Watson sendromu, cafÃ©-au-lait lekeleri, pulmoner stenoz, mental retardasyon, boy kısalığıile karakterizedir. Bu makalede, moleküler temeli henüz tartışmalı olan ve seyrek görülen bubirlikteliği hatırlatmak amacıyla Watson sendromlu 13 yaşında bir kız olgu sunuldu.Watson syndrome is characterized by cafÃ©-au-lait spots, pulmonary valvular stenosis,mental retardation and short stature. In this report, we present a thirteen-year-old girl withWatson syndrome to remind this disease which is seldom encountered and the molecularbasis is still controversial

BORA, ELÇİN

ERÇAL, MURAT DERYA

GİRAY BOZKAYA, ÖZLEM

Paytoncu, Şebnem

ÜLGENALP, AYFER

ÜNAL, NURETTİN

DSpace at Dokuz Eylul University

Olgu SunumuWatson SendromuWATSON SYNDROMEÖzlem GİRAY1, Elçin BORA1, Ayfer ÜLGENALP1, Şebnem PAYTONCU2, Nurettin ÜNAL2, Derya ERÇAL11Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Genetik Bilim Dalı, Genetik Tanı Merkezi 2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Kardiyoloji Bilim DalıÖzlem GİRAYDokuz Eylül ÜniversitesiTıp FakültesiGenetik Tanı MerkeziTel: (232) 4123667e-posta: ozlemgiray@yahoo.comÖZETWatson sendromu, café-au-lait lekeleri, pulmoner stenoz, mental retardasyon, boy kısalığıile karakterizedir. Bu makalede, moleküler temeli henüz tartışmalı olan ve seyrek görülen bubirlikteliği hatırlatmak amacıyla Watson sendromlu 13 yaşında bir kız olgu sunuldu. Anahtar sözcükler: Watson sendromu, nörofibromatozis, pulmoner stenoz, café-au-laitlekesiSUMMARYWatson  syndrome  is  characterized  by  café-au-lait  spots,  pulmonary  valvular  stenosis,mental retardation and short stature. In this report, we present a thirteen-year-old girl withWatson syndrome to remind this disease which is seldom encountered and the molecularbasis is still controversial. Key words: Watson syndrome, neurofibromatosis, pulmoner stenosis, café-au-lait spotWatson sendromu (WS), pulmoner stenoz, café-au-laitlekeleri, boy kısalığı ve hafif mental retardasyon ile karak-terizedir  (1,2).  Konvulziyonu nedeniyle  başvuran ve fizikmuayenesinde  café  au  lait  lekeleri,  aksiller-inguinal  çil-lenme,  boy  kısalığı  gözlenen  ve  sternum  sağında  2.interkostal aralıkta duyulan 2/60 sistolik üfürümü nedeniyleyapılan ekokardiyografik incelemesinde pulmoner stenozsaptanan 13 yaşındaki  bir  Watson sendromu vakası  su-nularak  seyrek  görülen  bu  birliktelik  vurgulanmak  isten-miştir.OLGU Onüç yaşında kız hasta, gözlerde kayma, tüm vücuttave ekstremitelerde kasılma şeklinde, idrar ve gaita kaçır-manın eşlik etmediği, üç dakika kadar süren konvulziyonunedeniyle getirildi. Aralarında 2. derece kuzen evliliği olan42 yaşındaki sağlıklı baba ile hipertansiyonu nedeni ile 5yıldır  izlenen ve tüm vücutta yaygın kahverengi  lekelen-meler (café au lait) tariflenen 42 yaşındaki annenin ikincigebeliğinden  olan  hastamızın,  sağlıklı  iki  kız  kardeşi  ilepulmoner stenoz nedeniyle balon valvuloplasti yapılan vetüm vücudunda café au lait  lekeleri  tariflenen 5 yaşındabir  erkek  kardeşi  vardı.  Annenin,  5.  gebeliğinden  7.gestasyo-nel  ayda  doğan  biri  erkek  diğeri  kız  ikizçocuklar,  sırasıyla  postnatal  1.  ve  10.  günde  eksitusolmuşlardı.  Teyzede  de  hastamızın  vücudundakilerebenzer  döküntüler  tarifleni-yordu  ve  yine  benzerdöküntüleri  olan  anneanne  hipertan-siyon  nedeniyle  55yaşında kaybedilmişti (Şekil).Fizik  muayenesinde  vücut  ağırlığı  22,5  kg  (üçüncüpersentilin  altında),  boy  136  cm (üçüncü  persentilin  al-tında) ve baş çevresi 51 cm (-2SD altında) idi. Sağ gözdeproptozis,  konjuktiva  hiperemik,  sırtta,  lumber  bölgede,karında,  göğüste  ksifoid  alt  ucu  hizasında  areolanın  al-tında,  sol  ön  kol  lateralinde,  sağ  kalça  üzerinde  1cmolan, 9 adet café au lait lekeleri, bilateral aksiller çillenmevardı. Kalpte, 2/6o pansistolik üfürüm saptandı. Tüm diğer© 2007 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ                                                              CİLT 21, SAYI 1, (OCAK) 2007, S: 55 - 5855Watson sendromusistem muayeneleri normal olan hastanın, meme gelişimi,pubik ve aksiller kıllanması; evre II idi. Hastanın nörolojikmuayenesinde patolojik bulguya rastlanmadı (Resim).Hemogram, karaciğer, böbrek ve tiroid fonksiyon test-leri  normaldi.  Folliküler  stimüle  edici  hormon  (FSH),luteinizan hormon (LH),  testosteron değerleri  yaşına uy-gun bulundu.  Kemik yaşının 11 olduğu görülen olgununelektroensefalografik (EEG) incelemesinde, unipolar deri-vasyonlarda  sağdan  köken  alan  kuşkulu  bir  anormalliksaptandı.  