Landscape of germline BRCA1/BRCA2 variants in breast and ovarian cancer in Peru

BackgroundThere is an increasing amount of data from Latin America on the characterization of BRCA variants; however, there is limited information from Peru. We conducted a retrospective study to describe germline pathogenic/likely pathogenic(P/LP) variants and variants of uncertain/unknown significance (VUS) in the BRCA1 and BRCA2 genes in Peru, in patients with breast and ovarian cancer, candidates for treatment with poly (adenosine diphosphate–ribose) polymerase (PARP) inhibitors.MethodsThe patients were evaluated during the period 2019-2021. Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples and targeted sequencing was performed using the Ampliseq BRCA panel. Genetic variant interpretation was carried out in accordance with the recommendations of the American College of Medical Genetics and ClinVar. During this period, 525 patients (143 with breast cancer and 382 with ovarian cancer) were studied. ResultsWe found that 14.7% (21/143) of breast cancer patients and 20.7% (79/382) of ovarian cancer patients were carriers of P/LP variants in BRCA1/2. The most frequent pathogenic variants detected in BRCA1 were c.2105dupT (BIC: 2224insT, n=12, 18.75%), c.68_69delAG (BIC: 185delAG, n=6, 9.38%), c.140G>T and c.815_824dupAGCCATGTGG (n=5, 7.81%), while in BRCA2 were c.8023A>G (n=6, 16.67%), c.6024dupG (BIC: 6252insG, n=4, 11.11%), and c.9235delG (BIC: 9463delG, n=3, 8.33%). Regarding VUS, we found that 6.99% (10/143) of breast cancer patients and 7.33% (28/382) of ovarian cancer patients were carriers of a VUS in BRCA1/2. For BRCA1, the most frequent VUS was c.93C>G (n=2), and for BRCA2, c.5465A>T (n=4), c.3101T>C (n=3), c.205C>A and c.437T>C (n=2). ConclusionWe found a frequency of 14.7% germline mutations in breast cancer patients and 20.7% in ovarian cancer patients. The most recurrent mutations were BRCA1 c.2105dupT and BRCA2 c.8023A>G. We found that BRCA2 c.8023A>G, c.6024dupG, and c.9235delG were not previously reported in Peruvian patients. BRCA1 c.2344dupA is a novel mutation that has not been previously reported in any database. The frequency of VUS in our cohort was 7.2%

Assessing plant consumption and use among marine hunter gatherers and fishers through dental calculus studies of the northern Patagonian channels (41°30’- 47° S)

Se presenta en este trabajo los resultados del análisis del contenido microfósil del tártaro dental de 49 individuos procedentes de 17 sitios arqueológicos del archipiélago de Chiloé y de los Chonos con cronologías entre ~4400 a 300 años cal AP. Evaluamos la información obtenida anteriormente sobre los valores δ13C y δ15N de isótopos estables en el que se revela una dieta eminentemente marina para estos grupos cazadores recolectores, señalando la invisibilización del uso/consumo de recursos vegetales en relación a la dieta predominante. La integración de esta línea de evidencia ha permitido registrar el consumo alimenticio de algas marinas, plantas silvestres y domesticadas, algunas con propiedades medicinales y psicoactivas, además del uso parafuncional de la cavidad bucal de acuerdo a la presencia de restos asignables a tallos de plantas usadas en la confección de cestería. Por último, la identificación de la ingesta de plantas domesticadas en el archipiélago septentrional, constituye un bio-indicador arqueológico que permite proyectar contactos entre diferentes trayectorias culturales, la de los grupos canoeros y hortícolas, a través de la secuencia temporal.This paper presents the results of the study of the microfossil content of the human dental calculus of 49 individuals from 17 archaeological sites of the Chiloé and Los Chonos archipelago with chronologies between ~4400 to 300 years cal BP. The previous δ13C and δ15N stable isotope values of the inhabitants of this area revealed an eminently marine diet for these hunter gatherers. Nevertheless, in relation to their predominant diet, the consumption of plant resources has remained unseen. The integration of this type of evidence has allowed us to detect the consumption of seaweed, wild and domesticated plants, some with medicinal and psychoactive properties, in addition to the functional use of the oral cavity based on the presence of remains of plant stems used in basketry. Finally, the presence of domesticated plants in the northern archipelagos constitutes a bio-indicator of archaeological remains that allows us to project contacts between different cultural pathways of the marine hunter gatherers and horticultural groups throughout the temporal sequence.Fil: Belmar, Carolina A.. Universidad de Chile.; ChileFil: Reyes, Omar. Universidad de Magallanes; ChileFil: Albornoz, Ximena. El Algarrobo 47C; ChileFil: Tessone, Augusto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Geocronología y Geología Isotópica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Geocronología y Geología Isotópica; ArgentinaFil: San Román, Manuel. Universidad de Magallanes; ChileFil: Morello, Flavia. Universidad de Magallanes; ChileFil: Urbina, Ximena. Pontificia Universidad Católica de Valparaíso; Chil

