raiz das networks, entre os Tupi e os Ge, parece denotar mais ancestralidade comum do que importante fluxo gênico depois da formação desses dois grandes estoques lingüísticos.This work has as its main aim to elucidate some of the still open questions about the evolutive and anthropological history of the Native American populations. Paternal uniparental markers, in the NRY, and maternal, mtDNA, were investigated to do that. For the Y chromosome, 108 individuals were investigated (85 South-Amerindians from 16 tribes, belonging to 5 linguistic groups, and 23 Asians (Siberians), covering 6 distinct ethnical groups). For the mtDNA, 160 individuals (men and women) were evaluated, covering 10 South-American tribes, belonging to 5 distinct linguistic groups. For the Y chromosome 26 SNPs were tested and some regions sequenced. For the mtDNA the control region-CR (HVS-I: from position 16.024 to 16.569, and HVS-II: from position 001 to 576) and the region immediately 5’ of the control region were sequenced. It was possible to determine that Q1a3a* (a Native American autoctonous chromosome, probably of Beringian origin) is fixed in 63% of the tribes; the haplogroup Q1a3*, which, moreover, is also encountered in Asia, was observed in Araweté (25%), Jamamadi (100%), Lengua (25%) and Asian Eskimos (17%). It is worth mentioning that Q1a3* appears to be what until now has been identified as “haplogroup Q*” only, that is, Y chromosome carrier of the derived allele in the M242 locus, but with an ancestral allele for M3. Any of the new mutations mentioned in the current Y chromosome phylogenetic tree (except M346, which defines Q1a3*) were encountered. Sequencing of Y chromosome regions hasn’t revealed any new mutation. In the mtDNA’s case, the Ge indians show the haplogroups B and A as the most frequent ones, while in the Tupi indians these haplogroups show high frequencies only in very restrict regions, being haplogroup D the most frequent. It should be noted that haplogroup C shows very low frequency in both Ge and Tupi, the slightly higher frequencies occuping almost geographically opposite locations, at the South of Brazil for the Ge and on the North for the Tupi. On evaluating the fission-fusion model it could be suggested that: 1) Tribe-specific lineages in the Kayapó tribes investigated here would hardly represent autoctonous lineages, since the time of emergence of each tribe by fission process is small to bear a web of new mutations. The specificities could be related to the fission model involving maternally related groups of people. In this case, groups of relatives would carry out of the parental group all the sequences belonging to a determined lineage. Therefore the lineage would be present only in the derived group and not in the parental anymore; 2) Loss of parental lineages in the dispersion and/or by drift in the new group’s formation, which would result in the differences found between the derived groups; 3) Though some fusion posterior to the fission cannot be excluded, the amount of exclusive lineages in the Kayapó tribes would indicate a relative isolation of the groups after the fission (absence or low frequency of gene flow between the fissioned groups leading to relative low frequency of the shared lineages), which denotes the fact of the phenomenon being recent (struggles still present in the collective and/or familiar memories of the fissioned groups) as estabilished by historical data (beginning of the XVII century). This fact could suggest that the fusion demands more time to occur; 4) The sharing of the more common lineages, normally in the networks’ nodes, between Tupi and Ge, appears to denote more common ancestrality than important gene flow after the formation of these two great linguistic stocks

Práticas culturais e seu papel na evolução das populações nativas americanas

Ao se estudar os povos nativos americanos, por analogia, pode - se inferir sobre a trajetória evolutiva do Homo sapiens moderno, que durante boa parte de sua existência como espécie viveu e sobreviveu caçando e coletando. A presente Tese teve então como meta principal estudar a história dos nativos americanos através de marcadores neutros e genes sujeitos a seleção, e assim procurar desvendar aspectos da história evolutiva dessas populações. Mais especificamente, a presente Tese buscou: A) Elucidar os aspecto s das sucessivas expansões dos nativos americanos e o quanto desses eventos se relacionam com características culturais; B) Avaliar a possível correlação entre genética - comportamento - modo de subsistência; C) Verificar a relação entre polimorfismos encontra dos em genes do metabolismo (e seus fenótipos) com os modos de subsistência apresentados por populações nativas americanas. Para responder ao item (A) foi desenvolvido um primeiro estudo que contou com 148 indivíduos nativos americanos (20 populações), al ém de 24 nativos asiáticos, foram investigados para o cromossomo Y. . Este foi o primeiro estudo que investigou todas as então conhecidas sublinhagens do haplogrupo Q em amostras ameríndias compostas por falantes dos principais ramos linguísticos (Tupi, Ge, Carib e Arawak). Nenhuma mutação nova foi encontrada e Q1a3a/Q3 (atualmente Q1a2a1a1) foi consistentemente encontrado em altas frequências em todas as populações, seguindo por uma frequência bem mais baixa de Q1a3* (atualmente Q1a2), enquanto as linhagens derivadas de Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1) provavelmente são população/tribo/região-específicas. O número de linhagens basais do cromossomo Y na América do Norte é aparentemente mais alto do que na América do Sul provavelmente devido a um gargalo-de-garrafa durante a colonização da América do Sul e/ou fluxo gênico circum-ártico mais recente. Em um segundo estudo foram utilizados primeiramente 98 indivíduos nativos americanos (Peru e Colômbia) e em um segundo momento 1.754 nativos portadores do haplogrupo Q1a3a/Q3 (atualmente Q1a2a1a1; Peru, Bolívia, Equador, Brasil). Eles foram investigados para o cromossomo Y e um novo SNP foi identificado (SA01) nas populações andinas. Este SNP determina uma nova sublinhagem do haplogrupo Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1), a sublinhagem Q1a3a4 (atualmente Q1a2a1a1e). Após estes dois estudos, um estudo de revisão foi feito a cerca dos sistemas uniparentais em ameríndios sul-americanos. A variabilidade nos haplogrupos do cromossomo Y foi verificada em 1.814 indivíduos (68 populações) enquanto que a nos STRs do cromossomo Y foi verificada em 590 indivíduos (29 populações). O haplogrupo Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1) foi quase sempre o mais prevalente, enquanto o Q1a3 (atualmente Q1a2) ocorreu igualmente em todas as regiões, o que sugeriu a sua prevalência entre os primeiros colonizadores. As frequências alélicas dos STRs foram utilizadas para derivar um possível haplótipo ancestral nativo americano dentro do ramo Q. A variabilidade nos haplogrupos do mtDNA foi verificada em 6.697 indivíduos (108 populações). Fatores geográficos e linguísticos influenciaram moderadamente as distribuições do mtDNA e os haplogrupos A e D do mtDNA se correlacionaram positivamente e negativamente, respectivamente, com latitude. Depois deste estudo de revisão, outro estudo foi feito, agora focando no mtDNA, com 130 indivíduos nativos americanos (9 populações) com um adicional de 1.176 sequencias obtidas da literatura. Este trabalho esclareceu os padrões migratórios de dois dos maiores grupos de nativos sulamericanos: Tupi e Ge. Tanto Tupi quanto Ge mostraram traços gerais de processos de fissão-fusão antigos ou mais recentes, mas padrões muito diferentes de expansão demográfica. Populações Tupi mostraram um padrão clássico que coaduna com isolamento-por-distância, enquanto que as populações Ge apresentaram um modo de dispersão intricado e não-linear. A memória coletiva e outros processos culturais podem ser importantes fatores influenciando os eventos de fissão-fusão, o que provavelmente contribuiu para a estrutura genética, evolução e dispersão das populações nativas americanas investigadas. Finalmente, a diversidade de línguas (bem como suas conexões) foi o foco de outro estudo que buscou usar dados genéticos para avaliar as classificações linguísticas sulamericanas. Os resultados indicaram que a classificação de Greenberg é a que mais se ajusta aos dados genéticos utilizados. Baseado na classificação de Greenberg, foi possível datar o tempo de divergência Tupi-Arawak (2.800 anos) e o tempo de emergência da estrutura entre os principais grupos linguísticos na América do Sul (3.100 anos). Para responder o objetivo (B) a possível correlação entre genética-comportamentomodo de subsistência foi investigada. Para tal, 170 indivíduos nativos sul-americanos (21 populações) foram sequenciados para a identificação dos alelos presentes na região promotora do gene receptor de serotonina (5-HTTLRP). Foi então testada a possível relação entre individualismo (caçadores-coletores) e coletivismo (agriculturalismo) e os alelos de 5-HTTLPR. Esses dois grupos mostraram que a frequência