Kranial  MRI  incelemesinde,  sol  serebellarpedin-külde,  globus pallidusta,  sağ periventriküler  beyazcev-herde ve sol substansia nigrada çapı 1 cm’e ulaşma-yan  milimetrik  hiperintens  alanlar  hamartom  lehine  yo-rumlandı. Spinal MRI normaldi. İşitme testi normal olarakdeğer-lendirildi.  Yapılan  göz  değerlendirmesinde  Lischnodülleri  saptanan  olgunun,  WISC-R  (WechslerIntelligence  Scale  for  Children-Revised)değerlendirmesinde  orta  derecede  mental  retardasyonbildirildi.  Ekokardiyografi  (EKO)’de  pulmoner  stenozsaptandı.  Abdominopelvik  ultrasonog-rafide  patolojikbulgu  saptanmadı.  Kromozom  analizi  normal  olarakdeğerlendirildi.Konvulziyon  öyküsü  nedeniyle  değerlendirilen  hasta-nın, ilk atağı olmasına rağmen altta yatan organik patolojivarlığı  ve  anormal  EEG  bulguları  nedeniyle  oksikarba-mazepin başlandı. Tüm vücutta  yaygın  café  au  lait  lekeleri  (0,5-4  cm),göz  muayenesinde  Lish  nodülleri  mevcut  olan  anneninEKO’sunda pulmoner stenoz saptandı.                             Watson sendromuŞekil .   Aile ağacıResim.  Hastamızın fenotipik görünümü (café au lait lekeleri)TARTIŞMAWatson sendromu,  ilk  kez 1967’de  Geoffrey HerbertWatson tarafından tariflenmiştir  (McKusick 193520).  Pekçok yayında otozomal dominant geçişli bu sendromun tip1  nörofibromatozis  (NF1),  nörofibromatozis/Noonan(NFNS)  ve  Leopard  sendromlarıyla  benzer  ve  aykırıyönleri  tartışılmıştır  (2-5).  Prognatizm,  üçgen  yüzgörünümü,  hipop-lazik  gonad,  renal  agenezininbulunmaması  Leopard  sendromu  ile,  tipik  yüz  ve  saçbulgularının  olmaması  da  NFNS  ile  ayrımı  yapmamızayardımcı olmuştur. Pulmoner stenoz, café-au-lait lekeleri,aksiller  çillenme,  makrosefali,  iris  hamartomu  (Lischnodülleri), kalın yele boyun, skolyoz, mental ve gelişimselgerilik gibi tipik bulguların farklı şekillerde biraraya geldiğivakalar  bildirilmiştir  (1,2-4).  Bunların  yanında,  diz  vedirseklerde  hareket  kısıtlılığı,  koroner  arter  ektazisi,hipertansiyon,  pulmoner  arter  anevrizması  gibi  nadirbulgular da yayınlanmıştır (1-7).Moleküler  temeli  henüz  tartışmalı  olan  bu  sendrom,Ruggieri tarafından nörofibromatozisin nadir görülen form-larından  biri  olarak  sınıflandırılmıştır  (6).  WS’nun  NF1lokusuna komşu markerlarla birlikte kalıtıldığı  gösterilmiş5652 3?55y, ht16y 9y 5yOlgu Sunumuolmasının  yanında,  WS’li  hastalarda  NF1  lokusunda(17q11.2)  delesyon-duplikasyon  gösterilen  vakalar  damevcuttur (3,8,9). Herşeye rağmen Watson sendromununayrı bir sendrom mu, yoksa NF1 ile allelik  farklı  ekpres-sivite görülen bir tipi mi olduğu henüz tartışmaya açıktır.Vaka sunumu, seyrek görülebilen bu birlikteliğin hatırlatıl-ması için yapılmıştır. KAYNAKLAR1. Watson GH. Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, anddull intelligence. Arch Dis Child 1967;42:303-307. 2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM),http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/3. Tassabehji  M,  Strachan T,  Sharland M,  et al.  Tandemduplication within a neurofibromatosis type 1 (NF1) geneexon in a family with features of Watson syndrome andNoonan syndrome. Am J Hum Genet 1993;53:90-95.4. Lin  AE,  Birch PH, Korf  BR,  et  al.  Cardiovascular  mal-formations  and  other  cardiovascular  abnormalities  inneurofibromatosis  1. Am  J  Hum  Genet  2000;95:108-117.5. Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH, et al.  Watsonsyndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis? JMed Genet 1991;28:752-756.6. Ruggieri  M.  The  different  forms  of  neurofibromatosis.Child’s Nerv Syst 1999;15:295-308.7. Foster JL, Bradley SM, Ikonomidis JS. Pulmonary arteryaneurysm  and  coronary  artery  disease  in  the  clinicalpresentation  of  watson  syndrome.  Ann  Thorac  Surg2006;82:740-742.8. Upadhyaya M, Sarfarazi  M, Huson S, et al.  Linkage ofWatson's syndrome to chromosome 17 markers. J MedGenet 1990;27:209.9. Upadhyaya, Shen  M,  Cherryson  A,  at  al.  Analysis  ofmutations at the neurofibromatosis 1 (NF1) locus.  HumMolec Genet 1992;1:735-740.© 2007 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ                                                              CİLT 21, SAYI 1, (OCAK) 2007, S: 55 - 5857

WATSON SYNDROME

http://acikerisim.deu.edu.tr:8080/xmlui/bitstream/20.500.12397/2942/1/55-58.pdf

WATSON SYNDROME

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

DSpace at Dokuz Eylul University