Study of pathophysiology of Pompe disease and identification of novel therapeutic targets and biomarkers

Le basi molecolari e biochimiche della malattia di Pompe sono ormai ben note ma la fisiopatologia della malattia, ad oggi, resta ancora sconosciuta e la stessa terapia ha un’efficacia limitata nei pazienti. Il lavoro è focalizzato sullo studio delle interazioni proteiche dell’alfa glucosidasi acida (GAA), sulla presenza dello stress ossidativo nella malattia e nell’identificazione di nuovi biomarcatori per l’individuazione della diagnosi e per seguire la progressione della malattia. I risultati ottenuti offrono nuovi spunti per la comprensione dei meccanismi alla base della malattia e per l'individuazione di nuovi possibili target terapeutici