De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features

BACKGROUND: Triplication is a rare chromosomal anomaly. We identified a de novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay, distinctive facial features, and others. In the present study, we discuss the mechanism of triplications that are not embedded within duplications and potential genes which may contribute to the phenotype. RESULTS: The identified triplication of 11q12.3 was 557 kb long and not embedded within the duplicated regions. The aberrant region was overlapped with the segment reported to be duplicated in 2 other patients. The common phenotypic features in the present patient and the previously reported patient were brain developmental delay, finger abnormalities (including arachnodactuly, camptodactyly, brachydactyly, clinodactyly, and broad thumbs), and preauricular pits. CONCLUSIONS: Triplications that are not embedded within duplicated regions are rare and sometimes observed as the consequence of non-allelic homologous recombination. The de novo triplication identified in the present study is novel and not embedded within the duplicated region. In the 11q12.3 region, many copy number variations were observed in the database. This may be the trigger of this rare triplication. Because the shortest region of overlap contained 2 candidate genes, STX5 and CHRM1, which show some relevance to neuronal functions, we believe that the genomic copy number gains of these genes may be responsible for the neurological features seen in these patients

温熱作用に関して手浴が全身浴の代用となる可能性の検証―表面皮膚温の変化および温度感覚・快適感覚から―

　温熱作用に関して手浴が全身浴の代用が可能かについて、健康な女子大生18 名を対象に比較検証した。方法は、全身浴と手浴を別日に実施し、湯温約40℃の全身浴及び手浴を10 分間行いその後60 分安静とした。左右の手背・前腕・下腿・足背の8 箇所の皮膚温を連続測定し、温度感覚と快適感覚も調べた。全身浴と手浴は、どちらも左右の手背・前腕・下腿の皮膚温を上昇させ実施後60 分までその影響が続き、実施後60 分値に差がなく、基準値より有意に高く同様の温熱作用を及ぼした。温度感覚は、手浴と全身浴とも浸水していた手は実施後に高まり両者で差がなかった。手浴中湯外の部分は、実施後は全身浴より低いが、終了時には全身浴と差がなくなっていた。快適感覚は、手浴も全身浴も実施後の快適感は高まるが、終了時は手浴の方が高かった。以上より、手浴は全身浴の代用として有効であり、手浴の温熱作用は全身浴と比べて快適感が高い可能性が示唆された

SLE の治療経過中にステロイド糖尿病を発症した患者の病気の受けとめ，セルフケアの実施内容と困難及びセルフケアのプロセス

【目的】全身性エリテマトーデス（以下SLEと略す）の治療経過中にステロイド糖尿病を発症した患者の病気の受け止め，セルフケアの実施内容と困難及びセルフケアのプロセスを明らかにし，ステロイド糖尿病患者への看護を検討することである．【方法】1. 研究デザイン　事例研究　2. 対象　SLEの治療経過中にステロイド糖尿病を発症した外来通院中の患者で，研究への協力に同意が得られた者．3. データ収集内容と方法　対象属性，糖尿病とSLEのとらえ，セルフケアの実施内容と困難について，半構成面接を実施した．5. 分析方法　対象の語りから，病気の受けとめ，セルフケアの実施内容，セルフケアの困難に関する箇所を抽出し，質的帰納的に分析した．セルフケアのプロセスについては，抽出されたサブカテゴリーを経時的に整理した．6. 倫理的配慮　獨協医科大学生命倫理審査委員会の生命倫理審査委員会の承認を得た．【結果】対象は，A 氏，50 代，女性，SLE歴36 年．SLE発症34 年目にステロイド糖尿病の診断を受け，インスリン導入となったが，ステロイド剤減量後，血糖値が安定し，発症35年目に経口血糖降下剤に変更した．以下，カテゴリーを【　】で記す．A 氏の語りから，病気の受けとめについて，【病気を受け入れるしかないと諦めている】など7 つ, セルフケアの実施内容について，【SLEの再燃を予防する】，【血糖値が高くならない程度に間食をする】など7 つ，セルフケアの困難について，【SLEの症状による苦痛がある】，【糖尿病のセルフケアに伴う困難がある】など4 つのカテゴリーが抽出された．【考察】看護師は，原病であるSLEによるセルフケアの困難に加え，糖尿病，ステロイド剤の副作用による困難が加わるというセルフケアのプロセスを知り，患者の病気の受けとめ，セルフケアの困難を理解し，SLEと糖尿病に対する包括的なセルフケアへの援助が必要であることが示唆された

Meiji at 150 Podcast, Episode 070, Dr. Noriko Aso (University of California-Santa Cruz)

In this episode, Dr. Aso reconstructs representations of Japanese modernity in imperial museums from the early Meiji Period, noting the influence of international expositions and imperialist expansion. We then discuss Dr. Aso’s more recent research on wartime consumerism and department store advertising before talking about her classroom teaching on gender in East Asia.Arts, Faculty ofHistory, Department ofNon UBCUnreviewedFacult