10 research outputs found

    Sequencing of Pooled DNA Samples (Pool-Seq) Uncovers Complex Dynamics of Transposable Element Insertions in Drosophila melanogaster

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    Transposable elements (TEs) are mobile genetic elements that parasitize genomes by semi-autonomously increasing their own copy number within the host genome. While TEs are important for genome evolution, appropriate methods for performing unbiased genome-wide surveys of TE variation in natural populations have been lacking. Here, we describe a novel and cost-effective approach for estimating population frequencies of TE insertions using paired-end Illumina reads from a pooled population sample. Importantly, the method treats insertions present in and absent from the reference genome identically, allowing unbiased TE population frequency estimates. We apply this method to data from a natural Drosophila melanogaster population from Portugal. Consistent with previous reports, we show that low recombining genomic regions harbor more TE insertions and maintain insertions at higher frequencies than do high recombining regions. We conservatively estimate that there are almost twice as many “novel” TE insertion sites as sites known from the reference sequence in our population sample (6,824 novel versus 3,639 reference sites, with on average a 31-fold coverage per insertion site). Different families of transposable elements show large differences in their insertion densities and population frequencies. Our analyses suggest that the history of TE activity significantly contributes to this pattern, with recently active families segregating at lower frequencies than those active in the more distant past. Finally, using our high-resolution TE abundance measurements, we identified 13 candidate positively selected TE insertions based on their high population frequencies and on low Tajima's D values in their neighborhoods

    La Recherche est-elle fondamentale ?

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    Les élÚments transposables, marqueurs de différenciation génétique des populations d'Anopheles gambiae

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    In Sub-Saharan Africa, Anopheles gambiae is one of the principal vectors of plasmodium, the malaria parasite. New strategies to eradicate this disease, like the construction of a genetically modified mosquito resistant to the plasmodium, are currently being developed. These strategies need a deep knowledge of the genome and population structure of anopheles. Insertion polymorphism of three transposable elements (TE) has been used to detect the structure in An. gambiae natural populations. Results show that a high genetic differentiation divides the species in two molecular forms, M and S, that segregate in African populations. These results reinforce the hypothesis of an undergoing speciation between the molecular forms. Localization on chromosome arms of insertions characteristic of each molecular form suggests that differentiation concerns a large part of the genome, where as previous studies limit the differentiated regions to some regions on chromosomes X and 2L. Transcriptional activity of the three TE differs between tissues and between populations. These results highlight the importance of tissues-specific and population-specific regulation ways of TE expression. The expression variation does not show any correlation with molecular forms, but seems to be correlated with copy number, suggesting that genome characteristics related to the molecular forms do not lead to a specific expression patternLYON1-BU.Sciences (692662101) / SudocSudocFranceF

    Dynamique des éléments transposables dans une population structurée

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    Cette thĂšse porte sur la dynamique des ÉlĂ©ments Transposables (ET) sous l'effet d'une sĂ©lection contre leur effet dĂ©lĂ©tĂšre pour diffĂ©rents modĂšles de migration. Il est dĂ©montrĂ© que la migration nĂĄffecte pas les conditions de maintient des ET dans une population. Si le taux de migration est plus faible que le taux de transposition, alors le nombre de copies d'ET devient lentement homogĂšne, alors que l'hĂ©tĂ©rogĂ©nĂ©itĂ© est maintenue si les ET sont mobilisĂ©s dans quelques populations. Le nombre moyen de copies d'ET est sensible aux trĂšs petites tailles de populations, mais dĂšs que la migration opĂšre, le nombre moyen de copies dĂ©croĂźt avec la somme des tailles des populations connexes et reste minorĂ© par la valeur attendue dans une unique population de taille Ă©gale Ă  la somme des tailles. Une Ă©pistasie synergique entre les insertions dĂ©lĂ©tĂšres crĂ©e une rĂ©pulsion globale, entre sites d'insertions d'ET, qui est amplifiĂ©e par dĂ©rive gĂ©nĂ©tique mais rĂ©duite par migrationLYON1-BU.Sciences (692662101) / SudocSudocFranceF

    Comparaison de séquences d'éléments transposables et de gÚnes d'hÎte chez cinq espÚces (A. thaliana, C. elegans, D. melanogaster, H. sapiens et S. cerevisiae)

