Frecuencias de las principales mutaciones en el gene de la metilenotetrahidrofolato reductase en individuos afectados por defectos del tubo neural

La enzima metilenotetrahidrofolato reductase (MTHFR) cataliza la conversión del 5,10-metilenotetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato, el principal folato circulante. El gene MTHFR presenta dos polimorfismos frecuentes-C677T y A1298C. La frecuencia de la mutación C677T varía entre diferentes grupos étnicos, alrededor de 1% entre descendientes de africanos y amerindios, y de 20% entre algunos europeos y sus descendientes. Estos dos polimorfismos están asociados a las enfermedades tromboembólicas y a los defectos del tubo neural (DTN). El propósito del presente trabajo es presentar datos de un estudio sobre las frecuencias de esas mutaciones entre 119 familias con por lo menos uno afectado por DTN y también en 302 controles, provenientes de la región de Campinas, São Paulo, Brasil. No se encontraron diferencias significativas para los genotipos 677TT (χ2(3)=1.59; p=0.66) y 1298CC (χ2(3)=1.20; p=0.75). Al clasificar los DTN en defectos altos (anencefalía, cefalocele y espina bífida toracolumbar) y bajos (espina bífida lumbosacra y sacra) se observó una diferencia signicativa en la frecuencia del genotipo 677TT apenas entre los defectos bajos (χ2(1)=8.05; p=0.004). Se concluye que el genotipo 677TT es frecuente en nuestra población (cerca de 10%). Sin embargo, ésta frecuencia es mayor en los afectados por DTN bajos (27%). Los resultados también sugieren que el doble homozigoto (677TT/1298CC) parece ser una combinación de genotipos desfavorable.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin

Frecuencias de las principales mutaciones en el gene de la metilenotetrahidrofolato reductase en individuos afectados por defectos del tubo neural

La enzima metilenotetrahidrofolato reductase (MTHFR) cataliza la conversión del 5,10-metilenotetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato, el principal folato circulante. El gene MTHFR presenta dos polimorfismos frecuentes-C677T y A1298C. La frecuencia de la mutación C677T varía entre diferentes grupos étnicos, alrededor de 1% entre descendientes de africanos y amerindios, y de 20% entre algunos europeos y sus descendientes. Estos dos polimorfismos están asociados a las enfermedades tromboembólicas y a los defectos del tubo neural (DTN). El propósito del presente trabajo es presentar datos de un estudio sobre las frecuencias de esas mutaciones entre 119 familias con por lo menos uno afectado por DTN y también en 302 controles, provenientes de la región de Campinas, São Paulo, Brasil. No se encontraron diferencias significativas para los genotipos 677TT (χ2(3)=1.59; p=0.66) y 1298CC (χ2(3)=1.20; p=0.75). Al clasificar los DTN en defectos altos (anencefalía, cefalocele y espina bífida toracolumbar) y bajos (espina bífida lumbosacra y sacra) se observó una diferencia signicativa en la frecuencia del genotipo 677TT apenas entre los defectos bajos (χ2(1)=8.05; p=0.004). Se concluye que el genotipo 677TT es frecuente en nuestra población (cerca de 10%). Sin embargo, ésta frecuencia es mayor en los afectados por DTN bajos (27%). Los resultados también sugieren que el doble homozigoto (677TT/1298CC) parece ser una combinación de genotipos desfavorable.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin

Hydration with sodium bicarbonate does not prevent contrast nephropathy: a multicenter clinical trial

BACKGROUND: Radiographic contrast media exposition can cause acute renal function impairment. There is limited and conflicting evidence that hydration with sodium bicarbonate prevents contrast-induced nephropathy (CIN) in patients undergoing cardiac catheterization. OBJECTIVE: The present study was aimed at determining whether sodium bicarbonate is superior to hydration with saline to prevent nephropathy in patients at risk undergoing cardiac catheterization. METHODS: Three hundred and one patients undergoing coronary angiography or percutaneous coronary intervention with serum creatinine > 1.2mg/dL or glomerular filtration rate (GFR) 1,2 mg/dL ou Taxa de Filtração Glomerular (TFG) < 50 mL/min, foram randomizados para receber hidratação com bicarbonato de sódio a partir de 1 hora antes do procedimento, e 6 horas após o procedimento, ou hidratação com solução salina a 0,9%. A NIC foi definida como um aumento de 0,5 mg/dL na creatinina em 48h. RESULTADOS: Dezoito pacientes (5,9%) desenvolveram nefropatia induzida por contraste: 9 pacientes no grupo do bicarbonato (6,1%) e 9 pacientes no grupo da solução salina (6,0%), p = 0,97. A variação na creatinina sérica foi semelhante em ambos os grupos, 0,01 ± 0,26 mg/dL no grupo do bicarbonato, e 0,01 ± 0,35 mg/dL no grupo da solução salina, p = 0,9. Não foi observada diferença estatística entre a alteração na taxa de filtração glomerular (0,89 ± 9 mL/ min vs. 2,29 ± 10 mL/min, p = 0,2, grupo do bicarbonato e grupo da solução salina, respectivamente). CONCLUSÃO: A hidratação com bicarbonato de sódio não foi superior ao soro fisiológico na prevenção a nefropatia induzida pelo contraste, em pacientes de risco submetidos a cateterismo cardíaco.PUCRS Hospital São LucasUNIFESP Hospital São PauloHospital São CamiloHospital General de PueblaHospital da UnimedHospital Intercath MeridionalUFRGSUNIFESP, Hospital São PauloSciEL

Peptides of the Constant Region of Antibodies Display Fungicidal Activity

Synthetic peptides with sequences identical to fragments of the constant region of different classes (IgG, IgM, IgA) of antibodies (Fc-peptides) exerted a fungicidal activity in vitro against pathogenic yeasts, such as Candida albicans, Candida glabrata, Cryptococcus neoformans, and Malassezia furfur, including caspofungin and triazole resistant strains. Alanine-substituted derivatives of fungicidal Fc-peptides, tested to evaluate the critical role of each residue, displayed unaltered, increased or decreased candidacidal activity in vitro. An Fc-peptide, included in all human IgGs, displayed a therapeutic effect against experimental mucosal and systemic candidiasis in mouse models. It is intriguing to hypothesize that some Fc-peptides may influence the antifungal immune response and constitute the basis for devising new antifungal agents

Brazilian Network for HIV Drug Resistance Surveillance: a survey of individuals recently diagnosed with HIV

Use of antiretrovirals is widespread in Brazil, where more than 200,000 individuals are under treatment. Although general prevalence of primary antiretroviral resistance in Brazil is low, systematic sampling in large metropolitan areas has not being performed