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Hemochromatosis and diabetes mellitus: case report and literature review
A hemocromatose é uma desordem caracterizada por armazenamento alterado de ferro. A forma adquirida da doença pode ser ocasionada por sobrecarga de ferro, alcoolismo, infecção pelo vírus da hepatite C, hepatite não-alcoólica e doença hepática crônica. A forma hereditária pode ser causada por diferentes mutações, sendo a C282Y e a H63D as mais freqüentes. A hemocromatose é uma patologia que pode acometer diferentes órgãos, entre eles: coração, articulações, fígado, hipotálamo, hipófise, gônadas e pâncreas. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de hemocromatose e revisar a literatura, com especial atenção para a associação de hemocromatose e diabetes melito. Paciente 53 anos, masculino apresentou-se ao clínico geral com artralgias metacarpofalangeanas, tornozelos, joelhos, coxofemoral direita, lombar e cervical e queixas de astenia e emagrecimento. Entre 3 irmãos, um deles tinha diagnóstico de Hemocromatose Hereditária, com PCR demonstrando homozigose para C282Y. Trazia exames: TGO 128 U/L, TGP 231 U/L, fosfatase alcalina 258 U/L; ecografia abdominal com hepatomegalia e baço no limite superior da normalidade. Biópsia hepática demonstrou alargamento fibroso portal com hemossiderose intensa. Foi feito também o diagnóstico de diabetes melito A pesquisa da mutação confirmou a mesma mutação familiar: homozigose para C282Y Hemochromatosis is a disorder characterized by iron storage amended. The acquired form of the disease can be caused by iron overload, alcoholism, infection by C virus hepatitis, non-alcoholic hepatitis and chronic liver disease. The hereditary form can be caused by different mutations, being the C282Y and H63D the most frequent, 83% of cases are homozigotous for C282Y and 4% are compound heterozygous (C282Y/H63D). Hemochromatosis is a condition that can affect several organs, including: heart, joints, liver, hypothalamus, pituitary, pancreas and gonads. The aim of this study was to report a case of hemochromatosis and review the literature, with special attention to the association of hemochromatosis and diabetes mellitus. Patient 53 years, male presented to the doctor with arthralgia metacarpophalangeal, ankles, knees, coxofemoral right, and cervical and lumbar, complaints of fatigue and weight loss. Between 3 brothers, one of them had a diagnosis of hereditary hemochromatosis, with PCR demonstrating homozygous for C282Y. Labs: GOT 128 U/L, ALT 231 U/L, alkaline phosphatase 258 U/L, abdominal ultrasound with hepatomegaly and spleen at the upper limit of normal. Liver biopsy demonstrated portal fibrosis extension with hemosiderosis intense. It also made the diagnosis of diabetes mellitus. The research confirmed the same mutation of the changing family: homozygous for C282
Hemochromatosis and Diabetes Mellitus : case report and literature review
Introdução: A hemocromatose é uma desordem caracterizada por armazenamento alterado de ferro. A forma adquirida da doença pode ser ocasionada por sobrecarga de ferro, alcoolismo, infecção pelo vírus da hepatite C, hepatite não-alcoólica e doença hepática crônica. A forma hereditária pode ser causada por diferentes mutações, sendo a C282Y e a H63D as mais freqüentes. A hemocromatose é uma patologia que pode acometer diferentes órgãos, entre eles: coração, articulações, fígado, hipotálamo, hipófise, gônadas e pâncreas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar um caso de hemocromatose e revisar a literatura, com especial atenção para a associação de hemocromatose e diabetes melito. Resultados: Paciente 53 anos, masculino apresentou-se ao clínico geral com artralgias metacarpofalangeanas, tornozelos, joelhos, coxofemoral direita, lombar e cervical e queixas de astenia e emagrecimento. Entre 3 irmãos, um deles tinha diagnóstico de Hemocromatose Hereditária, com PCR demonstrando homozigose para C282Y. Trazia exames: TGO 128 U/l, TGP 231 U/l, fosfatase alcalina 258 U/l; ecografia abdominal com hepatomegalia e baço no limite superior da normalidade. Biópsia hepática demonstrou alargamento fibroso portal com hemossiderose intensa. Foi feito também o diagnóstico de diabetes melito A pesquisa da mutação confirmou a mesma mutação familiar: homozigose para C282Y.Background: Hemochromatosis is a disorder characterized by iron storage amended. The acquired form of the disease can be caused by iron overload, alcoholism, infection by C virus hepatitis, non-alcoholic hepatitis and chronic liver disease. The hereditary form can be caused by different mutations, being the C282Y and H63D the most frequent, 83% of cases are homozigotous for C282Y and 4% are compound heterozygous (C282Y/H63D). Hemochromatosis is a condition that can affect several organs, including: heart, joints, liver, hypothalamus, pituitary, pancreas and gonads. Objective: This study was to report a case of hemochromatosis and review the literature, with special attention to the association of hemochromatosis and diabetes mellitus. Results: Patient 53 years, male presented to the doctor with arthralgia metacarpophalangeal, ankles, knees, coxofemoral right, and cervical and lumbar, complaints of fatigue and weight loss. Between 3 brothers, one of them had a diagnosis of hereditary hemochromatosis, with PCR demonstrating homozygous for C282Y. Labs: GOT 128 U/l, ALT 231 U/l, alkaline phosphatase 258 U/l, abdominal ultrasound with hepatomegaly and spleen at the upper limit of normal. Liver biopsy demonstrated portal fibrosis extension with hemosiderosis intense. It also made the diagnosis of diabetes mellitus. The research confirmed the same mutation of the changing family: homozygous for C282Y
Elaboração de protocolo assistencial para administração endovenosa contínua de aminas vasopressoras (AECAV) em acesso venoso periférico (AVP) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Elaboração de protocolo assistencial para manejo de sangramento perioperatório com a padronização de condutas guiadas pelo tromboelastometria rotacional (TER) no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Retinopatia grave é preditora da presença de calcificação de artérias coronarianas em pacientes com diabetes melito tipo 1
A prevalência de doença da tireóide em indivíduos com diabetes melitus tipo 1 atendidos em hospital terciário em nível ambulatorial
Uso dos ventiladores dos aparelhos de anestesia (ANAP) nas unidades de terapia intensiva e emergência do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) durante a pandemia covid-19
O efeito do avental branco em pacientes com diabetes é mais evidente em níveis pressóricos mais elevados
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