Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin

Introducción: La trisomía 8 en mosaico o Síndrome de Warkany, es una cromosomopatía con una prevalencia estimada de 1:25000 a 1:50000, que se presenta clínicamente con una amplia variabilidad fenotípica. Descripción del Caso: Paciente de 14 años con antecedente de retardo global del desarrollo, déficit cognitivo moderado e hipotiroidismo de posible origen congénito. Hallazgos Clínicos Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia y acortamiento bilateral del quinto dedo en manos, acortamiento de fémur derecho, desviación de columna y máculas lineales pardas que siguen las líneas de Blaschko. En la resonancia nuclear magnética cerebral se aprecia malformación de Chiari tipo 1 y ventriculomegalia. El cariotipo en sangre periférica fue normal (46,XY) sin embargo, ante el hallazgo de mosaicismo cutáneo, se realizó biopsia de las lesiones y su análisis citogenético demostró trisomía 8 en mosaico: mos 47,XY,+8[7]/46,XY[93]. Relevancia Clínica: La trisomía 8 se presenta clínicamente en mosaico, los casos universales son indefectiblemente letales. En este caso particular, las lesiones cutáneas identificaron el mosaico en tejido, frente al cariotipo normal en sangre periférica. El mosaicismo cutáneo representado por las máculas lineales pardas (que siguen las líneas de Blaschko) es un hallazgo clínico que no se había descrito en el síndrome de Warkany.Q3Reporte caso100-104Introduction: Mosaic trisomy 8 or "Warkany's Syndrome" is a chromosomopathy with an estimated prevalance of 1:25,000 to 1:50,000, whose clinical presentation has a wide phenotypic variability. Case Description: Patient aged 14 years old with antecedents of global retardation of development, moderate cognitive deficit and hypothyroidism of possible congenital origin. Clinical Findings: Physical examination revealed palpebral ptosis, small corneas and corectopia, hypoplasia of the upper maxilla and prognathism, dental crowding, high-arched palate, anomalies of the extremities such as digitalization of the thumbs, clinodactyly and bilateral shortening of the fifth finger, shortening of the right femur, columnar deviation and linear brown blotches that followed Blaschko's lines. Cerebral nuclear magnetic resonance revealed type 1 Chiari's malformation and ventriculomegaly. Although the karyotype was normal in peripheral blood (46,XY), based on the finding of cutaneous mosaicism the lesions were biopsied and cytogenetic analysis demonstrated mosaic trisomy 8: mos 47,XY,+8[7]/46,XY[93]. Clinical Relevance: Trisomy 8 is clinically presented as a mosaic, universal cases being unfailingly lethal. In this particular case, cutaneous lesions identified the mosaic in tissue, although the karyotype was normal in peripheral blood. The cutaneous mosaicism represented by brown linear blotches which follow Blaschko's lines is a clinical finding that has not previously been described in Warkany's syndrome

Neurotização na lesão do plexo braquial

Understanding brachial plexus injury and its surgical treatment represents a challenge for medical personnel for it requires an adequate interpretation of the anatomy, histology, and pathophysiology of the peripheral nerve and its respective repair mechanisms. Neurotization is a biological phenomenon, where axonal extensions colonize the injured peripheral nerve to sustain the cell's function. This event is favored in certain surgical techniques, such as primary neurorrhaphy, nerve grafts and nerve transfers. These techniques are most widely used today for brachial plexus and peripheral nerve injuries, and if performed correctly taking into consideration a broad knowledge of the morphology of compromised tissues, they provide an opportunity for motor and/or sensory recovery with excellent functional results. The following article presents the anatomy of the brachial plexus, peripheral nerve and the physiological bases of nerve repair process to understand the principles of neurotization, and its surgical interventions in brachial plexus injury.La comprensión de la lesión del plexo braquial y su tratamiento quirúrgico representa un reto para el personal médico porque requiere una adecuada interpretación de la anatomía, histología, fisiopatología del nervio periférico y de su mecanismo de reparación. La neurotización es un fenómeno biológico en el cual prolongaciones axonales colonizan la estructura de un nervio periférico lesionado y producen en este la función que tiene determinado el cuerpo celular al cual pertenece este brote axonal. Este evento se favorece mediante ciertas técnicas quirúrgicas como la neuorrrafia primaria, los injertos nerviosos y las transferencias nerviosas. Estas técnicas son las más usadas en la actualidad para lesiones de plexo braquial y nervio periférico porque permite una oportunidad de recuperación motora y/o sensitiva, con excelentes resultados funcionales si se realiza de manera correcta y con un conocimiento amplio de la morfología de los tejidos comprometidos. El siguiente articulo presenta la anatomía de plexo braquial, nervio periférico y las bases fisiológicas del proceso de reparación nerviosa, para así comprender los principios de la neurotización y sus intervenciones quirúrgicas en lesión de plexo braquial.Compreender a lesão do plexo braquial e seu tratamento cirúrgico representa um desafio para as equipes médica; requer uma interpretação adequada da anatomia, histologia, fisiopatologia do nervo periférico e todo o mecanismo de reparo. A neurotização é um fenômeno biológico em que extensões axonais colonizam a estrutura de um nervo periférico lesado e produzem nele a função determinada pelo corpo celular ao qual pertence esse broto axonal; um evento que é favorecido por certas técnicas cirúrgicas, como neuorrafia primária, enxertos e transferências de nervos. Essas técnicas são as mais utilizadas hoje em dia para lesões de plexo braquial e nervos periféricos, oferecem ao paciente uma oportunidade de recuperação motora e/ou sensorial, com excelentes resultados funcionais se realizadas de maneira correta, com amplo conhecimento da morfologia dos tecidos comprometidos. O trabalho a seguir apresenta a anatomia do plexo braquial, nervo periférico e as bases fisiológicas do processo de reparo nervoso, a fim de compreender os princípios da neurotização e suas intervenções cirúrgicas na lesão do plexo braquial

Iam: modelo integrado de adaptación

Este artículo describe los principales componentes de un modelo de adaptación denominado IAM (acrónimo en inglés de Modelo de Adaptación Integrado) que permite representar las características del usuario, de su dispositivo de acceso y del contexto en el que se desenvuelve la interacción del usuario con el sistema. El modelo tiene cuatro componentes: el módulo de presentación que establece lo que el usuario quiere y puede ver desplegado en su dispositivo de acceso. El módulo contextual que representa las características de la interacción del usuario con el sistema. El módulo de conexión inalámbrica que permite establecer las características de Hardware y Software que definen la tecnología de conexión más apropiada para que el usuario acceda a través de su dispositivo. Finalmente, se encuentra el módulo de contenido que per mite definir las características tanto de un individuo como de una comunidad

Aspectos a considerar para adaptar el contenido y el despliegue de la información

Este artículo presenta un estado del arte sobre la adaptación de la información con respecto al con tenido y al despliegue en el dispositivo de acceso. Dicho estado del arte fue el origen de un modelo de adaptación denominado IAM (acrónimo en inglés de Modelo de Adaptación Integrado). Tal modelo permite representar las características del usuario, de su dispositivo de acceso y del contexto en el que se desenvuelve la interacción del usuario con el sistema. Para definir cada uno de sus componentes se hizo un estudio de trabajos relacionados en los que se presenta un análisis de diversas características que se consideran en el momento de adaptar la información. En dicho análisis se resaltan ciertas características como por ejemplo, la localización (en el caso del contexto) o las preferencias (en el caso de un perfil de usuario). Finalmente se presenta una breve descripción de los componentes de IAM