PREVALANCE OF SURVIVAL MOTOR NEURON GENE 1 (SMN1) DELETIONS IN PATIENS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY

Amaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık survival motor neuron gen 1 (SMN1)'in homozigot kaybı sonucu meydana gelir. Bu çalışmada SMN1 geninde bulunan ekzon 7 ve 8'deki delesyonların sıklığı araştırılmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmada SMA ön tanılı 42 olguda SMN1 geninde bulunan delesyonlar moleküler genetik yöntemlerden Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragmanların Uzunluk Polimorfizmleri kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların 28' inde (%67) exon 7 ve 8'de delesyon saptanmıştır. Sonuç: Çalışma grubunda ekzon 7 ve 8 için saptanan oran literatürdeki sonuçlardan daha düşük bulunmuştur. Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir. Objective: Spinal muscular atrophy, an autosomal recessive neuromuscular disorder, characterized by progressive proximal manifestation of muscle weakness and atrophy. This disease occurs due to the homozygous loss of the survival motor neuron gene 1. Material and method: In this study 42 cases with the diagnosis of SMA were analysed by PCR-RFLP for deletions of exon 7 and 8 located in SMN1 gene. Results: Twenty eight cases had exon 7 and 8 deletions ( 67 %). Conclusion: İn the study group the determined ratios for exon 7 and 8 are lower than the reports in the literature. The occurrens of this differance depends on diagnostic criterias

WATSON SYNDROME

Watson sendromu, café-au-lait lekeleri, pulmoner stenoz, mental retardasyon, boy kısalığıile karakterizedir. Bu makalede, moleküler temeli henüz tartışmalı olan ve seyrek görülen bubirlikteliği hatırlatmak amacıyla Watson sendromlu 13 yaşında bir kız olgu sunuldu.Watson syndrome is characterized by café-au-lait spots, pulmonary valvular stenosis,mental retardation and short stature. In this report, we present a thirteen-year-old girl withWatson syndrome to remind this disease which is seldom encountered and the molecularbasis is still controversial

SOTOS SYNDROME: A RARE CAUSE OF TALL STATURE

Sotos sendromu, endokrin bir bozukluk olmaksızın hızlı büyümeyle karakterize birhastalıktır. Ondört yaşında kız hasta boy uzunluğu şikayeti nedeniyle başvurdu. Doğumdave postnatal izlemlerinde boyunun yaşıtlarına göre üst sınırlarda olduğuöğrenilen hastanın klinik incelemelerinde mental retardasyon, makrosefali ve üstsınırda boy persentili saptandı. Bu bulgularla olguya sotos sendromu tanısı konuldu.Bu olgu sunumumuzda aşırı boy uzaması yakınması ile başvuran ve fizik muayenesindedismorfik bulgular saptanan hastaların ayırıcı tanısında sotos sendromunununda düşünülmesinin vurgulanması istenildi.Sotos syndrome is a disorder which is characterized by rapid growth without anyendocrine defect. A 14-year-old female patient was admitted with a complaint of tallstature. Her history revealed that her height was at the upper limits compared to herpeers at the time of birth and during the postnatal follow-ups. Clinical examinationsshowed mental retardation, macrocephaly, and a height percentile at the upper limit.Sotos syndrome was diagnosed with these clinic findings. In this case report, we aimedto stress the necessity of considering the rarely seen Sotos syndrome when making thedifferential diagnosis of patients who apply with the complaint of excessive growth anddemonstrate dismorphic findings at the physical examination