alélica do S era estatisticamente não diferenciada (75 e 76%, respectivamente). Tipologias comportamentais são sempre uma simplificação de fenômenos complexos e devem ser considerados com cautela. Para responder ao objetivo (C) outro estudo foi realizado. O éxon 2 do gene NAT2 foi sequenciado para 300 indivíduos (24 populações = nativos americanos e mestiços, e nativos da Ásia e África). Um novo haplótipo, possivelmente relacionado ao fenótipo lento, foi identificado em 2 ameríndios. Dados adicionais de ~44kb ao redor do gene NAT2 em 1.175 indivíduos (África, Ásia, Europa e América) também foram utilizados. Foi observado sinal para seleção direcional em agriculturalistas mesoamericanos, mas não em agriculturalistas andinos e ameríndios caçadores-coletores, sugerindo que as distribuições do NAT2 na América pode desviar das expectativas neutras.On studying the Native American peoples, by analogy, the modern Homo sapiens evolutive trajectory can be inferred, having it lived and survived the most part of its existence as species hunting and collecting. Examples of how investigation of Native American populations can enrich our knowledge about the evolutive history of our species will be seen throughout this Thesis. The present Thesis had as a main goal to study the Native American history by the use of neutral markers and genes subject to selection, and that way, try to unfold aspects of the evolutive history of these populations. More specifically, the present Thesis aimed to: A) Elucidate the aspects of the Native American’s successive expansions and how much of these events relate to cultural characteristics; B) Evaluate the possible correlation between genetics-behaviour-mode of subsistence; C) Verify the relation between polymorphisms found in metabolism’s genes (and its phenotypes) with modes of subsistence presented by Native American populations. To answer the objective (A) was performed a first study with 148 Native American individuals (20 populations), and 24 Native Asiatics, regarding their Y chromosome variability. This was the first study, in that time, that investigated all then known haplogroup Q sublineages in Amerindian samples composed by speakers of the major Native South American linguistic branches (Tupi, Ge, Carib e Arawak). No new mutation was found and Q1a3a (currently Q1a2a1a1) was consistently found in high frequencies in all populations, followed by a much lower frequency of Q1a3* (currently Q1a2), while lineages deriving from Q1a3a (currently Q1a2a1a1) are probably population/tribe/regionspecific. The number of Y chromosome basal lineages in North America is apparently higher than in South America due probably to bottleneck during the colonization of South America and/or more recently Circum-Arctic gene flow. In a second study, 98 Native American individuals (Peru and Colombia) were used in a first moment and in a second moment, 1,754 Natives carrying haplogroup Q1a3a (currently Q1a2a1a1; Peru, Bolivia, Ecuador, Brazil). They were investigated for the Y chromosome and a new SNP (SA01) was identified in Andean populations. This SNP determines a new sublineage of the Q1a3a haplogroup (currently Q1a2a1a1), the sublineage Q1a3a4 (currently Q1a2a1a1e). After these two studies, a review study was made on the uniparental systems in South American Amerindians. The variability in chromosome Y haplogroups was verified in 1,814 individuals (68 populations) while chromosome Y STRs its was verified in 590 individuals (29 populations). The diversity of markers has made difficult to establish a general scenery of the chromosome Y variability in the populations studied. However, haplogroup Q1a3a* (currently Q1a2a1a1) was often the most prevalent, while Q1a3* (currently Q1a2) occurred equally in all regions, that suggesting its prevalence amongst the first colonizers. The STRS allelic frequencies were used to derive ancient Native American haplotype in the Q branch. The variability in mtDNA haplogroups was verified in 6,697 individuals (108 populations). Geographical and linguistic factors moderately influenced the mtDNA distributions and mtDNA haplogroups A and D were positively and negatively correlated, respectively, with latitude. After this review study, another study was made, this time focusing in the mtDNA, with 130 Native American individuals (9 populations) with an additional 1,176 samples obtained from the literature. This study clarified the migratory patterns of the two major Native South American groups: Tupi and Ge. Both Tupi and Ge showed general