Estudio de microfósiles de residuos adheridos en pipas cerámicas del sitio Villa JMC-1 Labranza, Región de la Araucanía Microfossil study of ceramic smoking pipe residues, Villa JMC-1 Labranza site, Region of the Araucania, Chile

Se aplica el estudio de microfósiles en dos pipas del sitio Villa JMC-1, definido como un contexto funerario del Complejo Pitrén, con el fin de reconocer qué plantas fueron utilizadas en la acción de fumar. Si bien en las fuentes escritas hay múltiples referencias describiendo esta actividad en ocasiones rituales, no hay evidencias arqueológicas directas de cuáles plantas fueron consumidas. En esta perspectiva se propone confrontar la información etnohistórica y etnográfica con la evidencia arqueobotánica recuperada de los residuos recuperados en los hornillos y tubos/boquilla de las pipas. Se constató la presencia diferencial de almidones y silicofitolitos en ambas partes de las pipas, exhibiendo las boquillas mayor cantidad de almidones y en los hornillos menor frecuencia y diversidad de microfósiles. Entre los taxa identificados, destacan morfotipos adscritos a Poaceae y Solanaceae, además de almidones simil Nicotiana sp. y Solanum sp.The study of microfossils is applied to two pipes from the Villa JMC-1 site, site which has been de-fined as a funerary context from the Pitrén Complex, with the objective of recognizing which plants were used in the act of smoking. Although many written sources make reference to this activity during rituals, there is no direct archaeological evidence of which plants could have been consumed. In this perspective, this study aims to confront the ethnohistoric and ethnographic information with the archaeobotanical evidence recovered from the residues found in the chamber and tubes/mouthpieces of the pipes. The differential presence of starches and silicophytoliths in both parts of the pipes was confrmed. The mouthpieces presented a greater amount of starches, while the chamber presented less frequency and diversity of microfossils. Among the identifed taxa, two morphotypes assigned to Poaceae and So-lanaceae stand out, as well as simile Nicotiana sp. and Solanum sp. starch grains

Reconstructing smoking practices at La Granja Site (130 A 1000 AD, Cachapoal River Valley, Vith Region, Chile) through microfossil evidence

En la tarea de ampliar la definición del Complejo Fumatorio propuesta para el sitio La Granja (valle del río Cachapoal, VI Región, Chile Central, 130 a 1000 d.C.) se dispuso el estudio de los microfósiles contenidos en los residuos de uso de 62 pipas, con miras a determinar qué elementos eran consumidos y cómo se vinculan al conocimiento y la elección de los efectos perseguidos. Mediante técnicas de raspado y lavado se tomaron muestras de diferentes segmentos de las pipas. Cuarenta y siete resultaron positivas para la presencia de microfósiles. Las boquillas presentaron el registro promedio más alto de microfósiles (25,46) comparado con los otros segmentos de la pipa como inserción tubo-hornillo (15,67) y tubo (6,66). Esta aproximación permitió determinar la afinidad taxonómica de algunas plantas y elementos fumados, específicamente de Nicotiana spp. en nueve pipas, de otros taxa con menos recurrencia que el tabaco y elementos adicionados como bosta de animal. Además se efectuó el cruce de información entre los datos morfológicos y estilísticos de las pipas, la identificación de microfósiles y el promedio/variedad de taxa presentes en los residuos de cada sector de estos artefactos, aportando nuevos aspectos a la interpretación de usos y modalidades de las actividades fumatorias.To broaden the definition of the Smoking Complex proposed for La Granja site (Cachapoal river valley, VIth Region, Central Chile, 130-1000 AD) we have studied the microfossils contained in 62 smoking pipes. Our aim is to determine what elements were consumed and how they are associated to the knowledge and selection of the intended effects. Different pipe segments were sampled with these techniques. Forty seven pipes contained microfossils. The mouth pieces had the highest averages of microfossils (25.46), compared to the other pipe segments, like the bowl-tube insertion (15.67) and tube (6.66). This approach allowed the taxonomic affinity of some plants and smoked elements, specifically Nicotiana spp. in nine pipes, of other taxa with less recurrence than tobacco and added elements such as animal dung. New specificity in the interpretation of the use and modalities of smoking activities is achieved by crossing the information of morphologic and stylistic attributes of the pipes, through the identification of microfossils, and with the average and variety of taxa contained in each sector of the pipes.Fil: Belmar, Carolina A.. Universidad de Chile; ChileFil: Albornoz, Ximena. No especifica;Fil: Alfaro, Silvia. No especifica;Fil: Meneses, Fernanda. No especifica;Fil: Carrasco, Carolina. No especifica;Fil: Quiroz, Luciana D.. No especifica;Fil: Babot, Maria del Pilar. Universidad Nacional de Tucumán; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Planella, María Teresa. Sociedad Chilena de Arqueología; Chil