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    Les Ă©lĂ©ments transposables (ETs), qui sont prĂ©sents chez tous les organismes vivants et sont impliquĂ©s dans un grand nombre de mutations et de rĂ©arrangements chromosomiques, apparaissent comme des composants incontournables des gĂ©nomes. Ils doivent alors ĂȘtre soumis aux mĂȘmes contraintes que les gĂšnes d'hĂŽte. Afin de tester cette hypothĂšse, nous avons dans un premier temps analysĂ© l'usage des codons des gĂšnes d'ETs et des gĂšnes d'hĂŽte chez cinq espĂšces : A. thaliana, C. elegans, D. melanogaster, H. sapiens et S. cerevisiae. Les rĂ©sultats montrent que les ETs sont riches en AT quelle que soit l'espĂšce hĂŽte : il s'agit donc d'une propriĂ©tĂ© intrinsĂšque aux ETs. L'analyse de la composition en bases aux diffĂ©rentes positions des codons montre que la richesse en AT Ă  la 3e position est infĂ©rieure aux valeurs des rĂ©gions non contraintes des gĂ©nomes. Ainsi, les ETs ne subissent pas uniquement des biais mutationnels mais sont aussi soumis Ă  de la sĂ©lection. L'usage des codons des ETs n'est cependant pas liĂ©e Ă  un taux d'expression fort ou faible, ce qui suggĂšre un pattern d'expression particulier pour ces Ă©lĂ©ments Dans un deuxiĂšme temps, l'analyse de l'abondance relative en di- et en trinuclĂ©otides des ETs et des gĂ©nomes hĂŽtes montre que les ETs possĂšdent un pattern d'abondance similaire Ă  celui de leur hĂŽte, indĂ©pendamment du biais de composition en bases. Cette analyse montre cependant que les gĂšnes de rĂ©trovirus humains et de rĂ©trotransposons Ă  LTR avec un gĂšne env de drosophile ont un pattern diffĂ©rent des gĂšnes d'hĂŽte. L'abondance en dinuclĂ©otides semble ĂȘtre un moyen de dĂ©tecter les rĂ©troĂ©lĂ©ments potentiellement infectieux. Ce travail suggĂšre un comportement spĂ©cifique des ETs qui semblent soumis Ă  des contraintes de sĂ©lection particuliĂšres permettant le maintien de leur richesse en AT. Cependant, ils subissent aussi une empreinte du gĂ©nome hĂŽte, probablement de nature structurale.LYON1-BU.Sciences (692662101) / SudocSudocFranceF

    Évolution de rĂ©trotransposons Ă  LTR dans les gĂ©nomes de Drosophila melanogaster et Drosophila simulans

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    Les génomes de Drosophila melanogaster et Drosophila simulans sont constitués de 10% à 15% d'éléments transposbles. Nous présentons, tout d'abord, une étude de la région régulatrice du rétrotransposon à LTR 412 aux seins de populations des espÚces D. melanogaster et D. simulans. Cet élément existe en quantité variable dans les génomes de ces espÚces et populations. Nous avons découvert l'existence de sous-familles dans certaines de ces populations. Nous nous sommes ensuite penchés sur les copies des rétrotransposons à LTR hétérochromatiques du génome séquencé de D. melanogaster. Nous avons daté ces copies afin de détecter des variations d'activité de rétrotransposition au cours du temps. Cette étude a permis de démontrer que l'hétérochromatine du génome de D. melanogaster avait subi la vague de transposition observée dans l'euchromatine, il y a moins de 500 000 ansDrosophila melanogaster and Drosophila simulans genomes have 10% to 15% of transposable elements. We present an analyses of the regulatory region of the LTR retrotransposon 412 within D. melanogaster and D. simulans populations. There is a variable amount of 412 element on the genomes of these populations. We discovered sub-families in some of these populations. We have then studied heterochromatic LTR retrotransposons in the sequenced genome of D. melanogaster. The datation of these copies was execute in order to find variations in the retrotranspotion activity along times. This study allowed us to confirme that heterochromatin was subject to the recent vawe of transposition that happened in the D. melanogaster genome this last 500 000 years agoLYON1-BU.Sciences (692662101) / SudocSudocFranceF

    Représentation des connaissances sur les éléments transposables (ET) des génomes eucaryotes (analyse de la distribution des ET chez Drosophila melanogaster et Caenorhabditis elegans)

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    Le séquençage des grands génomes eucaryotes fournit l'opportunité de mieux comprendre la nature des éléments transposables (ET). L'exploitation efficace des données de ces séquençages est bridée par le manque d'outil informatique adapté. Afin de pallier ces déficiences, nous avons représenté les connaissances sur les ET abordables via les séquences des génomes (aspects structurel, dynamique et évolutif), avec le modÚle GATE (Genome Analysis for Transposable Elements), de type objet-association. L'implémentation de GATE avec le systÚme de représentation des connaissances AROM et les données du génome de Drosophila melanogaster constitue la base de connaissances FlyGATE. ParallÚlement, nous avons recherché les liens entre la distribution des ET et le taux de recombinaison le long des chromosomes de Drosophila melanogaster et de Caenorhabditis elegans, avec l'objectif de mieux comprendre les forces évolutives impliquées dans la dynamique des ET dans ces génomesLYON1-BU.Sciences (692662101) / SudocSudocFranceF

    Insertional polymorphism of four transposable elements in European populations of chironomus riparius (Diptera Chironomidae) as detected by transposon insertion Display

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    Le moustique Chironomus riparius est présent dans toute la région Paléarctique, et il est bien caracterisé au niveau morphologique et cytogénétique. Les connaissances sur la variabilité génétique de cette éspÚce sont cependant trÚs reduites. Ici nous décrivons le polymorphisme, chez six populations naturelles, des sites d'insertion de quatre éléments transposables (CTRT, MEC, NLRCth1, TFB1) au moyen d'une technique TID (Transposon Insertion Display) derivée de la technique S-SAP (Sequence -Specific Amplification Polymorphism) et aussi de l'AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism). La seule étude sur le polymorphisme alloenzymatique faite sur cette espÚce a decelé une differenciation trÚs rÚduite entre des populations de Russie. Nos resultats indiquent que tous les amplicons identifiés sont polymorphes. Le degré de différenciation entre individus au sein de chaque population est d'un ordre de grandeur plus élevé que la différenciation parmi les populations. Néanmoins, la valeur de st est significative (P< 0.001): cela suggÚre que les populations sont génétiquement plus differenciées entre-elles qu'un échantillon aléatoire d'individusLYON1-BU.Sciences (692662101) / SudocSudocFranceF
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