traces of ancient or more recent fission-fusion processes, but very different patterns of demographic expansion. Tupi populations displayed a classical isolation-by-distance pattern, while Ge groups presented an intricate and nonlinear mode of dispersion. The collective memory and other cultural processes could be important factors influencing the fission–fusion events, which likely contributed to the genetic structure, evolution, and dispersion of Native American populations. The linguistic aspect, addressed in this last study, was the focus of another study that used genetic data to evaluate the South American linguistic classifications. The results indicated that Greenberg’s classification is the one that best fits to the genetic data used. Based on Greenberg’s classification, it was possible to date the time of Tupí-Arawakan divergence (2,800 years), and the time of emergence of the structure between present day major language groups in South America (3,100 years). To answer the objective (B), the possible correlation between genetic-behaviourmode of subsistence and 5-HTTLPR variability was estimated, considering 170 Native South American individuals (21 populations). The possible relation between individualism (hunter-gatherers) and collectivism (agriculturalist) and 5-HTTLPR was then tested. These two groups showed an S allelic frequency almost identical (75 e 76%, respectively). Statistically, there is no difference between them. Behavioral typologies are always a simplification of complex phenomena and should be regarded with caution. To answer the objective (C), the exon 2 of NAT2 was sequenced for 300 individuals (24 populations = Native American and mestizos, and Natives from Asia and Africa). A new haplotype, possibly related to the slow phenotype, was identified in 2 Amerindians. Additional data from ~44kb surrounding NAT2 gene in 1,175 individuals (Africa, Asia, Europe and America) were also used in some analyses. Signal for directional selection was observed in Mesoamerican agriculturalists, but not in Andean agriculturalists or Amerindian hunter-gatherers/foragers, suggesting that the NAT2 distributions in America can deviate from neutral expectations. Many of the populations investigated in the present Thesis are being investigated for the first time for the systems above mentioned. Furthermore, it was showed here and enlightenment regarding some of the most important migratory events in South America, together with cultural considerations of great importance to the history of these populations. The culture (and its coevolution with the genes), permeates all the aspects of the present Thesis. It is present in the delimitation of the migratory routes of the Native American populations and it is also present in the dynamics of genes from systems that, at first, could be as distant from culture as the metabolic one. What is clear at the end is that culture has shaped the human evolutive history in an unique way

Uniparental genetic markers in South Amerindians

Abstract A comprehensive review of uniparental systems in South Amerindians was undertaken. Variability in the Y-chromosome haplogroups were assessed in 68 populations and 1,814 individuals whereas that of Y-STR markers was assessed in 29 populations and 590 subjects. Variability in the mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroup was examined in 108 populations and 6,697 persons, and sequencing studies used either the complete mtDNA genome or the highly variable segments 1 and 2. The diversity of the markers made it difficult to establish a general picture of Y-chromosome variability in the populations studied. However, haplogroup Q1a3a* was almost always the most prevalent whereas Q1a3* occurred equally in all regions, which suggested its prevalence among the early colonizers. The STR allele frequencies were used to derive a possible ancient Native American Q-clade chromosome haplotype and five of six STR loci showed significant geographic variation. Geographic and linguistic factors moderately influenced the mtDNA distributions (6% and 7%, respectively) and mtDNA haplogroups A and D correlated positively and negatively, respectively, with latitude. The data analyzed here provide rich material for understanding the biological history of South Amerindians and can serve as a basis for comparative studies involving other types of data, such as cultural data

El Gobierno: El Gobierno - Año III Número 825 - 1874 septiembre 25 (25/09/1874)

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