CACHIMBAS AND KITRAS: AN APPROACH TO THE SMOKING PRACTICES OF THE CERAMIC GROUPS OF THE CENTER-SOUTHERN AREA OF CHILE

Archaeological and ethnohistorial data show that smoking practices in the central-southern region of Chile begins during the Early Ceramic period and continue until historical times. In view of this long time span, twelve smoking pipes were studied: their morphology and decoration were determined, and use residues were analyzed to unravel the elements consumed. Considering the importance of smoke in the mapuche world, a pichimetawe and an undetermined ceramic fragment where also studied. Results show seven types of smoking pipes for the area. It was possible to identify the presence of Nicotiana sp., Cyperaceae and cf. Latua pubiflora in some of these artifacts

Cachimbas and kitras: An approach to the smoking practices of the ceramic groups of the center-southern area of Chile Cachimbas y kitras: Un acercamiento a las prácticas fumatorias de grupos alfareros del centro-sur de Chile

Archaeological and ethnohistorial data show that smoking practices in the central-southern region of Chile begins during the Early Ceramic period and continue until historical times. In view of this long time span, twelve smoking pipes were studied: their morphology and decoration were determined, and use residues were analyzed to unravel the elements consumed. Considering the importance of smoke in the mapuche world, a pichimetawe and an undetermined ceramic fragment where also studied. Results show seven types of smoking pipes for the area. It was possible to identify the presence of Nicotiana sp., Cyperaceae and cf. Latua pubiflora in some of these artifacts

Glioblastoma: Análisis molecular y sus implicancias clínicas

El glioblastoma multiforme (GB) es el tumor cerebral primario del sistema nervioso central (SNC) más frecuente y más letal en la edad adulta. La evidencia epidemiológica indica que su incidencia es menor en la raza hispana. El tratamiento quirúrgico es la opción terapéutica preferente. Recientemente se han introducido nuevas estrategias que incrementan el volumen de resección. El uso de quimioterapia y radioterapia concurrentes mejora la supervivencia de los pacientes, aunque se asocia a toxicidad. La mejora en la comprensión de la biología molecular del GB ha permitido la identificación de biomarcadores predictivos de respuesta terapéutica y pronóstico, así como la identificación de dianas terapéuticas que han permitido el desarrollo de nuevas estrategias en el tratamiento de estos tumores. Entre los biomarcadores actualmente disponibles se encuentran la codelección 1p/19q, la mutación de IDH y la metilación del promotor O6- metilguanina DNA-metiltransferasa. La identificación de dianas terapéuticas permite el desarrollo de nuevas drogas y su evaluación posterior en ensayos clínicos, aunque ninguna de ellas ha sido validada prospectivamente en ensayos clínicos de fase II

Glioblastoma: Análisis molecular y sus implicancias clínicas

El glioblastoma multiforme (GB) es el tumor cerebral primario del sistema nervioso central (SNC) más frecuente y más letal en la edad adulta. La evidencia epidemiológica indica que su incidencia es menor en la raza hispana. El tratamiento quirúrgico es la opción terapéutica preferente. Recientemente se han introducido nuevas estrategias que incrementan el volumen de resección. El uso de quimioterapia y radioterapia concurrentes mejora la supervivencia de los pacientes, aunque se asocia a toxicidad. La mejora en la comprensión de la biología molecular del GB ha permitido la identificación de biomarcadores predictivos de respuesta terapéutica y pronóstico, así como la identificación de dianas terapéuticas que han permitido el desarrollo de nuevas estrategias en el tratamiento de estos tumores. Entre los biomarcadores actualmente disponibles se encuentran la codelección 1p/19q, la mutación de IDH y la metilación del promotor O6- metilguanina DNA-metiltransferasa. La identificación de dianas terapéuticas permite el desarrollo de nuevas drogas y su evaluación posterior en ensayos clínicos, aunque ninguna de ellas ha sido validada prospectivamente en ensayos clínicos de fase II