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    Instrumento para rastreamento dos casos de transtorno invasivo do desenvolvimento : estudo preliminar de validação

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    OBJETIVO: Tradução, retro-versão, adaptação cultural e validação do Autism Screening Questionnaire para a língua portuguesa e para o seu uso no Brasil. MÉTODO: Foi selecionada uma amostra inicial de 120 pacientes, encaminhados de duas clínicas privadas e uma pública, divida em três grupos de 40 pacientes distintos: pacientes com diagnóstico clínico de transtornos globais do desenvolvimento ou transtornos invasivos do desenvolvimento; de síndrome de Down e de outros transtornos psiquiátricos. O questionário foi aplicado aos responsáveis legais dos pacientes seguindo os padrões de um questionário auto-aplicável. As medidas psicométricas do questionário traduzido, na sua versão final, foram testadas. RESULTADOS: Valores de sensibilidade de 92,5% e especificidade de 95,5% foram encontrados para uma pontuação de 15, como sendo um valor discriminativo para os sujeitos com características de transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento. A validade interna para o total das 40 questões foi de 0,895, com uma variação entre 0,6 a 0,8. Os valores de confiabilidade obtidos pelo teste e re-teste demonstraram que a maioria das questões obteve alta concordância. CONCLUSÕES: A versão final do instrumento de pesquisa, traduzido e adaptado à cultura brasileira, apresentou propriedades de medida satisfatórias, sugerindo adequadas propriedades preliminares de validação. É um instrumento de fácil aplicação e uma ferramenta útil para a realização de um screening diagnóstico em indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento.OBJECTIVE: To translate into Portuguese, back-translate, culturally adapt and validate a screening instrument for pervasive developmental disorder, the Autism Screening Questionnaire, for use in Brazil. METHOD: A sample of 120 patients was selected based on three groups of 40: patients with a clinical diagnosis of pervasive developmental disorder, Down syndrome, or other psychiatric disorders. The self-administered questionnaire was applied to the patients' legal guardians. Psychometric measures of the final version of the translated questionnaire were tested. RESULTS: The score of 15 had sensitivity of 92.5% and specificity of 95.5% as a cut-off point for the diagnosis of pervasive developmental disorder. Internal validity for a total of 40 questions was 0.895 for alpha and 0.896 for KR-20, ranging from 0.6 to 0.8 for both coefficients. Test and retest reliability values showed strong agreement for most questions. CONCLUSIONS: The final version of this instrument, translated into Portuguese and adapted to the Brazilian culture, had satisfactory measurement properties, suggesting preliminary validation proprieties. It was an easy-to-apply, useful tool for the diagnostic screening of individuals with pervasive developmental disorder

    Behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome

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    OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). A análise de correlação bivariada, com nível de significância p<0,05, foi usada para testar a associação entre as variáveis analisadas. RESULTADOS: Os principais resultados mostraram um perfil comportamental considerado como clínico em várias das escalas do CBCL/6-18. Observou-se um padrão comportamental com alta frequência de respostas de agressão, quebra de regras e oposição. Identificaram-se correlações estatisticamente significativas entre problemas de atenção e sociais e problemas de pensamento e comportamento de quebrar as regras. CONCLUSÕES: Os pacientes investigados representam um grupo com risco psiquiátrico e alterações de comportamento que, em longo prazo, poderão evoluir para transtornos de 2009humor, do déficit de atenção e hiperatividade e transtorno desafiador e de oposição, dentre outrosOBJECTIVE: To identify the main characteristics of the behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome. METHODS: Eleven children and adolescents with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome were studied. Data collection was obtained by the Child Behavior Checklist for Ages 6-18 (CBCL/6-18). Bivariate correlations were used to test the association between the analyzed variables, being significant p<0.05. RESULTS: The behavioral profile obtained was considered as clinical in different scales of the CBCL/6-18 tool. A behavioral pattern with high frequency of aggression, rule breaking and opposition was observed. Statistically significant correlations between attention and social problems and between thought problems and breaking rules were identified. CONCLUSIONS: The studied patients represent a group of psychiatric risk, with behavioral changes that, in the long-term, can lead to mood disorders, attention deficit hyperactivity disorder and oppositional defiant behavior, among other disordersInstituto Presbiteriano Mackenzie - MackPesquis

    Multiple rhabdomyomas in monozygotic twins

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