COMPARISON OF APOLIPOPROTEIN E GENE POLYMORPHISM AND PLASMA LIPID AMOUNTS IN OBESE AND DISLIPIDEMIC TURKISH CHILDREN

Amaç: Apolipoprotein E gen polimorfizmi ile lipid metabolizması arasındaki ilişkipopulasyon çalışmalarında ortaya konulmuştur. Obez olan çocuklarda apolipoproteinE gen polimorfizmi ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obezite ilebirlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi araştırılmıştır.Yöntemler: İnsülin bağımlı diyabeti, karaciğer ve böbrek yetmezliği bulunmayan,plazma lipid düzeyini etkileyecek ilaç kullanmayan, primer obezitesi bulunan 57 çocukve normal kilolu 18 çocuk olmak üzere toplam 75 çocuğun plazma lipid düzeylerinebakılmış ve apolipoprotein E (Apo E) gen polimorfizmi polimeraz zincir reaksiyonu ileanaliz edilmiştir.Bulgular: Obez çocuklarda Apo AI düzeyleri yüksek saptanmıştır. Obez ve obezolmayan grupta E2/E3 dağılımı sırasıyla %10,5, %27,8; E3/E3 dağılımı sırasıyla %80,7,%61; E3/E4 dağılımı sırasıyla %7, %5,6 olarak bulunmuştur. Obez olan grupta E4/E4fenotipi, obez olmayan grupta E2/E4 fenotipi görülmemiştir. Obez olan grupta E2/E4dağılımı %1,8, obez olmayan grupta E4/E4 fenotip dağılımı %5,6 bulunmuştur. Allelsıklıkları obez ve obez olmayan grupta sırasıyla epsilon 2 (ε2) alleli için %6,1, %14;epsilon3 (ε3) alleli için %89,5, %78; epsilon 4 (ε4) alleli için %4,4, %8 olarak benzerbulunmuştur. Bütün gruplarda en sık allelin ε3 olduğu görülmüştür.Sonuç: Apo E allel ve fenotip dağılımının obez ve sağlıklı çocuklarda benzer olduğugözlenmiştir. Obez çocuklarda total kolesterol, Apo B, Apo AI ortalama düzeyi, obezolmayan çocuklara göre daha yüksek bulunmuş, trigliserid düzeyleri obez olan gruptaobez olmayan gruba göre belirgin yükseklik göstermiştir. Objective: The relationship between Apolipoprotein E (Apo E) gene polymorphismand lipid metabolism was presented by the population studies. The aim of this studywas to search the relationship between Apo E gene polymorphism and plasma lipidlevels in obese children and to search Apo E gene polymorphism in dislipidemiascoexisting with obesity. Methods: Seventy five children (57 were primary obese, 18 were normal weight) wereanalysed by polymerase chain reaction for Apo E gene polymorphism and plasmatriglyceride, HDL, LDL and Apo B amounts were evaluated. Excluding criterias for thestudy group are insulin dependent diabetes mellitus, hepatic and renal failure andmedication because of they might affect the lipid concentration in plasma.Results: The Apo AI levels were significantly elevated in obese children. HDL, LDLand Apo B levels were nearly at the same levels while triglycerides levels were muchhigher in obese group than non-obese group, but the difference was not foundstatistically significant. In obese and non-obese group the E2/E3 distribution was10.5% and 27.8%; E3/E3 was 80.7% and 61% and E3/E4 was 7% and 5.6% respectively.The E4/E4 phenotype was not determined in obese group while the E2/E4 phenotypewas not seen in non-obese group. E2/E4 distribution was 1.8% in obese children andE4/E4 distribution was 5,6% in non-obese children . Allele frequencies in obese andnon-obese children for epsilon 2 (ε2) were found as 6.1% and 14%; for epsilon 3 (ε3)89.5% and 78% and for epsilon 4 (ε4) 48% and 4% respectively. There was no significantdifference between the groups according to allele frequency (p>0.05). The ε3 was foundthe most frequent allele in all the groups.Conclusion: Apo E allele and phenotype distribution were found similar in obese andnon-obese children. The Apo AI levels were significantly elevated in obese children

Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

ÖZETAmaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimalkaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık survival motorneuron gen 1 (SMN1)’in homozigot kaybı sonucu meydana gelir. Bu çalışmada SMN1geninde bulunan ekzon 7 ve 8’deki delesyonların sıklığı araştırılmıştır.Gereç ve yöntem: Çalışmada SMA ön tanılı 42 olguda SMN1 geninde bulunan delesyonlar moleküler genetik yöntemlerden Polimeraz Zincir Reaksiyonu - RestriksiyonFragmanların Uzunluk Polimorfizmleri kullanılarak analiz edilmiştir.Bulgular: Olguların 28’ inde (%67) exon 7 ve 8’de delesyon saptanmıştır.Sonuç: Çalışma grubunda ekzon 7 ve 8 için saptanan oran literatürdeki sonuçlardan dahadüşük bulunmuştur. Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir.Anahtar sözcükler: Spinal muskuler atrofi, survival motor neuron gen 1</p

A case of early age breast cancer with pathogenic variation in STK11 gene

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is an inherited autosomal dominant disorder consisting of characteristic gastrointestinal (GI)hamartomas, mucocutaneous pigmentations and predisposition to GI, breast and other cancers. In this study, we aimed topresent a common mutation in STK11 gene in PJS case withearly onset breast cancer. Our case is a 34-year-old woman.She was referred us because of the early onset recurrent breastcancer by oncology clinic. Pathology results were invasive ductal carcinoma and in situ multifocal solid papillary carcinomaon left breast. After adjuvant chemotherapy, hamartomatouspolyp was detected in her colonoscopy following rectal bleeding. She had a history of left oophorectomy for benign reasons.We detected pigmentations on lower lip mucosa, a brownpapule on nose and a brown macula at left palmar region. Inher family history, it was learned that her mother was operatednasal polyp excision three times and aunt’s daughter had a45-year-old breast cancer diagnosis and her 28-year-old sistershad black spots on lips developed in childhood. Similar skinlesions were present when the patient was a child. Next generation sequencing analysis for Hereditary Cancer Risk Panelwas studied for PJS genetic diagnosis. It detected nonsense,heterozygous, c.250A&gt;T pathogenic variation (rs137853076) onthe exon 1 of STK11 gene (ENST00000326873). In conclusion,physical examination is indispensable for the diagnosis ofhereditary cancer syndromes. Molecular diagnosis of hereditary cancer syndromes give patient’s relatives the opportunityto early diagnose and also risk reducing measures can preventcancer formation.</p